Simptomele următoarelor afecțiuni pot fi similare cu cele ale CCA. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:
Artrogripoza multiplă congenitală este o boală congenitală rară caracterizată prin mobilitate redusă a mai multor articulații la naștere din cauza proliferării țesutului fibros. Simptomele acestei afecțiuni pot fi: o gamă fixă de mișcare a articulațiilor; umeri care sunt îndoiți spre interior și rotați intern; încheieturi și degete care sunt îndoite și mușchi subdezvoltați. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „arthrogryposis multiplex congenita” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară a țesutului conjunctiv. Se caracterizează prin membre, picioare și degete neobișnuit de subțiri și lungi, o suplețe neobișnuită a articulațiilor, o relaxare a mușchilor, o curbură progresivă a coloanei vertebrale, un stern proeminent sau adâncit și picioare plate. Lărgirea și degenerarea aortei, prolapsul valvei mitrale și posibilitatea apariției unui anevrism aortic sunt consecințe grave ale sindromului Marfan. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „sindromul Marfan” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare.)
Sindromul Gordon este o afecțiune extrem de rară care aparține unui grup de afecțiuni genetice cunoscute sub numele de artrogripe distale. Aceste tulburări implică de obicei rigiditate și mobilitate deficitară a anumitor articulații ale părții inferioare a brațelor și picioarelor (extremitățile distale), inclusiv genunchii, coatele, încheieturile mâinilor și/sau gleznele. Aceste articulații au tendința de a fi fixate permanent într-o poziție îndoită sau flexată (contracturi). Sindromul Gordon se caracterizează prin fixarea permanentă a mai multor degete într-o poziție flexionată (camptodactilie), îndoirea anormală spre interior a piciorului (picior strâmb sau talipes) și, mai rar, închiderea incompletă a cerului gurii (fantă palatină). În unele cazuri, pot fi prezente și alte anomalii suplimentare. Gama și severitatea simptomelor pot varia de la caz la caz. Sindromul Gordon se moștenește după un tipar autosomal dominant (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Gordon” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Homocistinuria este o afecțiune metabolică rară caracterizată de un exces al compusului homocistină în urină. Afecțiunea poate rezulta din deficitul oricăreia dintre mai multe enzime implicate în conversia aminoacidului esențial metionină în alt aminoacid (cisteină) – sau, mai rar, din afectarea conversiei compusului homocisteină în metionină. Enzimele sunt proteine care accelerează rata reacțiilor chimice din organism. Anumiți aminoacizi, care sunt componentele chimice de bază ale proteinelor, sunt esențiali pentru o creștere și o dezvoltare corespunzătoare. În majoritatea cazurilor, homocistinuria este cauzată de activitatea redusă a unei enzime cunoscute sub numele de cistationină beta-sintetază (CBS). Din cauza deficienței enzimei CBS, sugarii afectați nu reușesc să crească și să ia în greutate în ritmul așteptat (eșec de creștere) și prezintă întârzieri în dezvoltare. În jurul vârstei de trei ani, pot apărea simptome și constatări suplimentare, mai specifice. Acestea pot include dislocarea parțială (subluxație) a cristalinului ochilor (ectopia lentis), „tremuratul” asociat (iridodoneza) regiunii colorate a ochilor (iris), miopie severă (miopie) și alte anomalii oculare (oculare). Deși inteligența poate fi normală în unele cazuri, mulți copii pot fi afectați de o dizabilitate intelectuală progresivă. În plus, unii pot dezvolta tulburări psihiatrice și/sau episoade de activitate electrică necontrolată în creier (convulsii). Persoanele afectate tind, de asemenea, să fie slabe, cu o statură neobișnuit de înaltă; degete lungi și subțiri la mâini și picioare (arahnodactilie); și brațe și picioare alungite (trăsături „marfanoide”). Anomalii suplimentare ale scheletului pot include curbura laterală progresivă a coloanei vertebrale (scolioză), proeminența sau depresiunea anormală a sternului (pectus carinatum sau excavatum) și pierderea generalizată a densității osoase (osteoporoză). În plus, la cei care suferă de această afecțiune, cheagurile de sânge pot avea tendința de a se dezvolta sau de a se depune în anumite vase de sânge mari și mici (tromboembolisme), ceea ce poate duce la complicații care pun viața în pericol. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „homocistinurie” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare.)
Sindromul Stickler se referă la un grup de tulburări ale țesutului conjunctiv care implică mai multe sisteme de organe ale corpului, cum ar fi ochiul, scheletul, urechea internă și/sau capul și fața. Țesutul conjunctiv este alcătuit dintr-o proteină cunoscută sub numele de colagen care se dezvoltă în cele câteva varietăți întâlnite în organism. Este țesutul care susține fizic multe organe din corp și poate acționa ca un lipici sau ca o bandă elastică care permite mușchilor să se întindă și să se contracte. Sindromul Stickler afectează adesea țesutul conjunctiv al ochiului, în special în interiorul globului ocular (umorul vitros), și capetele oaselor care alcătuiesc articulațiile corpului (epifiza). Sunt descrise până la cinci tipuri de sindrom Stickler, dintre care trei sunt rezonabil de bine diferențiate, iar două rămân limitate la foarte puține familii. Sindromul Stickler de tip I (STL1) este responsabil pentru aproximativ 75% din cazurile raportate și prezintă o gamă completă de simptome (ochi, ureche, maxilar și despicătură, articulații); sindromul Stickler de tip II; (STL2) prezintă, de asemenea, o gamă completă de simptome; sindromul Stickler de tip III (STL3) prezintă un sindrom „Stickler-like” care afectează articulațiile și auzul fără a implica ochii. Unii cercetători cred că această formă este aceeași tulburare ca și displazia heterozigotă oto-spondilo-megaepifizară (OSMED). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Stickler” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Sindromul Loeys-Dietz, delimitat pentru prima dată în 2005, se caracterizează prin anevrisme în arterele cerebrale, toracice și abdominale. Anomaliile scheletice sunt similare cu cele observate în CCA și în sindromul Marfan și includ deformări ale peretelui toracic, arahnodactilie, picioare strâmbe și trăsături cranio-faciale, inclusiv uvula bifidă, fantă palatină și hipertelorism. Mutațiile în receptorii factorului de creștere transformant β-receptorii TGFBR1 și TGFBR2 sunt cunoscute ca fiind cauza sindromului Loeys-Dietz.
Următoarele afecțiuni pot apărea împreună cu CCA:
Ceratoconusul este o mărire lent progresivă a stratului exterior transparent și curbat de țesut fibros care acoperă globul ocular (corneea). Forma conică rezultată a corneei provoacă vedere încețoșată și alte probleme de vedere. Formele ereditare ale acestei afecțiuni încep, de obicei, după pubertate. Keratoconusul poate apărea, de asemenea, împreună cu o varietate de alte afecțiuni.
Sindromul prolapsului valvei mitrale este o afecțiune cardiacă. Cauza exactă este necunoscută. Poate fi un simptom al altor afecțiuni, cum ar fi bolile țesutului conjunctiv sau distrofia musculară, sau poate apărea de la sine. Simptomele majore includ dureri în piept și/sau palpitații, însoțite de un suflu cardiac. Pot fi resimțite dificultăți de respirație, oboseală, amețeli și stări de amețeală care, în unele cazuri, progresează până la incapacitatea de a respira, cu excepția situației în care se stă în poziție verticală. Există un clic caracteristic auzit prin stetoscop la examinarea fizică. Sângele poate curge înapoi prin valva inimii (regurgitare mitrală), provocând alte complicații.
.