Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la CCA. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial:
La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad congénita rara caracterizada por una movilidad reducida de múltiples articulaciones al nacer debido a la proliferación de tejido fibroso. Los síntomas de este trastorno pueden ser: un rango fijo de movimiento de las articulaciones; hombros doblados hacia dentro y rotados internamente; muñecas y dedos doblados y músculos poco desarrollados. (Para más información sobre este trastorno, elija «artrogriposis múltiple congénita» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo. Se caracteriza por unas extremidades, pies y dedos inusualmente delgados y largos, una inusual flexibilidad de las articulaciones, una relajación de los músculos, una curvatura progresiva de la columna vertebral, un esternón sobresaliente o hundido y pies planos. El agrandamiento y la degeneración de la aorta, el prolapso de la válvula mitral y la posibilidad de un aneurisma aórtico son consecuencias graves del síndrome de Marfan. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «síndrome de Marfan» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras.)
El síndrome de Gordon es un trastorno extremadamente raro que pertenece a un grupo de trastornos genéticos conocidos como artrogripos distales. Estos trastornos suelen implicar rigidez y alteración de la movilidad de ciertas articulaciones de la parte inferior de los brazos y las piernas (extremidades distales), incluidas las rodillas, los codos, las muñecas y/o los tobillos. Estas articulaciones tienden a estar permanentemente fijadas en una posición doblada o flexionada (contracturas). El síndrome de Gordon se caracteriza por la fijación permanente de varios dedos en posición flexionada (camptodactilia), la flexión anormal del pie hacia dentro (pie zambo o talipes) y, con menor frecuencia, el cierre incompleto del paladar (paladar hendido). En algunos casos, también pueden presentarse otras anomalías. El alcance y la gravedad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. El síndrome de Gordon se hereda con un patrón autosómico dominante (para más información sobre este trastorno, elija «Gordon» como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras). La afección puede ser el resultado de la deficiencia de alguna de las diversas enzimas que intervienen en la conversión del aminoácido esencial metionina en otro aminoácido (cisteína) o, con menor frecuencia, de la conversión alterada del compuesto homocisteína en metionina. Las enzimas son proteínas que aceleran el ritmo de las reacciones químicas en el organismo. Algunos aminoácidos, que son los componentes químicos de las proteínas, son esenciales para el crecimiento y el desarrollo adecuados. En la mayoría de los casos, la homocistinuria está causada por una actividad reducida de una enzima conocida como cistationina beta-sintasa (CBS). Debido a la deficiencia de la enzima CBS, los bebés afectados no crecen ni ganan peso al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y presentan retrasos en el desarrollo. Aproximadamente a los tres años de edad, pueden aparecer otros síntomas y hallazgos más específicos. Estos pueden incluir la dislocación parcial (subluxación) del cristalino de los ojos (ectopia lentis), el «temblor» asociado (iridodonesis) de la región coloreada de los ojos (iris), la miopía grave y otras anomalías oculares. Aunque la inteligencia puede ser normal en algunos casos, muchos niños pueden verse afectados por una discapacidad intelectual progresiva. Además, algunos pueden desarrollar trastornos psiquiátricos y/o episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro (convulsiones). Los individuos afectados también tienden a ser delgados con una estatura inusualmente alta; dedos de las manos y de los pies largos y delgados (aracnodactilia); y brazos y piernas alargados (rasgos «marfanoides»). Otras anomalías esqueléticas pueden ser la curvatura lateral progresiva de la columna vertebral (escoliosis), la protrusión o depresión anormal del esternón (pectus carinatum o excavatum) y la pérdida generalizada de densidad ósea (osteoporosis). Además, en las personas que padecen este trastorno, los coágulos de sangre pueden tender a desarrollarse o alojarse dentro de ciertos vasos sanguíneos grandes y pequeños (tromboembolismos), lo que puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «homocistinuria» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Stickler se refiere a un grupo de trastornos del tejido conectivo que afecta a varios sistemas de órganos del cuerpo, como el ojo, el esqueleto, el oído interno y/o la cabeza y la cara. El tejido conectivo está formado por una proteína conocida como colágeno que se desarrolla en las diversas variedades que se encuentran en el cuerpo. Es el tejido que soporta físicamente muchos órganos del cuerpo y puede actuar como un pegamento o una banda elástica que permite a los músculos estirarse y contraerse. El síndrome de Stickler suele afectar al tejido conjuntivo del ojo, especialmente en el interior del globo ocular (humor vítreo), y a los extremos de los huesos que conforman las articulaciones del cuerpo (epífisis). Se han descrito hasta cinco tipos de síndrome de Stickler, de los cuales tres están razonablemente bien diferenciados y dos se limitan a muy pocas familias. El síndrome de Stickler tipo I (STL1) es responsable de alrededor del 75% de los casos descritos y presenta un conjunto completo de síntomas (ojos, oídos, mandíbula y hendidura, articulaciones); el síndrome de Stickler tipo II (STL2) también presenta un conjunto completo de síntomas; el síndrome de Stickler tipo III (STL3) presenta un síndrome «similar al de Stickler» que afecta a las articulaciones y al oído sin implicar a los ojos. Algunos investigadores creen que esta forma es el mismo trastorno que la displasia otoespondilo-megaepifisaria heterocigótica (OSMED). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «Stickler» como término de búsqueda en la Base de Datos de Enfermedades Raras.)
El síndrome de Loeys-Dietz, delineado por primera vez en 2005, se caracteriza por aneurismas en las arterias cerebrales, torácicas y abdominales. Las anomalías esqueléticas son similares a las observadas en el CCA y el síndrome de Marfan e incluyen deformidades de la pared torácica, aracnodactilia, pies zambos y rasgos craneofaciales que incluyen úvula bífida, paladar hendido e hipertelorismo. Se sabe que las mutaciones en los receptores del factor de crecimiento transformante β TGFBR1 y TGFBR2 causan el síndrome de Loeys-Dietz.
Los siguientes trastornos pueden ocurrir junto con la ECC:
El queratocono es un agrandamiento lentamente progresivo de la capa externa transparente y curvada de tejido fibroso que cubre el globo ocular (córnea). La forma cónica resultante de la córnea provoca visión borrosa y otros problemas de visión. Las formas hereditarias de este trastorno suelen comenzar después de la pubertad. El queratocono también puede aparecer junto con otros trastornos.
El síndrome de prolapso de la válvula mitral es un trastorno cardíaco. Se desconoce la causa exacta. Puede ser un síntoma de otros trastornos como las enfermedades del tejido conectivo o la distrofia muscular, o puede ocurrir por sí mismo. Los principales síntomas son dolor en el pecho y/o palpitaciones, acompañados de un soplo cardíaco. Se puede experimentar falta de aire, fatiga, aturdimiento y mareos que, en algunos casos, progresan hasta la incapacidad de respirar, excepto cuando se está sentado en posición vertical. En la exploración física se oye un clic característico a través del estetoscopio. La sangre puede retroceder a través de la válvula del corazón (regurgitación mitral) causando otras complicaciones.