Os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos do CCA. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Artrogryposis multiplex congenita é uma doença congênita rara caracterizada pela mobilidade reduzida de múltiplas articulações ao nascimento devido à proliferação de tecido fibroso. Os sintomas desta doença podem ser: uma amplitude fixa de movimento das articulações; ombros dobrados para dentro e girados internamente; pulsos e dedos dobrados e músculos subdesenvolvidos. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “arthrogryposis multiplex congenita” como termo de busca na Base de Dados de Doenças Raras.)
Marfan syndrome is an inherited disorder of the connective tissue. Caracteriza-se por membros, pés e dedos anormalmente finos e compridos, uma mobilidade anormal das articulações, um relaxamento dos músculos, uma curvatura progressiva da coluna vertebral, uma protuberância do osso mamário e pés chatos. O aumento e a degeneração da aorta, o prolapso da válvula mitral e a possibilidade de um aneurisma da aorta são consequências graves da síndrome de Marfan. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “síndrome de Marfan” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
Síndrome de Gordon é uma doença extremamente rara que pertence a um grupo de doenças genéticas conhecidas como artrogryposes distais. Essas doenças tipicamente envolvem rigidez e mobilidade reduzida de certas articulações dos membros inferiores dos braços e pernas (extremidades distais), incluindo joelhos, cotovelos, pulsos e/ou tornozelos. Estas articulações tendem a ser fixadas permanentemente em posição dobrada ou flexionada (contraturas). A síndrome de Gordon é caracterizada pela fixação permanente de vários dedos em posição flexionada (camptodactilia), flexão anormal para dentro do pé (pé torto ou pé torto) e, menos frequentemente, fechamento incompleto do céu da boca (palato fendido). Em alguns casos, anormalidades adicionais podem também estar presentes. A amplitude e gravidade dos sintomas pode variar de caso para caso. A síndrome de Gordon é herdada em um padrão autossômico dominante (Para mais informações sobre esta doença, escolha “Gordon” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
Homocystinuria é uma condição metabólica rara caracterizada por um excesso do composto homocistina na urina. A condição pode resultar da deficiência de qualquer uma das várias enzimas envolvidas na conversão do aminoácido essencial metionina em outro aminoácido (cisteína)-ou, menos comumente, prejudicar a conversão do composto homocisteína em metionina. Enzimas são proteínas que aceleram a taxa de reacções químicas no organismo. Certos aminoácidos, que são os blocos de construção química das proteínas, são essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados. Na maioria dos casos, a homocistinúria é causada pela redução da atividade de uma enzima conhecida como cistathionine beta-synthase (CBS). Devido à deficiência da enzima SBC, os lactentes afetados não conseguem crescer e ganhar peso no ritmo esperado (não prosperam) e têm atrasos de desenvolvimento. Por volta dos três anos de idade, sintomas e achados adicionais e mais específicos podem se tornar aparentes. Estes podem incluir deslocamento parcial (subluxação) da lente dos olhos (ectopia lentis), “tremores” associados (iridodonese) da região colorida dos olhos (íris), miopia grave e outras anomalias oculares. Embora a inteligência possa ser normal em alguns casos, muitas crianças podem ser afectadas por incapacidade intelectual progressiva. Além disso, algumas podem desenvolver distúrbios psiquiátricos e/ou episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões). Os indivíduos afetados também tendem a ser magros com uma estatura anormalmente alta; dedos longos e esguios (aracnodactilia); e braços e pernas alongados (características “marfanoides”). Anormalidades esqueléticas adicionais podem incluir curvatura lateral progressiva da coluna (escoliose), protrusão anormal ou depressão do esterno (pectus carinatum ou excavatum), e perda generalizada da densidade óssea (osteoporose). Além disso, naqueles com a doença, os coágulos sanguíneos podem tender a desenvolver-se ou alojar-se dentro de certos vasos sanguíneos grandes e pequenos (tromboembolismos), levando potencialmente a complicações com risco de vida. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “homocistinúria” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras.)
Síndrome de Stickler refere-se a um grupo de doenças do tecido conjuntivo que envolve vários sistemas orgânicos do corpo, como o olho, o esqueleto, o ouvido interno e/ou a cabeça e a face. O tecido conjuntivo é constituído por uma proteína conhecida como colágeno que se desenvolve nas diversas variedades encontradas no corpo. É o tecido que suporta fisicamente muitos órgãos do corpo e pode agir como cola ou uma faixa elástica que permite que os músculos se estiquem e contraiam. A síndrome de Stickler frequentemente afecta o tecido conjuntivo do olho, especialmente no interior do globo ocular (humor vítreo), e as extremidades dos ossos que compõem as articulações do corpo (epífise). Existem até cinco tipos de síndrome de Stickler descritos, dos quais três são razoavelmente bem diferenciados e dois permanecem limitados a muito poucas famílias. A síndrome de Stickler tipo I (STL1) é responsável por cerca de 75% dos casos relatados e apresenta uma gama completa de sintomas (olho, ouvido, mandíbula e fenda, articulações); a síndrome de Stickler tipo II (STL2) também apresenta uma gama completa de sintomas; a síndrome de Stickler tipo III (STL3) apresenta uma síndrome “tipo Stickler” que afecta as articulações e a audição sem envolver os olhos. Alguns pesquisadores acreditam que esta forma é o mesmo distúrbio que a displasia oto-espondilo-megaepifisária heterozigótica (OSMED). (Para mais informações sobre esta desordem, escolha “Stickler” como termo de busca no Banco de Dados de Doenças Raras)
Síndrome de Loeys-Dietz, delineada pela primeira vez em 2005, caracteriza-se por aneurismas nas artérias cerebrais, torácicas e abdominais. As anomalias esqueléticas são semelhantes às observadas no PCC e na síndrome de Marfan e incluem deformidades da parede torácica, aracnodactilia, pés de taco e características craniofaciais, incluindo úvula bífida, palato fendido e hipertelorismo. Mutações no fator de crescimento transformador β-receptores TGFBR1 e TGFBR2 são conhecidos por causar síndrome de Loeys-Dietz.
As seguintes desordens podem ocorrer em conjunto com CCA:
Keratoconus é um aumento lentamente progressivo da camada externa curvada transparente de tecido fibroso que cobre o globo ocular (córnea). A forma cônica da córnea resultante causa visão embaçada e outros problemas de visão. As formas herdadas desta desordem geralmente começam após a puberdade. Queratocono também pode ocorrer em conjunto com uma variedade de outras desordens.
Síndrome de prolapso da válvula mitral é uma desordem cardíaca. A causa exata é desconhecida. Pode ser um sintoma de outras desordens, como doenças do tecido conjuntivo ou distrofia muscular, ou pode ocorrer por si só. Os principais sintomas incluem dor torácica e/ou palpitações, acompanhadas por um sopro cardíaco. A falta de ar, fadiga, tonturas e tonturas, em alguns casos, progride para uma incapacidade de respirar, excepto quando sentado em posição vertical, pode ser sentida. Há um clique característico ouvido através de um estetoscópio após um exame físico. O sangue pode fluir de volta através da válvula cardíaca (regurgitação mitral) causando outras complicações.