I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della CCA. Il confronto può essere utile per una diagnosi differenziale:
Arthrogryposis multiplex congenita è una rara malattia congenita caratterizzata da una ridotta mobilità di più articolazioni alla nascita a causa della proliferazione di tessuto fibroso. I sintomi di questo disturbo possono essere: una gamma fissa di movimento delle articolazioni; spalle che sono piegate verso l’interno e ruotate internamente; polsi e dita che sono piegati e muscoli che sono sottosviluppati. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “arthrogryposis multiplex congenita” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Marfan è un disturbo ereditario del tessuto connettivo. È caratterizzata da arti, piedi e dita insolitamente sottili e lunghi, un’insolita elasticità delle articolazioni, un rilassamento dei muscoli, una progressiva curvatura della colonna vertebrale, uno sterno sporgente o dentellato e piedi piatti. L’allargamento e la degenerazione dell’aorta, il prolasso della valvola mitrale e la possibilità di un aneurisma aortico sono gravi conseguenze della sindrome di Marfan. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “sindrome di Marfan” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Gordon è un disturbo estremamente raro che appartiene a un gruppo di disturbi genetici noti come artrogriposi distali. Questi disturbi comportano tipicamente rigidità e mobilità ridotta di alcune articolazioni delle braccia e delle gambe (estremità distali), comprese le ginocchia, i gomiti, i polsi e/o le caviglie. Queste articolazioni tendono ad essere permanentemente fissate in una posizione piegata o flessa (contratture). La sindrome di Gordon è caratterizzata dalla fissazione permanente di diverse dita in una posizione flessa (camptodattilia), dalla piegatura anomala del piede verso l’interno (piede torto o talipes) e, meno frequentemente, dalla chiusura incompleta del tetto della bocca (palatoschisi). In alcuni casi, possono essere presenti anche altre anomalie. La gamma e la gravità dei sintomi possono variare da caso a caso. La sindrome di Gordon è ereditata in un modello autosomico dominante (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Gordon” come termine di ricerca nel Database delle Malattie Rare.)
L’omocistinuria è una rara condizione metabolica caratterizzata da un eccesso del composto omocistina nelle urine. La condizione può derivare dalla carenza di uno qualsiasi dei diversi enzimi coinvolti nella conversione dell’aminoacido essenziale metionina in un altro aminoacido (cisteina) – o, meno comunemente, alterata conversione del composto omocisteina a metionina. Gli enzimi sono proteine che accelerano la velocità delle reazioni chimiche nel corpo. Alcuni aminoacidi, che sono i mattoni chimici delle proteine, sono essenziali per una crescita e uno sviluppo adeguati. Nella maggior parte dei casi, l’omocistinuria è causata da una ridotta attività di un enzima noto come cistationina beta-sintetasi (CBS). A causa della carenza dell’enzima CBS, i bambini affetti non riescono a crescere e ad aumentare di peso al ritmo previsto (mancata crescita) e hanno ritardi nello sviluppo. All’incirca all’età di tre anni, possono diventare evidenti ulteriori sintomi e risultati più specifici. Questi possono includere la dislocazione parziale (sublussazione) del cristallino degli occhi (ectopia lentis), il “tremolio” associato (iridodonesis) della regione colorata degli occhi (iride), una grave miopia e altre anomalie oculari. Anche se l’intelligenza può essere normale in alcuni casi, molti bambini possono essere colpiti da una progressiva disabilità intellettuale. Inoltre, alcuni possono sviluppare disturbi psichiatrici e/o episodi di attività elettrica incontrollata nel cervello (convulsioni). Gli individui affetti tendono anche ad essere magri con una statura insolitamente alta; dita lunghe e sottili (aracnodattilia) e braccia e gambe allungate (caratteristiche “marfanoidi”). Ulteriori anomalie scheletriche possono includere una progressiva curvatura laterale della colonna vertebrale (scoliosi), una sporgenza o depressione anomala dello sterno (pectus carinatum o excavatum) e una perdita generalizzata di densità ossea (osteoporosi). Inoltre, in quelli con il disordine, i coaguli di sangue possono tendere a svilupparsi o ad alloggiare all’interno di alcuni grandi e piccoli vasi sanguigni (tromboembolismi), portando potenzialmente a complicazioni pericolose per la vita. (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “omocistinuria” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Stickkler si riferisce a un gruppo di disturbi del tessuto connettivo che coinvolge diversi sistemi di organi del corpo come l’occhio, lo scheletro, l’orecchio interno e/o la testa e il viso. Il tessuto connettivo è costituito da una proteina nota come collagene che si sviluppa nelle diverse varietà presenti nel corpo. È il tessuto che sostiene fisicamente molti organi del corpo e può agire come una colla o una banda elastica che permette ai muscoli di allungarsi e contrarsi. La sindrome di Stickler spesso colpisce il tessuto connettivo dell’occhio, specialmente all’interno del bulbo oculare (umor vitreo), e le estremità delle ossa che costituiscono le articolazioni del corpo (epifisi). Ci sono fino a cinque tipi di sindrome di Stickler descritti, di cui tre sono ragionevolmente ben differenziati e due rimangono limitati a poche famiglie. La sindrome di Stickler tipo I (STL1) è responsabile di circa il 75% dei casi riportati e si presenta con una serie completa di sintomi (occhio, orecchio, mascella e fessura, articolazioni); la sindrome di Stickler tipo II; (STL2) si presenta anch’essa con una serie completa di sintomi; la sindrome di Stickler tipo III (STL3) si presenta con una sindrome “Stickler-like” che colpisce le articolazioni e l’udito senza coinvolgere gli occhi. Alcuni ricercatori ritengono che questa forma sia lo stesso disturbo della displasia eterozigote oto-spondilo-megaepifisaria (OSMED). (Per maggiori informazioni su questo disturbo, scegliete “Stickler” come termine di ricerca nel Rare Disease Database.)
La sindrome di Leys-Dietz, delineata per la prima volta nel 2005, è caratterizzata da aneurismi nelle arterie cerebrali, toraciche e addominali. Le anomalie scheletriche sono simili a quelle osservate nella CCA e nella sindrome di Marfan e comprendono deformità della parete toracica, aracnodattilia, piede equino e caratteristiche craniofacciali tra cui ugola bifida, palatoschisi e ipertelorismo. Le mutazioni nei recettori del fattore di crescita β trasformante TGFBR1 e TGFBR2 sono note per causare la sindrome di Loeys-Dietz.
I seguenti disturbi possono verificarsi in combinazione con il CCA:
Il cheratocono è un allargamento lentamente progressivo dello strato esterno trasparente e curvo del tessuto fibroso che copre il bulbo oculare (cornea). La risultante forma conica della cornea causa una visione sfocata e altri problemi di visione. Le forme ereditarie di questo disturbo di solito iniziano dopo la pubertà. Il cheratocono può anche verificarsi in combinazione con una varietà di altri disturbi.
La sindrome da prolasso della valvola mitrale è un disturbo del cuore. La causa esatta è sconosciuta. Può essere un sintomo di altri disturbi come le malattie del tessuto connettivo o la distrofia muscolare, o può verificarsi da sola. I sintomi principali includono dolore al petto e/o palpitazioni, accompagnati da un soffio cardiaco. Possono essere sperimentati respiro corto, affaticamento, stordimento e vertigini che, in alcuni casi, progrediscono fino all’incapacità di respirare, tranne quando si è seduti in posizione eretta. C’è un clic caratteristico sentito attraverso uno stetoscopio all’esame fisico. Il sangue può rifluire attraverso la valvola cardiaca (rigurgito mitrale) causando altre complicazioni.