Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen der CCA ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:
Arthrogryposis multiplex congenita ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine eingeschränkte Beweglichkeit mehrerer Gelenke bei der Geburt aufgrund der Wucherung von fibrösem Gewebe gekennzeichnet ist. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören: eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, nach innen gebogene und nach innen gedrehte Schultern, gekrümmte Handgelenke und Finger sowie unterentwickelte Muskeln. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „arthrogryposis multiplex congenita“.)
Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung des Bindegewebes. Sie ist gekennzeichnet durch ungewöhnlich dünne, lange Gliedmaßen, Füße und Finger, eine ungewöhnliche Beweglichkeit der Gelenke, eine Erschlaffung der Muskeln, eine fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule, ein vorstehendes oder eingedelltes Brustbein und Plattfüße. Eine Vergrößerung und Degeneration der Aorta, ein Mitralklappenprolaps und die Möglichkeit eines Aortenaneurysmas sind schwerwiegende Folgen des Marfan-Syndroms. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung wählen Sie „Marfan-Syndrom“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das Gordon-Syndrom ist eine extrem seltene Erkrankung, die zu einer Gruppe genetischer Störungen gehört, die als distale Arthrogryposen bekannt sind. Bei diesen Erkrankungen kommt es typischerweise zu Steifheit und eingeschränkter Beweglichkeit bestimmter Gelenke der Unterarme und Beine (distale Extremitäten), einschließlich der Knie, Ellbogen, Handgelenke und/oder Knöchel. Diese Gelenke neigen dazu, dauerhaft in einer gebeugten oder gebeugten Position fixiert zu sein (Kontrakturen). Das Gordon-Syndrom ist gekennzeichnet durch die dauerhafte Fixierung mehrerer Finger in einer gebeugten Position (Camptodaktylie), eine abnorme Einwärtsbiegung des Fußes (Klumpfuß oder Talipes) und, seltener, einen unvollständigen Verschluss des Gaumendachs (Gaumenspalte). In einigen Fällen können noch weitere Anomalien vorhanden sein. Umfang und Schweregrad der Symptome können von Fall zu Fall variieren. Das Gordon-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt (weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Gordon“)
Homocystinurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die durch einen Überschuss der Verbindung Homocystin im Urin gekennzeichnet ist. Die Erkrankung kann durch einen Mangel an einem von mehreren Enzymen verursacht werden, die an der Umwandlung der essenziellen Aminosäure Methionin in eine andere Aminosäure (Cystein) beteiligt sind, oder, was seltener vorkommt, durch eine gestörte Umwandlung der Verbindung Homocystein in Methionin. Enzyme sind Proteine, die die Geschwindigkeit chemischer Reaktionen im Körper beschleunigen. Bestimmte Aminosäuren, die die chemischen Bausteine der Proteine sind, sind für das richtige Wachstum und die Entwicklung unerlässlich. In den meisten Fällen wird die Homocystinurie durch eine verminderte Aktivität eines Enzyms namens Cystathionin-Beta-Synthase (CBS) verursacht. Aufgrund des Mangels des CBS-Enzyms wachsen und nehmen die betroffenen Säuglinge nicht in der erwarteten Geschwindigkeit zu (Gedeihstörung) und weisen Entwicklungsverzögerungen auf. Im Alter von etwa drei Jahren können zusätzliche, spezifischere Symptome und Befunde auftreten. Dazu gehören eine teilweise Verlagerung (Subluxation) der Augenlinse (Ectopia lentis), ein damit verbundenes „Zittern“ (Iridodonesis) der farbigen Augenregion (Iris), starke Kurzsichtigkeit (Myopie) und andere Augenanomalien. Obwohl die Intelligenz in einigen Fällen normal sein kann, können viele Kinder von einer fortschreitenden geistigen Behinderung betroffen sein. Darüber hinaus können einige von ihnen psychiatrische Störungen und/oder Episoden unkontrollierter elektrischer Aktivität im Gehirn (Krampfanfälle) entwickeln. Die Betroffenen sind in der Regel dünn und haben eine ungewöhnlich hohe Statur, lange, schlanke Finger und Zehen (Arachnodaktylie) sowie verlängerte Arme und Beine (marfanoide“ Merkmale). Weitere Skelettanomalien können eine fortschreitende seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), eine abnorme Vorwölbung oder Vertiefung des Brustbeins (Pectus carinatum oder excavatum) und ein allgemeiner Verlust der Knochendichte (Osteoporose) sein. Darüber hinaus können sich bei den Betroffenen Blutgerinnsel in bestimmten großen und kleinen Blutgefäßen bilden oder festsetzen (Thromboembolien), was zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann. (Weitere Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in der Datenbank für seltene Krankheiten unter dem Suchbegriff „Homocystinurie“.)
Das Stickler-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Bindegewebsstörungen, die mehrere Organsysteme des Körpers wie das Auge, das Skelett, das Innenohr und/oder den Kopf und das Gesicht betreffen. Bindegewebe besteht aus einem Protein, das als Kollagen bekannt ist und sich in den verschiedenen Varianten, die im Körper vorkommen, entwickelt. Es ist das Gewebe, das viele Organe im Körper stützt und wie ein Klebstoff oder ein elastisches Band wirkt, das es den Muskeln ermöglicht, sich zu dehnen und zusammenzuziehen. Das Stickler-Syndrom betrifft häufig das Bindegewebe des Auges, insbesondere im Inneren des Augapfels (Glaskörper), und die Enden der Knochen, die die Gelenke des Körpers bilden (Epiphyse). Es sind bis zu fünf Typen des Stickler-Syndroms beschrieben, von denen drei recht gut differenziert sind und zwei auf sehr wenige Familien beschränkt bleiben. Das Stickler-Syndrom Typ I (STL1) ist für etwa 75 % der gemeldeten Fälle verantwortlich und zeigt eine ganze Reihe von Symptomen (Auge, Ohr, Kiefer und Spalte, Gelenke); das Stickler-Syndrom Typ II (STL2) zeigt ebenfalls eine ganze Reihe von Symptomen; das Stickler-Syndrom Typ III (STL3) zeigt ein „Stickler-ähnliches“ Syndrom, das die Gelenke und das Gehör betrifft, ohne dass die Augen beteiligt sind. Einige Forscher glauben, dass es sich bei dieser Form um dieselbe Störung handelt wie bei der heterozygoten oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie (OSMED). (Für weitere Informationen über diese Störung wählen Sie „Stickler“ als Suchbegriff in der Datenbank für seltene Krankheiten.)
Das 2005 erstmals beschriebene Loeys-Dietz-Syndrom ist durch Aneurysmen in den Hirn-, Brust- und Baucharterien gekennzeichnet. Die Skelettanomalien ähneln denen des CCA und des Marfan-Syndroms und umfassen Brustwanddeformitäten, Arachnodaktylie, Klumpfüße und kraniofaziale Merkmale wie bifide Uvula, Gaumenspalte und Hypertelorismus. Mutationen in den transformierenden Wachstumsfaktor-β-Rezeptoren TGFBR1 und TGFBR2 können das Loeys-Dietz-Syndrom verursachen.
Die folgenden Erkrankungen können in Verbindung mit CCA auftreten:
Keratokonus ist eine langsam fortschreitende Vergrößerung der gekrümmten, transparenten äußeren Schicht aus faserigem Gewebe, die den Augapfel (Hornhaut) bedeckt. Die daraus resultierende konische Form der Hornhaut führt zu verschwommenem Sehen und anderen Sehproblemen. Vererbte Formen dieser Erkrankung beginnen in der Regel nach der Pubertät. Keratokonus kann auch in Verbindung mit einer Reihe anderer Erkrankungen auftreten.
Das Mitralklappenprolaps-Syndrom ist eine Herzerkrankung. Die genaue Ursache ist unbekannt. Es kann ein Symptom anderer Erkrankungen wie Bindegewebserkrankungen oder Muskeldystrophie sein oder auch allein auftreten. Zu den Hauptsymptomen gehören Brustschmerzen und/oder Herzklopfen, begleitet von einem Herzgeräusch. Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Benommenheit und Schwindelanfälle, in einigen Fällen bis hin zur Unfähigkeit zu atmen, außer wenn man aufrecht sitzt, können auftreten. Bei der körperlichen Untersuchung ist ein charakteristisches Klicken durch ein Stethoskop zu hören. Das Blut kann durch die Herzklappe zurückfließen (Mitralinsuffizienz) und weitere Komplikationen verursachen.