- il peut répondre à un traitement médicamenteux ou comportemental, et
- un diagnostic formel peut donner droit à des services éducatifs et d’intervention plus spécialisés et efficaces.
Si vous pensez que votre enfant peut avoir un trouble du spectre autistique, faites-en part avant ou pendant votre évaluation. N’attendez pas de voir ce qui pourrait se passer.
Incidence
Il est difficile d’estimer la prévalence ou l’occurrence du trouble TSA chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down. Cela est dû en partie au désaccord sur les critères de diagnostic et à la documentation incomplète des cas au fil des ans. Actuellement, les estimations varient entre un et dix pour cent. Je pense que cinq à sept pour cent est une estimation plus précise. Ce chiffre est nettement supérieur à celui observé dans la population générale (0,04 %) et inférieur à celui des autres groupes d’enfants souffrant de retard mental (20 %). Apparemment, la présence de la trisomie 21 abaisse le seuil d’apparition des TSA chez certains enfants. Cela peut être dû à d’autres influences génétiques ou biologiques sur le développement du cerveau.
Une revue de la littérature sur ce sujet depuis 1979, révèle 36 rapports de DS-TSA (24 enfants et 12 adultes). Sur les 31 cas qui incluent le sexe, un nombre étonnant de 28 individus étaient des hommes. Le ratio homme/femme est beaucoup plus élevé que le ratio observé pour l’autisme dans la population générale. De plus, dans les rapports qui incluent le niveau cognitif, la plupart des enfants testés se situaient dans la gamme sévère des déficiences cognitives.
Généralement, la cause des TSA est mal comprise, qu’elle soit associée ou non au syndrome de Down. Il existe certaines conditions médicales dans lesquelles les TSA sont plus fréquents, comme le syndrome de l’X fragile, d’autres anomalies chromosomiques, les troubles épileptiques et les infections virales prénatales ou périnatales. Le syndrome de Down devrait être inclus dans cette liste de conditions. L’impact d’une condition médicale préexistante comme le syndrome de Down sur le cerveau en développement est probablement un facteur critique dans l’émergence du trouble TSA chez un enfant.
Développement du cerveau et TSA
Le développement du cerveau et son fonctionnement sont différents d’une certaine manière chez les enfants atteints de DS-TSA par rapport à leurs pairs atteints du syndrome de Down. La caractérisation et l’enregistrement de ces différences dans le développement du cerveau par une évaluation détaillée des deux groupes d’enfants permettront de mieux comprendre la situation et les traitements possibles pour les enfants atteints de DS-TSA.
Une analyse détaillée du cerveau effectuée à l’autopsie ou avec l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez les enfants autistes montre une implication de plusieurs régions différentes du cerveau :
- Le système limbique, qui est important pour réguler la réponse émotionnelle, l’humeur et la mémoire,
- Les lobes temporaux, qui sont importants pour l’audition et le traitement normal des sons,
- Le cervelet, qui coordonne les mouvements moteurs et certaines opérations cognitives, et
- Le corps calleux, qui relie les deux hémisphères du cortex entre eux.
A l’Institut Kennedy Krieger, nous avons mené des études IRM sur 25 enfants atteints de DS-ASD. Les résultats préliminaires soutiennent l’idée que le cervelet et le corps calleux ont un aspect différent chez ces enfants par rapport à ceux qui ont le syndrome de Down seul. Nous évaluons actuellement d’autres zones du cerveau, y compris le système limbique et toutes les principales sous-régions corticales, pour rechercher des marqueurs supplémentaires qui distingueront les enfants atteints de DS-ASD de leurs pairs atteints de trisomie 21 seule.
La chimie du cerveau et les TSA
La neurochimie (chimie du cerveau) de l’autisme est loin d’être claire et implique très probablement plusieurs systèmes chimiques différents du cerveau. Ces informations constituent la base des essais de médicaments visant à influer sur la façon dont le cerveau fonctionne afin de susciter un changement de comportement. Une analyse de la neurochimie chez les enfants atteints de TSA seulement a constamment identifié l’implication d’au moins deux systèmes.
- Dopamine : régule le mouvement, la posture, l’attention et les comportements de récompense
- Sérotonine : régule l’humeur, l’agressivité, le sommeil et les comportements d’alimentation
En outre, les opiacés, qui régulent l’humeur, la récompense, les réponses au stress et la perception de la douleur peuvent également être impliqués chez certains enfants.
Des études détaillées de la chimie du cerveau chez les enfants atteints de DS-TSA n’ont pas encore été réalisées. Cependant, notre expérience clinique de l’utilisation de médicaments qui modulent la dopamine, la sérotonine ou les deux systèmes a été favorable chez certains enfants atteints de DS-ASD.
Comment puis-je le découvrir ?
Obtenir une évaluation
Si vous soupçonnez que votre enfant trisomique présente certaines des caractéristiques du TSA ou de toute autre affection qualifiée de double diagnostic, il est important qu’il soit vu par une personne ayant suffisamment d’expérience dans l’évaluation des enfants atteints de troubles cognitifs — idéalement du syndrome de Down en particulier. Certains des mêmes symptômes qui se produisent dans le DS-TSA sont également observés dans le trouble des mouvements stéréotypés, la dépression majeure, le trouble de stress post-traumatique, les réactions d’adaptation aiguës, le trouble obsessionnel-compulsif, le trouble anxieux ou lorsque les enfants sont exposés à des événements ou des environnements extrêmement stressants et chaotiques.
Parfois, lorsque les enfants atteints du syndrome de Down ont des problèmes médicaux qui sont cachés — comme une otite, un mal de tête, un mal de dents, une sinusite, une gastrite, un ulcère, une douleur pelvienne, un glaucome et ainsi de suite — la situation entraîne des comportements qui peuvent sembler « de type autistique », comme l’auto-mutilation, l’irritabilité ou les comportements agressifs. Une anamnèse et un examen physique complets sont obligatoires pour exclure les autres causes du comportement. Lorsque la coopération est insaisissable, une sédation ou une anesthésie peut être nécessaire. Si c’est le cas, utilisez efficacement ce « temps d’anesthésie » en programmant autant d’examens spécialisés que possible en une seule séance.
En plus de l’évaluation médicale, on vous demandera d’aider à remplir une liste de contrôle pour déterminer si votre enfant est atteint de TSA ou non. J’utilise la liste de contrôle du comportement autistique (ABC), mais d’autres listes de contrôle sont également utilisées, comme l’échelle d’évaluation de l’autisme infantile (CARS) et l’échelle d’évaluation de l’autisme de Gilliam (GARS). Chacune de ces listes est remplie soit lors d’un entretien avec les parents, soit par les parents eux-mêmes avant de venir au rendez-vous. Ils sont ensuite notés et pris en compte ainsi que l’observation clinique pour déterminer si votre enfant est atteint de TSA.
Obstacles au diagnostic du DS-TSA
« Si ça ressemble à un canard et que ça fait coin-coin comme un canard… devinez quoi ? »
Les parents sont parfois confrontés à des obstacles inutiles lorsqu’ils cherchent de l’aide pour leurs enfants. Les parents ont partagé plusieurs raisons démontrant cela. Parmi les plus courantes, on trouve :
L’incapacité à reconnaître le double diagnostic :
Problème :
L’incapacité à reconnaître le double diagnostic, sauf dans les cas les plus graves.
Résultat :
Ceci est frustrant pour tous ceux qui recherchent activement des solutions pour un enfant. Si vous êtes dans cette situation et que vous avez l’impression que vos préoccupations ne sont pas prises au sérieux, continuez à essayer. Le meilleur conseil est de faire confiance à votre intuition concernant votre enfant. Vous finirez par trouver quelqu’un prêt à examiner toutes les possibilités avec vous.
Confusion diagnostique:
Problème:
Confusion diagnostique avec d’autres troubles comportementaux ou psychiatriques tels que le TDAH, le TOC ou la dépression.
Résultat:
Les parents peuvent se sentir obligés d’exiger une référence pour une autre évaluation médicale dans une clinique du syndrome de Down ou un centre de développement de l’enfant. Cela représente souvent un coût considérable pour les familles en raison des problèmes d’assurance. De nombreuses HMO et PPO ne renvoient pas ou ne prennent pas en charge une partie du coût des évaluations en dehors de leur système. Il en va de même pour les évaluations éducatives. De nombreux systèmes scolaires peuvent hésiter à fournir des services supplémentaires, intensifs et coûteux aux enfants atteints de DS-ASD. La combinaison de la frustration et du manque d’acceptation par les professionnels (médicaux et éducatifs) du double diagnostic peut conduire les parents à abandonner les services traditionnels en faveur de solutions non traditionnelles aux besoins médicaux et éducatifs de leur enfant. Ce n’est pas nécessairement une mauvaise chose. La résolution individuelle et créative des problèmes est un grand atout lorsque le soutien est insaisissable. Cependant, un retrait total du « système » peut entraîner des sentiments d’abandon et d’isolement, ce qui rend difficile pour les familles d’aider leur enfant et de construire les systèmes de soutien nécessaires pour faire face au stress. Il y aura beaucoup de moments de frustration et de stress à l’avenir. Les parents méritent d’être soutenus.
Manque d’acceptation par les professionnels concernant la possibilité d’un double diagnostic pour toute personne atteinte du syndrome de Down:
Problème:
Il y a parfois un manque d’acceptation par les professionnels que les TSA peuvent coexister chez un enfant atteint du syndrome de Down qui a des troubles cognitifs. Ils peuvent penser qu’une étiquette supplémentaire n’est pas nécessaire ou exacte. Les parents peuvent s’entendre dire : « Cela fait partie du syndrome de Down de ‘faible niveau' ». Nous savons maintenant que c’est incorrect. Les enfants atteints de DS-ASD se distinguent clairement des enfants atteints du syndrome de Down seul ou de ceux qui ont le syndrome de Down et une déficience cognitive sévère lorsque des outils d’évaluation diagnostique standardisés tels que l’ABC sont utilisés.
Résultat :
Les parents deviennent frustrés et peuvent renoncer à essayer d’obtenir un traitement médical ou une intervention comportementale plus spécifique.
Confusion chez les parents
Problème:
Manque d’acceptation, de compréhension, de conscience ou d’accord de la part des parents ou des autres membres de la famille — en particulier des très jeunes enfants — sur ce qui se passe. Les réactions initiales des familles et des parents varient considérablement de « Cela aussi passera » à « Pourquoi ne fait-il pas autant que les autres enfants atteints de DS ? »
Résultat:
Les parents dans cette situation peuvent se retrouver en désaccord sur la signification du comportement de leur enfant et sur ce qu’il faut faire à ce sujet. En conséquence, les mariages sont stressés, les relations parentales avec les autres enfants sont tendues et la vie est difficile dans son ensemble. Malheureusement, j’ai constaté que les parents dans cette situation se retirent presque universellement des groupes locaux de soutien aux personnes atteintes du syndrome de Down ou d’autres groupes susceptibles de leur apporter un soutien. Les raisons en sont multiples : » Les sujets abordés ne s’appliquent pas à mon enfant « , » C’est trop dur de voir tous ces enfants faire tellement plus que le mien » et » J’ai l’impression que les gens pensent que je suis un mauvais parent à cause du comportement de ma fille «
Idéalement, quelqu’un dans le groupe de parents reconnaîtrait cette situation lorsqu’elle se produit et offrirait un soutien supplémentaire au lieu de les voir se retirer. Ce qui est inquiétant, c’est que les parents mêmes qui ont le plus besoin de soutien et d’assistance ne peuvent pas ou ne reçoivent pas ce soutien dans le contexte de leur groupe de parents local. En fait, il se peut qu’il n’y ait pas d’autre parent dans le groupe avec un enfant similaire parce que le DS-ASD est peu commun et n’est pas facilement partagé.
Il est essentiel que les parents aient la possibilité de rencontrer et d’apprendre d’autres parents dont les enfants ont également un DS-ASD. Malgré la condition médicale sous-jacente (trisomie 21), le syndrome neurocomportemental du TSA peut signifier qu’un groupe de soutien pour les familles d’enfants autistes sera également utile. Cependant, en raison du manque d’acceptation ou de connaissances sur le double diagnostic, ces groupes de soutien peuvent être tout aussi décourageants.
Que signifie-t-il ?
Découvertes comportementales
L’obtention d’un diagnostic de DS-TSA est rarement utile pour comprendre comment les TSA affectent votre enfant. Il est compliqué par le manque d’informations disponibles, ce qui rend difficile de discerner les options médicales et éducatives appropriées. Afin de déterminer les comportements les plus fréquents chez les personnes atteintes de TSA-DS, nous menons des études cas-témoins dans lesquelles un enfant atteint de TSA-DS est comparé de manière aléatoire (en fonction du sexe et de l’âge) à un enfant atteint du syndrome de Down sans TSA. Ces comparaisons sont basées sur les informations obtenues par l’ABC, ainsi que sur une histoire détaillée du développement et une observation du comportement. Grâce à ce processus, nous avons pu déterminer les éléments suivants :
Les enfants atteints de DS-ASD étaient plus susceptibles d’avoir :
- Des antécédents de régression du développement, y compris la perte du langage et des aptitudes sociales,
- De faibles aptitudes à la communication (de nombreux enfants n’avaient pas de langage ou de signes significatifs),
- Des comportements d’auto-mutilation et de perturbation (comme le fait de se curer la peau, de mordre et de se frapper la tête ou de la frapper),
- Des comportements moteurs répétitifs (comme le fait de grincer des dents, de battre des mains et de se balancer),
- Voix inhabituelles (telles que grognements, bourdonnements et bruits de gorge),
- Réactivité sensorielle inhabituelle (telle que tournoiement, fixation des lumières ou sensibilité à certains sons),
- Problèmes d’alimentation, (tels que refus de nourriture ou forte préférence pour des textures spécifiques), et
- Augmentation de l’anxiété, de l’irritabilité, de la difficulté à faire des transitions, de l’hyperactivité, des problèmes d’attention et des troubles du sommeil importants.
Autres observations :
- Les enfants atteints de DS-ASD ont obtenu des scores significativement plus élevés que leurs pairs atteints de trisomie 21 seule sur les cinq sous-échelles de l’ABC : fonction sensorielle, relations sociales, utilisation du corps et des objets, utilisation du langage et compétences sociales.
- Les enfants atteints de DS-ASD présentent moins de déficiences dans les relations sociales que ceux atteints de TSA uniquement.
- Les enfants atteints de DS-ASD présentent plus de préoccupations concernant les mouvements du corps et l’utilisation des objets que les enfants atteints de TSA uniquement.
- Les enfants atteints de DS-ASD ont obtenu des scores plus élevés sur les cinq sous-échelles de l’ABC que les enfants atteints de déficience cognitive sévère uniquement.
- Parmi les enfants atteints de trisomie 21 uniquement, même ceux atteints de déficience cognitive sévère ne répondent pas toujours au critère de TSA.
La conclusion que je tire de ces données est que les enfants atteints de DS-ASD se distinguent clairement à la fois des enfants « typiques » atteints de trisomie 21 et de ceux atteints de déficience cognitive sévère (y compris les enfants atteints de trisomie 21). Ainsi, il est probablement incorrect de suggérer que les comportements de type autistique sont entièrement dus à une fonction cognitive inférieure. Cependant, le fait que les caractéristiques autistiques et la cognition inférieure soient associées indique qu’il existe un ou plusieurs déterminants communs aux deux caractéristiques (TSA et cognition inférieure) de la condition.
Maladies associées
On s’interroge sur la possibilité de similitudes dans la variété des conditions médicales associées au syndrome de Down en général chez les enfants atteints de DS-ASD. Pour déterminer cela, nous avons utilisé le même schéma d’appariement que celui décrit ci-dessus. Il est important de souligner que le nombre de paires appariées actuellement dans notre étude est assez faible et que, par conséquent, certains de ces résultats peuvent ne pas se confirmer lorsque nous examinons plus d’enfants.
Les enfants atteints de DS-ASD étaient plus susceptibles d’avoir :
- Cardiopathie congénitale et anomalies anatomiques du tube digestif
- Résultats neurologiques, (c’est-à-dire crises, déglutition dysfonctionnelle, hypotonie sévère et retard moteur)
- Problèmes orthophoniques
- Problèmes respiratoires, (c’est-à-dire, pneumonie et apnée du sommeil)
- Augmentation du nombre total d’affections médicales
Que faire maintenant ?
Après l’évaluation
Si votre enfant est atteint de DS-TSA, l’obtention du diagnostic ou de l’étiquette peut être une sorte de soulagement. L’ajout du TSA entraîne également de nouvelles questions. D’un point de vue médical, il est important d’envisager l’utilisation de médicaments, en particulier chez les enfants plus âgés, pour des comportements spécifiques. Cela est particulièrement vrai si ces comportements interfèrent avec l’apprentissage ou la socialisation. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif ou remarquablement efficace pour le syndrome de Down et le spectre autistique, certains « comportements cibles » peuvent être sensibles aux médicaments. Certains de ces comportements comprennent :
- Hyperactivité et faible attention
- Irritabilité et anxiété
- Perte de sommeil
- Comportements explosifs entraînant une agression/perturbation (peuvent parfois être réduits)
- Rituels et comportements répétitifs (peuvent parfois être réduits)
- Automobile. blessures (peut parfois être réduit)
Alors que vous continuez à prendre soin de votre enfant, faites en sorte de prendre soin de vous et de votre famille, dans cet ordre. Vous avez une vie et une famille à prendre en compte. Reconnaissez que le temps, l’énergie et les ressources que vous pouvez consacrer à ce « projet » sont limités. Bien sûr, il y aura des cycles de bons et de mauvais moments, mais si vous ne trouvez pas le moyen de renouveler votre esprit émotionnel, le « burn-out » est inévitable. Dans ces circonstances, le taux d’anxiété, de troubles du sommeil, de manque d’énergie, de dépression et de mariages ratés ou en difficulté est plus élevé. Apprenez à reconnaître vos propres difficultés et soyez honnête avec vous-même et votre conjoint quant à votre besoin d’aide. Le conseil et les médicaments peuvent vous aider grandement à être au mieux de votre forme, pour le bien de tous.
Conclusion:
Il est clair qu’il y a beaucoup à apprendre sur les enfants atteints du syndrome de Down qui sont doublement diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique. En attendant, il est essentiel pour les parents de s’éduquer et d’éduquer les autres sur cette condition. Les familles doivent s’efforcer de constituer une équipe de professionnels de la santé, de thérapeutes et d’éducateurs désireux de travailler avec leur enfant pour favoriser le meilleur résultat possible. Les efforts de recherche doivent dépasser la simple description pour s’intéresser aux causes, au dépistage précoce et à l’histoire naturelle. Il faut rechercher des marqueurs spécifiques dans le développement du cerveau qui permettent de distinguer le DS-ASD du syndrome de Down « typique » et de l’autisme « typique », et les avantages possibles des différents traitements doivent être plus soigneusement documentés. La réalisation de ces objectifs prendra beaucoup de temps et doit être abordée dans un esprit de soutien, de coopération et de bienveillance, à la fois pour les enfants individuels et pour la communauté plus large des enfants atteints de DS-ASD.
George T. Capone, MD, est le directeur de la clinique du syndrome de Down et médecin traitant de l’unité neurocomportementale de l’Institut Kennedy Krieger à Baltimore, Maryland.
Rapin, I., « Autisme », New England Journal of Medicine 33(2) : 97-104 (1997).
Rogers, S. « Neuropsychologie de l’autisme chez les jeunes enfants et ses implications pour une intervention précoce », Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S., et Kavale, K. « Les enfants autistes à l’école : The Role of the Pediatrician, » Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
L’article ci-dessus est reproduit du numéro de septembre/octobre 1999 de Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. La permission a été accordée pour son utilisation sur ce site web. Conformément aux restrictions fédérales en matière de droits d’auteur, le contenu de cet article ne peut être reproduit par photocopie ou par tout autre moyen sans l’autorisation écrite du détenteur des droits d’auteur. © 1999 Disability Solutions
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