Objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów CCA. Porównania mogą być przydatne w diagnostyce różnicowej:
Arthrogryposis multiplex congenita jest rzadką chorobą wrodzoną charakteryzującą się zmniejszoną ruchomością wielu stawów po urodzeniu z powodu proliferacji tkanki włóknistej. Objawami tego zaburzenia mogą być: stały zakres ruchu stawów; ramiona, które są zgięte do wewnątrz i wewnętrznie obrócone; nadgarstki i palce, które są zgięte i mięśnie, które są słabo rozwinięte. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „arthrogryposis multiplex congenita” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)
Zespół Marfana jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej. Charakteryzuje się on niezwykle cienkimi, długimi kończynami, stopami i palcami, niezwykłą wiotkością stawów, rozluźnieniem mięśni, postępującym skrzywieniem kręgosłupa, wystającym lub wciętym mostkiem i płaskostopiem. Powiększenie i zwyrodnienie aorty, wypadanie zastawki mitralnej oraz możliwość wystąpienia tętniaka aorty to poważne konsekwencje zespołu Marfana. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „zespół Marfana” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół Gordona jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, które należy do grupy zaburzeń genetycznych znanych jako dystalne artrogrypozy. Zaburzenia te zazwyczaj wiążą się ze sztywnością i upośledzeniem ruchomości niektórych stawów kończyn dolnych i nóg (dystalnych), w tym kolan, łokci, nadgarstków i/lub kostek. Stawy te mają tendencję do stałego utrzymywania się w pozycji zgiętej lub wygiętej (przykurcze). Zespół Gordona charakteryzuje się trwałym utrwaleniem kilku palców w pozycji zgiętej (camptodactyly), nieprawidłowym zgięciem stopy do wewnątrz (clubfoot lub talipes) oraz, rzadziej, niecałkowitym zamknięciem dachu jamy ustnej (cleft palate). W niektórych przypadkach mogą być również obecne dodatkowe nieprawidłowości. Zakres i nasilenie objawów może się różnić w poszczególnych przypadkach. Zespół Gordona jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Gordon” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Homocystynuria jest rzadkim schorzeniem metabolicznym charakteryzującym się nadmiarem związku homocystyny w moczu. Stan ten może wynikać z niedoboru któregoś z kilku enzymów biorących udział w przemianie niezbędnego aminokwasu metioniny w inny aminokwas (cysteinę) lub, rzadziej, z upośledzonej przemiany związku homocysteiny w metioninę. Enzymy są białkami, które przyspieszają tempo reakcji chemicznych w organizmie. Niektóre aminokwasy, które są chemicznym budulcem białek, są niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju. W większości przypadków homocystynuria jest spowodowana zmniejszoną aktywnością enzymu znanego jako beta-syntaza cystationiny (CBS). Z powodu niedoboru enzymu CBS, dotknięte chorobą niemowlęta nie rosną i nie przybierają na wadze w oczekiwanym tempie (failure to thrive) i mają opóźnienia rozwojowe. Do około trzeciego roku życia mogą pojawić się dodatkowe, bardziej specyficzne objawy i wyniki badań. Mogą one obejmować częściowe przemieszczenie (podwichnięcie) soczewki oka (ektopia lentis), związane z tym „drżenie” (iridodonesis) kolorowego obszaru oczu (tęczówki), ciężką krótkowzroczność (krótkowzroczność) i inne oko (okulistyczne) nieprawidłowości. Chociaż w niektórych przypadkach inteligencja może być w normie, wiele dzieci może być dotkniętych postępującą niepełnosprawnością intelektualną. Ponadto, u niektórych mogą wystąpić zaburzenia psychiczne i/lub epizody niekontrolowanej aktywności elektrycznej w mózgu (napady drgawkowe). Osoby dotknięte chorobą mają również tendencję do bycia szczupłymi z niezwykle wysokim wzrostem; długimi, smukłymi palcami u rąk i nóg (arachnodaktylia); oraz wydłużonymi rękami i nogami (cechy „marfanoidalne”). Dodatkowe nieprawidłowości szkieletowe mogą obejmować postępujące boczne skrzywienie kręgosłupa (skolioza), nieprawidłowe wypukłości lub wgłębienia kości piersiowej (pectus carinatum lub excavatum) oraz uogólnioną utratę gęstości kości (osteoporoza). Ponadto, u osób z tym zaburzeniem, zakrzepy krwi mogą mieć tendencję do rozwoju lub utknięcia w niektórych dużych i małych naczyniach krwionośnych (tromboembolizm), potencjalnie prowadząc do zagrażających życiu komplikacji. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „homocystynuria” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich.)
Zespół Sticklera odnosi się do grupy zaburzeń tkanki łącznej, która obejmuje kilka układów narządów ciała, takich jak oko, szkielet, ucho wewnętrzne i/lub głowa i twarz. Tkanka łączna zbudowana jest z białka zwanego kolagenem, który rozwija się w kilka odmian występujących w organizmie. Jest to tkanka, która fizycznie podtrzymuje wiele narządów w organizmie i może działać jak klej lub elastyczna taśma, która pozwala mięśniom rozciągać się i kurczyć. Zespół Sticklera często dotyka tkanki łącznej oka, zwłaszcza we wnętrzu gałki ocznej (szklistej) oraz na końcach kości tworzących stawy ciała (nasady kości). Opisano do pięciu typów zespołu Sticklera, z których trzy są dość dobrze zróżnicowane, a dwa ograniczają się do bardzo nielicznych rodzin. Zespół Sticklera typu I (STL1) występuje w około 75% przypadków i charakteryzuje się pełną gamą objawów (oczy, uszy, szczęka i rozszczep, stawy); zespół Sticklera typu II (STL2) również charakteryzuje się pełną gamą objawów; zespół Sticklera typu III (STL3) charakteryzuje się zespołem „Stickleropodobnym”, który wpływa na stawy i słuch, nie obejmując oczu. Niektórzy badacze uważają, że ta forma jest tym samym zaburzeniem, co heterozygotyczna oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED). (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Stickler” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database.)
Zespół Loeys-Dietz, po raz pierwszy opisany w 2005 roku, charakteryzuje się tętniakami w tętnicach mózgowych, piersiowych i brzusznych. Anomalie szkieletowe są podobne do tych obserwowanych w CCA i zespole Marfana i obejmują deformacje ścian klatki piersiowej, arachnodaktylię, szpotawe stopy i cechy czaszkowo-twarzowe, w tym dwudzielny języczek, rozszczep podniebienia i hiperteloryzm. Mutacje w receptorach transformującego czynnika wzrostu β TGFBR1 i TGFBR2 są znane jako przyczyny zespołu Loeys-Dietz.
Następujące zaburzenia mogą występować w połączeniu z CCA:
Keratokonus jest powoli postępującym powiększeniem zakrzywionej, przezroczystej, zewnętrznej warstwy tkanki włóknistej pokrywającej gałkę oczną (rogówka). Wynikający z tego stożkowaty kształt rogówki powoduje nieostre widzenie i inne problemy z widzeniem. Wrodzone formy tego zaburzenia rozpoczynają się zwykle po okresie dojrzewania. Keratoconus może również występować w połączeniu z różnymi innymi zaburzeniami.
Zespół wypadania płatka zastawki mitralnej jest zaburzeniem serca. Dokładna przyczyna nie jest znana. Może on być objawem innych zaburzeń, takich jak choroby tkanki łącznej lub dystrofia mięśniowa, lub może występować samodzielnie. Główne objawy to ból w klatce piersiowej i/lub kołatanie serca, którym towarzyszą szmery w sercu. Może wystąpić duszność, zmęczenie, światłowstręt i zawroty głowy, w niektórych przypadkach postępujące do niemożności oddychania, z wyjątkiem siedzenia w pozycji pionowej. Podczas badania fizykalnego słyszalne jest charakterystyczne kliknięcie przez stetoskop. Krew może przepływać z powrotem przez zastawkę serca (niedomykalność mitralna) powodując inne powikłania.
.