Down-Syndrom und Autismus-Spektrum-Störung: A Look at What We Know

• Es kann auf Medikamente oder Verhaltenstherapie ansprechen, und
• eine formale Diagnose kann das Kind zu spezielleren und effektiveren Bildungs- und Interventionsdiensten berechtigen.

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind eine ASD-Störung haben könnte, teilen Sie dies vor oder während der Untersuchung mit. Warten Sie nicht ab, was passieren könnte.

Häufigkeit

Eine Schätzung der Prävalenz oder des Auftretens von ASD-Störungen bei Kindern und Erwachsenen mit Down-Syndrom ist schwierig. Dies liegt zum Teil an der Uneinigkeit über die Diagnosekriterien und an der unvollständigen Dokumentation der Fälle im Laufe der Jahre. Derzeit schwanken die Schätzungen zwischen einem und 10 Prozent. Ich glaube, dass fünf bis sieben Prozent eine genauere Schätzung sind. Das ist wesentlich mehr als in der Allgemeinbevölkerung (0,04 %) und weniger als bei anderen Gruppen von Kindern mit mentaler Retardierung (20 %). Offenbar senkt das Auftreten von Trisomie 21 bei einigen Kindern die Schwelle für das Auftreten von ASD. Dies kann auf andere genetische oder andere biologische Einflüsse auf die Gehirnentwicklung zurückzuführen sein.

Eine Überprüfung der Literatur zu diesem Thema seit 1979 ergab 36 Berichte über DS-ASD (24 Kinder und 12 Erwachsene). Von den 31 Fällen, bei denen das Geschlecht angegeben wurde, waren erstaunliche 28 Personen männlich. Das Verhältnis zwischen Männern und Frauen ist viel höher als das Verhältnis, das bei Autismus in der Allgemeinbevölkerung beobachtet wird. In den Berichten, in denen das kognitive Niveau angegeben wurde, lagen die meisten getesteten Kinder im Bereich der schweren kognitiven Beeinträchtigung.

Generell ist die Ursache von ASD kaum bekannt, unabhängig davon, ob sie mit dem Down-Syndrom zusammenhängt oder nicht. Es gibt einige medizinische Bedingungen, bei denen ASD häufiger vorkommt, wie das Fragile-X-Syndrom, andere Chromosomenanomalien, Anfallsleiden und pränatale oder perinatale Virusinfektionen. Das Down-Syndrom sollte in diese Liste von Erkrankungen aufgenommen werden. Die Auswirkung einer vorbestehenden Erkrankung wie dem Down-Syndrom auf das sich entwickelnde Gehirn ist wahrscheinlich ein entscheidender Faktor für das Auftreten einer ASD-Störung bei einem Kind.

Gehirnentwicklung und ASD

Die Entwicklung des Gehirns und seine Funktionsweise sind bei Kindern mit DS-ASS in gewisser Weise anders als bei Gleichaltrigen mit Down-Syndrom. Die Charakterisierung und Aufzeichnung dieser Unterschiede in der Gehirnentwicklung durch eine detaillierte Untersuchung beider Gruppen von Kindern wird ein besseres Verständnis der Situation und mögliche Behandlungen für Kinder mit DS-ASD ermöglichen.

Eine detaillierte Analyse des Gehirns, die bei einer Autopsie oder mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) bei Kindern mit Autismus durchgeführt wird, zeigt die Beteiligung mehrerer verschiedener Hirnregionen:

• Das limbische System, das für die Regulierung der emotionalen Reaktion, der Stimmung und des Gedächtnisses wichtig ist,
• die Schläfenlappen, die für das Hören und die normale Verarbeitung von Geräuschen wichtig sind,
• das Kleinhirn, das motorische Bewegungen und einige kognitive Vorgänge koordiniert, und
• das Corpus callosum, das die beiden Hemisphären des Cortex miteinander verbindet.

Am Kennedy Krieger Institut haben wir MRT-Studien an 25 Kindern mit DS-ASD durchgeführt. Die vorläufigen Ergebnisse unterstützen die Annahme, dass das Kleinhirn und das Corpus Callosum bei diesen Kindern anders aussehen als bei Kindern mit Down-Syndrom allein. Wir untersuchen derzeit andere Bereiche des Gehirns, einschließlich des limbischen Systems und aller wichtigen kortikalen Unterregionen, um nach zusätzlichen Markern zu suchen, die Kinder mit DS-ASD von Gleichaltrigen mit alleinigem Down-Syndrom unterscheiden.

Gehirnchemie und ASD

Die Neurochemie (Chemie des Gehirns) des Autismus ist bei weitem nicht klar und umfasst sehr wahrscheinlich mehrere verschiedene chemische Systeme des Gehirns. Diese Informationen bilden die Grundlage für Medikamentenversuche zur Beeinflussung der Funktionsweise des Gehirns, um eine Veränderung des Verhaltens zu bewirken. Eine Analyse der Neurochemie bei Kindern mit ASD allein hat durchweg die Beteiligung von mindestens zwei Systemen ergeben.

• Dopamin: regelt Bewegung, Haltung, Aufmerksamkeit und Belohnungsverhalten
• Serotonin: regelt Stimmung, Aggression, Schlaf und Fütterungsverhalten

Darüber hinaus können bei einigen Kindern auch Opiate beteiligt sein, die Stimmung, Belohnung, Reaktionen auf Stress und Schmerzwahrnehmung regulieren.

Detaillierte Studien zur Hirnchemie bei Kindern mit DS-ASD sind noch nicht durchgeführt worden. Unsere klinischen Erfahrungen mit Medikamenten, die Dopamin, Serotonin oder beide Systeme modulieren, waren jedoch bei einigen Kindern mit DS-ASD günstig.

Wie finde ich es heraus?

Ein Gutachten einholen

Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind mit Down-Syndrom einige der Merkmale von ASD oder einer anderen Erkrankung aufweist, die als Doppeldiagnose in Frage kommt, ist es wichtig, dass es von jemandem untersucht wird, der ausreichend Erfahrung mit der Beurteilung von Kindern mit kognitiven Beeinträchtigungen hat – idealerweise insbesondere mit Down-Syndrom. Einige der gleichen Symptome, die bei DS-ASD auftreten, finden sich auch bei stereotypen Bewegungsstörungen, schweren Depressionen, posttraumatischen Belastungsstörungen, akuten Anpassungsreaktionen, Zwangsstörungen, Angststörungen oder wenn Kinder extrem stressigen und chaotischen Ereignissen oder Umgebungen ausgesetzt sind.

Gelegentlich kommt es bei Kindern mit Down-Syndrom zu versteckten medizinischen Problemen wie Ohren-, Kopf- und Zahnschmerzen, Nasennebenhöhlenentzündungen, Gastritis, Geschwüren, Beckenschmerzen, grünem Star usw., die sich in Verhaltensweisen äußern, die „autistisch“ erscheinen, wie Selbstverletzungen, Reizbarkeit oder aggressives Verhalten. Eine umfassende Anamnese und körperliche Untersuchung ist zwingend erforderlich, um andere Ursachen für das Verhalten auszuschließen. Wenn eine Kooperation nicht möglich ist, kann eine Sedierung oder Anästhesie erforderlich sein. Wenn dies der Fall ist, nutzen Sie diese „Narkosezeit“ effektiv, indem Sie so viele Spezialuntersuchungen wie möglich in einer Sitzung einplanen.

Zusätzlich zur medizinischen Beurteilung werden Sie gebeten, beim Ausfüllen einer Checkliste zu helfen, um festzustellen, ob Ihr Kind an ASD leidet oder nicht. Ich verwende die Autism Behavior Checklist (ABC), aber es gibt auch andere Checklisten, wie die Childhood Autism Rating Scale (CARS) und die Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Jede dieser Listen wird entweder in einem Gespräch mit den Eltern ausgefüllt oder von den Eltern, bevor sie zum Termin kommen. Sie werden dann ausgewertet und zusammen mit der klinischen Beobachtung berücksichtigt, um festzustellen, ob Ihr Kind an ASD leidet.

Hindernisse bei der Diagnose von DS-ASD

„Wenn es wie eine Ente aussieht und wie eine Ente quakt…was dann?“

Eltern stehen manchmal vor unnötigen Hindernissen, wenn sie Hilfe für ihre Kinder suchen. Die Eltern haben verschiedene Gründe dafür genannt. Einige der häufigsten sind:

Die Doppeldiagnose wird nicht erkannt:

Problem:

Die Doppeldiagnose wird nicht erkannt, außer in den schwersten Fällen.

Ergebnis:

Das ist frustrierend für jeden, der aktiv nach Lösungen für sein Kind sucht. Wenn Sie sich in dieser Situation befinden und das Gefühl haben, dass Ihre Bedenken nicht ernst genommen werden, versuchen Sie es weiter. Der beste Rat ist, Ihrem Bauchgefühl in Bezug auf Ihr Kind zu vertrauen. Irgendwann werden Sie jemanden finden, der bereit ist, mit Ihnen alle Möglichkeiten zu prüfen.

Diagnostische Verwechslung:

Problem:

Diagnostische Verwechslung mit anderen verhaltensbezogenen oder psychiatrischen Erkrankungen wie ADHS, Zwangsstörungen oder Depressionen.

Ergebnis:

Eltern können sich gezwungen sehen, eine Überweisung für eine weitere medizinische Untersuchung in einer Down-Syndrom-Klinik oder einem Kinderentwicklungszentrum zu verlangen. Dies ist für die Familien oft mit beträchtlichen Kosten verbunden, da die Versicherung dies nicht übernimmt. Viele HMOs und PPOs überweisen oder übernehmen einen Teil der Kosten für Untersuchungen außerhalb ihres Systems nicht. Das Gleiche gilt für schulische Beurteilungen. Viele Schulsysteme zögern möglicherweise, zusätzliche, intensive und kostspielige Dienste für Kinder mit DS-ASD anzubieten. Die Kombination aus Frustration und mangelnder Akzeptanz der Doppeldiagnose durch die (medizinischen und pädagogischen) Fachkräfte kann Eltern dazu veranlassen, herkömmliche Dienste zugunsten von nicht-traditionellen Lösungen für die medizinischen und pädagogischen Bedürfnisse ihres Kindes aufzugeben. Das ist nicht unbedingt etwas Schlechtes. Individuelle, kreative Problemlösungen sind ein großer Gewinn, wenn die Unterstützung nicht greifbar ist. Der völlige Rückzug aus dem „System“ kann jedoch zu Gefühlen des Verlassenseins und der Isolation führen, was es den Familien erschwert, ihrem Kind zu helfen und die zur Stressbewältigung erforderlichen Unterstützungssysteme aufzubauen. Es wird auch in Zukunft viele frustrierende und stressige Momente geben. Eltern verdienen Unterstützung.

Mangelnde Akzeptanz von Fachleuten in Bezug auf die Möglichkeit einer Doppeldiagnose bei Personen mit Down-Syndrom:

Problem:

Es mangelt manchmal an der Akzeptanz von Fachleuten, dass ASD bei einem Kind mit Down-Syndrom, das kognitive Beeinträchtigungen hat, nebeneinander bestehen kann. Sie sind vielleicht der Meinung, dass eine zusätzliche Kennzeichnung nicht notwendig oder korrekt ist. Den Eltern kann gesagt werden: „Das ist ein Teil des ’niedrig funktionierenden‘ Down-Syndroms“. Wir wissen heute, dass dies nicht stimmt. Kinder mit DS-ASD lassen sich eindeutig von Kindern mit alleinigem Down-Syndrom oder von Kindern mit Down-Syndrom und schweren kognitiven Beeinträchtigungen unterscheiden, wenn standardisierte diagnostische Bewertungsinstrumente wie das ABC verwendet werden.

Folge:

Eltern werden frustriert und geben möglicherweise den Versuch auf, eine spezifischere medizinische Behandlung oder Verhaltensintervention zu erhalten.

Verwirrung der Eltern

Problem:

Mangel an Akzeptanz, Verständnis, Bewusstsein oder Zustimmung seitens der Eltern oder anderer Familienmitglieder – besonders bei sehr kleinen Kindern – über das, was passiert. Die anfänglichen Reaktionen von Familien und Eltern reichen von „Auch das geht vorbei“ bis hin zu „Warum macht er nicht so viel wie andere Kinder mit DS?“

Ergebnis:

Eltern in dieser Situation sind sich oft uneins über die Bedeutung des Verhaltens ihres Kindes und darüber, was man dagegen tun kann. Das Ergebnis ist, dass die Ehen gestresst sind, die Beziehungen der Eltern zu anderen Kindern belastet sind und das Leben insgesamt schwierig ist. Leider habe ich die Erfahrung gemacht, dass sich Eltern in dieser Situation fast ausnahmslos aus lokalen Down-Syndrom-Selbsthilfegruppen oder anderen Gruppen, die Unterstützung bieten könnten, zurückziehen. Die Gründe dafür sind vielfältig: „Die Themen, die besprochen werden, treffen auf mein Kind nicht zu“, „Es ist einfach zu schwer, all die Kinder zu sehen, die so viel mehr leisten als mein Kind“ und „Ich habe das Gefühl, dass die Leute mich wegen des Verhaltens meiner Tochter für ein schlechtes Elternteil halten“

In der Regel würde jemand in der Elterngruppe dies erkennen und zusätzliche Unterstützung anbieten, anstatt zuzusehen, wie sie sich zurückziehen. Besorgniserregend ist, dass gerade die Eltern, die am meisten Unterstützung und Hilfe brauchen, diese nicht im Rahmen ihrer örtlichen Elterngruppe erhalten können oder wollen. Es kann sogar sein, dass es in der Gruppe keine anderen Eltern mit einem Kind gibt, dem es ähnlich geht, weil DS-ASD ungewöhnlich ist und nicht leicht weitergegeben wird.

Es ist wichtig, dass Eltern die Möglichkeit haben, andere Eltern zu treffen und von ihnen zu lernen, deren Kinder ebenfalls DS-ASD haben. Trotz der zugrundeliegenden medizinischen Erkrankung (Trisomie 21) kann das neurobehaviorale Syndrom von ASD bedeuten, dass eine Selbsthilfegruppe für Familien von Kindern mit Autismus ebenfalls hilfreich ist. Aufgrund der mangelnden Akzeptanz oder des fehlenden Wissens über die Doppeldiagnose können diese Selbsthilfegruppen jedoch ebenso entmutigend sein.

Was bedeutet das?

Verhaltensauffälligkeiten

Die Diagnose DS-ASD ist selten hilfreich, um zu verstehen, wie sich ASD auf Ihr Kind auswirkt. Erschwerend kommt hinzu, dass nur wenige Informationen zur Verfügung stehen, was es schwierig macht, geeignete medizinische und pädagogische Optionen zu erkennen. Um herauszufinden, welche Verhaltensweisen bei DS-ASD am häufigsten vorkommen, führen wir Fall-Kontroll-Studien durch, bei denen ein Kind mit DS-ASD nach dem Zufallsprinzip (Geschlecht und Alter) mit einem Kind mit Down-Syndrom ohne ASD verglichen wird. Diese Vergleiche beruhen auf den Informationen aus dem ABC, zusammen mit einer detaillierten Entwicklungsgeschichte und Verhaltensbeobachtung. Durch diesen Prozess konnten wir Folgendes feststellen:

Kinder mit DS-ASD haben eher:

• Entwicklungsrückschritte in der Vorgeschichte, einschließlich des Verlusts von Sprache und sozialen Fähigkeiten,
• schwache Kommunikationsfähigkeiten (viele Kinder konnten nicht sinnvoll sprechen oder gebärden),
• selbstverletzendes und störendes Verhalten (z. B. an der Haut zupfen, beißen und mit dem Kopf schlagen),
• repetitives motorisches Verhalten (z. B. Zähneknirschen, Händeklatschen und Schaukeln),
• Ungewöhnliche Lautäußerungen (wie Grunzen, Brummen und kehlige Geräusche),
• Ungewöhnliche sensorische Reaktionen (wie Drehen, Anstarren von Lichtern oder Empfindlichkeit gegenüber bestimmten Geräuschen),
• Fütterungsprobleme (wie Nahrungsverweigerung oder starke Vorliebe für bestimmte Texturen), und
• Erhöhte Angst, Reizbarkeit, Schwierigkeiten bei Übergängen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsprobleme und erhebliche Schlafstörungen.

Weitere Beobachtungen sind:

• Kinder mit DS-ASD erzielten in allen fünf Unterskalen des ABC signifikant höhere Werte als Gleichaltrige mit Down-Syndrom allein: sensorische Funktion, soziale Beziehungen, Körper- und Objektgebrauch, Sprachgebrauch und soziale Fähigkeiten.
• Kinder mit DS-ASD zeigen weniger Beeinträchtigungen in der sozialen Beziehung als Kinder mit ASD allein.
• Kinder mit DS-ASD zeigen mehr Beschäftigung mit Körperbewegung und Objektgebrauch als Kinder mit ASD allein.
• Kinder mit DS-ASD erreichten höhere Werte auf allen fünf Unterskalen des ABC als Kinder mit schwerer kognitiver Beeinträchtigung allein.
• Unter den Kindern mit Down-Syndrom erfüllen selbst diejenigen mit schwerer kognitiver Beeinträchtigung nicht immer das Kriterium für ASD.

Die Schlussfolgerung, die ich aus diesen Daten ziehe, ist, dass Kinder mit DS-ASD sich sowohl von „typischen“ Kindern mit Down-Syndrom als auch von solchen mit schwerer kognitiver Beeinträchtigung (einschließlich Kindern mit Down-Syndrom) deutlich unterscheiden. Daher ist es wahrscheinlich falsch zu behaupten, dass autismusähnliche Verhaltensweisen ausschließlich auf eine geringere kognitive Funktion zurückzuführen sind. Die Tatsache, dass autistische Merkmale und geringere kognitive Fähigkeiten assoziiert sind, deutet jedoch darauf hin, dass es einige gemeinsame Determinanten gibt, die beiden Merkmalen (ASD und geringere kognitive Fähigkeiten) der Erkrankung gemeinsam sind.

Assoziierte medizinische Bedingungen

Es gibt Fragen über die Möglichkeit von Ähnlichkeiten in der Vielfalt der medizinischen Bedingungen, die mit dem Down-Syndrom im Allgemeinen bei Kindern mit DS-ASD assoziiert sind. Um dies festzustellen, haben wir das gleiche Matching-Schema wie oben beschrieben verwendet. Es ist wichtig, darauf hinzuweisen, dass die Zahl der in unserer Studie verglichenen Paare derzeit recht klein ist und daher einige dieser Ergebnisse möglicherweise nicht mehr zutreffen, wenn wir mehr Kinder untersuchen.

DS-ASD-Kinder hatten mit größerer Wahrscheinlichkeit:

• Angeborene Herzkrankheiten und anatomische Anomalien des Magen-Darm-Trakts
• Neurologische Befunde (z.B. Krampfanfälle, Schluckstörungen, schwere Hypotonie und motorische Verzögerungen)
• Tiefenpsychologische Probleme
• Atemwegserkrankungen (z.B., Lungenentzündung und Schlafapnoe)
• Erhöhte Gesamtzahl medizinischer Erkrankungen

Was nun?

Nach der Untersuchung

Wenn Ihr Kind DS-ASD hat, kann die Diagnose oder das Etikett eine Art Erleichterung sein. Der Zusatz ASD wirft aber auch neue Fragen auf. Aus medizinischer Sicht ist es wichtig, den Einsatz von Medikamenten zu erwägen, vor allem bei älteren Kindern, die bestimmte Verhaltensweisen zeigen. Dies gilt insbesondere dann, wenn diese Verhaltensweisen das Lernen oder die Sozialisation beeinträchtigen. Auch wenn es keine Heilung oder besonders wirksame Behandlung für das Down-Syndrom und das autistische Spektrum gibt, können bestimmte „Zielverhaltensweisen“ auf Medikamente ansprechen. Einige dieser Verhaltensweisen sind:

• Hyperaktivität und schlechte Aufmerksamkeit
• Reizbarkeit und Angst
• Schlafstörungen
• Explosive Verhaltensweisen, die zu Aggression/Störungen führen (können manchmal reduziert werden)
• Rituale und sich wiederholende Verhaltensweisen (können manchmal reduziert werden)
• Selbst- Verletzungen (können manchmal reduziert werden)

Während Sie sich weiterhin um Ihr Kind kümmern, achten Sie darauf, sich um sich selbst und Ihre Familie zu kümmern – in dieser Reihenfolge. Sie haben ein Leben und eine Familie, an die Sie denken müssen. Erkennen Sie, dass Sie nur so viel Zeit, Energie und Ressourcen in dieses „Projekt“ stecken können. Natürlich wird es Zyklen von guten und schlechten Zeiten geben, aber wenn Sie keinen Weg finden, Ihren emotionalen Geist zu erneuern, ist ein „Burn-out“ unvermeidlich. Unter diesen Umständen kommt es häufiger zu Angstzuständen, Schlafproblemen, Energiemangel, Depressionen und gescheiterten oder in Schwierigkeiten befindlichen Ehen. Lernen Sie, Ihre eigenen Schwierigkeiten zu erkennen, und seien Sie ehrlich zu sich selbst und zu Ihrem Ehepartner, wenn Sie Hilfe brauchen. Beratung und Medikamente können viel dazu beitragen, dass es Ihnen zum Wohle aller am besten geht.

Abschluss:

Es gibt eindeutig noch viel zu lernen über Kinder mit Down-Syndrom, bei denen gleichzeitig eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde. In der Zwischenzeit ist es wichtig, dass die Eltern sich selbst und andere über diese Krankheit informieren. Die Familien müssen daran arbeiten, ein Team von Ärzten, Therapeuten und Erziehern zusammenzustellen, die daran interessiert sind, mit ihrem Kind zusammenzuarbeiten, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen. Die Forschungsbemühungen müssen über die bloße Beschreibung hinausgehen und sich mit den Ursachen, der Früherkennung und dem natürlichen Verlauf befassen. Es muss nach spezifischen Markern in der Entwicklung des Gehirns gesucht werden, die DS-ASD vom „typischen“ Down-Syndrom und „typischen“ Autismus unterscheiden können, und der mögliche Nutzen verschiedener Behandlungen muss sorgfältiger dokumentiert werden. Die Verwirklichung dieser Ziele wird sehr viel Zeit in Anspruch nehmen und muss mit einem Geist der Unterstützung, Zusammenarbeit und Fürsorge angegangen werden, sowohl für die einzelnen Kinder als auch für die größere Gemeinschaft der Kinder mit DS-ASD.

George T. Capone, MD, ist der Direktor der Down-Syndrom-Klinik und behandelnder Arzt in der Neurobehavioral Unit am Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland.

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Der obige Artikel wurde aus der September/Oktober 1999 Ausgabe von Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6, übernommen. Für die Verwendung auf dieser Website wurde eine Genehmigung erteilt. In Übereinstimmung mit dem Bundesurheberrecht darf der Inhalt dieses Artikels ohne schriftliche Genehmigung des Urheberrechtsinhabers weder durch Fotokopie noch auf andere Weise vervielfältigt werden. © 1999 Disability Solutions

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