Symptomer på følgende sygdomme kan ligne symptomerne på CCA. Sammenligninger kan være nyttige til en differentialdiagnose:
Arthrogryposis multiplex congenita er en sjælden medfødt sygdom, der er karakteriseret ved nedsat bevægelighed af flere led ved fødslen på grund af proliferation af fibrøst væv. Symptomerne på denne lidelse kan være: en fast bevægelighed af leddene; skuldre, der er bøjet indad og indadroteret; håndled og fingre, der er bøjede, og muskler, der er underudviklede. (For flere oplysninger om denne lidelse, vælg “arthrogryposis multiplex multiplex congenita” som søgeord i databasen over sjældne sygdomme.)
Marfans syndrom er en arvelig lidelse i bindevævet. Den er karakteriseret ved usædvanligt tynde, lange lemmer, fødder og fingre, en usædvanlig smidighed i leddene, en afslappethed i musklerne, en progressiv krumning af rygsøjlen, et fremspringende eller indadbøjet brystben og flade fødder. Udvidelse og degeneration af aorta, prolaps af mitralklappen og mulighed for aortaaneurisme er alvorlige følger af Marfan-syndromet. (For yderligere oplysninger om denne lidelse skal du vælge “Marfan syndrom” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)
Gordons syndrom er en ekstremt sjælden lidelse, der tilhører en gruppe af genetiske lidelser kendt som de distale artrogryposer. Disse lidelser indebærer typisk stivhed og nedsat bevægelighed i visse led i underarme og ben (distale ekstremiteter), herunder knæ, albuer, håndled og/eller ankler. Disse led har en tendens til at være permanent fastlåste i en bøjet eller bøjet stilling (kontrakturer). Gordons syndrom er kendetegnet ved permanent fastgørelse af flere fingre i en bøjet stilling (camptodaktyli), unormal bøjning af foden indad (klumpfod eller talipes) og, sjældnere, ufuldstændig lukning af mundtaget (ganespalte). I nogle tilfælde kan der også være andre abnormiteter. Symptomernes omfang og sværhedsgrad kan variere fra sag til sag. Gordons syndrom nedarves i et autosomalt dominerende mønster (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “Gordon” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)
Homocystinuri er en sjælden metabolisk tilstand, der er karakteriseret ved et overskud af stoffet homocystin i urinen. Tilstanden kan skyldes mangel på et af flere enzymer, der er involveret i omdannelsen af den essentielle aminosyre methionin til en anden aminosyre (cystein) – eller, mindre almindeligt, nedsat omdannelse af forbindelsen homocystein til methionin. Enzymer er proteiner, der fremskynder hastigheden af kemiske reaktioner i kroppen. Visse aminosyrer, som er de kemiske byggesten i proteiner, er vigtige for en god vækst og udvikling. I de fleste tilfælde skyldes homocystinuri nedsat aktivitet af et enzym kendt som cystathionin-beta-syntase (CBS). På grund af mangel på CBS-enzymet vokser og tager ikke på i vægt i den forventede hastighed (manglende trivsel) og har udviklingsforsinkelser. Ved ca. tre års alderen kan der vise sig yderligere, mere specifikke symptomer og fund. Disse kan omfatte delvis forskydning (subluxation) af øjenlinsen (ectopia lentis), tilhørende “rysten” (iridodonesis) af den farvede del af øjnene (iris), alvorlig nærsynethed (myopi) og andre øjenafvigelser (okulære). Selv om intelligensen kan være normal i nogle tilfælde, kan mange børn være ramt af progressiv intellektuel funktionsnedsættelse. Desuden kan nogle børn udvikle psykiatriske forstyrrelser og/eller episoder af ukontrolleret elektrisk aktivitet i hjernen (anfald). De ramte personer har også en tendens til at være tynde med usædvanlig høj statur, lange, slanke fingre og tæer (arachnodactyly) og forlængede arme og ben (“marfanoide” træk). Yderligere skeletanomalier kan omfatte progressiv sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose), unormal fremspring eller fordybning af brystbenet (pectus carinatum eller excavatum) og generaliseret tab af knogletæthed (osteoporose). Desuden kan blodpropper hos personer med sygdommen have tendens til at udvikle sig eller sætte sig fast i visse store og små blodkar (tromboembolier), hvilket potentielt kan føre til livstruende komplikationer. (For yderligere oplysninger om denne lidelse, vælg “homocystinuria” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)
Sticklers syndrom henviser til en gruppe af lidelser i bindevævet, der involverer flere af kroppens organsystemer såsom øjet, skelettet, det indre øre og/eller hovedet og ansigtet. Bindevæv består af et protein kaldet kollagen, der udvikler sig til de flere varianter, der findes i kroppen. Det er det væv, der fysisk støtter mange organer i kroppen og kan fungere som lim eller et elastikbånd, der gør det muligt for musklerne at strække og trække sig sammen. Sticklers syndrom påvirker ofte øjets bindevæv, især i det indre af øjeæblet (glaslegeme) og enderne af de knogler, der udgør kroppens led (epifysen). Der er beskrevet op til fem typer af Sticklers syndrom, hvoraf tre er rimeligt veldifferentierede, og to er begrænset til meget få familier. Sticklers syndrom type I (STL1) er ansvarlig for ca. 75 % af de rapporterede tilfælde og har en lang række symptomer (øjne, ører, kæbe og spalte, led); Sticklers syndrom type II (STL2) har også en lang række symptomer; Sticklers syndrom type III (STL3) har et “Stickler-lignende” syndrom, som påvirker leddene og hørelsen uden at involvere øjnene. Nogle forskere mener, at denne form er den samme lidelse som heterozygot oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi (OSMED). (For flere oplysninger om denne lidelse, vælg “Stickler” som søgeord i databasen for sjældne sygdomme.)
Loeys-Dietz syndrom, der først blev afgrænset i 2005, er karakteriseret ved aneurismer i hjerne-, bryst- og mavearterier. Skeletanomalier ligner dem, der ses ved CCA og Marfan-syndromet, og omfatter brystvægsdeformiteter, arachnodaktyli, klumpfødder og kraniofaciale træk, herunder bifid uvula, ganespalte og hypertelorisme. Mutationer i de transformerende vækstfaktor β-receptorer TGFBR1 og TGFBR2 er kendt for at forårsage Loeys-Dietz syndrom.
Følgende sygdomme kan forekomme i forbindelse med CCA:
Keratoconus er en langsomt fremadskridende forstørrelse af det buede gennemsigtige ydre lag af fibrøst væv, der dækker øjeæblet (hornhinden). Den deraf følgende kegleform af hornhinden forårsager sløret syn og andre synsproblemer. Arvelige former af denne lidelse begynder normalt efter puberteten. Keratoconus kan også forekomme i forbindelse med en række andre sygdomme.
Mitralklapprolaps syndrom er en hjertesygdom. Den nøjagtige årsag er ukendt. Det kan være et symptom på andre sygdomme som f.eks. bindevævssygdomme eller muskeldystrofi, eller det kan forekomme af sig selv. De vigtigste symptomer omfatter brystsmerter og/eller hjertebanken, ledsaget af en hjertemislyd. Der kan opleves åndenød, træthed, svimmelhed og svimmelhedsanfald, der i nogle tilfælde udvikler sig til manglende evne til at trække vejret, undtagen når man sidder i en oprejst stilling. Ved fysisk undersøgelse kan der høres et karakteristisk klik gennem et stetoskop. Blodet kan strømme tilbage gennem hjerteklappen (mitralregurgitation) og forårsage andre komplikationer.