Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’ACC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :
L’arthrogrypose multiplex congénitale est une maladie congénitale rare caractérisée par une mobilité réduite de plusieurs articulations à la naissance en raison de la prolifération du tissu fibreux. Les symptômes de ce trouble peuvent être : une amplitude de mouvement fixe des articulations ; des épaules qui sont pliées vers l’intérieur et en rotation interne ; des poignets et des doigts qui sont pliés et des muscles qui sont sous-développés. (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « arthrogryposis multiplex congenita » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares)
Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif. Il se caractérise par des membres, des pieds et des doigts anormalement fins et longs, une souplesse inhabituelle des articulations, un relâchement des muscles, une courbure progressive de la colonne vertébrale, un sternum proéminent ou échancré et des pieds plats. L’élargissement et la dégénérescence de l’aorte, le prolapsus de la valve mitrale et la possibilité d’un anévrisme aortique sont des conséquences graves du syndrome de Marfan. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « syndrome de Marfan » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares)
Le syndrome de Gordon est une maladie extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles génétiques connus sous le nom d’arthrogryposes distaux. Ces troubles impliquent généralement une raideur et une mobilité réduite de certaines articulations des bras et des jambes inférieures (extrémités distales), notamment les genoux, les coudes, les poignets et/ou les chevilles. Ces articulations ont tendance à être fixées de façon permanente dans une position pliée ou fléchie (contractures). Le syndrome de Gordon se caractérise par la fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie (camptodactylie), une flexion anormale du pied vers l’intérieur (pied bot ou talipes) et, moins fréquemment, une fermeture incomplète du palais (fente palatine). Dans certains cas, d’autres anomalies peuvent également être présentes. L’éventail et la gravité des symptômes peuvent varier d’un cas à l’autre. Le syndrome de Gordon est hérité selon un modèle autosomique dominant (pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « Gordon » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
L’homocystinurie est une maladie métabolique rare caractérisée par un excès du composé homocystine dans l’urine. Cette affection peut résulter d’une déficience de l’une des nombreuses enzymes impliquées dans la conversion de la méthionine, un acide aminé essentiel, en un autre acide aminé (cystéine) – ou, plus rarement, d’une altération de la conversion de l’homocystéine en méthionine. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent le rythme des réactions chimiques dans l’organisme. Certains acides aminés, qui sont les éléments chimiques constitutifs des protéines, sont essentiels à la croissance et au développement. Dans la plupart des cas, l’homocystinurie est causée par une activité réduite d’une enzyme appelée cystathionine bêta-synthase (CBS). En raison de la déficience de l’enzyme CBS, les nourrissons atteints ne grandissent pas et ne prennent pas de poids au rythme prévu (retard de croissance) et présentent des retards de développement. Vers l’âge de trois ans, d’autres symptômes et résultats plus spécifiques peuvent apparaître. Il peut s’agir d’une dislocation partielle (subluxation) du cristallin (ectopia lentis), d’un frémissement (iridodonesis) de la région colorée des yeux (iris), d’une myopie grave (myopie) et d’autres anomalies oculaires. Bien que l’intelligence puisse être normale dans certains cas, de nombreux enfants peuvent être affectés par une déficience intellectuelle progressive. En outre, certains peuvent développer des troubles psychiatriques et/ou des épisodes d’activité électrique incontrôlée dans le cerveau (crises). Les personnes atteintes ont également tendance à être minces, avec une stature inhabituellement haute, des doigts et des orteils longs et fins (arachnodactylie) et des bras et des jambes allongés (caractéristiques « marfanoïdes »). D’autres anomalies du squelette peuvent inclure une courbure latérale progressive de la colonne vertébrale (scoliose), une protrusion ou une dépression anormale du sternum (pectus carinatum ou excavatum) et une perte généralisée de la densité osseuse (ostéoporose). En outre, chez les personnes atteintes de cette maladie, des caillots sanguins peuvent avoir tendance à se former ou à se loger dans certains petits et grands vaisseaux sanguins (thromboembolies), ce qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles. (Pour plus d’informations sur cette maladie, choisissez « homocystinurie » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Stickler fait référence à un groupe de troubles du tissu conjonctif qui implique plusieurs systèmes d’organes du corps tels que l’œil, le squelette, l’oreille interne, et/ou la tête et le visage. Le tissu conjonctif est constitué d’une protéine appelée collagène qui se développe en plusieurs variétés que l’on trouve dans le corps. Il s’agit du tissu qui soutient physiquement de nombreux organes du corps et qui peut agir comme de la colle ou un élastique permettant aux muscles de s’étirer et de se contracter. Le syndrome de Stickler affecte souvent le tissu conjonctif de l’œil, en particulier à l’intérieur du globe oculaire (humeur vitrée), et les extrémités des os qui constituent les articulations du corps (épiphyse). On a décrit jusqu’à cinq types de syndrome de Stickler, dont trois sont raisonnablement bien différenciés et deux restent limités à très peu de familles. Le syndrome de Stickler de type I (STL1) est responsable d’environ 75 % des cas signalés et présente un éventail complet de symptômes (yeux, oreilles, mâchoires et fentes, articulations) ; le syndrome de Stickler de type II (STL2) présente également un éventail complet de symptômes ; le syndrome de Stickler de type III (STL3) présente un syndrome « semblable à celui de Stickler » qui affecte les articulations et l’audition sans toucher les yeux. Certains chercheurs pensent que cette forme est la même que la dysplasie hétérozygote oto-spondylo-méga-épiphysaire (OSMED). (Pour plus d’informations sur ce trouble, choisissez « Stickler » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Loeys-Dietz, délimité pour la première fois en 2005, se caractérise par des anévrismes dans les artères cérébrales, thoraciques et abdominales. Les anomalies squelettiques sont similaires à celles observées dans l’ACC et le syndrome de Marfan et comprennent des déformations de la paroi thoracique, une arachnodactylie, des pieds bots et des caractéristiques craniofaciales, notamment une luette bifide, une fente palatine et un hypertélorisme. Des mutations dans les récepteurs β du facteur de croissance transformant TGFBR1 et TGFBR2 sont connues pour causer le syndrome de Loeys-Dietz.
Les troubles suivants peuvent se produire en conjonction avec l’ACC:
Le kératocône est une hypertrophie lentement progressive de la couche externe transparente incurvée de tissu fibreux recouvrant le globe oculaire (cornée). La forme conique de la cornée qui en résulte provoque une vision floue et d’autres problèmes de vision. Les formes héréditaires de ce trouble commencent généralement après la puberté. Le kératocône peut également se produire en conjonction avec une variété d’autres troubles.
Le syndrome de prolapsus de la valve mitrale est un trouble cardiaque. La cause exacte est inconnue. Il peut être un symptôme d’autres troubles tels que les maladies du tissu conjonctif ou la dystrophie musculaire, ou il peut se produire seul. Les principaux symptômes sont des douleurs thoraciques et/ou des palpitations, accompagnées d’un souffle cardiaque. On peut ressentir un essoufflement, de la fatigue, des vertiges et des étourdissements qui, dans certains cas, évoluent vers une incapacité à respirer, sauf en position assise. À l’examen physique, on entend un clic caractéristique au stéthoscope. Le sang peut refluer par la valve cardiaque (régurgitation mitrale) et provoquer d’autres complications.