Sindrome di Down e disturbo dello spettro autistico: A Look at What We Know

• può essere sensibile ai farmaci o al trattamento comportamentale, e
• una diagnosi formale può dare diritto al bambino a servizi educativi e di intervento più specializzati ed efficaci.

Se pensi che tuo figlio possa avere un disturbo ASD, condividilo prima o durante la valutazione. Non aspettate di vedere cosa potrebbe succedere.

Incidenza

Stimare la prevalenza o l’occorrenza del disturbo ASD tra i bambini e gli adulti con sindrome di Down è difficile. Ciò è in parte dovuto al disaccordo sui criteri diagnostici e alla documentazione incompleta dei casi nel corso degli anni. Attualmente, le stime variano tra l’uno e il 10 per cento. Credo che il 5-7% sia una stima più accurata. Questo è sostanzialmente più alto di quello che si vede nella popolazione generale (.04%) e meno di altri gruppi di bambini con ritardo mentale (20%). Apparentemente, la presenza della trisomia 21, abbassa la soglia per la comparsa dell’ASD in alcuni bambini. Ciò può essere dovuto ad altre influenze genetiche o biologiche sullo sviluppo del cervello.

Una revisione della letteratura su questo argomento dal 1979, rivela 36 segnalazioni di DS-ASD (24 bambini e 12 adulti). Dei 31 casi che includono il sesso, ben 28 individui erano maschi. Il rapporto maschi-femmine è molto più alto del rapporto visto per l’autismo nella popolazione generale. Inoltre, nei rapporti che includono il livello cognitivo, la maggior parte dei bambini testati erano nella gamma grave di deterioramento cognitivo.

Generalmente, la causa dell’ASD è poco compresa, se è associata o meno alla sindrome di Down. Ci sono alcune condizioni mediche in cui l’ASD è più comune, come la sindrome Fragile-X, altre anomalie cromosomiche, disturbi convulsivi e infezioni virali prenatali o perinatali. La sindrome di Down dovrebbe essere inclusa in questo elenco di condizioni. L’impatto di una condizione medica preesistente come la sindrome di Down sul cervello in via di sviluppo è probabilmente un fattore critico nell’emergere del disturbo ASD in un bambino.

Sviluppo del cervello e ASD

Lo sviluppo del cervello e come funziona è diverso in qualche modo nei bambini con DS-ASD rispetto ai loro coetanei con sindrome di Down. Caratterizzare e registrare queste differenze nello sviluppo del cervello attraverso una valutazione dettagliata di entrambi i gruppi di bambini fornirà una migliore comprensione della situazione e dei possibili trattamenti per i bambini con DS-ASD.

Un’analisi dettagliata del cervello eseguita all’autopsia o con la risonanza magnetica (MRI) nei bambini con autismo mostra il coinvolgimento di diverse regioni del cervello:

• Il sistema limbico, che è importante per regolare la risposta emotiva, l’umore e la memoria,
• I lobi temporali, che sono importanti per l’udito e la normale elaborazione dei suoni,
• Il cervelletto, che coordina i movimenti motori e alcune operazioni cognitive, e
• Il corpo calloso, che collega insieme i due emisferi della corteccia.

Al Kennedy Krieger Institute, abbiamo condotto studi di risonanza magnetica su 25 bambini con DS-ASD. I risultati preliminari supportano l’idea che il cervelletto e il corpo calloso hanno un aspetto diverso in questi bambini rispetto a quelli con la sola sindrome di Down. Attualmente stiamo valutando altre aree del cervello, compreso il sistema limbico e tutte le principali sottoregioni corticali, per cercare ulteriori marcatori che distinguano i bambini con DS-ASD dai loro coetanei con la sola sindrome di Down.

Chimica del cervello e ASD

La neurochimica (chimica del cervello) dell’autismo è tutt’altro che chiara, e molto probabilmente coinvolge diversi sistemi chimici del cervello. Queste informazioni forniscono la base per le prove di farmaci per influenzare il modo in cui il cervello funziona al fine di suscitare un cambiamento nel comportamento. Un’analisi della neurochimica nei bambini con ASD da sola ha costantemente identificato il coinvolgimento di almeno due sistemi.

• Dopamina: regola il movimento, la postura, l’attenzione e i comportamenti di ricompensa
• Serotonina: regola l’umore, l’aggressività, il sonno e i comportamenti alimentari

Inoltre, gli oppiacei, che regolano l’umore, la ricompensa, le risposte allo stress e la percezione del dolore possono anche essere coinvolti in alcuni bambini.

Studi dettagliati sulla chimica del cervello nei bambini con DS-ASD non sono ancora stati fatti. Tuttavia, la nostra esperienza clinica nell’uso di farmaci che modulano la dopamina, la serotonina o entrambi i sistemi è stata favorevole in alcuni bambini con DS-ASD.

Come lo scopro?

Per ottenere una valutazione

Se sospettate che vostro figlio con la sindrome di Down abbia alcune delle caratteristiche dell’ASD o di qualsiasi altra condizione qualificabile come doppia diagnosi, è importante che sia visto da qualcuno con sufficiente esperienza nella valutazione dei bambini con deficit cognitivi – idealmente la sindrome di Down in particolare. Alcuni degli stessi sintomi che si verificano nel DS-ASD si vedono anche nel disturbo del movimento stereotipato, nella depressione maggiore, nel disturbo da stress post-traumatico, nelle reazioni acute di adattamento, nel disturbo ossessivo-compulsivo, nel disturbo d’ansia o quando i bambini sono esposti a eventi o ambienti estremamente stressanti e caotici.

A volte, quando i bambini con la sindrome di Down hanno problemi medici nascosti – come mal d’orecchi, mal di testa, mal di denti, sinusite, gastrite, ulcera, dolore pelvico, glaucoma e così via – la situazione si traduce in comportamenti che possono sembrare “autistici”, come l’autolesionismo, l’irritabilità o comportamenti aggressivi. Una storia medica completa e un esame fisico sono obbligatori per escludere altre ragioni per il comportamento. Quando la cooperazione è sfuggente, può essere necessaria la sedazione o l’anestesia. Se è così, usate questo “tempo dell’anestesia” in modo efficace programmando quanti più esami specialistici è possibile in una sessione.

Oltre alla valutazione medica, vi sarà chiesto di aiutare a completare una lista di controllo per determinare se vostro figlio ha o meno l’ASD. Io uso l’Autism Behavior Checklist (ABC), ma ci sono anche altre liste di controllo che vengono usate, come la Childhood Autism Rating Scale (CARS) e la Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Ognuna di queste è completata in un colloquio con i genitori o fatta dai genitori prima di venire all’appuntamento. Vengono poi valutati e considerati insieme all’osservazione clinica per determinare se il vostro bambino ha l’ASD.

Oostacoli alla diagnosi di DS-ASD

“Se sembra un’anatra e starnazza come un’anatra…indovinate un po’?”

I genitori a volte incontrano ostacoli inutili nel cercare aiuto per i loro figli. I genitori hanno condiviso diverse ragioni che dimostrano questo. Alcuni dei più comuni includono:

Non riconoscere la doppia diagnosi:

Problema:

Non riconoscere la doppia diagnosi tranne che nei casi più gravi.

Risultato:

Questo è frustrante per tutti coloro che stanno attivamente cercando soluzioni per un bambino. Se siete in questa situazione e sentite che le vostre preoccupazioni non vengono prese sul serio, continuate a provare. Il miglior consiglio è quello di fidarsi del vostro istinto per quanto riguarda vostro figlio. Alla fine troverete qualcuno disposto a guardare tutte le possibilità con voi.

Confusione diagnostica:

Problema:

Confusione diagnostica con altre condizioni comportamentali o psichiatriche come ADHD, OCD o depressione.

Risultato:

I genitori possono sentirsi costretti a chiedere un rinvio per un’altra valutazione medica presso una clinica per la sindrome di Down o un centro di sviluppo per bambini. Questo spesso è un costo considerevole per le famiglie a causa delle preoccupazioni dell’assicurazione. Molti HMOs e PPOs non rimandano o si assumono parte del costo per valutazioni al di fuori del loro sistema. Lo stesso vale per le valutazioni educative. Molti sistemi scolastici possono essere riluttanti a fornire servizi aggiuntivi, intensivi e costosi per i bambini con DS-ASD. La combinazione di frustrazione e mancanza di accettazione da parte dei professionisti (medici ed educativi) della doppia diagnosi può portare i genitori ad abbandonare i servizi tradizionali in favore di soluzioni non tradizionali ai bisogni medici ed educativi del loro bambino. Questo non è necessariamente un male. Il problem-solving individuale e creativo è una grande risorsa quando il supporto è sfuggente. Tuttavia, il ritiro totale dal “sistema” può portare a sentimenti di abbandono e isolamento, il che rende difficile per le famiglie aiutare il proprio figlio e costruire i sistemi di supporto necessari per affrontare lo stress. Ci saranno molti momenti frustranti e stressanti in futuro. I genitori meritano sostegno.

Mancanza di accettazione da parte dei professionisti riguardo alla possibilità di una doppia diagnosi per chiunque abbia la sindrome di Down:

Problema:

A volte c’è una mancanza di accettazione da parte dei professionisti che l’ASD può coesistere in un bambino con la sindrome di Down che ha un deterioramento cognitivo. Possono ritenere che un’etichetta aggiuntiva non sia necessaria o accurata. Ai genitori può essere detto: “Questo fa parte della sindrome di Down a basso funzionamento”. Ora sappiamo che questo non è corretto. I bambini con DS-ASD sono chiaramente distinguibili dai bambini con la sola sindrome di Down o da quelli che hanno la sindrome di Down e un grave deterioramento cognitivo quando vengono usati strumenti di valutazione diagnostica standardizzati come l’ABC.

Risultato:

I genitori diventano frustrati e possono rinunciare a cercare di ottenere un trattamento medico più specifico o un intervento comportamentale.

Confusione nei genitori

Problema:

Mancanza di accettazione, comprensione, consapevolezza o accordo da parte dei genitori o altri membri della famiglia – in particolare dei bambini molto piccoli – su ciò che sta accadendo. Le reazioni iniziali delle famiglie e dei genitori variano considerevolmente da “Anche questo passerà” a “Perché non sta facendo tanto quanto gli altri bambini con DS?”

Risultato:

I genitori in questa situazione possono trovarsi in disaccordo tra loro sul significato del comportamento del loro bambino e su cosa fare al riguardo. Come risultato, i matrimoni sono stressati, le relazioni parentali con gli altri bambini sono tese e la vita è dura in generale. Sfortunatamente, ho scoperto che i genitori in questa situazione quasi universalmente si ritirano dai gruppi locali di sostegno per la sindrome di Down o da altri gruppi che possono fornire supporto. Ci sono una varietà di ragioni per questo, tra cui “Gli argomenti discussi non si applicano a mio figlio”, “È troppo difficile vedere tutti quei bambini fare molto di più di mio figlio” e “Mi sento come se la gente pensasse che sono un cattivo genitore a causa del comportamento di mia figlia.”

In teoria, qualcuno nel gruppo dei genitori dovrebbe riconoscere questo quando accade e offrire ulteriore sostegno invece di vederli ritirarsi. Ciò che è preoccupante è che proprio i genitori che hanno più bisogno di sostegno e assistenza non possono o non lo ricevono nel contesto del loro gruppo locale di genitori. Infatti, potrebbe non esserci un altro genitore nel gruppo con un figlio simile perché il DS-ASD è poco comune e non facilmente condivisibile.

E’ fondamentale che i genitori abbiano l’opportunità di incontrare e imparare da altri genitori i cui figli hanno anche loro il DS-ASD. Nonostante la condizione medica sottostante (trisomia 21), la sindrome neurocomportamentale dell’ASD può significare che anche un gruppo di supporto per le famiglie di bambini con autismo sarà utile. Tuttavia, a causa della mancanza di accettazione o di conoscenza della doppia diagnosi, questi gruppi di sostegno possono essere ugualmente scoraggianti.

Che cosa significa?

Risultati comportamentali

Avere una diagnosi di DS-ASD è raramente utile per capire come l’ASD abbia effetti su vostro figlio. È complicato dalla mancanza di informazioni disponibili, che rende difficile discernere le opzioni mediche ed educative appropriate. Per determinare quali comportamenti sono più comuni nella DS-ASD stiamo conducendo studi caso-controllo che abbinano casualmente (per sesso ed età) un bambino con DS-ASD con un bambino che ha la sindrome di Down senza ASD. Questi confronti sono basati sulle informazioni ottenute dall’ABC, insieme ad una dettagliata storia di sviluppo e all’osservazione del comportamento. Attraverso questo processo siamo stati in grado di determinare quanto segue:

I bambini con DS-ASD avevano più probabilità di avere:

• Storia di regressione dello sviluppo, compresa la perdita del linguaggio e delle abilità sociali,
• Pessime capacità di comunicazione (molti bambini non avevano un linguaggio significativo o la firma),
• Comportamenti autolesionistici e dirompenti (come la raccolta della pelle, mordere e colpire la testa o sbattere),
• Comportamenti motori ripetitivi (come digrignare i denti, sbattere le mani e dondolare),
• Vocalizzazioni insolite (come grugniti, ronzii e rumori di gola),
• Responsabilità sensoriale insolita (come girare, fissare le luci o sensibilità a certi suoni),
• Problemi di alimentazione, (come il rifiuto del cibo o una forte preferenza per texture specifiche), e
• Aumento di ansia, irritabilità, difficoltà con le transizioni, iperattività, problemi di attenzione e disturbi del sonno significativi.

Altre osservazioni includono:

• I bambini con DS-ASD hanno ottenuto punteggi significativamente più alti dei loro coetanei con la sola sindrome di Down in tutte e cinque le sottoscale dell’ABC: funzione sensoriale, relazione sociale, uso del corpo e degli oggetti, uso del linguaggio e abilità sociali.
• I bambini con DS-ASD mostrano meno compromissione nella relazione sociale rispetto a quelli con solo ASD.
• I bambini con DS-ASD mostrano più preoccupazione per il movimento del corpo e l’uso degli oggetti rispetto ai bambini con solo ASD.
• I bambini con DS-ASD hanno ottenuto punteggi più alti in tutte e cinque le sottoscale dell’ABC rispetto ai bambini con grave deterioramento cognitivo da soli.
• Tra i bambini con sola sindrome di Down, anche quelli con grave deterioramento cognitivo non sempre soddisfano il criterio per l’ASD.

La conclusione che traggo da questi dati è che i bambini con DS-ASD si distinguono chiaramente sia dai bambini “tipici” con sindrome di Down sia da quelli con grave deterioramento cognitivo (compresi i bambini con sindrome di Down). Quindi, è probabilmente errato suggerire che i comportamenti di tipo autistico siano interamente dovuti a una funzione cognitiva inferiore. Tuttavia, il fatto che le caratteristiche autistiche e la cognizione inferiore siano associate indica che c’è qualche determinante condiviso che è comune ad entrambe le caratteristiche (ASD e cognizione inferiore) della condizione.

Condizioni mediche associate

Ci sono domande sulla possibilità di somiglianze nella varietà di condizioni mediche associate alla sindrome di Down in generale nei bambini con DS-ASD. Per determinare questo, abbiamo usato lo stesso schema di corrispondenza descritto sopra. È importante sottolineare che il numero di coppie abbinate attualmente nel nostro studio è abbastanza piccolo e, di conseguenza, alcuni di questi risultati potrebbero non reggere quando esaminiamo più bambini.

I bambini DS-ASD avevano più probabilità di avere:

• Malattie cardiache congenite e anomalie anatomiche del tratto GI
• Riscontri neurologici, (cioè, convulsioni, deglutizione disfunzionale, ipotonia grave e ritardo motorio)
• Problemi ottamologici
• Problemi respiratori, (cioè, polmonite e apnea del sonno)
• Aumento del numero totale di condizioni mediche

E adesso?

Dopo la valutazione

Se vostro figlio ha DS-ASD, ottenere la diagnosi o l’etichetta può essere una sorta di sollievo. L’aggiunta dell’ASD porta anche nuove domande. Da un punto di vista medico, è importante considerare l’uso di farmaci, in particolare nei bambini più grandi, per comportamenti specifici. Questo è particolarmente vero se questi comportamenti interferiscono con l’apprendimento o la socializzazione. Mentre non esiste una cura o un trattamento notevolmente efficace per la sindrome di Down e lo spettro autistico, alcuni “comportamenti target” possono essere sensibili ai farmaci. Alcuni di questi comportamenti includono:

• Iperattività e scarsa attenzione
• Irritabilità e ansia
• Disturbi del sonno
• Comportamenti esplosivi con conseguente aggressività/disturbo (a volte possono essere ridotti)
• Ritualità e comportamenti ripetitivi (a volte possono essere ridotti)
• Self- autolesionismo (a volte può essere ridotto)

Nel continuare a prenderti cura di tuo figlio, fai in modo di prenderti cura di te stesso e della tua famiglia, in quest’ordine. Hai una vita e una famiglia da considerare. Riconosci che c’è solo tanto tempo, energia e risorse che puoi mettere in questo “progetto”. Naturalmente ci saranno cicli di momenti buoni e cattivi, ma se non riesci a trovare un modo per rinnovare il tuo spirito emotivo, il “burn-out” è inevitabile. C’è un più alto tasso di ansia, problemi di sonno, mancanza di energia, depressione e matrimoni falliti o in difficoltà in queste circostanze. Imparate a riconoscere le vostre difficoltà e siate onesti con voi stessi e con il vostro coniuge sul bisogno di aiuto. La consulenza e i farmaci possono fare molto per aiutarvi ad essere al meglio, per il bene di tutti.

Conclusione:

E’ chiaro che c’è molto da imparare sui bambini con la sindrome di Down a cui viene diagnosticato anche il disturbo dello spettro autistico. Nel frattempo, è essenziale per i genitori educare se stessi e gli altri su questa condizione. Le famiglie devono lavorare per costruire un team di professionisti sanitari, terapisti ed educatori che siano interessati a lavorare con il loro bambino per promuovere il miglior risultato possibile. Gli sforzi della ricerca devono andare oltre la semplice descrizione per affrontare la causalità, l’identificazione precoce e la storia naturale. Si devono cercare marcatori specifici nello sviluppo del cervello che possano distinguere la DS-ASD dalla “tipica” sindrome di Down e dal “tipico” autismo, e i possibili benefici dei vari trattamenti devono essere documentati più attentamente. Realizzare questi obiettivi richiederà molto tempo e deve essere affrontato con uno spirito di sostegno, cooperazione e cura, sia per i singoli bambini che per la più grande comunità di bambini con DS-ASD.

George T. Capone, MD, è il direttore della Clinica della Sindrome di Down e medico dell’Unità Neurocomportamentale al Kennedy Krieger Institute di Baltimora, Maryland.

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L’articolo sopra è riprodotto dal numero di settembre/ottobre 1999 di Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. È stato concesso il permesso di usarlo su questo sito web. In accordo con le restrizioni federali sul copyright, il contenuto di questo articolo non può essere riprodotto tramite fotocopie o qualsiasi altro mezzo senza il permesso scritto del detentore del copyright. © 1999 Disability Solutions

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