En este caso, hemos descrito detalladamente un caso con calcificaciones cerebrales y convulsiones diagnosticado de encefalitis por receptores de N-MDAR. Las calcificaciones cerebrales y las convulsiones se asocian a menudo con el SWS. En el primer episodio de nuestra paciente, los síntomas de epilepsia y las calcificaciones bilaterales sugirieron un diagnóstico de SWS atípico, como se había informado anteriormente, debido a la ausencia de nevus flammeus en su cara. Sin embargo, muchas otras características clásicas del SWS, como el retraso mental, la hemiplejía/hemiatrofia y la atrofia cerebral, no estaban presentes en este caso, lo que distingue su condición del SWS. La paciente fue examinada y se encontró que tenía un nivel elevado de TPO-Ab. Normalmente, la presencia de la encefalopatía de Hashimoto (HE) se debe considerar en un paciente con anticuerpos tiroideos positivos y convulsiones . Sin embargo, estos criterios de diagnóstico de la ES siguen siendo un diagnóstico de exclusión, ya que los anticuerpos no son específicos de los pacientes con ES . Los anticuerpos antitiroideos son inespecíficos y pueden coexistir con otros anticuerpos autoinmunes, como el anticuerpo anti-NMDAR . Inicialmente, pensamos que las calcificaciones eran la causa de sus convulsiones, y los síntomas de la paciente se controlaron eficazmente tras recibir tratamiento antiepiléptico.
En su segundo ingreso en el hospital, la paciente fue diagnosticada de encefalitis anti-NMDAR. La encefalitis anti-NMDAR es una encefalitis autoinmune que puede ser simultáneamente paraneoplásica y autoinmune. Estos trastornos suelen responder a las terapias inmunomoduladoras y/o a la extirpación de los tumores asociados, pero pueden recaer . En este caso, los resultados de las pruebas fueron inicialmente positivos para los anticuerpos en el LCR. Durante la progresión de la enfermedad, se volvieron a obtener resultados positivos para los anticuerpos. Los estudios sugieren que es necesario hacer un seguimiento de los anticuerpos de los pacientes en el suero y el LCR después de la recuperación clínica . Hicimos un seguimiento de los títulos de anticuerpos durante la enfermedad y establecimos que el título de anticuerpos del paciente fluctuaba en gran medida. Sin embargo, el grado de correlación entre los títulos de anticuerpos en suero y LCR, las recaídas y los resultados, requiere una investigación más amplia y sólida.
Nuestro paciente fue hospitalizado tres veces por epilepsia con calcificaciones temporales bilaterales significativas. La coexistencia de la encefalitis anti-NMDAR y las calcificaciones cerebrales no se ha informado previamente. A través de la recuperación de la literatura, encontramos que la epilepsia y la calcificación intracraneal pueden ocurrir simultáneamente en la CEC. En una revisión sobre la CEC, el 82% de las calcificaciones cerebrales se localizaban en la parte posterior. El resto de calcificaciones eran frontales, temporales o (en una minoría de pacientes) en las áreas subcorticales . Las calcificaciones intracraneales localizadas en el lóbulo temporal de nuestra paciente eran relativamente raras. Además, el mecanismo de las calcificaciones cerebrales no está del todo dilucidado. La malabsorción de folatos, el tratamiento con metotrexato y la radioterapia pueden inducir calcificaciones cerebrales similares a las del CEC , aunque ninguna de ellas estaba relacionada con el estado de nuestra paciente. No obstante, la relación subyacente de las tríadas no se ha determinado completamente.
Después de interrogar repetidamente a la historia clínica de la paciente, su madre recordó que la paciente tenía síntomas de diarrea crónica, que su tío y su hermano también experimentaban, y dolores abdominales durante la infancia. Para aclarar aún más si nuestra paciente tenía EC, realizamos pruebas de anticuerpos anti-tTG con resultados negativos. Estudios anteriores han demostrado que la prueba de anticuerpos anti-tTG en el suero es completamente sensible (100%) y razonablemente específica (96%) . Sin embargo, un único resultado negativo de anticuerpos en suero no siempre puede descartar la posibilidad de EC para el resto de la vida del paciente. Cabe destacar que los tres síntomas de la EC no siempre se presentan simultáneamente y pueden aparecer a diferentes edades . Una de las formas atípicas de CEC es la epilepsia y las calcificaciones cerebrales sin EC. Conjeturamos que nuestra paciente tenía una forma incompleta de CEC. Los estudios han revelado que la toma precoz de FGD tiene efectos protectores y de control duraderos sobre las convulsiones , mientras que la no adherencia a un FGD puede conducir a un crecimiento progresivo de las calcificaciones cerebrales . A pesar de la administración de esteroides y medicación anticonvulsiva, nuestra paciente desarrolló una tercera convulsión. Después, tras seguir una estricta dieta alimentaria, estuvo libre de convulsiones y diarrea durante más de diez meses. La mejoría de los síntomas tras la nueva dieta alimentaria puede indicar indirectamente la posible existencia de EC. Por lo tanto, los pacientes con calcificaciones intracraneales y anticuerpos anti-tTG deben ser objeto de seguimiento para evaluar la enfermedad. En este caso, era muy necesario realizar una biopsia endoscópica duodenal adicional.
La encefalitis anti-NMDAR es un trastorno autoinmune. Del mismo modo, la CEC es una enfermedad autoinmune que puede afectar a diferentes sistemas de órganos en distintos grados . Las patologías de estas dos condiciones pueden ser altamente homólogas, lo que concuerda con informes previos en la literatura de la coexistencia de enfermedades autoinmunes y encefalitis anti-NMDAR . El estado de nuestra paciente era complicado. Presentamos el primer informe de un caso en el que la encefalitis anti-NMDAR coexiste con calcificaciones temporales bilaterales. También es el primer caso en nuestro trabajo en el que sospechamos que las calcificaciones intracraneales están asociadas a la CEC. La asociación entre la encefalitis anti-NMDAR y las calcificaciones intracraneales sigue sin estar clara. Por lo tanto, se requiere un mayor seguimiento de los pacientes a largo plazo para dilucidar la asociación entre la encefalitis anti-NMDAR y las calcificaciones temporales bilaterales. Las calcificaciones temporales bilaterales pueden ser una manifestación inespecífica de la encefalitis NMDAR o de una enfermedad coexistente con la encefalitis anti-NMDAR.