Symtomen på följande sjukdomar kan likna dem på CCA. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:
Arthrogryposis multiplex congenita är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av nedsatt rörlighet i flera leder vid födseln på grund av proliferation av fibrös vävnad. Symtom på denna sjukdom kan vara: ett fast rörelseomfång i lederna, axlar som är böjda inåt och internt roterade, handleder och fingrar som är böjda och muskler som är underutvecklade. (För mer information om denna sjukdom, välj ”arthrogryposis multiplex congenita” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom i bindväven. Det kännetecknas av ovanligt tunna, långa, lemmar, fötter och fingrar, en ovanlig smidighet i lederna, en avslappning av musklerna, en progressiv krökning av ryggraden, ett utskjutande eller intryckt bröstben och platta fötter. Utvidgning och degeneration av aorta, prolaps av mitralisklaffen och risken för aortaaneurysm är allvarliga följder av Marfans syndrom. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Marfans syndrom” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Gordons syndrom är en extremt sällsynt sjukdom som tillhör en grupp genetiska sjukdomar som kallas distala artrogryposer. Dessa sjukdomar innebär vanligtvis stelhet och nedsatt rörlighet i vissa leder i underarmar och ben (distala extremiteter), inklusive knän, armbågar, handleder och/eller fotleder. Dessa leder tenderar att vara permanent fixerade i ett böjt eller böjt läge (kontrakturer). Gordons syndrom kännetecknas av permanent fixering av flera fingrar i böjt läge (kamptodaktyli), onormal böjning av foten inåt (klumpfot eller talipes) och, mer sällan, ofullständig stängning av munhålan (gomspalt). I vissa fall kan ytterligare avvikelser förekomma. Symtomens omfattning och svårighetsgrad kan variera från fall till fall. Gordons syndrom ärvs i ett autosomalt dominant mönster (För mer information om denna sjukdom, välj ”Gordon” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Homocystinuri är ett sällsynt metaboliskt tillstånd som kännetecknas av ett överskott av föreningen homocystin i urinen. Tillståndet kan bero på brist på något av flera enzymer som är inblandade i omvandlingen av den essentiella aminosyran metionin till en annan aminosyra (cystein) – eller, mindre vanligt, försämrad omvandling av föreningen homocystein till metionin. Enzymer är proteiner som påskyndar kemiska reaktioner i kroppen. Vissa aminosyror, som är de kemiska byggstenarna i proteiner, är viktiga för god tillväxt och utveckling. I de flesta fall orsakas homocystinuri av minskad aktivitet hos ett enzym som kallas cystathionin-beta-syntas (CBS). På grund av brist på CBS-enzymet växer inte de drabbade spädbarnen och ökar inte i vikt i förväntad takt (bristande tillväxt) och har utvecklingsförseningar. Vid ungefär tre års ålder kan ytterligare, mer specifika symtom och fynd bli uppenbara. Dessa kan omfatta partiell dislokation (subluxation) av ögonlinsen (ectopia lentis), tillhörande ”darrning” (iridodonesis) av den färgade delen av ögonen (iris), allvarlig närsynthet (myopi) och andra avvikelser i ögonen (okulära avvikelser). Även om intelligensen kan vara normal i vissa fall kan många barn drabbas av progressiv intellektuell funktionsnedsättning. Dessutom kan vissa utveckla psykiatriska störningar och/eller episoder av okontrollerad elektrisk aktivitet i hjärnan (anfall). De drabbade personerna tenderar också att vara smala med en ovanligt hög längd, långa, smala fingrar och tår (arachnodactyly) och förlängda armar och ben (”marfanoida” drag). Ytterligare skelettmissbildningar kan omfatta progressiv sidokrökning av ryggraden (skolios), onormalt utskjutande eller nedsänkt bröstben (pectus carinatum eller excavatum) och generaliserad förlust av bentäthet (osteoporos). Dessutom kan blodproppar hos personer med sjukdomen ha en tendens att utvecklas eller fastna i vissa stora och små blodkärl (tromboembolier), vilket kan leda till livshotande komplikationer. (För mer information om denna sjukdom, välj ”homocystinuria” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Sticklers syndrom hänvisar till en grupp sjukdomar i bindväven som involverar flera av kroppens organsystem såsom ögat, skelettet, innerörat och/eller huvudet och ansiktet. Bindväv består av ett protein som kallas kollagen och som utvecklas till de flera varianter som finns i kroppen. Det är den vävnad som fysiskt stöder många organ i kroppen och kan fungera som lim eller ett elastiskt band som gör det möjligt för musklerna att sträcka sig och dra ihop sig. Sticklers syndrom påverkar ofta ögats bindväv, särskilt i ögonglobens inre (glaskroppen), och ändarna på de ben som utgör kroppens leder (epifysen). Det finns upp till fem typer av Sticklers syndrom beskrivna, varav tre är någorlunda väl differentierade och två förblir begränsade till mycket få familjer. Sticklers syndrom typ I (STL1) står för cirka 75 % av de rapporterade fallen och uppvisar alla symtom (ögon, öron, käkar och klyftor, leder); Sticklers syndrom typ II (STL2) uppvisar också alla symtom; Sticklers syndrom typ III (STL3) uppvisar ett ”Stickler-liknande” syndrom som påverkar lederna och hörseln utan att ögonen är inblandade. Vissa forskare anser att denna form är samma sjukdom som heterozygot oto-spondylo-megaepiphysär dysplasi (OSMED). (För mer information om denna sjukdom, välj ”Stickler” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Loeys-Dietz syndrom, som först beskrevs 2005, kännetecknas av aneurysm i hjärn-, bröst- och bukarterier. Skelettanomalier liknar dem som ses vid CCA och Marfans syndrom och omfattar bröstväggsdeformiteter, arachnodaktyli, klumpfötter och kraniofaciala särdrag inklusive bifid uvula, gomspalt och hypertelorism. Mutationer i transforming growth factor β-receptorerna TGFBR1 och TGFBR2 är kända för att orsaka Loeys-Dietz syndrom.
Följande sjukdomar kan förekomma i samband med CCA:
Keratokonus är en långsamt progressiv förstoring av det böjda genomskinliga yttre skiktet av fibrös vävnad som täcker ögongloben (cornea). Den resulterande koniska formen på hornhinnan orsakar suddig syn och andra synproblem. Ärftliga former av denna sjukdom börjar vanligtvis efter puberteten. Keratokonus kan också förekomma i samband med en rad andra sjukdomar.
Mitralklaffprolaps syndrom är en hjärtsjukdom. Den exakta orsaken är okänd. Det kan vara ett symptom på andra sjukdomar som bindvävssjukdomar eller muskeldystrofi, eller så kan det uppstå av sig självt. Huvudsakliga symtom är bröstsmärta och/eller hjärtklappning, tillsammans med ett hjärtbrus. Man kan uppleva andfåddhet, trötthet, yrsel och yrsel, som i vissa fall utvecklas till en oförmåga att andas utom när man sitter i upprätt ställning. Vid fysisk undersökning hörs ett karakteristiskt klick genom ett stetoskop. Blod kan strömma tillbaka genom hjärtklaffen (mitralregurgitation) och orsaka andra komplikationer.