Seuraavien sairauksien oireet voivat muistuttaa CCA:n oireita. Vertailu voi olla hyödyllistä erotusdiagnoosia tehtäessä:
Arthrogryposis multiplex congenita on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista useiden nivelten heikentynyt liikkuvuus syntymähetkellä kuitukudoksen proliferaation vuoksi. Tämän häiriön oireita voivat olla: nivelten kiinteä liikelaajuus, sisäänpäin taipuneet ja sisäänpäin kiertyneet olkapäät, taipuneet ranteet ja sormet sekä alikehittyneet lihakset. (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”arthrogryposis multiplex congenita” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sidekudoksen häiriö. Sille on ominaista epätavallisen ohuet, pitkät raajat, jalat ja sormet, nivelten epätavallinen notkeus, lihasten löysyys, selkärangan progressiivinen kaarevuus, ulkoneva tai painautunut rintakehä ja litteät jalat. Marfanin oireyhtymän vakavia seurauksia ovat aortan laajentuminen ja rappeutuminen, mitraaliläpän prolapsi ja aortan aneurysman mahdollisuus. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Marfanin oireyhtymä” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Gordonin oireyhtymä on erittäin harvinainen sairaus, joka kuuluu distaalisten artrogryposes-nimellä tunnettujen geneettisten sairauksien ryhmään. Näihin häiriöihin liittyy tyypillisesti tiettyjen alaraajojen ja jalkojen (distaalisten raajojen) nivelten, kuten polvien, kyynärpäiden, ranteiden ja/tai nilkkojen, jäykkyys ja heikentynyt liikkuvuus. Nämä nivelet kiinnittyvät yleensä pysyvästi taivutettuun tai taivutettuun asentoon (kontraktuurat). Gordonin oireyhtymälle on ominaista useiden sormien pysyvä kiinnittyminen taivutettuun asentoon (camptodactyly), jalkaterän epänormaali taipuminen sisäänpäin (clubfoot tai talipes) ja harvemmin suun katon epätäydellinen sulkeutuminen (suulakihalkio). Joissakin tapauksissa voi esiintyä myös muita poikkeavuuksia. Oireiden laajuus ja vakavuus voivat vaihdella tapauskohtaisesti. Gordonin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominoivasti (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Gordon” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa.)
Homokystinuria on harvinainen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista yhdisteen homokystiinin ylimäärän esiintyminen virtsassa. Tila voi johtua jonkin usean entsyymin puutteesta, jotka osallistuvat välttämättömän aminohapon metioniinin muuntamiseen toiseksi aminohapoksi (kysteiiniksi) – tai harvemmin homokysteiiniyhdisteen heikentyneestä muuntumisesta metioniiniksi. Entsyymit ovat proteiineja, jotka nopeuttavat kemiallisia reaktioita elimistössä. Tietyt aminohapot, jotka ovat proteiinien kemiallisia rakennusaineita, ovat välttämättömiä asianmukaisen kasvun ja kehityksen kannalta. Useimmissa tapauksissa homokystinuria johtuu kystationiini-beta-syntaasiksi (CBS) kutsutun entsyymin heikentyneestä aktiivisuudesta. CBS-entsyymin puutteen vuoksi sairastuneet lapset eivät kasva ja lihoa odotetulla nopeudella (menestymättömyys) ja heidän kehityksensä on viivästynyt. Noin kolmeen ikävuoteen mennessä voi ilmaantua lisää erityisiä oireita ja löydöksiä. Näitä voivat olla silmän linssin osittainen sijoiltaanmeno (subluksaatio) (ectopia lentis), siihen liittyvä silmien värillisen alueen (iiriksen) ”vapina” (iridodonesis), vaikea likinäköisyys (myopia) ja muut silmän (okulaarin) poikkeavuudet. Vaikka älykkyysosamäärä voi joissakin tapauksissa olla normaali, monilla lapsilla voi olla etenevä älyllinen kehitysvamma. Lisäksi joillekin voi kehittyä psykiatrisia häiriöitä ja/tai aivojen hallitsemattoman sähköisen toiminnan jaksoja (kouristuksia). Sairastuneilla henkilöillä on myös taipumus olla hoikkia ja epätavallisen pitkäkasvuisia, pitkät, hoikat sormet ja varpaat (araknodaktylia) sekä pitkulaiset kädet ja jalat (”marfanoidiset” piirteet). Muita luuston poikkeavuuksia voivat olla selkärangan etenevä sivusuuntainen kaarevuus (skolioosi), rintalastan epänormaali ulkoneminen tai painuminen (pectus carinatum tai excavatum) ja yleinen luuntiheyden väheneminen (osteoporoosi). Lisäksi häiriötä sairastavilla voi esiintyä verihyytymiä, joilla on taipumus kehittyä tai juuttua tiettyihin suuriin ja pieniin verisuoniin (tromboemboliat), mikä voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”homokystinuria” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Sticklerin oireyhtymä viittaa ryhmään sidekudoksen häiriöitä, jotka koskevat useita kehon elinjärjestelmiä, kuten silmää, luustoa, sisäkorvaa ja/tai päätä ja kasvoja. Sidekudos koostuu kollageeniksi kutsutusta proteiinista, joka kehittyy useiksi kehossa esiintyviksi lajikkeiksi. Se on kudos, joka fyysisesti tukee monia kehon elimiä, ja se voi toimia kuin liima tai elastinen nauha, jonka avulla lihakset voivat venyä ja supistua. Sticklerin oireyhtymä vaikuttaa usein silmän sidekudokseen, erityisesti silmämunan sisäosassa (lasiainen), ja kehon nivelet muodostavien luiden päihin (epifyysi). Sticklerin oireyhtymästä on kuvattu jopa viisi tyyppiä, joista kolme on kohtuullisen hyvin erilaistettu ja kaksi rajoittuu hyvin harvoihin perheisiin. Sticklerin oireyhtymä tyyppi I (STL1) aiheuttaa noin 75 prosenttia raportoiduista tapauksista, ja siinä esiintyy kaikki oireet (silmät, korvat, leuka ja leukahalkiot, nivelet); Sticklerin oireyhtymä tyyppi II (STL2) aiheuttaa myös kaikki oireet; Sticklerin oireyhtymä tyyppi III (STL3) aiheuttaa ”Sticklerin kaltaisen” oireyhtymän, joka vaikuttaa niveliin ja kuuloon, mutta ei koske silmiä. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä muoto on sama häiriö kuin heterotsygoottinen oto-spondylo-megaepifyysinen dysplasia (OSMED). (Lisätietoja tästä häiriöstä saat valitsemalla hakusanaksi ”Stickler” harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Loeys-Dietzin oireyhtymälle, joka rajattiin ensimmäisen kerran vuonna 2005, on ominaista aneurysmat aivo-, rinta- ja vatsavaltimoissa. Luuston poikkeavuudet ovat samankaltaisia kuin CCA:ssa ja Marfanin oireyhtymässä, ja niihin kuuluvat rintakehän seinämän epämuodostumat, araknodaktylia, keppijalat ja kraniofakiaaliset piirteet, mukaan lukien kaksihaarainen uvula, suulakihalkio ja hypertelorismi. Mutaatioiden transformoivan kasvutekijän β-reseptoreissa TGFBR1 ja TGFBR2 tiedetään aiheuttavan Loeys-Dietzin oireyhtymää.
Seuraavat sairaudet voivat esiintyä CCA:n yhteydessä:
Keratokonus on silmämunaa peittävän kaarevan, läpinäkyvän ulomman kuitukudoskerroksen kaarevan laajentuma (sarveiskalvo). Tästä johtuva sarveiskalvon kartiomainen muoto aiheuttaa näön hämärtymistä ja muita näköongelmia. Tämän sairauden perinnölliset muodot alkavat yleensä murrosiän jälkeen. Keratokonus voi esiintyä myös monien muiden sairauksien yhteydessä.
Mitraaliläpän prolapsioireyhtymä on sydänsairaus. Tarkkaa syytä ei tunneta. Se voi olla oire muista sairauksista, kuten sidekudossairauksista tai lihasdystrofiasta, tai se voi esiintyä itsestään. Tärkeimpiä oireita ovat rintakipu ja/tai sydämentykytys, johon liittyy sydämen sivuääni. Voi esiintyä hengenahdistusta, väsymystä, pyörrytystä ja huimausta, jotka joissakin tapauksissa etenevät niin, ettei hengitys onnistu muuten kuin pystyasennossa istuessa. Fyysisessä tutkimuksessa kuuluu stetoskoopin kautta tyypillinen naksahdus. Veri voi virrata takaisin sydänläpän läpi (mitraaliregurgitaatio) aiheuttaen muita komplikaatioita.