- het kan reageren op medicatie of gedragsbehandeling, en
- een formele diagnose kan het kind recht geven op meer gespecialiseerde en effectieve onderwijs- en interventiediensten.
Als u denkt dat uw kind mogelijk een ASS-stoornis heeft, vertel dit dan voor of tijdens de evaluatie. Wacht niet af om te zien wat er zou kunnen gebeuren.
Incidentie
Het schatten van de prevalentie of het voorkomen van een ASS-stoornis onder kinderen en volwassenen met het syndroom van Down is moeilijk. Dit is deels te wijten aan onenigheid over diagnostische criteria en onvolledige documentatie van gevallen door de jaren heen. Momenteel variëren de schattingen tussen één en tien procent. Ik denk dat vijf tot zeven procent een meer accurate schatting is. Dit is aanzienlijk hoger dan in de algemene bevolking wordt waargenomen (,04 procent) en minder dan bij andere groepen kinderen met een geestelijke achterstand (20 procent). Blijkbaar verlaagt het voorkomen van trisomie 21 de drempel voor het ontstaan van ASS bij sommige kinderen. Dit kan het gevolg zijn van andere genetische of andere biologische invloeden op de hersenontwikkeling.
Een overzicht van de literatuur over dit onderwerp sinds 1979, laat 36 meldingen zien van DS-ASD (24 kinderen en 12 volwassenen). Van de 31 gevallen waarbij het geslacht is vermeld, waren maar liefst 28 personen man. De man-vrouw verhouding is veel hoger dan de verhouding bij autisme in de algemene bevolking. Bovendien, in rapporten die het cognitieve niveau vermelden, bevonden de meeste geteste kinderen zich in het ernstige bereik van cognitieve stoornissen.
Over het algemeen wordt de oorzaak van ASS slecht begrepen, of het nu geassocieerd is met het syndroom van Down of niet. Er zijn enkele medische aandoeningen waarbij ASS vaker voorkomt, zoals het Fragiele-X-syndroom, andere chromosoomanomalieën, epileptische stoornissen en prenatale of perinatale virale infecties. Het syndroom van Down moet in deze lijst van aandoeningen worden opgenomen. De invloed van een reeds bestaande medische aandoening zoals het Down-syndroom op de zich ontwikkelende hersenen is waarschijnlijk een kritische factor in het ontstaan van een ASS-stoornis bij een kind.
Hersenontwikkeling en ASS
De ontwikkeling van de hersenen en hoe deze functioneren is bij kinderen met het syndroom van Down-ASD op een bepaalde manier anders dan bij hun leeftijdsgenoten met het Down-syndroom. Het karakteriseren en vastleggen van deze verschillen in hersenontwikkeling door gedetailleerde evaluatie van beide groepen kinderen zal een beter begrip van de situatie en mogelijke behandelingen voor kinderen met DS-ASD opleveren.
Een gedetailleerde analyse van de hersenen uitgevoerd bij autopsie of met magnetische resonantie beeldvorming (MRI) bij kinderen met autisme toont betrokkenheid van verschillende gebieden van de hersenen:
- Het limbisch systeem, dat belangrijk is voor het reguleren van emotionele respons, stemming en geheugen,
- De temporale kwabben, die belangrijk zijn voor het gehoor en de normale verwerking van geluiden,
- Het cerebellum, dat motorische bewegingen en sommige cognitieve handelingen coördineert, en
- Het corpus callosum, dat de twee hemisferen van de cortex met elkaar verbindt.
Aan het Kennedy Krieger Instituut hebben wij MRI studies uitgevoerd bij 25 kinderen met DS-ASD. De voorlopige resultaten ondersteunen het idee dat het cerebellum en het corpus callosum er bij deze kinderen anders uitzien dan bij kinderen met alleen het syndroom van Down. Momenteel evalueren we andere gebieden van de hersenen, waaronder het limbisch systeem en alle belangrijke corticale subregio’s, om te zoeken naar aanvullende markers die kinderen met DS-ASD kunnen onderscheiden van hun leeftijdsgenoten met alleen het Down-syndroom.
Hersenchemie en ASS
De neurochemie (chemie van de hersenen) van autisme is verre van duidelijk, en zeer waarschijnlijk zijn er verschillende chemische systemen van de hersenen bij betrokken. Deze informatie vormt de basis voor medicijnproeven om de werking van de hersenen te beïnvloeden en zo een gedragsverandering teweeg te brengen. Een analyse van de neurochemie bij kinderen met alleen ASS heeft consequent de betrokkenheid van ten minste twee systemen vastgesteld.
- Dopamine: reguleert beweging, houding, aandacht en beloningsgedrag
- Serotonine: reguleert stemming, agressie, slaap en voedingsgedrag
Daarnaast kunnen ook Opiaten, die stemming, beloning, reacties op stress en pijnperceptie reguleren, bij sommige kinderen betrokken zijn.
Detailstudies van hersenchemie bij kinderen met het syndroom van Down-ASD zijn nog niet gedaan. Onze klinische ervaring met het gebruik van medicijnen die dopamine, serotonine of beide systemen moduleren, is echter gunstig geweest bij sommige kinderen met DS-ASD.
Hoe kom ik erachter?
Evaluatie
Als u vermoedt dat uw kind met het syndroom van Down kenmerken heeft van ASS of van een andere aandoening die als dubbele diagnose kan worden aangemerkt, is het belangrijk dat hij wordt gezien door iemand met voldoende ervaring in het beoordelen van kinderen met cognitieve stoornissen – idealiter het syndroom van Down in het bijzonder. Sommige van dezelfde symptomen die voorkomen bij DS-ASD worden ook gezien bij stereotypie bewegingsstoornis, zware depressie, posttraumatische stressstoornis, acute aanpassingsreacties, obsessief-compulsieve stoornis, angststoornis of wanneer kinderen worden blootgesteld aan extreem stressvolle en chaotische gebeurtenissen of omgevingen.
Soms wanneer kinderen met het syndroom van Down medische problemen hebben die verborgen zijn — zoals oorpijn, hoofdpijn, kiespijn, sinusitis, gastritis, maagzweer, bekkenpijn, glaucoom enzovoort — resulteert de situatie in gedrag dat “autistisch-achtig” kan lijken, zoals zelfverwonding, prikkelbaarheid of agressief gedrag. Een uitgebreide anamnese en lichamelijk onderzoek zijn noodzakelijk om andere oorzaken van het gedrag uit te sluiten. Als medewerking moeilijk is, kan sedatie of anesthesie nodig zijn. Als dat het geval is, gebruik deze “verdovingstijd” dan effectief door zoveel mogelijk speciale onderzoeken in te plannen als haalbaar is tijdens één sessie.
Naast de medische beoordeling zal u worden gevraagd een checklist te helpen invullen om vast te stellen of uw kind ASS heeft of niet. Ik gebruik de Autism Behavior Checklist (ABC), maar er zijn andere checklists die ook worden gebruikt, zoals de Childhood Autism Rating Scale (CARS) en de Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Elk van deze lijsten wordt ingevuld tijdens een gesprek met de ouders of door de ouders zelf voordat zij naar de afspraak komen. Ze worden dan gescoord en samen met klinische observatie bekeken om te bepalen of uw kind ASS heeft.
Belemmeringen bij het stellen van de diagnose DS-ASD
“If it looks like a duck, and it quacks like a duck…guess what?”
Parents sometimes face unnecessary obstacles in seeking help for their children. Ouders hebben verschillende redenen om dit aan te tonen. Enkele van de meest voorkomende zijn:
Nalaten de dubbele diagnose te herkennen:
Probleem:
Nalaten de dubbele diagnose te herkennen, behalve in de meest ernstige gevallen.
Resultaat:
Dit is frustrerend voor iedereen die actief op zoek is naar oplossingen voor een kind. Als u in deze situatie verkeert en het gevoel hebt dat uw zorgen niet serieus worden genomen, blijf het dan proberen. Het beste advies is om te vertrouwen op uw buikgevoel over uw kind. Uiteindelijk zult u iemand vinden die bereid is om samen met u naar alle mogelijkheden te kijken.
Diagnostische verwarring:
Probleem:
Diagnostische verwarring met andere gedragsstoornissen of psychiatrische aandoeningen zoals ADHD, OCD of depressie.
Resultaat:
De ouders kunnen zich gedwongen voelen om een doorverwijzing te eisen voor een andere medische evaluatie in een Down Syndroom Kliniek of een Centrum voor Kinderontwikkeling. Dit is vaak een aanzienlijke kostenpost voor gezinnen vanwege verzekeringskwesties. Veel ZMO’s en PPO’s zullen niet doorverwijzen of een deel van de kosten op zich nemen voor evaluaties buiten hun systeem. Hetzelfde geldt voor onderwijsevaluaties. Veel schoolsystemen aarzelen om extra, intensieve en dure diensten te verlenen aan kinderen met het syndroom van Down-ASD. De combinatie van frustratie en gebrek aan acceptatie door professionals (medisch en educatief) van de dubbele diagnose kan ertoe leiden dat ouders de traditionele diensten opgeven ten gunste van niet-traditionele oplossingen voor de medische en educatieve behoeften van hun kind. Dit is niet noodzakelijk een slechte zaak. Individuele, creatieve probleemoplossing is een grote troef wanneer steun ver te zoeken is. Maar een totale terugtrekking uit “het systeem” kan leiden tot gevoelens van verlatenheid en isolement, waardoor het voor gezinnen moeilijk wordt om hun kind te helpen en de ondersteuningssystemen op te bouwen die nodig zijn om met stress om te gaan. Er zullen in de toekomst nog genoeg frustrerende en stressvolle momenten zijn. Ouders verdienen steun.
Tekort aan acceptatie door professionals met betrekking tot de mogelijkheid van een dubbele diagnose voor iemand met Down syndroom:
Probleem:
Er is soms een gebrek aan acceptatie door professionals dat ASS naast elkaar kan bestaan bij een kind met Down syndroom dat cognitieve stoornissen heeft. Ze kunnen het gevoel hebben dat een extra label niet nodig of niet accuraat is. Ouders kunnen te horen krijgen: “Dit hoort bij het ‘laag functionerende’ Down syndroom.” We weten nu dat dit onjuist is. Kinderen met het syndroom van Down-ASD zijn duidelijk te onderscheiden van kinderen met het syndroom van Down alleen of kinderen met het syndroom van Down en ernstige cognitieve stoornissen wanneer gestandaardiseerde diagnostische evaluatie-instrumenten zoals het ABC worden gebruikt.
Resultaat:
Parouders raken gefrustreerd en kunnen hun pogingen opgeven om meer specifieke medische behandeling of gedragsinterventie te verkrijgen.
Verwarring bij ouders
Probleem:
Tekort aan acceptatie, begrip, bewustzijn of overeenstemming bij ouders of andere familieleden – met name van zeer jonge kinderen – over wat er aan de hand is. De eerste reacties van gezinnen en ouders variëren sterk van “Ook dit gaat voorbij” tot “Waarom doet hij niet zoveel als andere kinderen met het syndroom van Down?”
Resultaat:
Voorouders in deze situatie kunnen het oneens zijn met elkaar over de betekenis van het gedrag van hun kind en wat ze eraan moeten doen. Het gevolg is dat huwelijken onder druk komen te staan, opvoedingsrelaties met andere kinderen onder druk komen te staan en het leven al met al moeilijk is. Helaas heb ik gemerkt dat ouders in deze situatie zich bijna altijd terugtrekken uit plaatselijke Down syndroom steungroepen of andere groepen die steun kunnen bieden. Er zijn verschillende redenen voor, zoals “De onderwerpen die worden besproken zijn niet van toepassing op mijn kind”, “Het is gewoon te moeilijk om al die kinderen te zien die zoveel meer doen dan mijn kind” en “Ik heb het gevoel dat mensen denken dat ik een slechte ouder ben vanwege het gedrag van mijn dochter.”
Idealiter zou iemand in de oudergroep dit herkennen wanneer het gebeurt en extra steun bieden in plaats van toe te kijken hoe ze zich terugtrekken. Wat zorgwekkend is, is dat juist de ouders die het meest behoefte hebben aan steun en hulp, deze niet kunnen krijgen of niet krijgen binnen de context van hun plaatselijke oudergroep. In feite is het mogelijk dat er geen andere ouder in de groep is met een kind dat vergelijkbaar is, omdat DS-ASD ongewoon is en niet gemakkelijk wordt gedeeld.
Het is van cruciaal belang dat ouders de gelegenheid hebben om andere ouders te ontmoeten van wie de kinderen ook DS-ASD hebben en van hen te leren. Ondanks de onderliggende medische aandoening (trisomie 21), kan het neurogedragssyndroom van ASS betekenen dat een steungroep voor gezinnen van kinderen met autisme ook nuttig zal zijn. Echter, vanwege het gebrek aan acceptatie of kennis over de dubbele diagnose, kunnen deze steungroepen even ontmoedigend zijn.
Wat betekent het?
Gedragsbevindingen
Het verkrijgen van de diagnose DS-ASD is zelden nuttig om te begrijpen hoe ASD uw kind beïnvloedt. Het wordt bemoeilijkt door het gebrek aan beschikbare informatie, waardoor het moeilijk is om geschikte medische en educatieve opties te onderscheiden. Om te bepalen welk gedrag het meest voorkomt bij DS-ASD voeren wij case-control studies uit waarbij een kind met DS-ASD willekeurig (op geslacht en leeftijd) wordt vergeleken met een kind met Down-syndroom zonder ASS. Deze vergelijkingen zijn gebaseerd op de informatie verkregen uit het ABC, samen met een gedetailleerde ontwikkelingsanamnese en gedragsobservatie. Door dit proces hebben we het volgende kunnen vaststellen:
Kinderen met DS-ASD hadden meer kans op:
- Geschiedenis van ontwikkelingsregressie, waaronder verlies van taal en sociale vaardigheden,
- Slechte communicatieve vaardigheden (veel kinderen hadden geen betekenisvolle spraak of gebarentaal),
- Zelfverwondend en storend gedrag (zoals huidplukken, bijten en slaan of slaan met het hoofd),
- Repetitief motorisch gedrag (zoals tandenknarsen, met de handen wapperen en schommelen),
- ongewone vocalisaties (zoals knorren, brommen en keelgeluiden),
- ongewone zintuiglijke reactie (zoals draaien, staren naar licht of gevoeligheid voor bepaalde geluiden),
- voedingsproblemen, (zoals voedselweigering of sterke voorkeur voor specifieke texturen), en
- verhoogde angst, prikkelbaarheid, moeite met overgangen, hyperactiviteit, aandachtsproblemen en ernstige slaapstoornissen.
Andere observaties zijn:
- Kinderen met DS-ASD scoorden significant hoger dan hun leeftijdsgenoten met alleen Down syndroom op alle vijf subschalen van het ABC: zintuiglijke functie, sociaal relateren, lichaam en object gebruik, taalgebruik en sociale vaardigheden.
- Kinderen met DS-ASD vertonen minder stoornissen in sociale relationaliteit dan kinderen met alleen ASS.
- Kinderen met DS-ASD vertonen meer preoccupatie met lichaamsbeweging en objectgebruik dan kinderen met alleen ASS.
- Kinderen met DS-ASD scoren hoger op alle vijf subschalen van het ABC dan kinderen met alleen ernstige cognitieve stoornissen.
- Onder kinderen met alleen Down syndroom voldoen zelfs kinderen met ernstige cognitieve stoornissen niet altijd aan het criterium voor ASS.
De conclusie die ik uit deze gegevens trek is dat kinderen met DS-ASD duidelijk te onderscheiden zijn van zowel “typische” kinderen met Down syndroom als van kinderen met ernstige cognitieve stoornissen (waaronder kinderen met Down syndroom). Het is dus waarschijnlijk onjuist om te suggereren dat autistisch-achtig gedrag volledig te wijten is aan een lagere cognitieve functie. Echter, het feit dat autistische kenmerken en lagere cognitie geassocieerd zijn geeft aan dat er een aantal gedeelde determinanten zijn die gemeenschappelijk zijn voor beide kenmerken (ASS en lagere cognitie) van de aandoening.
Geassocieerde Medische Condities
Er zijn vragen over de mogelijkheid van overeenkomsten in de variëteit van medische condities geassocieerd met Down syndroom in het algemeen bij kinderen met DS-ASD. Om dit te bepalen hebben we hetzelfde matching schema gebruikt als hierboven beschreven. Het is belangrijk erop te wijzen dat het aantal gematchte paren momenteel in onze studie vrij klein is en, als gevolg daarvan, houden sommige van deze bevindingen mogelijk geen stand als we meer kinderen onderzoeken.
DS-ASD kinderen hadden meer kans op:
- Aangeboren hartafwijkingen en anatomische afwijkingen van het maagdarmkanaal
- Neurologische bevindingen, (d.w.z. toevallen, disfunctioneel slikken, ernstige hypotonie en motorische vertraging)
- Opthamologische problemen
- Respiratoire problemen, (d.w.z., longontsteking en slaapapneu)
- Totaal aantal medische aandoeningen toegenomen
Wat nu?
Na de evaluatie
Als uw kind DS-ASD heeft, kan het verkrijgen van de diagnose of het etiket een soort opluchting zijn. De toevoeging van ASS brengt ook nieuwe vragen met zich mee. Vanuit medisch oogpunt is het belangrijk om het gebruik van medicatie te overwegen, vooral bij oudere kinderen, voor specifieke gedragingen. Dit geldt vooral als dit gedrag het leren of de socialisatie belemmert. Hoewel er geen genezing of opmerkelijk effectieve behandeling bestaat voor het syndroom van Down en het autistisch spectrum, kunnen bepaalde “doelgedragingen” gevoelig zijn voor medicatie. Enkele van deze gedragingen zijn:
- Hyperactiviteit en slechte aandacht
- Rriteerbaarheid en angst
- Slaapstoornissen
- Explosief gedrag dat leidt tot agressie/verstoring (kan soms worden verminderd)
- Rituelen en repeterend gedrag (kan soms worden verminderd)
- Zelfverwonding (kan soms worden verminderd)
- Ritueel en repeterend gedrag (kan soms worden verminderd)
- letsel (kan soms worden verminderd)
Terwijl u voor uw kind blijft zorgen, zorg dan ook voor uzelf en uw gezin — in die volgorde. U hebt een leven en een gezin om rekening mee te houden. Erken dat er maar zoveel tijd, energie en middelen zijn die u in dit “project” kunt stoppen. Natuurlijk zullen er cycli van goede en slechte tijden zijn, maar als je geen manier kunt vinden om je emotionele geest te vernieuwen, is een “burn-out” onvermijdelijk. Er is een hoger percentage angsten, slaapproblemen, gebrek aan energie, depressies en mislukte of worstelende huwelijken onder deze omstandigheden. Leer uw eigen moeilijkheden te herkennen en wees eerlijk tegenover uzelf en uw partner over de behoefte aan hulp. Counseling en medicatie kunnen u een heel eind op weg helpen om op uw best te zijn, in ieders belang.
Conclusie:
Het is duidelijk dat er nog veel te leren valt over kinderen met het syndroom van Down die ook gediagnosticeerd zijn met een autismespectrumstoornis. In de tussentijd is het essentieel voor ouders om zichzelf en anderen voor te lichten over deze aandoening. Gezinnen moeten werken aan het samenstellen van een team van professionals in de gezondheidszorg, therapeuten en opvoeders die geïnteresseerd zijn in het werken met hun kind om het best mogelijke resultaat te bevorderen. Onderzoek moet zich niet beperken tot louter beschrijving, maar zich ook richten op oorzakelijkheid, vroegtijdige identificatie en natuurlijke geschiedenis. Er moet worden gezocht naar specifieke markers in de ontwikkeling van de hersenen die DS-ASD kunnen onderscheiden van “typisch” Down-syndroom en “typisch” autisme, en de mogelijke voordelen van verschillende behandelingen moeten zorgvuldiger worden gedocumenteerd. Het realiseren van deze doelen zal een zeer lange tijd in beslag nemen en moet worden benaderd met een geest van steun, samenwerking en zorg, zowel voor individuele kinderen als voor de grotere gemeenschap van kinderen met het syndroom van Down-ASD.
George T. Capone, MD, is directeur van de Down Syndrome Clinic en behandelend arts op de Neurobehavioral Unit van het Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland.
Rapin, I., “Autism,” New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).
Rogers, S. “Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention,” Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)
Forness, S., and Kavale, K. “autistic Children in School: The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).
Het bovenstaande artikel is overgenomen uit het september/oktobernummer 1999 van Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. Toestemming werd verleend voor het gebruik ervan op deze website. In overeenstemming met de federale auteursrechtbeperkingen mag de inhoud van dit artikel niet worden gereproduceerd door fotokopieën of op enige andere wijze zonder schriftelijke toestemming van de houder van het auteursrecht. © 1999 Disability Solutions
Terug naar Down Syndroom Disability Solutions