以下の疾患の症状はCCAの症状と類似していることがある。 鑑別診断には比較が有用である。
Arthrogryposis multiplex congenitaは、線維性組織の増殖により出生時に複数の関節の可動性が低下することを特徴とするまれな先天性疾患である。 症状としては、関節の可動域が一定であること、肩が内側に曲がり内旋していること、手首や指が曲がっていること、筋肉が未発達であることが挙げられます。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに “Arthrogryposis multiplex congenita “を選択してください）
マルファン症候群は、結合組織の遺伝的な疾患です。 手足や指が異常に細く、長く、関節が異常に柔軟で、筋肉が弛緩し、脊椎が徐々に湾曲し、胸骨が突出またはへこみ、扁平足であることが特徴である。 大動脈の肥大と変性、僧帽弁逸脱、大動脈瘤の可能性は、マルファン症候群の重大な結果である。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「マルファン症候群」を選択してください。)
ゴードン症候群は、遠位関節症として知られる遺伝子疾患群に属する極めて稀な疾患です。 これらの疾患は、膝、肘、手首、足首を含む下腕と下肢（遠位四肢）の特定の関節の硬直と可動性障害を伴うのが一般的です。 これらの関節は、曲がった状態や屈曲した状態で永久に固定される傾向があります（拘縮）。 ゴードン症候群は、数本の指が屈曲した状態で永久に固定されること（camptodactyly）、足が内側に異常に曲がること（内反足または距骨）、および、頻度は少ないが、口の屋根が不完全に閉じること（口蓋裂）が特徴である。 また、場合によっては、その他の異常が見られることもあります。 症状の範囲や程度は症例によって異なることがあります。 ゴードン症候群は常染色体優性遺伝します（本疾患の詳細については、希少疾病データベースで「ゴードン」を検索語として選択してください）
ホモシスチン尿症は、尿中のホモシスチンという化合物の過剰を特徴とするまれな代謝性疾患です。 この疾患は、必須アミノ酸であるメチオニンの他のアミノ酸（システイン）への変換に関与するいくつかの酵素のいずれかの欠乏、または、より一般的には、化合物であるホモシステインのメチオニンへの変換の障害に起因する可能性がある。 酵素は、体内の化学反応を促進するタンパク質である。 タンパク質の化学的構成要素である特定のアミノ酸は、適切な成長と発達に不可欠である。 ホモシスチン尿症は、ほとんどの場合、シスタチオニンβシンターゼ（CBS）と呼ばれる酵素の活性低下によって引き起こされます。 CBS酵素の欠損により、患児は期待通りの成長および体重増加ができず（failure to thrive）、発達の遅れを伴います。 3歳頃までに、さらに特異的な症状や所見が明らかになることがあります。 例えば、目の水晶体の部分的な脱臼（亜脱臼）、それに伴う目の色彩領域（虹彩）の「震え」（虹彩異状）、強い近視、その他の眼球の異常があります。 知能は正常な場合もありますが、多くの場合、進行性の知的障害を伴います。 また、精神障害や脳の電気的興奮（発作）を起こすこともあります。 また、罹患者は痩せ型で、身長が異常に高く、手足の指が細長く（蜘蛛足症）、手足が細長い（「マーファノイド」特徴）傾向にあります。 また、骨格の異常としては、脊椎の側湾、胸骨の異常な突出や陥没、骨密度の低下（骨粗しょう症）などがあります。 また、大血管や小血管に血栓ができやすく、生命に関わる合併症を引き起こす可能性があります（血栓塞栓症）。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースの検索キーワードに「ホモシスチン尿症」を選択してください）
スティッカー症候群は、眼、骨格、内耳、頭部、顔面など身体のいくつかの器官系を含む結合組織の障害のグループを指します。 結合組織は、コラーゲンというタンパク質で構成されており、体内で様々な種類に変化していきます。 結合組織は、体内の多くの臓器を物理的に支える組織であり、糊や筋肉の伸縮を可能にする弾性バンドのような働きをすることがあります。 スティッカー症候群は、目の結合組織、特に眼球の内部（硝子体）や体の関節を構成する骨の端部（骨端部）に影響を及ぼすことが多くあります。 スティクラー症候群は最大で5つのタイプが報告されていますが、そのうち3つは十分に分化しており、2つはごく少数の家系に限られています。 スティッカー症候群I型（STL1）は報告例の約75％を占め、すべての症状（眼、耳、顎裂、関節）を呈する。スティッカー症候群II型（STL2）もすべての症状を呈する。スティッカー症候群III型（STL3）は、眼を介さず関節と聴覚に影響を及ぼす「スティッカー様」症候群である。 この型は、ヘテロ接合性骨端症-巨大骨端症（OSMED）と同じ疾患であると考える研究者もいます。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「Stickler」を選択してください。)
Loeys-Dietz Syndromeは2005年に初めて定義され、脳、胸部、腹部の動脈瘤が特徴です。 骨格の異常はCCAやMarfan症候群に類似しており，胸壁の変形，クモ足，内反足，二分口蓋，口蓋裂，多弁症を含む頭蓋顔面が特徴的である。 トランスフォーミング成長因子β受容体TGFBR1およびTGFBR2の変異は、Loeys-Dietz症候群を引き起こすことが知られている。
以下の疾患はCCAと関連して起こることがある。 その結果、角膜が円錐形になり、目のかすみやその他の視力障害を引き起こします。 この疾患は、通常、思春期以降に発症します。
僧帽弁逸脱症候群は、心臓疾患の一つです。 正確な原因は不明です。 結合組織病や筋ジストロフィーなどの他の疾患の症状である場合もあれば、単独で発症する場合もあります。 主な症状としては、心雑音を伴う胸痛や動悸があります。 息切れ、疲労感、ふらつき、めまいが起こり、場合によっては正座していないと息ができない状態にまで進行することがあります。 身体検査では、聴診器を通して特徴的なクリック音が聞こえます。 また、血液が心臓弁から逆流し、他の合併症の原因となることもあります
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