- poate răspunde la medicație sau la tratament comportamental, iar
- un diagnostic formal poate da dreptul copilului la servicii educaționale și de intervenție mai specializate și mai eficiente.
Dacă credeți că copilul dumneavoastră ar putea avea tulburare TSA, împărtășiți acest lucru înainte sau în timpul evaluării. Nu așteptați să vedeți ce s-ar putea întâmpla.
Incidență
Estimarea prevalenței sau a apariției tulburării TSA în rândul copiilor și adulților cu sindrom Down este dificilă. Acest lucru se datorează parțial dezacordului cu privire la criteriile de diagnostic și documentației incomplete a cazurilor de-a lungul anilor. În prezent, estimările variază între unu și 10 la sută. Eu cred că cinci până la șapte la sută este o estimare mai precisă. Aceasta este substanțial mai mare decât se observă în populația generală (,04 la sută) și mai puțin decât alte grupuri de copii cu retard mental (20 la sută). Aparent, apariția trisomiei 21, scade pragul de apariție a TSA la unii copii. Acest lucru se poate datora altor influențe genetice sau altor influențe biologice asupra dezvoltării creierului.
O trecere în revistă a literaturii de specialitate pe această temă începând cu 1979, relevă 36 de raportări de DS-ASD (24 de copii și 12 adulți). Dintre cele 31 de cazuri care includ sexul, un număr uimitor de 28 de indivizi erau de sex masculin. Raportul bărbat-femeie este mult mai mare decât raportul observat pentru autism în populația generală. În plus, în rapoartele care includ nivelul cognitiv, majoritatea copiilor testați se aflau în intervalul sever al tulburărilor cognitive.
În general, cauza TSA este slab înțeleasă, indiferent dacă este sau nu asociată cu sindromul Down. Există unele afecțiuni medicale în care TSA sunt mai frecvente, cum ar fi sindromul Fragile-X, alte anomalii cromozomiale, tulburări convulsive și infecții virale prenatale sau perinatale. Sindromul Down ar trebui să fie inclus în această listă de afecțiuni. Impactul unei afecțiuni medicale preexistente, cum ar fi sindromul Down, asupra creierului în curs de dezvoltare este probabil un factor critic în apariția tulburării TSA la un copil.
Dezvoltarea creierului și TSA
Dezvoltarea creierului și modul în care acesta funcționează este diferită într-un fel la copiii cu SD-TSA față de colegii lor cu sindrom Down. Caracterizarea și înregistrarea acestor diferențe în dezvoltarea creierului prin evaluarea detaliată a ambelor grupe de copii va oferi o mai bună înțelegere a situației și a posibilelor tratamente pentru copiii cu SD-ASD.
O analiză detaliată a creierului realizată la autopsie sau cu ajutorul imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM) la copiii cu autism arată implicarea mai multor regiuni diferite ale creierului:
- Sistemul limbic, care este important pentru reglarea răspunsului emoțional, a dispoziției și a memoriei,
- Lobii temporali, care sunt importanți pentru auz și procesarea normală a sunetelor,
- Cerebelul, care coordonează mișcările motorii și unele operații cognitive, și
- Corpul calos, care conectează cele două emisfere ale cortexului între ele.
La Institutul Kennedy Krieger, am efectuat studii RMN la 25 de copii cu SD-ASD. Rezultatele preliminare susțin ideea că aspectul cerebelului și al corpului calos este diferit la acești copii în comparație cu cei care au doar sindromul Down. În prezent, evaluăm și alte zone ale creierului, inclusiv sistemul limbic și toate subregiunile corticale majore, pentru a căuta markeri suplimentari care să-i deosebească pe copiii cu DS-ASD de colegii lor care au doar sindromul Down.
Chimia creierului și TSA
Neurochimia (chimia creierului) autismului este departe de a fi clară și, foarte probabil, implică mai multe sisteme chimice diferite ale creierului. Aceste informații oferă baza pentru testele de medicație pentru a avea un impact asupra modului în care funcționează creierul pentru a determina o schimbare în comportament. O analiză a neurochimiei doar la copiii cu TSA a identificat în mod constant implicarea a cel puțin două sisteme.
- Dopamina: reglează mișcarea, postura, atenția și comportamentele de recompensă
- Serotonina: reglează starea de spirit, agresivitatea, somnul și comportamentele de hrănire
În plus, opiaceele, care reglează starea de spirit, recompensa, răspunsurile la stres și percepția durerii pot fi, de asemenea, implicate la unii copii.
Studii detaliate ale chimiei creierului la copiii cu TSA nu au fost încă realizate. Cu toate acestea, experiența noastră clinică în utilizarea medicamentelor care modulează dopamina, serotonina sau ambele sisteme a fost favorabilă la unii copii cu DS-ASD.
Cum se poate afla?
Obținerea unei evaluări
Dacă suspectați că copilul dumneavoastră cu sindrom Down are unele dintre caracteristicile TSA sau orice altă afecțiune care se califică drept diagnostic dual, este important ca acesta să fie consultat de cineva cu suficientă experiență în evaluarea copiilor cu tulburări cognitive – în mod ideal, sindromul Down în special. Unele dintre aceleași simptome care apar în cazul TSA-SD sunt, de asemenea, observate în tulburarea de mișcare stereotipică, depresia majoră, tulburarea de stres posttraumatic, reacțiile acute de adaptare, tulburarea obsesiv-compulsivă, tulburarea de anxietate sau atunci când copiii sunt expuși la evenimente sau medii extrem de stresante și haotice.
Câteodată, atunci când copiii cu sindrom Down se confruntă cu probleme medicale care sunt ascunse – cum ar fi dureri de urechi, dureri de cap, dureri de dinți, sinuzită, gastrită, ulcer, dureri pelviene, glaucom și așa mai departe – situația duce la comportamente care pot părea „asemănătoare cu cele autiste”, cum ar fi automutilarea, iritabilitatea sau comportamentele agresive. O anamneză medicală și un examen fizic complet sunt obligatorii pentru a exclude alte motive pentru acest comportament. Atunci când cooperarea este evazivă, poate fi necesară sedarea sau anestezia. În acest caz, folosiți eficient acest „timp de anestezie” programând cât mai multe examinări de specialitate posibil într-o singură ședință.
În plus față de evaluarea medicală, vi se va cere să ajutați la completarea unei liste de verificare pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are sau nu TSA. Eu folosesc Autism Behavior Checklist (ABC), dar există și alte liste de verificare care sunt folosite, cum ar fi Childhood Autism Rating Scale (CARS) și Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Fiecare dintre acestea se completează fie în cadrul unui interviu cu părinții, fie se face de către părinți înainte de a veni la consultație. Ele sunt apoi punctate și luate în considerare împreună cu observația clinică pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are TSA.
Obstacole în diagnosticarea DS-ASD
„Dacă arată ca o rață și cotcodăcește ca o rață… ghici ce?”
Părinții se confruntă uneori cu obstacole inutile în căutarea de ajutor pentru copiii lor. Părinții au împărtășit mai multe motive care demonstrează acest lucru. Unele dintre cele mai frecvente includ:
Eșecul de a recunoaște diagnosticul dual:
Problemă:
Eșecul de a recunoaște diagnosticul dual, cu excepția celor mai grave cazuri.
Rezultat:
Acest lucru este frustrant pentru toți cei care caută în mod activ soluții pentru un copil. Dacă vă aflați în această situație și simțiți că preocupările dvs. nu sunt luate în serios, continuați să încercați. Cel mai bun sfat este să aveți încredere în intuiția dvs. cu privire la copilul dvs. În cele din urmă veți găsi pe cineva dispus să analizeze împreună cu dumneavoastră toate posibilitățile.
Confuzie de diagnostic:
Problemă:
Confuzie de diagnostic cu alte afecțiuni comportamentale sau psihiatrice, cum ar fi ADHD, TOC sau depresie.
Rezultat:
Părinții se pot simți forțați să ceară o trimitere pentru o altă evaluare medicală la o clinică pentru sindromul Down sau la un centru de dezvoltare a copilului. Acest lucru reprezintă adesea un cost considerabil pentru familii din cauza problemelor de asigurare. Multe HMO-uri și PPO-uri nu vor face trimiteri sau nu vor prelua o parte din costuri pentru evaluări din afara sistemului lor. Același lucru este valabil și pentru evaluările educaționale. Multe sisteme școlare pot fi reticente în a oferi servicii suplimentare, intensive și costisitoare pentru copiii cu DS-ASD. Combinația de frustrare și lipsa de acceptare de către profesioniști (medicali și educaționali) a diagnosticului dual poate determina părinții să renunțe la serviciile tradiționale în favoarea unor soluții netradiționale pentru nevoile medicale și educaționale ale copilului lor. Acesta nu este neapărat un lucru rău. Rezolvarea individuală și creativă a problemelor este un mare avantaj atunci când sprijinul este evaziv. Cu toate acestea, retragerea totală din „sistem” poate duce la sentimente de abandon și izolare, ceea ce îngreunează sarcina familiilor de a-și ajuta copilul și de a construi sistemele de sprijin necesare pentru a face față stresului. Vor exista o mulțime de momente frustrante și stresante în viitor. Părinții merită sprijin.
Lipsă de acceptare din partea profesioniștilor în ceea ce privește posibilitatea unui diagnostic dublu pentru orice persoană cu sindrom Down:
Problemă:
Există uneori o lipsă de acceptare din partea profesioniștilor că TSA poate coexista la un copil cu sindrom Down care are tulburări cognitive. Aceștia pot considera că o etichetă suplimentară nu este necesară sau corectă. Părinților li se poate spune: „Acest lucru face parte din sindromul Down ‘cu funcționare scăzută'”. Acum știm că acest lucru este incorect. Copiii cu SD-ASD se disting clar de copiii cu sindrom Down singur sau de cei care au sindrom Down și deficiență cognitivă severă atunci când se folosesc instrumente standardizate de evaluare diagnostică, cum ar fi ABC.
Rezultat:
Părinții devin frustrați și pot renunța la încercarea de a obține un tratament medical mai specific sau o intervenție comportamentală.
Confuzie la părinți
Problemă:
Lipsă de acceptare, înțelegere, conștientizare sau acord din partea părinților sau a altor membri ai familiei – în special a copiilor foarte mici – cu privire la ceea ce se întâmplă. Reacțiile inițiale ale familiilor și ale părinților variază considerabil de la „Și asta va trece” la „De ce nu face la fel de multe lucruri ca alți copii cu SD?”
Rezultat:
Părinții aflați în această situație se pot afla în dezacord unul cu celălalt cu privire la semnificația comportamentului copilului lor și la ce să facă în legătură cu acesta. Ca urmare, căsniciile sunt stresate, relațiile parentale cu alți copii sunt tensionate și viața este dificilă în ansamblu. Din păcate, am constatat că părinții aflați în această situație se retrag aproape în mod universal din grupurile locale de sprijin pentru sindromul Down sau din alte grupuri care ar putea oferi sprijin. Există o varietate de motive pentru acest lucru, inclusiv „Subiectele discutate nu se aplică la copilul meu”, „Este prea greu să-i văd pe toți acei copii care fac mult mai mult decât copilul meu” și „Mă simt ca și cum oamenii cred că sunt un părinte rău din cauza comportamentului fiicei mele.”
În mod normal, cineva din grupul de părinți ar recunoaște acest lucru atunci când se întâmplă și ar oferi sprijin suplimentar în loc să îi privească cum se retrag. Ceea ce este îngrijorător este faptul că tocmai părinții care au cea mai mare nevoie de sprijin și asistență nu pot sau nu o pot primi în contextul grupului lor local de părinți. De fapt, este posibil ca în grup să nu existe un alt părinte cu un copil asemănător, deoarece DS-ASD este neobișnuit și nu este ușor de împărtășit.
Este esențial ca părinții să aibă posibilitatea de a se întâlni și de a învăța de la alți părinți ai căror copii au, de asemenea, DS-ASD. În ciuda afecțiunii medicale de bază (trisomia 21), sindromul neurocomportamental al TSA poate însemna că un grup de sprijin pentru familiile copiilor cu autism va fi de asemenea util. Cu toate acestea, din cauza lipsei de acceptare sau de cunoaștere a diagnosticului dublu, aceste grupuri de sprijin pot fi la fel de descurajante.
Ce înseamnă?
Constatări comportamentale
Obținerea unui diagnostic de DS-ASD este rareori utilă în înțelegerea modului în care TSA afectează copilul dumneavoastră. Ea este complicată de lipsa de informații disponibile, ceea ce face dificilă discernerea opțiunilor medicale și educaționale adecvate. Pentru a determina ce comportamente sunt cele mai frecvente în cazul DS-ASD, desfășurăm studii de tip caz-control care potrivesc în mod aleatoriu (pentru sex și vârstă) un copil cu DS-ASD cu un copil care are sindrom Down fără TSA. Aceste comparații se bazează pe informațiile obținute din ABC, împreună cu un istoric de dezvoltare detaliat și o observație comportamentală. Prin acest proces am reușit să determinăm următoarele:
Copiii cu DS-ASD au fost mai predispuși să aibă:
- Istoric de regresie a dezvoltării, inclusiv pierderea limbajului și a abilităților sociale,
- Abilități slabe de comunicare (mulți copii nu aveau o vorbire semnificativă sau limbajul semnelor),
- Comportamente auto-vătămătoare și perturbatoare (cum ar fi scărpinatul pielii, mușcatul și lovirea sau lovirea capului),
- Comportamente motorii repetitive (cum ar fi scrâșnitul dinților, fâlfâitul mâinilor și legănatul),
- Vocalizări neobișnuite (cum ar fi mormăieli, bâzâieli și zgomote guturale),
- Reactivitate senzorială neobișnuită (cum ar fi rotirea, privirea fixă la lumini sau sensibilitatea la anumite sunete),
- Probleme de alimentație, (cum ar fi refuzul alimentelor sau preferința puternică pentru anumite texturi) și
- Anxietate crescută, iritabilitate, dificultăți în tranziții, hiperactivitate, probleme de atenție și tulburări semnificative ale somnului.
Alte observații includ:
- Copiii cu SD-ASD au obținut scoruri semnificativ mai mari decât colegii lor cu sindrom Down singur la toate cele cinci subscale ale ABC: funcția senzorială, relaționarea socială, utilizarea corpului și a obiectelor, utilizarea limbajului și abilitățile sociale.
- Copiii cu DS-ASD prezintă mai puține deficiențe în relaționarea socială decât cei care au doar TSA.
- Copiii cu DS-ASD prezintă mai multă preocupare pentru mișcarea corpului și utilizarea obiectelor decât copiii care au doar TSA.
- Copiii cu DS-ASD au obținut scoruri mai mari la toate cele cinci subscale ale ABC-ului decât copiii doar cu deficiență cognitivă severă.
- Între copiii doar cu sindrom Down, chiar și cei cu deficiență cognitivă severă nu îndeplinesc întotdeauna criteriul pentru TSA.
Concluzia pe care o trag din aceste date este că copiii cu DS-ASD se disting clar atât de copiii „tipici” cu sindrom Down, cât și de cei cu deficiență cognitivă severă (inclusiv copiii cu sindrom Down). Astfel, este probabil incorect să sugerăm că comportamentele de tip autist se datorează în întregime unei funcții cognitive inferioare. Cu toate acestea, faptul că trăsăturile autiste și cogniția scăzută sunt asociate indică faptul că există unul sau mai mulți factori determinanți comuni ambelor trăsături (TSA și cogniția scăzută) ale afecțiunii.
Asociații medicale asociate
Există întrebări cu privire la posibilitatea existenței unor similitudini în varietatea de afecțiuni medicale asociate cu sindromul Down în general la copiii cu SD-ASD. Pentru a determina acest lucru, am folosit aceeași schemă de potrivire ca cea descrisă mai sus. Este important de subliniat faptul că numărul de perechi împerecheate în prezent în studiul nostru este destul de mic și, ca urmare, unele dintre aceste constatări ar putea să nu se mențină pe măsură ce examinăm mai mulți copii.
Copiii cu DS-ASD au fost mai predispuși să aibă:
- Boală cardiacă congenitală și anomalii anatomice ale tractului gastrointestinal
- Constatări neurologice, (de exemplu, convulsii, înghițire disfuncțională, hipotonie severă și întârziere motorie)
- Probleme oftalmologice
- Probleme respiratorii, (de ex, pneumonie și apnee în somn)
- Numărul total crescut de afecțiuni medicale
Și acum?
După evaluare
Dacă copilul dumneavoastră are SD-ASD, obținerea diagnosticului sau a etichetei poate fi un fel de ușurare. Adăugarea TSA aduce, de asemenea, noi întrebări. Din punct de vedere medical, este important să se ia în considerare utilizarea medicației, în special la copiii mai mari, pentru comportamente specifice. Acest lucru este valabil mai ales dacă aceste comportamente interferează cu învățarea sau socializarea. Deși nu există un leac sau un tratament remarcabil de eficient pentru sindromul Down și spectrul autist, anumite „comportamente-țintă” pot răspunde la medicație. Unele dintre aceste comportamente includ:
- Hiperactivitate și atenție slabă
- Irritabilitate și anxietate
- Dezordine a somnului
- Comportamente explozive care au ca rezultat agresivitatea/întreruperea (uneori pot fi reduse)
- Ritualuri și comportamente repetitive (uneori pot fi reduse)
- Auto- rănire (poate fi uneori redusă)
În timp ce continuați să aveți grijă de copilul dvs, faceți în așa fel încât să aveți grijă de dvs. și de familia dvs. – în această ordine. Aveți o viață și o familie de luat în considerare. Recunoașteți că există doar o cantitate limitată de timp, energie și resurse pe care le puteți pune în acest „proiect”. Desigur, vor exista cicluri de momente bune și rele, dar dacă nu găsiți o modalitate de a vă reînnoi spiritul emoțional, „epuizarea” este inevitabilă. Există o rată mai mare de anxietate, probleme de somn, lipsă de energie, depresie și căsnicii eșuate sau în dificultate în aceste condiții. Învățați să vă recunoașteți propriile dificultăți și fiți sinceri cu dvs. și cu soțul/soția dvs. cu privire la nevoia de ajutor. Consilierea și medicația pot ajuta foarte mult pentru a vă ajuta să fiți în cea mai bună formă, spre binele tuturor.
Concluzie:
Este clar că sunt multe de învățat despre copiii cu sindrom Down care sunt diagnosticați dual cu tulburare de spectru autist. Între timp, este esențial ca părinții să se educe pe ei înșiși și pe alții cu privire la această afecțiune. Familiile trebuie să lucreze la construirea unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății, terapeuți și educatori care sunt interesați să lucreze cu copilul lor pentru a promova cel mai bun rezultat posibil. Eforturile de cercetare trebuie să treacă dincolo de simpla descriere pentru a aborda cauzalitatea, identificarea timpurie și istoria naturală. Trebuie căutați markeri specifici în dezvoltarea creierului care pot distinge DS-ASD de sindromul Down „tipic” și de autismul „tipic”, iar posibilele beneficii ale diferitelor tratamente trebuie să fie documentate mai atent. Realizarea acestor obiective va dura foarte mult timp și trebuie abordată cu un spirit de sprijin, cooperare și grijă, atât pentru copiii individuali, cât și pentru comunitatea mai largă de copii cu SD-ASD.
George T. Capone, MD, este directorul Clinicii de Sindrom Down și medic curant la Unitatea Neurocomportamentală de la Institutul Kennedy Krieger din Baltimore, Maryland.
Rapin, I., „Autism”, New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).
Rogers, S. „Neuropsihologia autismului la copiii mici și implicațiile sale pentru intervenția timpurie”, Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S., și Kavale, K. „Autistic Children in School: The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
Articolul de mai sus este reprodus din numărul din septembrie/octombrie 1999 al revistei Disability Solutions, volumul 3, numerele 5-6. A fost acordată permisiunea pentru utilizarea sa pe acest site web. În conformitate cu restricțiile federale privind drepturile de autor, conținutul acestui articol nu poate fi reprodus prin fotocopiere sau prin orice alte mijloace fără permisiunea scrisă a deținătorului drepturilor de autor. © 1999 Disability Solutions
Întoarceți-vă la Down Syndrome Disability Solutions
.