Bolile autoimune sunt un mister. Oamenii de știință din întreaga lume, inclusiv cei care lucrează la Genentech, lucrează continuu pentru a găsi un răspuns la întrebarea: ce determină organismul să se întoarcă brusc împotriva lui însuși? Deși nu am găsit un răspuns, mai jos am prezentat o parte din ceea ce acest domeniu a învățat de-a lungul anilor, precum și link-uri către lucrări mai specifice pe care le-am realizat (pentru o introducere în bolile autoimune, consultați Bolile autoimune 101).
Cartografierea bolilor autoimune
O componentă cheie a înțelegerii bolilor autoimune este identificarea căilor celulare și a proceselor moleculare care sunt întrerupte ca parte a bolii. Cu alte cuvinte, unde se încrucișează semnalele la nivel celular care determină un sistem imunitar sănătos să atace organismul? Celulele B, celulele T, citokinele și kinazele au fost identificate ca jucând un rol crucial în bolile autoimune, iar cunoașterea căilor de semnalizare eronate ale acestora a fost folosită pentru a dezvolta tratamente care inhibă sau suprimă boala.1,2
Celulele B, un tip de globule albe, sunt una dintre principalele componente ale sistemului de apărare imunitară al organismului, care luptă împotriva infecțiilor și a corpurilor străine. La persoanele cu un sistem imunitar normal, celulele B ajută la detectarea antigenelor străine și produc anticorpi pentru a le bloca și a le face inofensive. Celulele T sunt un alt tip de celule albe din sânge care atacă invadatorii din organism.2 Dar, uneori, acest sistem de apărare o ia razna și, în loc să lupte împotriva antigenelor străine, organismul trimite o cascadă de reacții imune împotriva propriilor sale țesuturi. Acest răspuns imunitar hiperactiv poate duce la boli autoimune, cum ar fi vasculita și lupusul.2
Gender
În SUA, 75 la sută dintre cei afectați de boli autoimune sunt femei, multe dintre ele în perioada de vârstă fertilă.1 Unele boli autoimune afectează în primul rând femeile, cum ar fi artrita reumatoidă (AR), care afectează de trei ori mai multe femei decât bărbați, și lupusul eritematos sistemic (LES), cunoscut în mod obișnuit sub numele de lupus, în cazul căruia 90% dintre cei afectați sunt femei.1,3 Deși există unele boli autoimune care afectează bărbații și femeile în mod egal, nu există niciuna care să afecteze în primul rând bărbații. În plus, s-a demonstrat că menopauza și sarcina au un impact asupra bolilor autoimune – atât pozitiv, cât și negativ.3,4 Deloc surprinzător, o cantitate semnificativă de cercetare a fost dedicată acestei întrebări și a susținut ipoteza că hormonii joacă un factor.
Genetica
Relația dintre incidența bolilor autoimune în cadrul aceleiași familii și faptul că unele boli autoimune sunt mai răspândite la anumite populații i-a determinat pe oamenii de știință să exploreze legătura genetică a bolilor autoimune.4 De exemplu, arterita cu celule gigantice (GCA), care se dezvoltă de obicei după vârsta de 50 de ani, este mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană; LES apare aproape exclusiv la femei și este mai frecventă la femeile de origine afro-americană, hispanică și nativ-americană; pemfigusul vulgar (PV) este mai probabil să îi afecteze pe cei de origine mediteraneană.4,5
Predispoziția familială a fost, de asemenea, identificată în cadrul bolilor autoimune, în special în AR și LES, deși, în mod interesant, nu este vorba întotdeauna de aceeași boală.4,6 O femeie a cărei mamă are AR poate dezvolta LES.1 Înțelegerea rolului geneticii populației și a autoimunității familiale poate ajuta la prezicerea și prevenirea dezvoltării bolii și la adaptarea sau personalizarea medicinei în bolile autoimune.4
Factori de mediu/stil de viață
Cercetarea a indicat, de asemenea, că factorii de mediu și stilul de viață pot juca un rol important în dezvoltarea și progresia bolilor autoimune.7 De exemplu, un studiu între gemeni care a examinat diferența dintre un geamăn afectat de o boală autoimună și omologul său neafectat a arătat că fumatul este puternic corelat cu dezvoltarea PR și a altor boli autoimune.8 Alte studii sugerează că cei care trăiesc într-un mediu urban sunt mai susceptibili de a dezvolta o boală autoimună după expunerea la diverși poluanți. La fel ca în cazul fumatului, aerul poluat și substanțele chimice care sunt prezente în mod obișnuit în orașe pot induce inflamații pulmonare și iritații ale sistemului imunitar. Iar cercetările efectuate de o agenție guvernamentală din SUA au legat expunerea la anumite substanțe chimice și solvenți de dezvoltarea unor boli autoimune.7 Din motive necunoscute, bolile autoimune sunt din ce în ce mai răspândite, ceea ce a dus la unele conjecturi conform cărora ar exista o legătură cu mediul.7
Deși oamenii de știință au descoperit mulți factori care pot juca un rol în dezvoltarea bolilor autoimune, iar consensul este că o combinație de factori genetici și de mediu joacă un rol în declanșarea bolilor autoimune, încă nu știm cu exactitate de ce se dezvoltă acestea.1 Cu mai mult de 80 de boli autoimune, este puțin probabil că va exista vreodată un singur răspuns. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a obține o înțelegere mai amplă a factorilor care duc la apariția acestor boli, ceea ce ar putea duce, la rândul său, la orientări de prevenire sau opțiuni de tratament pentru bolile autoimune.
Citește mai multe despre ceea ce am lucrat pentru a obține o mai bună înțelegere a bolilor autoimune:
- Insight to Inhibitor
- A Decade in the Making
- Are Biomarkers the Future of RA Treatment?
- Putting the „B” in Rheumatology
.