- může reagovat na medikamentózní nebo behaviorální léčbu a
- formální diagnóza může dítě opravňovat ke specializovanějším a účinnějším vzdělávacím a intervenčním službám.
Pokud si myslíte, že vaše dítě může mít poruchu autistického spektra, sdělte mu to před vyšetřením nebo během něj. Nečekejte, co se může stát.
Výskyt
Odhadnout prevalenci nebo výskyt poruchy ASD u dětí a dospělých s Downovým syndromem je obtížné. Částečně je to způsobeno neshodami ohledně diagnostických kritérií a neúplnou dokumentací případů v průběhu let. V současné době se odhady pohybují mezi jedním a deseti procenty. Domnívám se, že přesnější odhad je pět až sedm procent. To je podstatně více, než se vyskytuje v běžné populaci (,04 procenta), a méně než u jiných skupin dětí s mentální retardací (20 procent). Výskyt trizomie 21 zřejmě snižuje práh pro vznik poruchy autistického spektra u některých dětí. To může být způsobeno dalšími genetickými nebo jinými biologickými vlivy na vývoj mozku.
Přehled literatury na toto téma od roku 1979 odhaluje 36 zpráv o DS-ASD (24 dětí a 12 dospělých). Z 31 případů, u nichž je uvedeno pohlaví, bylo překvapivě 28 jedinců mužského pohlaví. Poměr mužů a žen je mnohem vyšší než poměr pozorovaný u autismu v běžné populaci. Navíc ve zprávách, které zahrnují úroveň kognitivních funkcí, se většina testovaných dětí nacházela v pásmu těžkých kognitivních poruch.
Všeobecně je příčina poruch autistického spektra nedostatečně objasněna, ať už souvisí s Downovým syndromem, nebo ne. Existují některá onemocnění, u nichž se ASD vyskytuje častěji, například syndrom Fragile-X, jiné chromozomové anomálie, záchvatovité poruchy a prenatální nebo perinatální virové infekce. Downův syndrom by měl být zahrnut do tohoto seznamu stavů. Vliv již existujícího zdravotního stavu, jako je Downův syndrom, na vyvíjející se mozek je pravděpodobně rozhodujícím faktorem pro vznik poruchy ASD u dítěte.
Vývoj mozku a ASD
Vývoj mozku a jeho fungování je u dětí s DS-ASD určitým způsobem odlišný než u jejich vrstevníků s Downovým syndromem. Charakterizování a zaznamenání těchto rozdílů ve vývoji mozku prostřednictvím podrobného hodnocení obou skupin dětí umožní lépe porozumět situaci a možné léčbě dětí s DS-ASD.
Detailní analýza mozku provedená při pitvě nebo pomocí magnetické rezonance (MRI) u dětí s autismem ukazuje postižení několika různých oblastí mozku:
- Libbický systém, který je důležitý pro regulaci emočních reakcí, nálady a paměti,
- spánkové laloky, které jsou důležité pro sluch a normální zpracování zvuků,
- mozeček, který koordinuje motorické pohyby a některé kognitivní operace, a
- tělo mozkové, které spojuje obě hemisféry mozkové kůry dohromady.
V Kennedy Krieger Institute jsme provedli studie magnetické rezonance u 25 dětí s DS-ASD. Předběžné výsledky podporují názor, že mozeček a corpus callosum mají u těchto dětí jiný vzhled než u dětí pouze s Downovým syndromem. V současné době vyhodnocujeme další oblasti mozku, včetně limbického systému a všech hlavních korových podoblastí, abychom hledali další markery, které odliší děti s DS-ASD od jejich vrstevníků pouze s Downovým syndromem.
Chemie mozku a ASD
Neurochemie (chemie mozku) autismu není zdaleka jasná a velmi pravděpodobně zahrnuje několik různých chemických systémů mozku. Tyto informace poskytují základ pro zkoušky léků, které mají ovlivnit způsob fungování mozku s cílem vyvolat změnu chování. Samotná analýza neurochemie u dětí s poruchou autistického spektra důsledně identifikovala zapojení nejméně dvou systémů.
- Dopamin: reguluje pohyb, držení těla, pozornost a chování spojené s odměnou
- Serotonin: reguluje náladu, agresi, spánek a chování spojené s krmením
U některých dětí mohou být navíc zapojeny opiáty, které regulují náladu, odměnu, reakce na stres a vnímání bolesti.
Detailní studie chemie mozku u dětí s DS-ASD dosud nebyly provedeny. Naše klinické zkušenosti s používáním léků, které modulují dopaminový, serotoninový nebo oba systémy, jsou však u některých dětí s DS-ASD příznivé.
Jak to zjistit?
Získání vyšetření
Pokud máte podezření, že vaše dítě s Downovým syndromem má některé z charakteristik poruchy autistického spektra nebo jiného stavu kvalifikovaného jako duální diagnóza, je důležité, aby ho vyšetřil někdo, kdo má dostatečné zkušenosti s hodnocením dětí s kognitivními poruchami – ideálně zejména s Downovým syndromem. Některé ze stejných příznaků, které se vyskytují u DS-ASD, se objevují také u stereotypní pohybové poruchy, závažné deprese, posttraumatické stresové poruchy, akutních adaptačních reakcí, obsedantně-kompulzivní poruchy, úzkostné poruchy nebo když jsou děti vystaveny extrémně stresujícím a chaotickým událostem či prostředí.
Někdy, když děti s Downovým syndromem mají skryté zdravotní problémy – například bolesti uší, hlavy, zubů, dutin, žaludku, vředy, pánevní bolesti, glaukom a podobně – situace vyústí v chování, které se může jevit jako „autistické“, například sebepoškozování, podrážděnost nebo agresivní chování. K vyloučení jiných příčin chování je povinná komplexní anamnéza a fyzikální vyšetření. Pokud spolupráce uniká, může být nutná sedace nebo anestezie. Pokud tomu tak je, využijte tento „čas anestezie“ efektivně tím, že naplánujete co nejvíce specializovaných vyšetření v rámci jednoho sezení.
Kromě lékařského posouzení budete požádáni, abyste pomohli vyplnit kontrolní seznam pro určení, zda vaše dítě má či nemá poruchu autistického spektra. Používám kontrolní seznam autistického chování (ABC), ale existují i další kontrolní seznamy, které se používají, například škála hodnocení dětského autismu (CARS) a Gilliamova škála hodnocení autismu (GARS). Každý z nich se vyplňuje buď při rozhovoru s rodiči, nebo jej rodiče vyplní před příchodem na schůzku. Poté jsou vyhodnoceny a spolu s klinickým pozorováním zváženy, aby se určilo, zda vaše dítě trpí poruchou autistického spektra.
Překážky při diagnostice DS-ASD
„Když to vypadá jako kachna a kváká to jako kachna… hádejte co?“
Rodiče někdy čelí zbytečným překážkám při hledání pomoci pro své děti. Rodiče se svěřili s několika důvody, které to dokládají. Mezi nejčastější patří:
Nepoznání duální diagnózy:
Problém:
Nepoznání duální diagnózy s výjimkou nejzávažnějších případů.
Výsledek:
To je frustrující pro všechny, kteří aktivně hledají řešení pro dítě. Pokud jste v této situaci a máte pocit, že vaše obavy nejsou brány vážně, snažte se dál. Nejlepší radou je důvěřovat svému vnitřnímu pocitu ohledně vašeho dítěte. Nakonec najdete někoho, kdo bude ochoten se s vámi podívat na všechny možnosti.
Diagnostická záměna:
Problém:
Diagnostická záměna s jinými behaviorálními nebo psychiatrickými stavy, jako je ADHD, OCD nebo deprese.
Výsledek:
Rodiče se mohou cítit nuceni požadovat doporučení na další lékařské vyšetření na klinice Downova syndromu nebo v centru pro rozvoj dítěte. To často představuje pro rodiny značné náklady kvůli obavám z pojištění. Mnoho pojišťoven HMO a PPO neposílá dál nebo nepřebírá část nákladů na hodnocení mimo svůj systém. Totéž platí pro pedagogická vyšetření. Mnoho školských systémů může váhat s poskytováním dalších, intenzivních a nákladných služeb pro děti s DS-ASD. Kombinace frustrace a nepřijetí duální diagnózy odborníky (lékařskými i pedagogickými) může vést rodiče k tomu, že se vzdají tradičních služeb ve prospěch netradičních řešení zdravotních a vzdělávacích potřeb svého dítěte. To nemusí být nutně špatně. Individuální, kreativní řešení problémů je velkým přínosem, když podpora uniká. Úplné odstoupení od „systému“ však může vést k pocitu opuštěnosti a izolace, což rodinám ztěžuje pomoc jejich dítěti a budování podpůrných systémů potřebných pro zvládání stresu. V budoucnu nás čeká spousta frustrujících a stresujících okamžiků. Rodiče si zaslouží podporu.
Nedostatečné přijetí ze strany odborníků, pokud jde o možnost dvojí diagnózy u kohokoli s Downovým syndromem:
Problém:
Odborníci někdy neakceptují, že porucha autistického spektra může existovat současně u dítěte s Downovým syndromem, které má kognitivní poruchu. Mohou mít pocit, že další označení není nutné nebo přesné. Rodičům může být řečeno: „To je součástí ‚nízkofunkčního‘ Downova syndromu“. Nyní víme, že to není správné. Děti s DS-ASD jsou při použití standardizovaných diagnostických hodnotících nástrojů, jako je ABC, jasně odlišitelné od dětí se samotným Downovým syndromem nebo od dětí, které mají Downův syndrom a těžkou kognitivní poruchu.
Výsledek:
Rodiče jsou frustrovaní a mohou se vzdát snahy o získání specifičtější léčby nebo behaviorální intervence.
Zmatek u rodičů
Problém:
Nedostatečné přijetí, pochopení, uvědomění nebo souhlas rodičů nebo ostatních členů rodiny – zejména u velmi malých dětí – s tím, co se děje. Počáteční reakce rodin a rodičů se značně liší, od „To také přejde“ až po „Proč toho nedělá tolik jako jiné děti s DS?“
Výsledek:
Rodiče se v této situaci mohou ocitnout ve vzájemném rozporu ohledně významu chování svého dítěte a toho, co s ním dělat. Výsledkem je stres v manželství, napjaté rodičovské vztahy s ostatními dětmi a celkově těžký život. Bohužel jsem zjistil, že rodiče v této situaci se téměř všeobecně stahují z místních podpůrných skupin pro Downův syndrom nebo jiných skupin, které mohou poskytnout podporu. Důvodů je celá řada: „Probíraná témata se netýkají mého dítěte“, „Je příliš těžké vidět všechny ty děti, kterým se daří mnohem víc než mému dítěti“ a „Mám pocit, že si o mně lidé kvůli chování mé dcery myslí, že jsem špatný rodič.“
Pravděpodobně by to někdo v rodičovské skupině rozpoznal, když se to děje, a nabídl by jim další podporu, místo aby sledoval, jak se stahují. Znepokojivé je, že právě ti rodiče, kteří nejvíce potřebují podporu a pomoc, ji v rámci místní rodičovské skupiny nemohou získat nebo ji nedostávají. Ve skutečnosti ve skupině nemusí být žádný jiný rodič s podobným dítětem, protože DS-ASD je neobvyklý a nesnadno se sdílí.
Je velmi důležité, aby rodiče měli možnost setkat se a učit se od jiných rodičů, jejichž děti mají také DS-ASD. Navzdory základnímu zdravotnímu stavu (trizomie 21) může neurobehaviorální syndrom ASD znamenat, že bude užitečná i podpůrná skupina pro rodiny dětí s autismem. Kvůli nedostatečnému přijetí nebo znalostem o dvojí diagnóze však mohou být tyto podpůrné skupiny stejně skličující.
Co to znamená?“
Nálezy v chování
Zjištění diagnózy DS-ASD zřídkakdy pomůže pochopit, jak ASD působí na vaše dítě. Je to komplikováno nedostatkem dostupných informací, což ztěžuje rozlišení vhodných lékařských a vzdělávacích možností. Abychom zjistili, jaké chování je u DS-ASD nejčastější, provádíme studie případů a kontrol, které náhodně porovnávají (podle pohlaví a věku) dítě s DS-ASD s dítětem, které má Downův syndrom bez ASD. Tato srovnání jsou založena na informacích získaných z ABC spolu s podrobnou vývojovou anamnézou a pozorováním chování. Tímto postupem se podařilo zjistit následující:
Děti s DS-ASD měly větší pravděpodobnost:
- Vývojovou regresi v minulosti, včetně ztráty jazykových a sociálních dovedností,
- Slabé komunikační dovednosti (mnoho dětí nemělo žádnou smysluplnou řeč ani znakování),
- Sebepoškozující a rušivé chování (např. trhání kůže, kousání a mlácení nebo bouchání hlavou),
- Repetitivní motorické chování (např. skřípání zuby, mávání rukama a houpání),
- neobvyklá vokalizace (například chrčení, hučení a hrdelní zvuky),
- neobvyklá smyslová reaktivita (například točení, zírání na světla nebo citlivost na určité zvuky),
- problémy s krmením (například odmítání jídla nebo výrazná preference určitých textur) a
- zvýšená úzkost, podrážděnost, potíže s přechodem, hyperaktivita, problémy s pozorností a výrazné poruchy spánku.
Další pozorování zahrnují:
- Děti s DS-ASD dosahovaly výrazně vyššího skóre než jejich vrstevníci pouze s Downovým syndromem ve všech pěti dílčích škálách ABC: smyslové funkce, sociální vztahy, používání těla a předmětů, používání jazyka a sociální dovednosti.
- Děti s DS-ASD vykazují menší poruchy v oblasti sociálních vztahů než děti pouze s poruchou autistického spektra.
- Děti s DS-ASD vykazují větší zaujetí pro pohyb těla a používání předmětů než děti pouze s poruchou autistického spektra.
- Děti s DS-ASD dosahují vyššího skóre ve všech pěti subškálách ABC než děti pouze s těžkou kognitivní poruchou.
- Mezi dětmi pouze s Downovým syndromem dokonce ani děti s těžkou kognitivní poruchou nesplňují vždy kritérium ASD.
Z těchto údajů vyvozuji závěr, že děti s DS-ASD se jasně odlišují jak od „typických“ dětí s Downovým syndromem, tak od dětí s těžkou kognitivní poruchou (včetně dětí s Downovým syndromem). Je tedy pravděpodobně nesprávné předpokládat, že chování podobné autistickému je zcela způsobeno nižšími kognitivními funkcemi. Nicméně skutečnost, že autistické rysy a nižší kognitivní funkce jsou spojeny, naznačuje, že existuje nějaký společný determinant (determinanty), který je společný pro oba rysy (ASD a nižší kognitivní funkce) tohoto stavu.
Související zdravotní stavy
Existují otázky ohledně možnosti podobnosti různých zdravotních stavů spojených s Downovým syndromem obecně u dětí s DS-ASD. Abychom to zjistili, použili jsme stejné schéma párování, jaké bylo popsáno výše. Je důležité zdůraznit, že počet párovaných dvojic je v současné době v naší studii poměrně malý, a proto některá z těchto zjištění nemusí platit, až budeme zkoumat více dětí.
Děti s DS-ASD měly větší pravděpodobnost:
- Vrozené srdeční vady a anatomické anomálie trávicího traktu
- Neurologické nálezy, (tj. záchvaty, dysfunkce polykání, těžká hypotonie a motorické opoždění)
- Optamologické problémy
- Dýchací problémy, (tj, zápal plic a spánková apnoe)
- Zvýšený celkový počet zdravotních potíží
Co teď?“
Po vyšetření
Pokud má vaše dítě DS-ASD, může být získání diagnózy nebo označení svého druhu úlevou. Přidání ASD přináší také nové otázky. Z lékařského hlediska je důležité zvážit použití léků, zejména u starších dětí, na specifické chování. To platí zejména v případě, že toto chování narušuje učení nebo socializaci. Ačkoli pro Downův syndrom a autistické spektrum neexistuje žádný lék ani mimořádně účinná léčba, určité „cílové chování“ může na medikaci reagovat. Mezi tato chování patří např:
- Hyperaktivita a špatná pozornost
- Dráždivost a úzkostnost
- Narušení spánku
- Explozivní chování vedoucí k agresi/rozrušení (někdy lze omezit)
- Rituály a opakující se chování (někdy lze omezit)
- Samostatnost poranění (někdy lze omezit)
Když budete pokračovat v péči o své dítě, dbejte na péči o sebe a svou rodinu – v tomto pořadí. Máte svůj život a rodinu, na které musíte brát ohled. Uvědomte si, že do tohoto „projektu“ můžete vložit jen tolik času, energie a prostředků, kolik potřebujete. Samozřejmě budou přicházet cykly dobrých a špatných časů, ale pokud nenajdete nějaký způsob, jak obnovit svého emocionálního ducha, „vyhoření“ je nevyhnutelné. Za těchto okolností se častěji objevují úzkosti, problémy se spánkem, nedostatek energie, deprese a neúspěšná nebo problematická manželství. Naučte se rozpoznat své vlastní potíže a buďte k sobě i k manželovi upřímní ohledně potřeby pomoci. Poradenství a léky vám mohou na dlouhou dobu pomoci, abyste byli v nejlepší kondici, a to v zájmu všech.
Závěr:
Je zřejmé, že o dětech s Downovým syndromem, které jsou duálně diagnostikovány s poruchou autistického spektra, se můžeme dozvědět mnoho nového. Do té doby je nezbytné, aby rodiče vzdělávali sebe i ostatní o tomto stavu. Rodiny musí pracovat na vytvoření týmu zdravotníků, terapeutů a pedagogů, kteří mají zájem pracovat s jejich dítětem, aby podpořili co nejlepší výsledek. Výzkumné úsilí musí přesáhnout pouhý popis a zabývat se příčinami, včasnou identifikací a přirozenou historií. Je třeba hledat specifické markery ve vývoji mozku, které mohou odlišit DS-ASD od „typického“ Downova syndromu a „typického“ autismu, a pečlivěji dokumentovat možné přínosy různých léčebných postupů. Realizace těchto cílů bude trvat velmi dlouho a je třeba k nim přistupovat v duchu podpory, spolupráce a péče jak o jednotlivé děti, tak o širší komunitu dětí s DS-ASD.
Doktor George T. Capone je ředitelem kliniky Downova syndromu a ošetřujícím lékařem na neurobehaviorálním oddělení Kennedy Krieger Institute v Baltimoru ve státě Maryland.
Rapin, I., „Autismus,“ New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).
Rogers, S. „Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention,“ Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S., and Kavale, K. „autistic Children in School: The Role of the Pediatrician,“ Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
Výše uvedený článek je převzat z čísla časopisu Disability Solutions ze září/října 1999, ročník 3, číslo 5-6. K jeho použití na těchto webových stránkách bylo uděleno povolení. V souladu s federálními omezeními autorských práv nesmí být obsah tohoto článku reprodukován fotokopírováním ani žádným jiným způsobem bez písemného souhlasu držitele autorských práv. © 1999 Disability Solutions
Zpět na Down Syndrome Disability Solutions
.