A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a CCA tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózis felállításához:
Arthrogryposis multiplex congenita egy ritka veleszületett betegség, amelyet több ízület csökkent mozgékonysága jellemez születéskor a rostos szövet proliferációja miatt. Ennek a rendellenességnek a tünetei lehetnek: az ízületek rögzített mozgástartománya; befelé hajló és belsőleg elforgatott vállak; behajlított csuklók és ujjak, valamint alulfejlett izmok. (További információért erről a rendellenességről válassza az “arthrogryposis multiplex congenita” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Marfan-szindróma a kötőszövet örökletes rendellenessége. Szokatlanul vékony, hosszú végtagok, lábak és ujjak, az ízületek szokatlan hajlékonysága, az izmok elernyedése, a gerinc progresszív görbülete, kiálló vagy behúzott mellcsont és lúdtalp jellemzi. Az aorta megnagyobbodása és elfajulása, a mitrális billentyű prolapsusa és az aorta aneurizma kialakulásának lehetősége a Marfan-szindróma súlyos következményei. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Marfan-szindróma” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Gordon-szindróma egy rendkívül ritka rendellenesség, amely a disztális arthrogryposzok néven ismert genetikai rendellenességek csoportjába tartozik. Ezek a rendellenességek jellemzően az alsó karok és lábak (disztális végtagok) egyes ízületeinek merevségével és mozgáskorlátozottságával járnak, beleértve a térdeket, könyököket, csuklókat és/vagy bokákat. Ezek az ízületek hajlamosak tartósan hajlított vagy behajlított helyzetben rögzülni (kontraktúrák). A Gordon-szindrómára jellemző több ujj állandóan hajlított helyzetben való rögzülése (camptodactylia), a lábfej abnormális befelé hajlítása (klubláb vagy talipes), és ritkábban a szájpadlás hiányos záródása (szájpadhasadék). Egyes esetekben további rendellenességek is előfordulhatnak. A tünetek köre és súlyossága esetenként eltérő lehet. A Gordon-szindróma autoszomális dominánsan öröklődik (A betegségről további információért válassza a “Gordon” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A homocisztinúria egy ritka anyagcsere-betegség, amelyet a homocisztin nevű vegyület túlzott mennyisége jellemez a vizeletben. Az állapot az esszenciális aminosav metionin egy másik aminosavvá (cisztein) történő átalakításában részt vevő számos enzim bármelyikének hiányából eredhet – vagy ritkábban a homocisztein vegyület metioninná történő átalakulásának károsodásából. Az enzimek olyan fehérjék, amelyek felgyorsítják a szervezetben lejátszódó kémiai reakciók sebességét. Bizonyos aminosavak, amelyek a fehérjék kémiai építőkövei, elengedhetetlenek a megfelelő növekedéshez és fejlődéshez. A legtöbb esetben a homociszteinuriát a ciszthionin-béta-szintáz (CBS) nevű enzim csökkent aktivitása okozza. A CBS enzim hiánya miatt az érintett csecsemők nem növekednek és nem híznak a várt ütemben (a gyarapodás elmaradása), és fejlődésük elmarad. Körülbelül hároméves korukra további, specifikusabb tünetek és leletek válhatnak nyilvánvalóvá. Ezek közé tartozhat a szemlencse részleges elmozdulása (subluxatio) (ectopia lentis), a szem színes régiójának (írisz) kapcsolódó “remegése” (iridodonézis), súlyos rövidlátás (myopia) és egyéb szemészeti (okuláris) rendellenességek. Bár az intelligencia egyes esetekben normális lehet, sok gyermeket érinthet progresszív értelmi fogyatékosság. Emellett egyeseknél pszichiátriai zavarok és/vagy az agyban kontrollálatlan elektromos aktivitással járó epizódok (rohamok) alakulhatnak ki. Az érintettek általában vékonyak, szokatlanul magas termetűek, hosszú, karcsú ujjakkal és lábujjakkal (arachnodaktíliás), valamint megnyúlt karokkal és lábakkal (“marfanoid” jellegzetességek). További csontrendszeri rendellenességek lehetnek a gerinc progresszív oldalirányú görbülése (scoliosis), a mellcsont rendellenes kiemelkedése vagy benyomódása (pectus carinatum vagy excavatum), valamint a csontsűrűség általános csökkenése (osteoporosis). Ezenkívül a rendellenességben szenvedőknél hajlamosak lehetnek vérrögök kialakulására vagy megtapadására bizonyos nagy és kis erekben (tromboembóliák), ami életveszélyes szövődményekhez vezethet. (További információért erről a rendellenességről válassza a “homocystinuria” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Stickler-szindróma a kötőszöveti rendellenességek egy csoportjára utal, amely a test több szervrendszerét érinti, például a szemet, a csontvázat, a belső fület és/vagy a fejet és az arcot. A kötőszövetet egy kollagén nevű fehérje alkotja, amely a szervezetben található számos fajtává fejlődik. Ez az a szövet, amely fizikailag támogatja a test számos szervét, és úgy működhet, mint egy ragasztó vagy egy rugalmas szalag, amely lehetővé teszi az izmok nyújtását és összehúzódását. A Stickler-szindróma gyakran érinti a szem kötőszövetét, különösen a szemgolyó belsejében (üvegtest), valamint a test ízületeit alkotó csontok végeit (epifízis). A Stickler-szindrómának legfeljebb öt típusát írták le, amelyek közül három meglehetősen jól elkülöníthető, kettő pedig nagyon kevés családra korlátozódik. Az I. típusú Stickler-szindróma (STL1) a bejelentett esetek mintegy 75%-áért felelős, és a tünetek teljes skálájával jelentkezik (szem, fül, állkapocs és hasadék, ízületek); a II. típusú Stickler-szindróma (STL2) szintén a tünetek teljes skálájával jelentkezik; a III. típusú Stickler-szindróma (STL3) egy “Stickler-szerű” szindrómával jár, amely az ízületeket és a hallást érinti, a szem érintettsége nélkül. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ez a forma ugyanaz a rendellenesség, mint a heterozigóta oto-spondylo-megaepifízis-diszplázia (OSMED). (További információért erről a rendellenességről válassza a “Stickler” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A 2005-ben először körülhatárolt Loeyys-Dietz-szindróma az agyi, mellkasi és hasi artériák aneurizmáira jellemző. A csontrendszeri anomáliák hasonlóak a CCA-ban és a Marfan-szindrómában megfigyeltekhez, és mellkasfal-deformitásokat, arachnodaktíliát, klublábakat, valamint koponyacsont-arc jellegzetességeket, köztük kétosztatú uvulát, szájpadhasadékot és hipertelorizmust foglalnak magukban. A transzformáló növekedési faktor β-receptorainak TGFBR1 és TGFBR2 mutációi ismertek a Loeys-Dietz-szindróma okaként.
A következő rendellenességek fordulhatnak elő CCA-val együtt:
A keratoconus a szemgolyót borító görbült, átlátszó, külső rostos szöveti réteg (szaruhártya) lassan progresszív megnagyobbodása. A szaruhártya ebből eredő kúpos alakja homályos látást és egyéb látási problémákat okoz. A rendellenesség örökletes formái általában a serdülőkor után kezdődnek. A keratoconus számos más rendellenességgel együtt is előfordulhat.
A medrális billentyű prolapsus szindróma egy szívbetegség. A pontos oka ismeretlen. Lehet más rendellenességek, például kötőszöveti betegségek vagy izomdisztrófia tünete, de előfordulhat önmagában is. A főbb tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom és/vagy a szívdobogás, amelyet szívzörej kísér. Légszomj, fáradtság, szédülés és szédülés, egyes esetekben a légzésképtelenségig fokozódhat, kivéve, ha függőleges helyzetben ülünk. A fizikális vizsgálat során a sztetoszkópon keresztül jellegzetes kattogás hallható. A vér visszaáramolhat a szívbillentyűn keresztül (mitrális regurgitáció), ami egyéb szövődményeket okozhat.