Symptomen van de volgende aandoeningen kunnen lijken op die van CCA. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
Arthrogryposis multiplex congenita is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde beweeglijkheid van meerdere gewrichten bij de geboorte als gevolg van proliferatie van vezelig weefsel. Symptomen van deze aandoening kunnen zijn: een vast bewegingsbereik van gewrichten; schouders die naar binnen gebogen en inwendig geroteerd zijn; polsen en vingers die gebogen zijn en spieren die onderontwikkeld zijn. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “arthrogryposis multiplex congenita” als uw zoekterm in de Rare Disease Database.)
Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Het wordt gekenmerkt door ongewoon dunne, lange ledematen, voeten en vingers, een ongewone lenigheid van de gewrichten, een verslapping van de spieren, een progressieve kromming van de wervelkolom, een vooruitstekend of ingedeukt borstbeen en platvoeten. Vergroting en degeneratie van de aorta, verzakking van de mitralisklep en de mogelijkheid van een aorta-aneurysma zijn ernstige gevolgen van het Marfan syndroom. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Marfan syndroom” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Gordon syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die behoort tot een groep van genetische aandoeningen die bekend staan als de distale arthrogryposes. Deze aandoeningen gaan meestal gepaard met stijfheid en verminderde beweeglijkheid van bepaalde gewrichten van de onderarmen en benen (distale extremiteiten) met inbegrip van de knieën, ellebogen, polsen, en/of enkels. Deze gewrichten hebben de neiging permanent gefixeerd te zijn in een gebogen of gebogen positie (contracturen). Het syndroom van Gordon wordt gekenmerkt door de permanente fixatie van verscheidene vingers in een gebogen positie (camptodactylie), abnormale buiging naar binnen van de voet (klompvoet of talipes), en, minder vaak, onvolledige sluiting van het gehemelte (gespleten gehemelte). In sommige gevallen kunnen ook andere afwijkingen aanwezig zijn. De ernst van de symptomen kan van geval tot geval verschillen. Het syndroom van Gordon erft over in een autosomaal dominant patroon (Kies voor meer informatie over deze aandoening “Gordon” als zoekterm in de Databank Zeldzame Ziekten.)
Homocystinurie is een zeldzame stofwisselingsaandoening die wordt gekenmerkt door een overmaat van de verbinding homocystine in de urine. De aandoening kan het gevolg zijn van een tekort aan een van de verschillende enzymen die betrokken zijn bij de omzetting van het essentiële aminozuur methionine in een ander aminozuur (cysteïne) – of, wat minder vaak voorkomt, van een verminderde omzetting van de verbinding homocysteïne naar methionine. Enzymen zijn eiwitten die de snelheid van chemische reacties in het lichaam versnellen. Bepaalde aminozuren, die de chemische bouwstenen van eiwitten zijn, zijn essentieel voor een goede groei en ontwikkeling. In de meeste gevallen wordt homocystinurie veroorzaakt door een verminderde activiteit van een enzym dat bekend staat als cystathionine beta-synthase (CBS). Als gevolg van een tekort aan het CBS-enzym groeien kinderen met deze aandoening niet in de verwachte mate en komen ze niet in het verwachte gewicht aan (failure to thrive) en lopen ze ontwikkelingsachterstand op. Rond de leeftijd van ongeveer drie jaar kunnen bijkomende, meer specifieke symptomen en bevindingen duidelijk worden. Deze kunnen bestaan uit een gedeeltelijke ontwrichting (subluxatie) van de ooglens (ectopia lentis), daarmee gepaard gaand “trillen” (iridodonesis) van het gekleurde deel van de ogen (iris), ernstige bijziendheid (myopie), en andere oog (oculaire) afwijkingen. Hoewel de intelligentie in sommige gevallen normaal kan zijn, kunnen veel kinderen een progressieve verstandelijke handicap hebben. Bovendien kunnen sommigen psychiatrische stoornissen ontwikkelen en/of episoden van ongecontroleerde elektrische activiteit in de hersenen (toevallen). Getroffen personen hebben ook de neiging dun te zijn met een ongewoon lange gestalte, lange, slanke vingers en tenen (arachnodactylie), en langgerekte armen en benen (“marfanoïde” kenmerken). Andere afwijkingen aan het skelet kunnen zijn: progressieve zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose), abnormale uitstulping of indrukking van het borstbeen (pectus carinatum of excavatum), en algemeen verlies van botdichtheid (osteoporose). Bovendien kunnen bij mensen met deze aandoening bloedstolsels ontstaan of vast komen te zitten in bepaalde grote en kleine bloedvaten (trombo-embolieën), wat kan leiden tot levensbedreigende complicaties. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “homocystinurie” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Stickler syndroom verwijst naar een groep aandoeningen van het bindweefsel waarbij verschillende orgaansystemen van het lichaam zijn betrokken, zoals het oog, het skelet, het binnenoor, en/of het hoofd en gezicht. Bindweefsel bestaat uit een eiwit dat collageen wordt genoemd en dat zich ontwikkelt tot de verschillende soorten die in het lichaam voorkomen. Het is het weefsel dat veel organen in het lichaam fysiek ondersteunt en kan fungeren als lijm of een elastische band die spieren laat rekken en samentrekken. Het syndroom van Stickler treft vaak het bindweefsel van het oog, vooral in het inwendige van de oogbol (glasvocht), en de uiteinden van de botten die de gewrichten van het lichaam vormen (epifyse). Er zijn tot vijf typen van het syndroom van Stickler beschreven, waarvan er drie redelijk goed gedifferentieerd zijn en twee beperkt blijven tot zeer weinig families. Het syndroom van Stickler type I (STL1) is verantwoordelijk voor ongeveer 75% van de gemelde gevallen en vertoont een volledig scala van symptomen (oog, oor, kaak en spleet, gewrichten); het syndroom van Stickler type II (STL2) vertoont ook een volledig scala van symptomen; het syndroom van Stickler type III (STL3) vertoont een “Stickler-achtig” syndroom dat de gewrichten en het gehoor aantast zonder dat de ogen erbij betrokken zijn. Sommige onderzoekers geloven dat deze vorm dezelfde aandoening is als heterozygote oto-spondylo-megaepiphyseale dysplasie (OSMED). (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Stickler” als uw zoekterm in de Zeldzame Ziekten Database.)
Loeys-Dietz Syndroom, voor het eerst afgebakend in 2005, wordt gekenmerkt door aneurysma’s in cerebrale, thoracale, en abdominale slagaders. Skeletafwijkingen zijn vergelijkbaar met die gezien bij CCA en het Marfan syndroom en omvatten borstwand misvormingen, arachnodactylie, klompvoeten, en craniofaciale kenmerken waaronder bifide huig, gespleten gehemelte en hypertelorisme. Mutaties in de transformerende groeifactor β-receptoren TGFBR1 en TGFBR2 kunnen het syndroom van Loeys-Dietz veroorzaken.
De volgende aandoeningen kunnen samen met CCA voorkomen:
Keratoconus is een langzaam progressieve vergroting van de gebogen transparante buitenste laag van vezelig weefsel die de oogbol (cornea) bedekt. De daaruit voortvloeiende kegelvorm van het hoornvlies veroorzaakt wazig zien en andere zichtproblemen. Erfelijke vormen van deze aandoening beginnen meestal na de puberteit. Keratoconus kan ook voorkomen in combinatie met een aantal andere aandoeningen.
Mitralisklepprolapsyndroom is een hartaandoening. De precieze oorzaak is onbekend. Het kan een symptoom zijn van andere aandoeningen zoals bindweefselziekten of spierdystrofie, maar het kan ook op zichzelf voorkomen. De belangrijkste symptomen zijn pijn op de borst en/of hartkloppingen, vergezeld van een hartruis. Kortademigheid, vermoeidheid, lichtheid in het hoofd en duizeligheid kunnen worden ervaren, in sommige gevallen uitmondend in een onvermogen om adem te halen, behalve wanneer men rechtop zit. Bij lichamelijk onderzoek is er een karakteristieke klik te horen door een stethoscoop. Het bloed kan terugstromen door de hartklep (mitralisklepregurgitatie) en andere complicaties veroorzaken.