Dans ce rapport, nous avons décrit en détail un cas avec des calcifications cérébrales et des crises d’épilepsie diagnostiquées avec une encéphalite anti-NMDAR. Les calcifications cérébrales et les crises d’épilepsie sont souvent associées au SWS. Lors du premier épisode chez notre patiente, les symptômes d’épilepsie et les calcifications bilatérales ont suggéré un diagnostic de SWS atypique comme précédemment rapporté en raison de l’absence de nævus flammeus sur son visage. Cependant, de nombreuses autres caractéristiques classiques du SWS, telles que le retard mental, l’hémiplégie/l’hémiatrophie et l’atrophie cérébrale, n’étaient pas présentes dans ce cas, ce qui distinguait son état du SWS. La patiente a été testée et son taux de TPO-Ab était élevé. En général, la présence d’une encéphalopathie de Hashimoto (HE) doit être envisagée chez un patient présentant des anticorps thyroïdiens positifs et des crises d’épilepsie. Cependant, ces critères diagnostiques de l’encéphalopathie de Hashimoto restent un diagnostic d’exclusion car les anticorps ne sont pas spécifiques des patients atteints d’encéphalopathie de Hashimoto. Les anticorps antithyroïdiens ne sont pas spécifiques et peuvent coexister avec d’autres anticorps auto-immuns, tels que l’anticorps anti-NMDAR. Initialement, nous pensions que les calcifications étaient la cause de ses crises, et les symptômes de la patiente ont été efficacement contrôlés après avoir reçu un traitement antiépileptique.
Lors de sa deuxième admission à l’hôpital, la patiente a été diagnostiquée avec une encéphalite anti-NMDAR. L’encéphalite anti-NMDAR est une encéphalite auto-immune qui peut être simultanément à médiation paranéoplasique et auto-immune. Ces troubles répondent généralement aux thérapies immunomodulatrices et/ou à l’ablation des tumeurs associées, mais peuvent rechuter. Ici, les résultats des tests étaient initialement positifs aux anticorps dans le LCR. Au cours de la progression de la maladie, les résultats positifs aux anticorps ont de nouveau été obtenus. Des études suggèrent qu’il est nécessaire de suivre les anticorps des patients dans le sérum et le LCR après la guérison clinique. Nous avons suivi les titres d’anticorps pendant la maladie et avons établi que le titre d’anticorps du patient fluctuait largement. Cependant, le degré de corrélation entre les titres d’anticorps dans le sérum et le LCR, les rechutes et les résultats, nécessite une enquête plus large et plus robuste.
Notre patient a été hospitalisé trois fois pour une épilepsie avec des calcifications temporales bilatérales importantes. La coexistence d’une encéphalite anti-NMDAR et de calcifications cérébrales n’a pas été rapportée précédemment. Grâce à une recherche documentaire, nous avons découvert que l’épilepsie et les calcifications intracrâniennes peuvent survenir simultanément dans les cas de CEC. Dans une revue sur les CEC, 82% des calcifications cérébrales étaient localisées postérieurement. Les autres calcifications étaient soit frontales, soit temporales, soit (chez une minorité de patients) dans les zones sous-corticales. Les calcifications intracrâniennes situées dans le lobe temporal de notre patient étaient relativement rares. En outre, le mécanisme des calcifications cérébrales n’est pas entièrement élucidé. La malabsorption des folates, le traitement au méthotrexate et la radiothérapie peuvent induire des calcifications cérébrales similaires à celles de la CEC, bien qu’aucun de ces facteurs ne soit lié à l’état de notre patient. Néanmoins, la relation sous-jacente des triades n’a pas été entièrement déterminée.
Après avoir interrogé à plusieurs reprises les antécédents médicaux de la patiente, sa mère s’est souvenue que la patiente avait des symptômes de diarrhée chronique, que son oncle et son frère avaient également, et des douleurs abdominales pendant l’enfance. Pour clarifier davantage la question de savoir si notre patiente était atteinte de la MC, nous avons effectué des tests de dépistage des anticorps anti-TTG dont les résultats se sont révélés négatifs. Des études antérieures ont montré que la recherche d’anticorps anti-tTG dans le sérum est parfaitement sensible (100 %) et raisonnablement spécifique (96 %) . Cependant, un seul résultat négatif des anticorps sériques ne peut pas toujours exclure la possibilité de la MC pour le reste de la vie d’un patient. Il convient de noter que les trois symptômes de la CEC ne sont pas toujours présents simultanément et peuvent apparaître à des âges différents . Une des formes atypiques de CEC est l’épilepsie et les calcifications cérébrales sans MC . Nous avons supposé que notre patient présentait une forme incomplète de CEC. Des études ont révélé que la prise précoce d’un RSG a des effets protecteurs et de contrôle durables sur les crises, tandis que la non-adhésion à un RSG peut entraîner une croissance progressive des calcifications cérébrales. Malgré l’administration de stéroïdes et de médicaments anti-crises, notre patient a développé une troisième crise. Ensuite, après avoir suivi un régime alimentaire strict, elle n’a plus eu de crises ni de diarrhée pendant plus de dix mois. L’amélioration des symptômes après la poursuite du RSG peut indirectement indiquer l’existence possible d’une MC. Par conséquent, les patients présentant des calcifications intracrâniennes et des anticorps anti-TTG doivent être suivis pour évaluer la maladie. Dans ce cas, une biopsie endoscopique duodénale supplémentaire était hautement nécessaire.
L’encéphalite anti-NMDAR est une maladie auto-immune. De même, la CEC est une maladie auto-immune qui peut affecter différents systèmes organiques à des degrés divers . Les pathogénèses de ces deux conditions peuvent être hautement homologues, ce qui est en accord avec les rapports précédents dans la littérature de la coexistence des maladies auto-immunes et de l’encéphalite anti-NMDAR . L’état de notre patient était compliqué. Nous présentons ici le premier rapport de cas dans lequel une encéphalite anti-NMDAR coexiste avec des calcifications temporales bilatérales. Il s’agit également du premier cas dans notre travail dans lequel nous avons suspecté que des calcifications intracrâniennes étaient associées à la CEC. L’association entre l’encéphalite anti-NMDAR et les calcifications intracrâniennes reste peu claire. Par conséquent, un suivi supplémentaire à long terme des patients est nécessaire pour élucider l’association entre l’encéphalite anti-NMDAR et les calcifications temporales bilatérales. Les calcifications temporales bilatérales peuvent être une manifestation non spécifique de l’encéphalite NMDAR ou d’une maladie coexistant avec l’encéphalite anti-NMDAR.