Příznaky následujících poruch mohou být podobné příznakům CCA. Srovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:
Arthrogryposis multiplex congenita je vzácné vrozené onemocnění charakterizované sníženou pohyblivostí více kloubů při narození v důsledku proliferace fibrózní tkáně. Příznaky této poruchy mohou být: pevný rozsah pohybu kloubů; ramena ohnutá dovnitř a vnitřně rotovaná; zápěstí a prsty ohnuté a svaly nedostatečně vyvinuté. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „arthrogryposis multiplex congenita“)
Marfanův syndrom je dědičná porucha pojivové tkáně. Vyznačuje se neobvykle tenkými, dlouhými končetinami, chodidly a prsty, neobvyklou ohebností kloubů, uvolněním svalů, postupným zakřivením páteře, vystouplou nebo odsazenou hrudní kostí a plochými chodidly. Zvětšení a degenerace aorty, výhřez mitrální chlopně a možnost vzniku výdutě aorty jsou závažnými důsledky Marfanova syndromu. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „Marfanův syndrom“.)
Gordonův syndrom je extrémně vzácné onemocnění, které patří do skupiny genetických poruch známých jako distální artrogrypse. Tyto poruchy obvykle zahrnují ztuhlost a zhoršenou pohyblivost některých kloubů dolních končetin (distálních končetin) včetně kolen, loktů, zápěstí a/nebo kotníků. Tyto klouby bývají trvale fixovány v ohnuté nebo ohnuté poloze (kontraktury). Gordonův syndrom je charakterizován trvalou fixací několika prstů v ohnuté poloze (kamptodaktylie), abnormálním ohnutím chodidla směrem dovnitř (paličkovitá noha nebo talipes) a méně často neúplným uzavřením střechy úst (rozštěp patra). V některých případech mohou být přítomny i další abnormality. Rozsah a závažnost příznaků se může v jednotlivých případech lišit. Gordonův syndrom se dědí autozomálně dominantně (Pro více informací o tomto onemocnění zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Gordon“.)
Homocystinurie je vzácné metabolické onemocnění charakterizované nadbytkem sloučeniny homocystinu v moči. Tento stav může být důsledkem nedostatku některého z několika enzymů podílejících se na přeměně esenciální aminokyseliny methioninu na jinou aminokyselinu (cystein) – nebo, méně často, poruchy přeměny sloučeniny homocysteinu na methionin. Enzymy jsou bílkoviny, které urychlují průběh chemických reakcí v těle. Některé aminokyseliny, které jsou chemickými stavebními kameny bílkovin, jsou nezbytné pro správný růst a vývoj. Ve většině případů je homocystinurie způsobena sníženou aktivitou enzymu známého jako cystathionin beta-syntáza (CBS). V důsledku nedostatku enzymu CBS postižené děti nerostou a nepřibývají na váze očekávaným tempem (neprospívání) a mají opožděný vývoj. Přibližně ve třech letech se mohou projevit další, specifičtější příznaky a nálezy. Mezi ně může patřit částečné vykloubení (subluxace) oční čočky (ectopia lentis), související „chvění“ (iridodonéza) barevné oblasti očí (duhovky), těžká krátkozrakost (myopie) a další oční abnormality. Ačkoli inteligence může být v některých případech normální, mnoho dětí může být postiženo progresivním mentálním postižením. Kromě toho se u některých mohou objevit psychické poruchy a/nebo epizody nekontrolované elektrické aktivity v mozku (záchvaty). Postižení jedinci bývají také hubení s neobvykle vysokou postavou, dlouhými, štíhlými prsty na rukou a nohou (arachnodaktylie) a prodlouženými pažemi a nohami („marfanoidní“ rysy). Mezi další abnormality kostry může patřit postupné zakřivení páteře do strany (skolióza), abnormální vybočení nebo prohloubení hrudní kosti (pectus carinatum nebo excavatum) a generalizovaná ztráta hustoty kostí (osteoporóza). Kromě toho se u osob s touto poruchou mohou objevovat krevní sraženiny nebo se mohou usazovat v některých velkých a malých cévách (tromboembolie), což může vést k život ohrožujícím komplikacím. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „homocystinurie“.)
Sticklerův syndrom označuje skupinu poruch pojivové tkáně, která zahrnuje několik orgánových systémů těla, jako je oko, kostra, vnitřní ucho a/nebo hlava a obličej. Pojivová tkáň je tvořena bílkovinou známou jako kolagen, která se vyvíjí do několika druhů vyskytujících se v těle. Je to tkáň, která fyzicky podpírá mnoho orgánů v těle a může fungovat jako lepidlo nebo elastický pás, který umožňuje natahování a stahování svalů. Sticklerův syndrom často postihuje pojivovou tkáň oka, zejména ve vnitřní části oční koule (sklivec), a konce kostí, které tvoří klouby těla (epifýzy). Je popsáno až pět typů Sticklerova syndromu, z nichž tři jsou poměrně dobře rozlišitelné a dva zůstávají omezeny na velmi málo rodin. Sticklerův syndrom typu I (STL1) je příčinou asi 75 % hlášených případů a projevuje se celou řadou příznaků (oči, uši, čelist a rozštěp, klouby); Sticklerův syndrom typu II (STL2) se rovněž projevuje celou řadou příznaků; Sticklerův syndrom typu III (STL3) se projevuje „Sticklerovým“ syndromem, který postihuje klouby a sluch, aniž by se týkal očí. Někteří vědci se domnívají, že tato forma je stejnou poruchou jako heterozygotní oto-spondylo-megaepifyzární dysplazie (OSMED). (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Stickler“.)
Syndrom Loeys-Dietz, poprvé vymezený v roce 2005, je charakterizován aneurysmaty v mozkových, hrudních a břišních tepnách. Skeletální anomálie jsou podobné anomáliím pozorovaným u CCA a Marfanova syndromu a zahrnují deformity hrudní stěny, arachnodaktylii, paličkovité nohy a kraniofaciální rysy včetně bifidní uvuly, rozštěpu patra a hypertelorismu. Mutace v receptorech transformačního růstového faktoru β TGFBR1 a TGFBR2 jsou známé jako příčina Loeys-Dietzova syndromu.
Současně s CCA se mohou vyskytovat následující poruchy:
Keratokonus je pomalu postupující zvětšování zakřivené průhledné vnější vrstvy vláknité tkáně pokrývající oční bulbus (rohovky). Výsledný kónický tvar rohovky způsobuje rozmazané vidění a další problémy se zrakem. Dědičné formy této poruchy obvykle začínají po pubertě. Keratokonus se může vyskytovat také ve spojení s řadou dalších poruch.
Syndrom prolapsu mitrální chlopně je srdeční porucha. Přesná příčina není známa. Může být příznakem jiných poruch, jako jsou onemocnění pojivové tkáně nebo svalová dystrofie, nebo se může vyskytovat sám o sobě. Mezi hlavní příznaky patří bolest na hrudi a/nebo bušení srdce doprovázené srdečním šelestem. Může se vyskytnout dušnost, únava, závratě a točení hlavy, které v některých případech přechází v neschopnost dýchat s výjimkou sezení ve vzpřímené poloze. Při fyzikálním vyšetření je přes stetoskop slyšet charakteristické cvakání. Krev se může vracet zpět přes srdeční chlopeň (mitrální regurgitace) a způsobovat další komplikace.
.