- może reagować na leczenie farmakologiczne lub behawioralne, a
- formalna diagnoza może uprawniać dziecko do bardziej specjalistycznych i skutecznych usług edukacyjnych i interwencyjnych.
Jeśli uważają Państwo, że Państwa dziecko może mieć zaburzenia ASD, należy podzielić się tym przed lub w trakcie oceny. Nie należy czekać, aby zobaczyć, co może się wydarzyć.
Występowanie
Oszacowanie częstości występowania zaburzeń ASD wśród dzieci i dorosłych z zespołem Downa jest trudne. Wynika to częściowo z braku zgody co do kryteriów diagnostycznych oraz niekompletnej dokumentacji przypadków na przestrzeni lat. Obecnie szacunki wahają się od jednego do 10 procent. Uważam, że pięć do siedmiu procent jest bardziej dokładnym szacunkiem. Jest to znacznie wyższe niż w populacji ogólnej (0,04 procent) i mniej niż w innych grupach dzieci z upośledzeniem umysłowym (20 procent). Najwyraźniej występowanie trisomii 21, obniża próg dla pojawienia się ASD u niektórych dzieci. Może to być spowodowane innymi genetycznymi lub innymi biologicznymi wpływami na rozwój mózgu.
Przegląd literatury przedmiotu od 1979 roku, ujawnia 36 doniesień o DS-ASD (24 dzieci i 12 dorosłych). Spośród 31 przypadków, w których podano płeć, zdumiewającą liczbę 28 osób stanowili mężczyźni. Stosunek mężczyzn do kobiet jest znacznie wyższy niż stosunek obserwowany w przypadku autyzmu w populacji ogólnej. Dodatkowo, w raportach uwzględniających poziom poznawczy, większość badanych dzieci znajdowała się w ciężkim zakresie zaburzeń poznawczych.
Ogólnie, przyczyna ASD jest słabo poznana, niezależnie od tego, czy jest związana z zespołem Downa, czy nie. Istnieją pewne stany chorobowe, w których ASD występuje częściej, takie jak zespół Fragile-X, inne anomalie chromosomowe, zaburzenia napadowe oraz prenatalne lub okołoporodowe infekcje wirusowe. Zespół Downa powinien znaleźć się na tej liście schorzeń. Wpływ wcześniej istniejącego stanu chorobowego, takiego jak zespół Downa, na rozwijający się mózg jest prawdopodobnie krytycznym czynnikiem w pojawieniu się zaburzeń ASD u dziecka.
Rozwój mózgu a ASD
Rozwój mózgu i sposób jego funkcjonowania jest w pewien sposób odmienny u dzieci z DS-ASD niż u ich rówieśników z zespołem Downa. Scharakteryzowanie i zarejestrowanie tych różnic w rozwoju mózgu poprzez szczegółową ocenę obu grup dzieci pozwoli na lepsze zrozumienie sytuacji i ewentualne leczenie dzieci z DS-ASD.
Szczegółowa analiza mózgu wykonana podczas autopsji lub za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) u dzieci z autyzmem wykazuje zajęcie kilku różnych regionów mózgu:
- Układ limbiczny, który jest ważny dla regulacji reakcji emocjonalnych, nastroju i pamięci,
- Płaty skroniowe, które są ważne dla słuchu i normalnego przetwarzania dźwięków,
- Móżdżek, który koordynuje ruchy motoryczne i niektóre operacje poznawcze, oraz
- Ciało modzelowate, które łączy ze sobą obie półkule kory mózgowej.
W Kennedy Krieger Institute przeprowadziliśmy badania MRI u 25 dzieci z DS-ASD. Wstępne wyniki potwierdzają tezę, że móżdżek i ciało modzelowate mają inny wygląd u tych dzieci w porównaniu z dziećmi z samym zespołem Downa. Obecnie oceniamy inne obszary mózgu, w tym układ limbiczny i wszystkie główne subregiony korowe, w poszukiwaniu dodatkowych markerów, które odróżnią dzieci z DS-ASD od ich rówieśników z samym zespołem Downa.
Chemia mózgu a ASD
Neurochemia (chemia mózgu) autyzmu jest daleka od wyjaśnienia i bardzo prawdopodobne, że obejmuje kilka różnych systemów chemicznych mózgu. Ta informacja stanowi podstawę do prób z lekami, które mają wpływać na sposób pracy mózgu w celu wywołania zmian w zachowaniu. Analiza neurochemii tylko u dzieci z ASD konsekwentnie identyfikuje zaangażowanie co najmniej dwóch systemów.
- Dopamina: reguluje ruch, postawę, uwagę i zachowania związane z nagrodami
- Serotonina: reguluje nastrój, agresję, sen i zachowania związane z karmieniem
Dodatkowo u niektórych dzieci mogą być zaangażowane opiaty, które regulują nastrój, nagrody, reakcje na stres i percepcję bólu.
Szczegółowe badania chemii mózgu u dzieci z DS-ASD nie zostały jeszcze przeprowadzone. Jednak nasze doświadczenie kliniczne w stosowaniu leków modulujących układ dopaminowy, serotoninowy lub oba układy jest korzystne u niektórych dzieci z DS-ASD.
Jak się tego dowiedzieć?
Uzyskanie oceny
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko z zespołem Downa ma pewne cechy ASD lub innego stanu kwalifikującego się jako podwójna diagnoza, ważne jest, aby zobaczył je ktoś z odpowiednim doświadczeniem w ocenie dzieci z zaburzeniami poznawczymi – najlepiej z zespołem Downa w szczególności. Niektóre z tych samych objawów, które występują w DS-ASD są również obserwowane w zaburzeniach stereotypii ruchowej, dużej depresji, zespole stresu pourazowego, ostrych reakcjach adaptacyjnych, zaburzeniach obsesyjno-kompulsywnych, zaburzeniach lękowych lub gdy dzieci są narażone na wyjątkowo stresujące i chaotyczne wydarzenia lub środowiska.
Czasami, gdy dzieci z zespołem Downa doświadczają problemów medycznych, które są ukryte — takich jak ból ucha, ból głowy, ból zęba, zapalenie zatok, zapalenie żołądka, wrzód, ból miednicy, jaskra i tak dalej — sytuacja powoduje zachowania, które mogą wydawać się „autystyczne-podobne”, takie jak samookaleczanie, drażliwość lub zachowania agresywne. W celu wykluczenia innych przyczyn takiego zachowania konieczne jest przeprowadzenie wyczerpującego wywiadu i badania fizykalnego. Gdy współpraca jest nieuchwytna, może być konieczna sedacja lub znieczulenie. W takim przypadku należy efektywnie wykorzystać ten „czas znieczulenia”, planując tyle specjalistycznych badań, ile jest możliwe do wykonania podczas jednej sesji.
Oprócz oceny medycznej pacjent zostanie poproszony o pomoc w wypełnieniu listy kontrolnej w celu ustalenia, czy dziecko ma ASD. Ja używam Listy Kontrolnej Zachowań Autystycznych (ABC), ale są też inne listy kontrolne, takie jak Dziecięca Skala Oceny Autyzmu (CARS) i Skala Oceny Autyzmu Gilliama (GARS). Każda z nich jest wypełniana albo w wywiadzie z rodzicami, albo przez rodziców przed przyjściem na wizytę. Następnie są one oceniane i rozpatrywane wraz z obserwacją kliniczną w celu ustalenia, czy dziecko ma ASD.
Przeszkody w diagnozowaniu DS-ASD
„Jeśli wygląda jak kaczka i kwacze jak kaczka… zgadnij co?”
Rodzice czasami napotykają niepotrzebne przeszkody w poszukiwaniu pomocy dla swoich dzieci. Rodzice wymienili kilka powodów, które o tym świadczą. Niektóre z najczęstszych obejmują:
Nierozpoznanie podwójnej diagnozy:
Problem:
Nierozpoznanie podwójnej diagnozy z wyjątkiem najcięższych przypadków.
Wynik:
Jest to frustrujące dla każdego, kto aktywnie poszukuje rozwiązań dla dziecka. Jeśli jesteś w tej sytuacji i czujesz, że twoje obawy nie są traktowane poważnie, próbuj dalej. Najlepsza rada to zaufać swojemu przeczuciu co do dziecka. W końcu znajdzie się ktoś, kto zechce razem z tobą przyjrzeć się wszystkim możliwościom.
Diagnostyczne zamieszanie:
Problem:
Diagnostyczne zamieszanie z innymi zaburzeniami behawioralnymi lub psychiatrycznymi, takimi jak ADHD, OCD lub depresja.
Wynik:
Rodzice mogą czuć się zmuszeni do żądania skierowania na kolejną ocenę medyczną w klinice zajmującej się zespołem Downa lub w Centrum Rozwoju Dziecka. Często jest to znaczny koszt dla rodzin z powodu obaw związanych z ubezpieczeniem. Wiele HMO i PPO nie skieruje lub wziąć na siebie część kosztów za oceny poza ich systemu. To samo jest prawdziwe dla ocen edukacyjnych. Wiele systemów szkolnych może być niezdecydowanych, aby zapewnić dodatkowe, intensywne i kosztowne usługi dla dzieci z DS-ASD. Połączenie frustracji i braku akceptacji ze strony profesjonalistów (medycznych i edukacyjnych) dla podwójnej diagnozy może prowadzić rodziców do porzucenia tradycyjnych usług na rzecz nietradycyjnych rozwiązań dla potrzeb medycznych i edukacyjnych ich dziecka. Niekoniecznie jest to coś złego. Indywidualne, kreatywne rozwiązywanie problemów jest wielkim atutem, kiedy wsparcie jest nieuchwytne. Jednak całkowite wycofanie się z „systemu” może prowadzić do poczucia opuszczenia i izolacji, co utrudnia rodzinom pomaganie dziecku i budowanie systemów wsparcia potrzebnych do radzenia sobie ze stresem. W przyszłości będzie jeszcze wiele frustrujących i stresujących momentów. Rodzice zasługują na wsparcie.
Brak akceptacji ze strony specjalistów w odniesieniu do możliwości postawienia podwójnej diagnozy u osoby z zespołem Downa:
Problem:
Czasami brakuje akceptacji ze strony specjalistów, że ASD może współistnieć u dziecka z zespołem Downa, u którego występują zaburzenia poznawcze. Mogą oni uważać, że dodatkowa etykieta nie jest konieczna lub dokładna. Rodzicom można powiedzieć: „To jest część 'nisko funkcjonującego’ zespołu Downa”. Obecnie wiemy, że jest to błędne. Dzieci z DS-ASD można wyraźnie odróżnić od dzieci z samym zespołem Downa lub tych, które mają zespół Downa i poważne zaburzenia poznawcze, gdy stosuje się standaryzowane narzędzia oceny diagnostycznej, takie jak ABC.
Wynik:
Rodzice stają się sfrustrowani i mogą zrezygnować z prób uzyskania bardziej specyficznego leczenia medycznego lub interwencji behawioralnej.
Dezorientacja u rodziców
Problem:
Brak akceptacji, zrozumienia, świadomości lub porozumienia ze strony rodziców lub innych członków rodziny – zwłaszcza bardzo małych dzieci – w odniesieniu do tego, co się dzieje. Początkowe reakcje rodzin i rodziców są bardzo zróżnicowane: od „To też minie” do „Dlaczego on nie robi tyle, co inne dzieci z ZD?”
Wynik:
Rodzice w tej sytuacji mogą nie zgadzać się ze sobą co do znaczenia zachowania dziecka i tego, co należy z nim zrobić. Jako rezultat, małżeństwa stresują, rodzicielskie związki z innymi dziećmi cedzą i życie jest ciężki zupełnie. Niestety, zauważyłam, że rodzice w takiej sytuacji niemal powszechnie wycofują się z lokalnych grup wsparcia dla osób z zespołem Downa lub innych grup, które mogą zapewnić wsparcie. Istnieje wiele powodów, dla których tak się dzieje, w tym: „Omawiane tematy nie dotyczą mojego dziecka”, „Po prostu zbyt trudno jest patrzeć, jak te wszystkie dzieci robią o wiele więcej niż moje dziecko” oraz „Czuję, że ludzie uważają mnie za złego rodzica z powodu zachowania mojej córki”. Niepokojące jest to, że rodzice, którzy najbardziej potrzebują wsparcia i pomocy, nie mogą lub nie otrzymują go w ramach lokalnej grupy rodzicielskiej. W rzeczywistości w grupie może nie być innego rodzica z podobnym dzieckiem, ponieważ DS-ASD jest rzadkie i niełatwo się nim podzielić.
Niezwykle ważne jest, aby rodzice mieli możliwość spotkania i uczenia się od innych rodziców, których dzieci również mają DS-ASD. Pomimo choroby podstawowej (trisomia 21), zespół neurobehawioralny ASD może oznaczać, że pomocna będzie również grupa wsparcia dla rodzin dzieci z autyzmem. Jednak ze względu na brak akceptacji lub wiedzy na temat podwójnej diagnozy, te grupy wsparcia mogą być równie zniechęcające.
Co to znaczy?
Znaleziska behawioralne
Otrzymanie diagnozy DS-ASD rzadko pomaga w zrozumieniu, w jaki sposób ASD wpływa na dziecko. Sprawę komplikuje brak dostępnych informacji, co utrudnia znalezienie odpowiednich opcji medycznych i edukacyjnych. Aby ustalić, jakie zachowania są najczęstsze w przypadku DS-ASD, prowadzimy badania kliniczno-kontrolne, w których losowo dobieramy (pod względem płci i wieku) dziecko z DS-ASD i dziecko z zespołem Downa bez ASD. Porównania te opierają się na informacjach uzyskanych z ABC, wraz ze szczegółowym wywiadem rozwojowym i obserwacją zachowania. Dzięki temu procesowi udało nam się ustalić, co następuje:
Dzieci z DS-ASD częściej miały:
- Historię regresji rozwojowej, w tym utratę języka i umiejętności społecznych,
- Słabe umiejętności komunikacyjne (wiele dzieci nie miało znaczącej mowy lub podpisywania się),
- Zachowania samookaleczające i destrukcyjne (takie jak dłubanie w skórze, gryzienie i uderzanie głową lub uderzanie),
- Repetytywne zachowania motoryczne (takie jak zgrzytanie zębami, klapanie rękami i kołysanie),
- Niezwykłe wokalizacje (takie jak chrząkanie, nucenie i gardłowe odgłosy),
- Niezwykła reaktywność sensoryczna (taka jak kręcenie się, wpatrywanie się w światła lub wrażliwość na pewne dźwięki),
- Problemy z karmieniem (takie jak odmowa jedzenia lub silna preferencja dla określonych konsystencji), i
- Wzmożony niepokój, drażliwość, trudności z przejściem, nadpobudliwość, problemy z koncentracją uwagi i znaczne zaburzenia snu.
Inne obserwacje obejmują:
- Dzieci z DS-ASD uzyskały znacząco wyższe wyniki niż ich rówieśnicy z samym zespołem Downa we wszystkich pięciu podskalach ABC: funkcje sensoryczne, relacje społeczne, używanie ciała i przedmiotów, używanie języka i umiejętności społeczne.
- Dzieci z DS-ASD wykazują mniejsze upośledzenie w zakresie relacji społecznych niż dzieci z samym ASD.
- Dzieci z DS-ASD wykazują większe zaabsorbowanie ruchem ciała i używaniem przedmiotów niż dzieci z samym ASD.
- Dzieci z DS-ASD uzyskały wyższe wyniki we wszystkich pięciu podskalach ABC niż dzieci z samymi poważnymi zaburzeniami poznawczymi.
- Wśród dzieci tylko z zespołem Downa nawet te z poważnymi zaburzeniami poznawczymi nie zawsze spełniają kryterium ASD.
Wniosek, jaki wyciągam z tych danych, jest taki, że dzieci z DS-ASD wyraźnie odróżniają się zarówno od „typowych” dzieci z zespołem Downa, jak i tych z poważnymi zaburzeniami poznawczymi (w tym dzieci z zespołem Downa). Zatem sugerowanie, że zachowania podobne do autystycznych wynikają wyłącznie z niższych funkcji poznawczych, jest prawdopodobnie błędne. Jednakże fakt, że cechy autystyczne i niższe poznanie są powiązane, wskazuje na istnienie pewnych wspólnych determinant, które są wspólne dla obu cech (ASD i niższe poznanie) tego stanu.
Powiązane warunki medyczne
Pojawiają się pytania o możliwość podobieństw w różnorodności warunków medycznych związanych z zespołem Downa w ogóle u dzieci z DS-ASD. Aby to ustalić, zastosowaliśmy ten sam schemat dopasowania, który opisano powyżej. Należy podkreślić, że liczba dopasowanych par w naszym badaniu jest obecnie dość mała, w związku z czym niektóre z tych ustaleń mogą nie utrzymać się po zbadaniu większej liczby dzieci.
Dzieci z DS-ASD częściej miały:
- Wrodzona choroba serca i anomalie anatomiczne przewodu pokarmowego
- Wyniki neurologiczne, (tj. drgawki, zaburzenia połykania, ciężka hipotonia i opóźnienie ruchowe)
- Problemy atamologiczne
- Problemy oddechowe, (tj, zapalenie płuc i bezdech senny)
- Zwiększona całkowita liczba schorzeń
Co teraz?
Po ocenie
Jeśli dziecko ma DS-ASD, uzyskanie diagnozy lub etykiety może być pewnego rodzaju ulgą. Dodanie ASD przynosi również nowe pytania. Z medycznego punktu widzenia ważne jest, aby rozważyć stosowanie leków, szczególnie u starszych dzieci, w przypadku określonych zachowań. Jest to szczególnie ważne, jeśli zachowania te przeszkadzają w nauce lub socjalizacji. Chociaż nie ma lekarstwa ani wyjątkowo skutecznej metody leczenia zespołu Downa i spektrum autystycznego, pewne „zachowania docelowe” mogą być wrażliwe na leki. Niektóre z tych zachowań obejmują: zranienia (czasami można ograniczyć)
Podczas sprawowania opieki nad dzieckiem, zadbaj o siebie i swoją rodzinę – w tej kolejności. Masz swoje życie i rodzinę, o którą musisz zadbać. Uznaj, że jest tylko tyle czasu, energii i zasobów, które możesz włożyć w ten „projekt”. Oczywiście będą cykle dobrych i złych czasów, ale jeśli nie znajdziesz sposobu na odnowienie swojego emocjonalnego ducha, „wypalenie” jest nieuniknione. W takich okolicznościach częściej pojawiają się niepokój, problemy ze snem, brak energii, depresja i nieudane lub zmagające się z problemami małżeństwa. Naucz się rozpoznawać własne trudności i bądź szczery wobec siebie i współmałżonka w kwestii potrzeby pomocy. Poradnictwo i leki mogą przejść długą drogę w pomaganiu ci w byciu najlepszym, dla dobra wszystkich.
Wniosek:
Jasno widać, że jest wiele do nauczenia się o dzieciach z zespołem Downa, które są zdiagnozowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W międzyczasie ważne jest, aby rodzice edukowali siebie i innych na temat tego stanu. Rodziny muszą pracować nad stworzeniem zespołu pracowników służby zdrowia, terapeutów i pedagogów, którzy są zainteresowani współpracą z ich dzieckiem w celu osiągnięcia jak najlepszych wyników. Wysiłki badawcze muszą wykraczać poza zwykły opis, aby zająć się przyczynami, wczesną identyfikacją i historią naturalną. Należy poszukiwać specyficznych markerów w rozwoju mózgu, które mogą odróżnić DS-ASD od „typowego” zespołu Downa i „typowego” autyzmu, a możliwe korzyści z różnych metod leczenia muszą być staranniej udokumentowane. Realizacja tych celów zajmie bardzo dużo czasu i należy do nich podchodzić w duchu wsparcia, współpracy i troski, zarówno w odniesieniu do poszczególnych dzieci, jak i większej społeczności dzieci z DS-ASD.
George T. Capone, MD, jest dyrektorem Kliniki Zespołu Downa i lekarzem prowadzącym na Oddziale Neurobehawioralnym w Kennedy Krieger Institute w Baltimore, Maryland.
Rapin, I., „Autism,” New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).
Rogers, S. „Neuropsychology of Autism in Young Children and it’s Implications for Early Intervention,” Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S., and Kavale, K. „autistic Children in School: The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
Powyższy artykuł został zamieszczony w numerze wrzesień/październik 1999 czasopisma Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. Udzielono zgody na jego wykorzystanie na tej stronie internetowej. Zgodnie z federalnymi ograniczeniami praw autorskich, treść tego artykułu nie może być reprodukowana przez fotokopiowanie lub w jakikolwiek inny sposób bez pisemnej zgody właściciela praw autorskich. © 1999 Disability Solutions
Back To Down Syndrome Disability Solutions