În acest raport, am descris în detaliu un caz cu calcificări cerebrale și convulsii diagnosticat cu encefalită anti-NMDAR. Calcificările cerebrale și convulsiile sunt adesea asociate cu SWS. În primul episod la pacienta noastră, simptomele de epilepsie și calcificările bilaterale au sugerat un diagnostic de SWS atipic, așa cum a fost raportat anterior, datorită lipsei de nevus flammeus pe fața ei. Cu toate acestea, multe alte caracteristici clasice ale SWS, cum ar fi retardul mintal, hemiplegia/ hemiatrofia și atrofia cerebrală , nu au fost prezente în acest caz, ceea ce distinge starea ei de SWS. Pacienta a fost testată și s-a constatat că avea un nivel ridicat de TPO-Ab. În mod obișnuit, prezența encefalopatiei Hashimoto (HE) trebuie luată în considerare la un pacient cu anticorpi tiroidieni pozitivi și convulsii . Cu toate acestea, aceste criterii de diagnostic pentru HE rămân un diagnostic de excludere, deoarece anticorpii nu sunt specifici pentru pacienții cu HE . Anticorpii antitiroidieni sunt nespecifici și pot coexista cu alți anticorpi autoimuni, cum ar fi anticorpul anti-NMDAR . Inițial, am crezut că calcifierile erau cauza crizelor sale, iar simptomele pacientei au fost controlate eficient după ce a primit tratament antiepileptic.
La a doua internare în spital, pacienta a fost diagnosticată cu encefalită anti-NMDAR. Encefalita anti-NMDAR este o encefalită autoimună care poate fi simultan mediată paraneoplazic și autoimună. Aceste afecțiuni răspund de obicei la terapiile imunomodulatoare și/sau la îndepărtarea tumorilor asociate, dar pot recidiva . În acest caz, rezultatele testului au fost inițial anticorpi pozitivi în LCR. În timpul progresiei bolii, s-au obținut din nou rezultate pozitive la anticorpi. Studiile sugerează că este necesar să se urmărească anticorpii pacienților în ser și LCR după recuperarea clinică . Am urmărit titrul de anticorpi în timpul bolii și am stabilit că titrul de anticorpi al pacientului a fluctuat în mare măsură. Cu toate acestea, gradul de corelație între titlurile de anticorpi din ser și LCR, recăderi și rezultate, necesită investigații suplimentare mai ample și mai solide.
Pacientul nostru a fost spitalizat de trei ori pentru epilepsie cu calcificări temporale bilaterale semnificative. Coexistența encefalitei anti-NMDAR și a calcificărilor cerebrale nu a fost raportată anterior. Prin regăsirea literaturii de specialitate, am constatat că epilepsia și calcificările intracraniene pot apărea simultan în CEC. Într-o analiză privind CEC, s-a constatat că 82% dintre calcificările cerebrale au fost localizate posterior. Restul calcificărilor au fost fie frontale, temporale, fie (la o minoritate de pacienți) în zonele subcorticale . Calcificările intracraniene localizate în lobul temporal al pacientului nostru au fost relativ rare. În plus, mecanismul calcificărilor cerebrale nu este pe deplin elucidat. Malabsorbția de folat, tratamentul cu metotrexat și radioterapia pot induce calcificări cerebrale similare cu cele din CEC , deși niciuna dintre acestea nu a fost legată de afecțiunea pacientului nostru. Cu toate acestea, relația subiacentă a triadelor nu a fost pe deplin determinată.
După ce a chestionat în mod repetat istoricul medical al pacientei, mama acesteia și-a amintit că pacienta a avut simptome de diaree cronică, de care au suferit și unchiul și fratele ei, și dureri abdominale în copilărie. Pentru a clarifica în continuare vremea în care pacienta noastră avea CD, am efectuat teste pentru anticorpi anti-tTG, cu rezultate negative. Studiile anterioare au arătat că testarea anticorpilor anti-tTG în ser este complet sensibilă (100%) și rezonabil de specifică (96%) . Cu toate acestea, un singur rezultat negativ al anticorpilor serici nu poate exclude întotdeauna posibilitatea apariției CD pentru tot restul vieții pacientului. Este demn de remarcat faptul că cele trei simptome ale CEC nu sunt întotdeauna prezente simultan și pot apărea la vârste diferite . Una dintre formele atipice de CEC este reprezentată de epilepsie și calcificări cerebrale fără DC . Am conchis că pacientul nostru a avut o formă incompletă de CEC. Studiile au evidențiat faptul că administrarea timpurie a GFD are efecte protectoare și de control de lungă durată asupra convulsiilor , în timp ce nerespectarea unui GFD poate duce la o creștere progresivă a calcificărilor cerebrale . În ciuda administrării de steroizi și medicație anticonvulsivantă, pacientul nostru a dezvoltat o a treia criză. Apoi, după ce a aderat în continuare la un GFD strict, nu a mai avut convulsii și diaree timp de mai bine de zece luni. Ameliorarea simptomelor după continuarea GFD poate indica indirect posibila existență a CD. Prin urmare, pacienții cu calcificări intracraniene și anticorpi anti-tTG ar trebui să fie urmăriți pentru evaluarea bolii. În acest caz, o biopsie endoscopică duodenală suplimentară a fost foarte necesară.
Encefalita anti-NMDAR este o tulburare autoimună. În mod similar, CEC este o boală autoimună care poate afecta diferite sisteme de organe în grade diferite . Patogenezele acestor două afecțiuni pot fi foarte omoloage, ceea ce este în concordanță cu rapoartele anterioare din literatura de specialitate privind coexistența bolilor autoimune și a encefalitei anti-NMDAR . Starea pacientului nostru a fost complicată. Prezentăm aici primul raport de caz, în care encefalita anti-NMDAR coexistă cu calcificări temporale bilaterale. Acesta este, de asemenea, primul caz din activitatea noastră în care am suspectat că calcificațiile intracraniene au fost asociate cu CEC. Asocierea dintre encefalita anti-NMDAR și calcificările intracraniene rămâne neclară. Prin urmare, este necesară continuarea urmăririi pacienților pe termen lung pentru a elucida asocierea dintre encefalita anti-NMDAR și calcificările temporale bilaterale. Calcificările temporale bilaterale pot fi o manifestare nespecifică a encefalitei NMDAR sau a unei boli care coexistă cu encefalita anti-NMDAR.
.