- pode ser responsivo a medicação ou tratamento comportamental, e
- um diagnóstico formal pode dar à criança o direito a serviços educacionais e de intervenção mais especializados e eficazes.
Se você acha que sua criança pode ter transtorno de ASD, compartilhe isso antes ou durante sua avaliação. Não espere para ver o que pode acontecer.
Incidência
Aestimar a prevalência ou ocorrência de transtorno do ASD entre crianças e adultos com síndrome de Down é difícil. Isso se deve em parte a discordância sobre os critérios diagnósticos e a documentação incompleta dos casos ao longo dos anos. Atualmente, as estimativas variam entre um e 10 por cento. Acredito que cinco a sete por cento é uma estimativa mais precisa. Isto é substancialmente mais elevado do que se observa na população em geral (.04%) e menos do que outros grupos de crianças com retardo mental (20%). Aparentemente, a ocorrência da trissomia do cromossomo 21, reduz o limiar para a emergência da DEA em algumas crianças. Isto pode ser devido a outras influências genéticas ou outras biológicas no desenvolvimento cerebral.
Uma revisão da literatura sobre este assunto desde 1979, revela 36 relatos de DS-ASD (24 crianças e 12 adultos). Dos 31 casos que incluem gênero, um espantoso 28 indivíduos eram do sexo masculino. A proporção homem-mulher é muito maior do que a observada para o autismo na população em geral. Além disso, nos relatos que incluem o nível cognitivo, a maioria das crianças testadas estava na faixa grave do comprometimento cognitivo.
Geralmente, a causa da CIA é mal compreendida, esteja ela associada ou não à síndrome de Down. Existem algumas condições médicas nas quais a CIA é mais comum, como a síndrome de Fragile-X, outras anomalias cromossômicas, distúrbios convulsivos e infecções virais pré-natais ou perinatais. A síndrome de Down deve ser incluída nesta lista de condições. O impacto de uma condição médica pré-existente, como a síndrome de Down, no desenvolvimento do cérebro é provavelmente um fator crítico no aparecimento da síndrome de Down em uma criança.
Desenvolvimento do cérebro e ASD
O desenvolvimento do cérebro e como ele funciona é de alguma forma diferente em crianças com DS-ASD do que em seus pares com síndrome de Down. Caracterizar e registrar essas diferenças no desenvolvimento cerebral através da avaliação detalhada de ambos os grupos de crianças proporcionará uma melhor compreensão da situação e possíveis tratamentos para as crianças com DS-ASD.
Uma análise detalhada do cérebro realizada na autópsia ou com ressonância magnética (RM) em crianças com autismo mostra o envolvimento de várias regiões diferentes do cérebro:
- O sistema límbico, que é importante para a regulação da resposta emocional, humor e memória,
- Os lobos temporais, que são importantes para a audição e processamento normal dos sons,
- O cerebelo, que coordena os movimentos motores e algumas operações cognitivas,e
- O corpo caloso, que liga os dois hemisférios do córtex juntos.
No Kennedy Krieger Institute, realizamos estudos de ressonância magnética de 25 crianças com DS-ASD. Os resultados preliminares apoiam a noção de que o cerebelo e o corpus callosum são diferentes na aparência destas crianças em comparação com as que têm apenas a síndrome de Down. Estamos atualmente avaliando outras áreas do cérebro, incluindo o sistema límbico e todas as principais subregiões corticais, para procurar marcadores adicionais que irão distinguir as crianças com DS-ASD dos seus pares com síndrome de Down sozinhos.
Brain Chemistry and ASD
The neurochemistry (chemistry of the brain) of autism is far from clear, and very likely involves several different chemical systems of the brain. Esta informação fornece a base para que os ensaios com medicamentos tenham impacto na forma como o cérebro funciona, a fim de provocar uma mudança no comportamento. Uma análise da neuroquímica em crianças com ASD sozinhas identificou consistentemente o envolvimento de pelo menos dois sistemas.
- Dopamina: regula os comportamentos de movimento, postura, atenção e recompensa
- Serotonina: regula o humor, agressividade, sono e comportamentos alimentares
Adicionalmente, os opiáceos, que regulam o humor, recompensa, respostas ao stress e percepção da dor também podem estar envolvidos em algumas crianças.
Estudos detalhados da química cerebral em crianças com DS-ASD ainda não foram feitos. Entretanto, nossa experiência clínica no uso de medicamentos que modulam dopamina, serotonina ou ambos os sistemas tem sido favorável em algumas crianças com DS-ASD.
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Como eu descubro?
Obtendo uma Avaliação
Se você suspeita que seu filho com síndrome de Down tem algumas das características do ASD ou qualquer outra condição que se qualifica como um diagnóstico duplo, é importante que ele seja visto por alguém com experiência suficiente para avaliar crianças com deficiência cognitiva — idealmente a síndrome de Down em particular. Alguns dos mesmos sintomas que ocorrem na síndrome de Down também são observados em distúrbios de movimento estereotipados, depressão grave, distúrbio de estresse pós-traumático, reações agudas de ajuste, distúrbio obsessivo-compulsivo, distúrbio de ansiedade ou quando as crianças são expostas a eventos ou ambientes extremamente estressantes e caóticos.
Por vezes, quando as crianças com síndrome de Down estão tendo problemas médicos que estão ocultos — como dor de ouvido, dor de cabeça, dor de dente, sinusite, gastrite, úlcera, dor pélvica, glaucoma e assim por diante — a situação resulta em comportamentos que podem parecer “autistas”, como autolesão, irritabilidade ou comportamentos agressivos. Um histórico médico abrangente e um exame físico são obrigatórios para descartar outras razões para o comportamento. Quando a cooperação é elusiva, a sedação ou a anestesia podem ser necessárias. Se assim for, use esse “tempo de anestesia” de forma eficaz, agendando tantos exames de especialidade quanto for possível em uma sessão.
Além da avaliação médica, você será solicitado a ajudar a completar uma lista de verificação para determinar se o seu filho tem ou não ASD. Eu uso a ABC (Autism Behavior Checklist), mas há outras listas de verificação que também são usadas, como a CARS (Childhood Autism Rating Scale) e a GARS (Gilliam Autism Rating Scale). Cada uma delas é preenchida em uma entrevista com os pais ou feita pelos pais antes de comparecer à consulta. Eles são então pontuados e considerados juntamente com a observação clínica para determinar se seu filho tem ASD.
Obstacles to Diagnosing DS-ASD
“If it looks like a duck, and it quacks like a duck…guess what?”
Parents sometimes face unnecessary obstacles in seeking help for their children. Os pais têm partilhado várias razões que demonstram isto. Algumas das mais comuns incluem:
Falha em reconhecer o duplo diagnóstico:
Problema:
Falha em reconhecer o duplo diagnóstico excepto nos casos mais graves.
Resultado:
Isto é frustrante para todos os que procuram activamente soluções para uma criança. Se você está nesta situação e sente que suas preocupações não são levadas a sério, continue tentando. O melhor conselho é confiar no seu instinto em relação ao seu filho. Eventualmente você encontrará alguém disposto a olhar todas as possibilidades com você.
Confundição diagnóstica:
Problema:
Confundição diagnóstica com outras condições comportamentais ou psiquiátricas como TDAH, TOC ou depressão.
Resultado:
Os pais podem se sentir forçados a exigir uma referência para outra avaliação médica em uma Clínica de Síndrome de Down ou Centro de Desenvolvimento Infantil. Isto muitas vezes é um custo considerável para as famílias por causa das preocupações com o seguro. Muitos HMOs e OPPs não irão encaminhar ou assumir parte do custo para avaliações fora do seu sistema. O mesmo é verdade para as avaliações educacionais. Muitos sistemas escolares podem hesitar em fornecer serviços adicionais, intensivos e caros para as crianças com DS-ASD. A combinação de frustração e falta de aceitação dos profissionais (médicos e educacionais) do duplo diagnóstico pode levar os pais a abandonar os serviços tradicionais em favor de soluções não tradicionais para as necessidades médicas e educacionais de seus filhos. Isto não é necessariamente uma coisa ruim. A resolução individual e criativa de problemas é um grande trunfo quando o apoio é elusivo. No entanto, o abandono total do “sistema” pode levar a sentimentos de abandono e isolamento, o que torna difícil para as famílias ajudar os seus filhos e construir os sistemas de apoio necessários para lidar com o stress. Haverá muitos momentos frustrantes e estressantes no futuro. Os pais merecem apoio.
Falta de aceitação dos profissionais quanto à possibilidade de um duplo diagnóstico para qualquer pessoa com síndrome de Down:
Problema:
Existe por vezes uma falta de aceitação por parte dos profissionais de que o ASD pode coexistir numa criança com síndrome de Down que tenha uma deficiência cognitiva. Eles podem sentir que uma etiqueta adicional não é necessária ou precisa. Pode ser dito aos pais: “Isto faz parte do ‘baixo funcionamento’ da síndrome de Down”. Sabemos agora que isto é incorrecto. As crianças com síndrome de Down são claramente distinguíveis das crianças com síndrome de Down sozinhas ou daquelas que têm síndrome de Down e deficiência cognitiva grave quando são utilizadas ferramentas de avaliação diagnóstica padronizadas, como o ABC.
Resultado:
Parentes ficam frustrados e podem desistir de tentar obter tratamento médico mais específico ou intervenção comportamental.
Confusão nos Pais
Problema:
Falta de aceitação, compreensão, consciência ou concordância por parte dos pais ou outros membros da família — particularmente de crianças muito pequenas — sobre o que está acontecendo. As reacções iniciais das famílias e dos pais variam consideravelmente de, “Isto também deve passar” até “Porque é que ele não está a fazer tanto como outras crianças com DS?”
Resultado:
Os pais nesta situação podem encontrar-se em desacordo sobre o significado do comportamento dos seus filhos e o que fazer em relação a isso. Como resultado, os casamentos são estressados, as relações parentais com outros filhos são tensas e a vida é dura por completo. Infelizmente, descobri que os pais nesta situação se retiram quase universalmente dos grupos locais de apoio à síndrome de Down ou de outros grupos que possam dar apoio. Há várias razões para isso, incluindo “Os tópicos discutidos não se aplicam ao meu filho”, “É muito difícil ver todas essas crianças fazendo muito mais do que o meu filho” e “Sinto que as pessoas pensam que sou um mau pai por causa do comportamento da minha filha”, “
Idealmente, alguém no grupo de pais reconheceria isso quando isso está acontecendo e ofereceria apoio adicional em vez de vê-los se retirar. O que é preocupante é que os próprios pais que mais precisam de apoio e assistência não podem ou não o recebem dentro do contexto do seu grupo local de pais. Na verdade, pode não haver outro pai no grupo com uma criança que seja semelhante porque a DS-ASD é incomum e não é facilmente compartilhada.
É fundamental que os pais tenham uma oportunidade de conhecer e aprender com outros pais cujos filhos também tenham DS-ASD. Apesar da condição médica subjacente (trissomia do cromossomo 21), a síndrome neurocomportamental da CIA pode significar que um grupo de apoio para famílias de crianças com autismo também será útil. Entretanto, devido à falta de aceitação ou conhecimento sobre o duplo diagnóstico, esses grupos de apoio podem ser igualmente assustadores.
O que significa?
Conclusões comportamentais
Obter um diagnóstico de DS-ASD raramente é útil para entender como a DS-ASD afeta sua criança. É complicado pela falta de informação disponível, tornando difícil discernir as opções médicas e educacionais apropriadas. Para determinar quais comportamentos são mais comuns em DS-ASD estamos conduzindo estudos de caso-controle que combinam aleatoriamente (para sexo e idade) uma criança com DS-ASD com uma criança que tem síndrome de Down sem ASD. Estas comparações são baseadas nas informações obtidas do ABC, juntamente com um histórico de desenvolvimento detalhado e observação comportamental. Através deste processo conseguimos determinar o seguinte:
Crianças com DS-ASD tinham mais probabilidade de ter:
- História de regressão do desenvolvimento, incluindo perda de habilidades linguísticas e sociais,
- Pobre habilidade de comunicação (muitas crianças não tinham nenhuma fala ou assinatura significativa),
- Comportamentos autolesivos e perturbadores (como apanhar a pele, morder e bater ou bater com a cabeça),
- Comportamentos motores repetitivos (como ranger os dentes, bater com as mãos e balançar),
- Vocalalizações incomuns (como grunhidos, zumbidos e ruídos de garganta),
- Resposta sensorial incomum (como girar, olhar para as luzes ou sensibilidade a certos sons),
- Problemas de alimentação (como recusa alimentar ou forte preferência por texturas específicas),e
- Ansiedade aumentada, irritabilidade, dificuldade com transições, hiperatividade, problemas de atenção e distúrbios significativos do sono.
Outras observações incluem:
- Crianças com DS-ASD tiveram pontuação significativamente mais alta do que seus pares com síndrome de Down somente em todas as cinco subescalas do ABC: função sensorial, relação social, uso do corpo e do objeto, uso da linguagem e habilidades sociais.
- Crianças com DS-ASD mostram menos comprometimento no relacionamento social do que aquelas com ASD apenas.
- Crianças com DS-ASD mostram mais preocupação com o movimento corporal e o uso de objetos do que as crianças com ASD sozinhas.
- Crianças com DS-ASD apresentam maior pontuação em todas as cinco subescalas do ABC do que as crianças com deficiência cognitiva grave sozinhas.
- As crianças com síndrome de Down apenas, mesmo aquelas com deficiência cognitiva grave nem sempre atendem ao critério para ASD.
A conclusão que tiro destes dados é que as crianças com DS-ASD são claramente distinguíveis tanto das crianças “típicas” com síndrome de Down como daquelas com deficiência cognitiva grave (incluindo crianças com síndrome de Down). Assim, é provavelmente incorrecto sugerir que os comportamentos autistas são inteiramente devidos a uma função cognitiva inferior. Entretanto, o fato de que características autistas e menor cognição estão associadas indica que há alguns determinantes comuns a ambas as características (ASD e menor cognição) da condição.
Condições Médicas Associadas
Há questões sobre a possibilidade de semelhanças na variedade de condições médicas associadas à síndrome de Down em geral em crianças com DS-ASD. Para determinar isso, utilizamos o mesmo esquema de correspondência descrito acima. É importante ressaltar que o número de pares pareados atualmente em nosso estudo é bastante pequeno e, como resultado, alguns desses achados podem não se sustentar, pois examinamos mais crianças.
As crianças com SD-ASD tinham mais probabilidade de ter:
- Congenital heart disease and anatomical GI tract anomalies
- Neurological findings, (i.e., convulsões, deglutição disfuncional, hipotonia grave e atraso motor)
- Problemas profundos de contaminação
- Problemas respiratórios, (i.e., convulsões, deglutição disfuncional, hipotonia grave e atraso motor)
- Problemas profundos de contaminação pneumonia e apneia do sono)
- Pneumonia e apneia do sono
E agora?
Após a Avaliação
Se o seu filho tem DS-ASD, obter o diagnóstico ou o rótulo pode ser uma espécie de alívio. A adição do ASD também traz novas questões. Do ponto de vista médico, é importante considerar o uso de medicamentos, particularmente em crianças mais velhas, para comportamentos específicos. Isto é especialmente verdade se estes comportamentos interferem na aprendizagem ou na socialização. Embora não haja cura ou tratamento notavelmente eficaz para a síndrome de Down e o espectro autista, certos “comportamentos alvo” podem ser responsivos à medicação. Alguns destes comportamentos incluem:
- Hiperactividade e pouca atenção
- Irritabilidade e ansiedade
- Perturbação do sono
- Comportamentos explosivos resultando em agressão/disrupção (às vezes podem ser reduzidos)
- Rituais e comportamentos repetitivos (às vezes podem ser reduzidos)
- Self… lesão (às vezes pode ser reduzida)
Como você continua cuidando do seu filho, faça questão de tomar conta de si e da sua família – por essa ordem. Você tem uma vida e uma família a considerar. Reconheça que há apenas tanto tempo, energia e recursos que você pode colocar neste “projeto”. Claro que haverá ciclos de bons e maus momentos, mas se você não conseguir encontrar alguma maneira de renovar seu espírito emocional, o “esgotamento” é inevitável. Há uma maior taxa de ansiedade, problemas de sono, falta de energia, depressão e casamentos fracassados ou em dificuldades sob estas circunstâncias. Aprenda a reconhecer suas próprias dificuldades e seja honesto consigo mesmo e com seu cônjuge sobre a necessidade de ajuda. Aconselhamento e medicação podem contribuir muito para ajudá-lo a estar no seu melhor, para bem de todos.
Conclusão:
Claramente há muito a aprender sobre crianças com síndrome de Down que são duplamente diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo. Entretanto, é essencial que os pais se eduquem a si próprios e aos outros sobre esta condição. As famílias devem trabalhar na construção de uma equipe de profissionais de saúde, terapeutas e educadores que estejam interessados em trabalhar com seus filhos para promover o melhor resultado possível. Os esforços de pesquisa devem ir além da mera descrição para abordar a causa, a identificação precoce e a história natural. É necessário procurar marcadores específicos no desenvolvimento do cérebro que possam distinguir a DS-ASD da síndrome “típica” de Down e do autismo “típico”, e os possíveis benefícios dos vários tratamentos devem ser documentados com mais cuidado. A realização destes objetivos levará muito tempo para ser alcançada e deve ser abordada com espírito de apoio, cooperação e cuidado, tanto para crianças individuais como para a comunidade maior de crianças com DS-ASD.
George T. Capone, MD, é o diretor da Clínica da Síndrome de Down e médico assistente da Unidade Neurocomportamental do Kennedy Krieger Institute em Baltimore, Maryland.
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Forness, S., e Kavale, K. “autistic Children in School”: The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
O artigo acima é reproduzido da edição de setembro/outubro de 1999 de Disability Solutions, Volume 3, Edições 5-6. A permissão foi concedida para seu uso neste site. De acordo com as restrições federais de direitos autorais, o conteúdo deste artigo não pode ser reproduzido por fotocópia ou qualquer outro meio sem a permissão por escrito do detentor dos direitos autorais. 1999 Disability Solutions
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