- det kan reagera på medicinering eller beteendebehandling, och
- en formell diagnos kan ge barnet rätt till mer specialiserade och effektiva utbildnings- och interventionstjänster.
Om du tror att ditt barn kan ha en ASD-störning, dela med dig av detta före eller under utvärderingen. Vänta inte på att se vad som kan hända.
Förekomst
Att uppskatta prevalensen eller förekomsten av ASD-störning bland barn och vuxna med Downs syndrom är svårt. Detta beror delvis på oenighet om diagnostiska kriterier och ofullständig dokumentation av fall under årens lopp. För närvarande varierar uppskattningarna mellan en och 10 procent. Jag anser att fem till sju procent är en mer korrekt uppskattning. Detta är betydligt högre än vad som ses i den allmänna befolkningen (,04 procent) och mindre än andra grupper av barn med mental retardation (20 procent). Tydligen sänker förekomsten av trisomi 21 tröskeln för uppkomsten av ASD hos vissa barn. Detta kan bero på andra genetiska eller andra biologiska influenser på hjärnans utveckling.
En genomgång av litteraturen i detta ämne sedan 1979 avslöjar 36 rapporter om DS-ASD (24 barn och 12 vuxna). Av de 31 fall där kön anges var häpnadsväckande 28 individer män. Förhållandet mellan män och kvinnor är mycket högre än det förhållande som ses för autism i den allmänna befolkningen. Dessutom, i rapporter som inkluderar kognitiv nivå, befann sig de flesta barn som testades i det allvarliga området för kognitiv funktionsnedsättning.
Generellt sett är orsaken till ASD dåligt förstådd, oavsett om den är förknippad med Downs syndrom eller inte. Det finns vissa medicinska tillstånd där ASD är vanligare, t.ex. Fragile-X syndrom, andra kromosomavvikelser, kramptillstånd och prenatala eller perinatala virusinfektioner. Downs syndrom bör ingå i denna förteckning över tillstånd. Effekten av ett befintligt medicinskt tillstånd som Downs syndrom på hjärnan under utveckling är troligen en avgörande faktor för uppkomsten av ASD-störning hos ett barn.
Hjärnans utveckling och ASD
Hjärnans utveckling och hur den fungerar skiljer sig på något sätt hos barn med DS-ASD från deras jämnåriga barn med Downs syndrom. Att karakterisera och registrera dessa skillnader i hjärnans utveckling genom detaljerad utvärdering av båda grupperna av barn kommer att ge en bättre förståelse för situationen och möjliga behandlingar för barn med DS-ASD.
En detaljerad analys av hjärnan som utförs vid obduktion eller med magnetisk resonanstomografi (MRT) hos barn med autism visar att flera olika regioner i hjärnan är involverade:
- Det limbiska systemet, som är viktigt för att reglera känslomässiga reaktioner, humör och minne,
- Temporalloberna, som är viktiga för hörsel och normal bearbetning av ljud,
- Cerebellum, som samordnar motoriska rörelser och vissa kognitiva operationer, och
- Korpus callosum, som förbinder hjärnbarkens två hemisfärer med varandra.
Vid Kennedy Krieger Institute har vi genomfört MRT-studier av 25 barn med DS-ASD. De preliminära resultaten stöder uppfattningen att lillhjärnan och corpus callosum ser annorlunda ut hos dessa barn jämfört med barn med enbart Downs syndrom. Vi utvärderar för närvarande andra områden i hjärnan, inklusive det limbiska systemet och alla större kortikala delområden, för att leta efter ytterligare markörer som kan skilja barn med DS-ASD från deras jämnåriga med enbart Downs syndrom.
Hjärnans kemi och ASD
Neurokemin (hjärnans kemi) vid autism är långt ifrån klar och involverar med stor sannolikhet flera olika kemiska system i hjärnan. Denna information utgör grunden för läkemedelsförsök för att påverka hur hjärnan fungerar för att framkalla en beteendeförändring. En analys av neurokemin hos enbart barn med ASD har konsekvent visat att minst två system är inblandade.
- Dopamin: reglerar rörelse, hållning, uppmärksamhet och belöningsbeteende
- Serotonin: reglerar humör, aggressivitet, sömn och matningsbeteende
Detaljmässigt kan även opiater, som reglerar humör, belöning, reaktioner på stress och smärtuppfattning, vara inblandade hos vissa barn.
Detaljrika studier av hjärnkemin hos barn med DS-ASD har ännu inte gjorts. Vår kliniska erfarenhet av att använda läkemedel som modulerar dopamin, serotonin eller båda systemen har dock varit gynnsam hos vissa barn med DS-ASD.
Hur tar jag reda på det?
Få en utvärdering
Om du misstänker att ditt barn med Downs syndrom har några av kännetecknen för ASD eller något annat tillstånd som kvalificerar sig som en dubbeldiagnos, är det viktigt att han eller hon ses av någon som har tillräcklig erfarenhet av att utvärdera barn med kognitiv funktionsnedsättning – helst Downs syndrom i synnerhet. En del av de symtom som förekommer vid DS-ASS ses också vid stereotypa rörelsestörningar, svår depression, posttraumatiskt stressyndrom, akuta anpassningsreaktioner, tvångssyndrom, ångestsyndrom eller när barn utsätts för extremt stressiga och kaotiska händelser eller miljöer.
Ibland när barn med Downs syndrom upplever medicinska problem som är dolda – såsom öronvärk, huvudvärk, tandvärk, bihåleinflammation, gastrit, magsår, bäckensmärta, grön starr och så vidare – resulterar situationen i beteenden som kan verka ”autismliknande”, såsom självskadebeteende, irritabilitet eller aggressiva beteenden. En omfattande anamnes och fysisk undersökning är obligatorisk för att utesluta andra orsaker till beteendet. När samarbete är svårt att få till stånd kan sedering eller bedövning krävas. Om så är fallet, använd denna ”anestesitid” effektivt genom att planera in så många specialundersökningar som möjligt vid ett och samma tillfälle.
Förutom den medicinska bedömningen kommer du att bli ombedd att hjälpa till att fylla i en checklista för att avgöra om ditt barn har ASD eller inte. Jag använder Autism Behavior Checklist (ABC), men det finns andra checklistor som också används, till exempel Childhood Autism Rating Scale (CARS) och Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Var och en av dessa fylls i antingen i en intervju med föräldrarna eller görs av föräldrarna innan de kommer till mötet. De poängsätts sedan och beaktas tillsammans med kliniska observationer för att avgöra om ditt barn har ASD.
Hinder för att diagnostisera DS-ASD
”If it looks like a duck, and it quacks like a duck…guess what?”
Föräldrar möter ibland onödiga hinder när de söker hjälp för sina barn. Föräldrar har delat med sig av flera orsaker som visar detta. Några av de vanligaste är:
Underlåtenhet att erkänna dubbeldiagnosen:
Problem:
Underlåtenhet att erkänna dubbeldiagnosen utom i de allvarligaste fallen.
Resultat:
Detta är frustrerande för alla som aktivt söker lösningar för ett barn. Om du befinner dig i den här situationen och känner att din oro inte tas på allvar, fortsätt att försöka. Det bästa rådet är att lita på din magkänsla när det gäller ditt barn. Så småningom kommer du att hitta någon som är villig att titta på alla möjligheter tillsammans med dig.
Diagnostisk förvirring:
Problem:
Diagnostisk förvirring med andra beteendemässiga eller psykiatriska tillstånd som ADHD, OCD eller depression.
Resultat:
Föräldrarna kan känna sig tvingade att kräva en remiss för en annan medicinsk utvärdering på en klinik för Downs syndrom eller ett barnutvecklingscenter. Detta innebär ofta en betydande kostnad för familjerna på grund av försäkringsfrågor. Många HMO:er och PPO:er hänvisar inte ut eller tar på sig en del av kostnaden för utvärderingar utanför deras system. Samma sak gäller för utbildningsutvärderingar. Många skolsystem kan vara tveksamma till att tillhandahålla ytterligare, intensiva och kostsamma tjänster för barn med DS-ASD. Kombinationen av frustration och bristande acceptans hos yrkesverksamma (läkare och lärare) för dubbeldiagnosen kan leda till att föräldrar överger traditionella tjänster till förmån för icke-traditionella lösningar på deras barns medicinska och utbildningsmässiga behov. Detta är inte nödvändigtvis något dåligt. Individuell, kreativ problemlösning är en stor tillgång när stödet är svårfångat. Ett totalt tillbakadragande från ”systemet” kan dock leda till känslor av övergivenhet och isolering, vilket gör det svårt för familjerna att hjälpa sitt barn och bygga upp de stödsystem som behövs för att hantera stress. Det kommer att finnas gott om frustrerande och stressiga stunder i framtiden. Föräldrar förtjänar stöd.
Missaknad av acceptans hos yrkesverksamma när det gäller möjligheten av en dubbeldiagnos för någon med Downs syndrom:
Problem:
Det finns ibland en brist på acceptans hos yrkesverksamma när det gäller att ASD kan samexistera hos ett barn med Downs syndrom som har kognitiv funktionsnedsättning. De kan tycka att en ytterligare etikett inte är nödvändig eller korrekt. Föräldrar kan få höra: ”Detta är en del av ’lågfungerande’ Downs syndrom”. Vi vet nu att detta är felaktigt. Barn med DS-ASD kan tydligt särskiljas från barn med enbart Downs syndrom eller de som har Downs syndrom och svår kognitiv funktionsnedsättning när standardiserade diagnostiska bedömningsinstrument som ABC används.
Resultat:
Föräldrar blir frustrerade och kan ge upp försöken att få en mer specifik medicinsk behandling eller beteendepåverkan.
Förvirring hos föräldrarna
Problem:
Missnöje med acceptans, förståelse, medvetenhet eller överenskommelse hos föräldrar eller andra familjemedlemmar — särskilt hos mycket små barn — om vad som händer. Familjernas och föräldrarnas inledande reaktioner varierar avsevärt från ”Det här går också över” till ”Varför gör han inte lika mycket som andra barn med DS?”
Resultat:
Föräldrar i den här situationen kan hamna i oenighet med varandra om betydelsen av deras barns beteende och vad de ska göra åt det. Följden blir att äktenskapen blir stressade, föräldrarnas relationer till andra barn blir ansträngda och att livet överhuvudtaget blir tufft. Tyvärr har jag upptäckt att föräldrar i den här situationen nästan alltid drar sig tillbaka från lokala stödgrupper för Downs syndrom eller andra grupper som kan ge stöd. Det finns en mängd olika anledningar till detta, bland annat ”De ämnen som diskuteras gäller inte mitt barn”, ”Det är helt enkelt för svårt att se alla dessa barn göra så mycket mer än mitt barn” och ”Det känns som om folk tror att jag är en dålig förälder på grund av min dotters beteende.”
Idealt sett skulle någon i föräldragruppen känna igen detta när det sker och erbjuda ytterligare stöd i stället för att se på när de drar sig tillbaka. Det som är oroande är att just de föräldrar som är i störst behov av stöd och hjälp inte kan eller inte får det inom ramen för sin lokala föräldragrupp. Faktum är att det kanske inte finns någon annan förälder i gruppen med ett liknande barn eftersom DS-ASD är ovanligt och inte lätt att dela med sig av.
Det är avgörande att föräldrarna har möjlighet att träffa och lära sig av andra föräldrar vars barn också har DS-ASD. Trots det underliggande medicinska tillståndet (trisomi 21) kan det neurobeteendemässiga syndromet ASD innebära att en stödgrupp för familjer med barn med autism också kan vara till hjälp. På grund av bristen på acceptans eller kunskap om dubbeldiagnosen kan dock dessa stödgrupper vara lika avskräckande.
Vad betyder det?
beteendefynd
Att få diagnosen DS-ASD är sällan till hjälp för att förstå hur ASD påverkar ditt barn. Det kompliceras av bristen på tillgänglig information, vilket gör det svårt att urskilja lämpliga medicinska och pedagogiska alternativ. För att fastställa vilka beteenden som är vanligast vid DS-ASD genomför vi fall-kontrollstudier där man slumpmässigt matchar (med avseende på kön och ålder) ett barn med DS-ASD med ett barn som har Downs syndrom utan ASD. Dessa jämförelser baseras på den information som erhålls från ABC, tillsammans med en detaljerad utvecklingshistoria och beteendeobservationer. Genom denna process har vi kunnat fastställa följande:
Barn med DS-ASD hade större sannolikhet att ha:
- Historia av utvecklingsbakagång, inklusive förlust av språkliga och sociala färdigheter,
- Svaga kommunikativa färdigheter (många barn hade inget meningsfullt tal eller teckenspråk),
- Självskadande och störande beteenden (t.ex. plockning av hud, bettning och slag mot huvudet eller smällande),
- Repetativa motoriska beteenden (t.ex. gnisslande tänder, handklappning och gungande),
- Ovanliga vokaliseringar (t.ex. grymtande, brummande och strupiga ljud),
- Ovanlig sensorisk responsivitet (t.ex. snurrande, stirrande på lampor eller känslighet för vissa ljud),
- Ätningsproblem, (t.ex. vägran att äta mat eller stark preferens för specifika konsistenser), och
- Ökat ångesttillstånd, irritabilitet, svårigheter med övergångar, hyperaktivitet, uppmärksamhetsproblem och betydande sömnstörningar.
Andra observationer inkluderar:
- Barn med DS-ASD fick signifikant högre poäng än sina jämnåriga med enbart Downs syndrom på alla fem underskalorna i ABC: sensorisk funktion, sociala relationer, kropps- och objektanvändning, språkanvändning och sociala färdigheter.
- Barn med DS-ASD uppvisar mindre försämring i social relation än barn med enbart ASD.
- Barn med DS-ASD uppvisar mer upptagenhet med kroppsrörelser och föremålsanvändning än barn med enbart ASD.
- Barn med DS-ASD fick högre poäng på alla fem underskalorna i ABC än barn med enbart allvarlig kognitiv funktionsnedsättning.
- Av barn med enbart Downs syndrom uppfyller inte ens de med allvarlig kognitiv funktionsnedsättning alltid kriteriet för ASD.
Slutsatsen som jag drar av dessa uppgifter är att barn med DS-ASD tydligt kan särskiljas från både ”typiska” barn med Downs syndrom och från dem med allvarlig kognitiv funktionsnedsättning (inklusive barn med Downs syndrom). Därför är det förmodligen felaktigt att påstå att autismliknande beteenden helt och hållet beror på lägre kognitiv funktion. Det faktum att autistiska drag och lägre kognition är associerade tyder dock på att det finns någon eller några gemensamma bestämningsfaktorer som är gemensamma för båda dragen (ASD och lägre kognition) av tillståndet.
Associerade medicinska tillstånd
Det finns frågor om möjligheten att det finns likheter i den mängd olika medicinska tillstånd som är associerade med Downs syndrom i allmänhet hos barn med DS-ASD. För att fastställa detta använde vi samma matchningsschema som beskrivs ovan. Det är viktigt att påpeka att antalet matchade par som för närvarande ingår i vår studie är ganska litet och därför kan det hända att vissa av dessa resultat inte håller när vi undersöker fler barn.
DS-ASD-barn var mer benägna att ha:
- Angekationerad hjärtsjukdom och anatomiska avvikelser i mag- och tarmkanalen
- Neurologiska fynd (t.ex. kramper, sväljningsstörningar, allvarlig hypotoni och motorisk fördröjning)
- Opthamologiska problem
- Respiratoriska problem, (t.ex, lunginflammation och sömnapné)
- Ökat totalt antal medicinska tillstånd
Vad nu?
Efter utvärderingen
Om ditt barn har DS-ASD kan det vara en slags lättnad att få diagnosen eller etiketten. Tillägget ASD medför också nya frågor. Ur ett medicinskt perspektiv är det viktigt att överväga användning av medicinering, särskilt hos äldre barn, för specifika beteenden. Detta gäller särskilt om dessa beteenden stör inlärning eller socialisering. Även om det inte finns något botemedel eller någon anmärkningsvärt effektiv behandling för Downs syndrom och autistiskt spektrum kan vissa ”målbeteenden” vara känsliga för medicinering. Några av dessa beteenden är t.ex:
- Hyperaktivitet och dålig uppmärksamhet
- Irritabilitet och ångest
- Sömnstörningar
- Explosiva beteenden som resulterar i aggression/avbrott (kan ibland minskas)
- Ritualer och repetitiva beteenden (kan ibland minskas)
- Självständigt. skador (kan ibland minskas)
När du fortsätter att ta hand om ditt barn, ta hand om dig själv och din familj – i den ordningen. Du har ett liv och en familj att ta hänsyn till. Inse att det finns bara så mycket tid, energi och resurser som du kan lägga ner på detta ”projekt”. Naturligtvis kommer det att finnas cykler av goda och dåliga tider, men om du inte kan hitta något sätt att förnya din känslomässiga anda är ”utbrändhet” oundviklig. Det finns en högre grad av ångest, sömnproblem, brist på energi, depression och misslyckade eller kämpande äktenskap under dessa omständigheter. Lär dig att känna igen dina egna svårigheter och var ärlig mot dig själv och din make/maka om behovet av hjälp. Rådgivning och medicinering kan bidra mycket till att hjälpa er att vara på topp, för allas skull.
Slutsats:
Det finns uppenbarligen mycket att lära om barn med Downs syndrom som har dubbeldiagnostiserats med autismspektrumstörning. Under tiden är det viktigt att föräldrarna utbildar sig själva och andra om detta tillstånd. Familjerna måste arbeta med att bygga upp ett team av sjukvårdspersonal, terapeuter och pedagoger som är intresserade av att arbeta med deras barn för att främja bästa möjliga resultat. Forskningsinsatser måste sträcka sig längre än till en ren beskrivning för att ta itu med orsakssamband, tidig identifiering och naturlig utveckling. Man måste söka efter specifika markörer i hjärnans utveckling som kan skilja DS-ASD från ”typiskt” Downs syndrom och ”typisk” autism, och de möjliga fördelarna med olika behandlingar måste dokumenteras noggrannare. Det kommer att ta mycket lång tid att förverkliga dessa mål och de måste angripas med en anda av stöd, samarbete och omsorg, både för enskilda barn och för den större gruppen av barn med DS-ASD.
George T. Capone, MD, är föreståndare för kliniken för Downs syndrom och behandlande läkare vid Neurobehavioral Unit vid Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland.
Rapin, I., ”Autism”, New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).
Rogers, S. ”Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention”, Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S. och Kavale, K. ”Autistic Children in School: The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
Artikeln ovan är hämtad från september/oktober 1999 års nummer av Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. Tillstånd har beviljats för användning på denna webbplats. I enlighet med federala upphovsrättsliga restriktioner får innehållet i denna artikel inte reproduceras genom fotokopiering eller på annat sätt utan skriftligt tillstånd från innehavaren av upphovsrätten. © 1999 Disability Solutions
Tillbaka till Down Syndrome Disability Solutions