Le malattie autoimmuni sono un mistero. Gli scienziati di tutto il mondo, compresi quelli che lavorano alla Genentech, lavorano continuamente per trovare una risposta alla domanda: cosa fa sì che il corpo si rivolti improvvisamente contro se stesso? Anche se non abbiamo trovato una risposta, qui di seguito abbiamo esposto alcune delle cose che il campo ha imparato nel corso degli anni, così come i link a lavori più specifici che abbiamo fatto (per un’introduzione alle malattie autoimmuni, controlla Malattie Autoimmuni 101).
Mappatura delle malattie autoimmuni
Una componente chiave della comprensione delle malattie autoimmuni è identificare i percorsi cellulari e i processi molecolari che vengono interrotti come parte della malattia. In altre parole, dove si incrociano i segnali a livello cellulare che fanno sì che un sistema immunitario sano attacchi il corpo? Le cellule B, le cellule T, le citochine e le chinasi sono state identificate come elementi che giocano un ruolo cruciale nella malattia autoimmune, e la conoscenza delle loro vie di segnalazione errate è stata usata per sviluppare trattamenti che inibiscono, o sopprimono, la malattia.1,2
Le cellule B, un tipo di globuli bianchi, sono uno dei componenti principali del sistema di difesa immunitario del corpo, che combatte le infezioni e i corpi estranei. Nelle persone con un sistema immunitario normale, le cellule B aiutano a rilevare gli antigeni estranei e producono anticorpi per bloccarli e renderli innocui. I linfociti T sono un altro tipo di globuli bianchi che attaccano gli invasori nel corpo.2 Ma a volte questo sistema di difesa va in tilt, e invece di combattere gli antigeni stranieri, il corpo invia una cascata di reazioni immunitarie contro i propri tessuti. Questa risposta immunitaria iperattiva può portare a malattie autoimmuni come la vasculite e il lupus.2
Gender
Negli Stati Uniti, il 75% delle persone colpite da malattie autoimmuni sono donne, molte in età fertile.1 Alcune malattie autoimmuni colpiscono principalmente le donne, come l’artrite reumatoide (AR), che colpisce il triplo delle donne rispetto agli uomini, e il lupus eritematoso sistemico (SLE), comunemente noto come lupus, in cui il 90% delle persone colpite sono donne.1,3 Sebbene ci siano alcune malattie autoimmuni che colpiscono uomini e donne allo stesso modo, non ce ne sono che colpiscono principalmente gli uomini. Inoltre, è stato dimostrato che la menopausa e la gravidanza hanno un impatto sulla malattia autoimmune – sia positivamente che negativamente.3,4 Non sorprende che una quantità significativa di ricerche sia stata dedicata a questa domanda, e ha sostenuto l’ipotesi che gli ormoni giocano un fattore.
Genetica
La relazione tra l’incidenza della malattia autoimmune nella stessa famiglia, e che alcune malattie autoimmuni sono più diffuse in certe popolazioni, ha portato gli scienziati ad esplorare il legame genetico della malattia autoimmune.4 Per esempio, l’arterite a cellule giganti (GCA), che di solito si sviluppa dopo i 50 anni, è più comune nelle persone di discendenza nordeuropea; il LES si verifica quasi esclusivamente nelle donne ed è più comune nelle donne di discendenza afroamericana, ispanica e nativa americana; il pemfigo volgare (PV) è più probabile che colpisca le persone di discendenza mediterranea.4,5
La predisposizione familiare è stata identificata anche nelle malattie autoimmuni, in particolare nell’AR e nel LES, anche se è interessante notare che non si tratta sempre della stessa malattia.4,6 Una donna la cui madre ha l’AR può sviluppare il LES.1 Comprendere il ruolo della genetica della popolazione e dell’autoimmunità familiare può aiutare a prevedere e prevenire lo sviluppo della malattia e ad adattare o personalizzare la medicina nelle malattie autoimmuni.4
Fattori ambientali/di stile di vita
La ricerca ha anche indicato che i fattori ambientali e di stile di vita possono giocare un ruolo importante nello sviluppo e nella progressione delle malattie autoimmuni.7 Per esempio, uno studio tra gemelli ha esaminato la differenza tra un gemello affetto da una malattia autoimmune e la sua controparte non affetta, mostrando che il fumo è fortemente correlato allo sviluppo dell’AR e di altre malattie autoimmuni.8 Altri studi suggeriscono che coloro che vivono in un ambiente urbano sono più suscettibili a sviluppare una malattia autoimmune dopo l’esposizione a vari agenti inquinanti. Simile al fumo, l’aria inquinata e le sostanze chimiche che sono comunemente presenti nelle città possono indurre l’infiammazione dei polmoni e l’irritazione del sistema immunitario. E una ricerca di un’agenzia governativa statunitense ha collegato l’esposizione a certe sostanze chimiche e solventi allo sviluppo di alcune malattie autoimmuni.7 Per ragioni sconosciute, le malattie autoimmuni stanno aumentando in prevalenza, il che ha portato ad alcune congetture che ci sia un collegamento ambientale.7
Anche se gli scienziati hanno trovato molti fattori che possono giocare un ruolo nello sviluppo delle malattie autoimmuni, e il consenso è che una combinazione di fattori genetici e ambientali gioca un ruolo nello scatenare le malattie autoimmuni, non sappiamo ancora esattamente perché si sviluppano.1 Con più di 80 malattie autoimmuni, è improbabile che ci sarà mai una risposta unica. Sono necessarie più ricerche per ottenere una maggiore comprensione dei fattori che portano a queste malattie, che potrebbero a loro volta portare a linee guida di prevenzione o opzioni di trattamento per le malattie autoimmuni.
Leggi di più su ciò su cui abbiamo lavorato per ottenere una migliore comprensione delle malattie autoimmuni:
- Insight to Inhibitor
- A Decade in the Making
- Are Biomarkers the Future of RA Treatment?
- Putting the “B” in Rheumatology