Down-szindróma és autista spektrumzavar: A Look at What We Know

• a gyermek reagálhat gyógyszeres vagy viselkedéses kezelésre, és
• a hivatalos diagnózis feljogosíthatja a gyermeket speciálisabb és hatékonyabb oktatási és beavatkozási szolgáltatásokra.

Ha úgy gondolja, hogy gyermekének ASD-zavara lehet, ossza meg ezt az értékelés előtt vagy alatt. Ne várja meg, hogy mi történhet.

Előfordulási gyakoriság

A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek körében nehéz megbecsülni az ASD-zavar gyakoriságát vagy előfordulását. Ez részben a diagnosztikai kritériumokkal kapcsolatos nézeteltérések és az évek során az esetek hiányos dokumentálása miatt van így. Jelenleg a becslések egy és 10 százalék között mozognak. Úgy vélem, hogy öt-hét százalék a pontosabb becslés. Ez lényegesen magasabb, mint az általános népességben (,04 százalék), és kevesebb, mint a szellemi fogyatékos gyermekek más csoportjaiban (20 százalék). Úgy tűnik, a 21-es triszómia előfordulása csökkenti az ASD kialakulásának küszöbét egyes gyermekeknél. Ennek oka lehet az agy fejlődését befolyásoló egyéb genetikai vagy egyéb biológiai hatások.”

A témával kapcsolatos irodalom áttekintése 1979 óta 36 DS-ASD-ről szóló beszámolót mutat (24 gyermek és 12 felnőtt). A nemet is tartalmazó 31 esetből megdöbbentő módon 28 személy férfi volt. A férfiak és nők aránya jóval magasabb, mint az autizmus esetében az általános populációban megfigyelhető arány. Továbbá a kognitív szintet is tartalmazó jelentésekben a legtöbb vizsgált gyermek a kognitív zavarok súlyos tartományába tartozott.

Az ASD oka általában kevéssé ismert, függetlenül attól, hogy összefügg-e a Down-szindrómával vagy sem. Vannak olyan egészségügyi állapotok, amelyekben az ASD gyakoribb, mint például a Fragilis-X szindróma, más kromoszóma-anomáliák, görcsrohamok és prenatális vagy perinatális vírusfertőzések. A Down-szindrómát is fel kell venni ebbe a betegséglistába. Valószínűleg egy már meglévő betegség, például a Down-szindróma hatása a fejlődő agyra döntő tényező az ASD-zavar kialakulásában egy gyermeknél.

Agyfejlődés és ASD

Az agy fejlődése és működése valamilyen módon eltér a DS-ASD-s gyermekeknél a Down-szindrómás társaiktól. Az agyfejlődés ezen különbségeinek jellemzése és rögzítése mindkét gyermekcsoport részletes értékelésével lehetővé teszi a helyzet jobb megértését és a DS-ASD-s gyermekek lehetséges kezelését.

Az autizmussal élő gyermekek agyának boncolással vagy mágneses rezonanciás képalkotással (MRI) végzett részletes elemzése az agy számos különböző régiójának érintettségét mutatja:

• A limbikus rendszer, amely fontos az érzelmi reakciók, a hangulat és a memória szabályozásában,
• A halántéklebeny, amely fontos a halláshoz és a hangok normális feldolgozásához,
• A kisagy, amely a motoros mozgásokat és egyes kognitív műveleteket koordinálja, és
• A corpus callosum, amely az agykéreg két féltekéjét köti össze.

A Kennedy Krieger Intézetben 25 DS-ASD-s gyermek MRI-vizsgálatát végeztük el. Az előzetes eredmények alátámasztják azt az elképzelést, hogy a kisagy és a corpus callosum másképp néz ki ezeknél a gyermekeknél, mint a csak Down-szindrómásoknál. Jelenleg az agy más területeit is vizsgáljuk, beleértve a limbikus rendszert és az összes fontosabb agykérgi alrégiót, hogy további markereket keressünk, amelyek megkülönböztetik a DS-ASD-s gyermekeket a csak Down-szindrómás társaiktól.

Agykémia és ASD

Az autizmus neurokémiája (az agy kémiája) korántsem egyértelmű, és nagyon valószínű, hogy az agy több különböző kémiai rendszerét érinti. Ez az információ szolgáltatja az alapot a gyógyszeres kísérletekhez, amelyek az agy működésének befolyásolására irányulnak a viselkedés megváltozásának kiváltása érdekében. Egyedül az ASD-s gyermekek neurokémiájának elemzése következetesen legalább két rendszer érintettségét állapította meg.

• Dopamin: szabályozza a mozgást, a testtartást, a figyelmet és a jutalmazási viselkedést
• Serotonin: szabályozza a hangulatot, az agressziót, az alvást és a táplálkozási viselkedést

Kiegészítésképpen az opiátok, amelyek a hangulatot, a jutalmazást, a stresszre adott válaszokat és a fájdalomérzetet szabályozzák, szintén érintettek lehetnek egyes gyermekeknél.

Az agy kémiájának részletes vizsgálatára DS-ASD-s gyermekeknél még nem került sor. A dopamin-, szerotonin- vagy mindkét rendszert moduláló gyógyszerek alkalmazásával kapcsolatos klinikai tapasztalataink azonban kedvezőek néhány DS-ASD-s gyermeknél.

Hogyan derüljön ki?

A kiértékelés megszerzése

Ha azt gyanítja, hogy Down-szindrómás gyermeke rendelkezik az ASD vagy bármely más, kettős diagnózisnak minősülő állapot néhány jellemzőjével, fontos, hogy olyan személyhez kerüljön, aki kellő tapasztalattal rendelkezik a kognitív zavarokkal küzdő gyermekek kiértékelésében — ideális esetben különösen a Down-szindrómás gyermekek esetében. Ugyanazon tünetek némelyike, amelyek a DS-ASD esetében is előfordulnak, megfigyelhető sztereotip mozgászavar, súlyos depresszió, poszttraumás stressz zavar, akut alkalmazkodási reakciók, kényszerbetegség, szorongásos zavar, vagy amikor a gyermekek rendkívül stresszes és kaotikus eseményeknek vagy környezetnek vannak kitéve.

Néha, amikor a Down-szindrómás gyermekek rejtett egészségügyi problémákkal küzdenek — mint például fülfájás, fejfájás, fogfájás, arcüreggyulladás, gyomorhurut, fekély, kismedencei fájdalom, glaukóma és így tovább — a helyzet olyan viselkedésformákat eredményez, amelyek “autisztikusnak” tűnhetnek, mint például az önkárosítás, ingerlékenység vagy agresszív viselkedés. Az átfogó kórtörténet és fizikális vizsgálat kötelező a viselkedés egyéb okainak kizárása érdekében. Ha az együttműködés nehezen elérhető, nyugtatásra vagy altatásra lehet szükség. Ha ez így van, használja ki hatékonyan ezt az “altatási időt” azzal, hogy annyi speciális vizsgálatot ütemez egy ülésen, amennyit csak lehet.

Az orvosi vizsgálaton kívül megkérik, hogy segítsen kitölteni egy ellenőrző listát annak megállapítására, hogy gyermeke ASD-s-e vagy sem. Én az Autism Behavior Checklist (ABC) ellenőrzőlistát használom, de vannak más ellenőrzőlisták is, például a Childhood Autism Rating Scale (CARS) és a Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Ezek mindegyikét vagy a szülőkkel folytatott beszélgetés során töltik ki, vagy a szülők töltik ki, mielőtt eljönnek a rendelésre. Ezután pontozzák őket, és a klinikai megfigyeléssel együtt mérlegelik, hogy megállapítsák, hogy gyermeke ASD-s-e.

A DS-ASD diagnosztizálásának akadályai

“Ha úgy néz ki, mint egy kacsa, és úgy hápog, mint egy kacsa…találd ki!”

A szülők néha szükségtelen akadályokba ütköznek, amikor segítséget keresnek gyermeküknek. A szülők több okot is megosztottak, amelyek ezt bizonyítják. Néhány a leggyakoribbak közül:

A kettős diagnózis felismerésének elmulasztása:

Probléma:

A kettős diagnózis felismerésének elmulasztása, kivéve a legsúlyosabb eseteket.

Eredmény:

Ez frusztráló mindenkinek, aki aktívan keres megoldást gyermeke számára. Ha Ön is ilyen helyzetben van, és úgy érzi, hogy aggodalmait nem veszik komolyan, próbálkozzon tovább. A legjobb tanács, hogy bízzon a megérzéseiben a gyermekével kapcsolatban. Végül találni fog valakit, aki hajlandó minden lehetőséget megvizsgálni Önnel együtt.

Diagnosztikai zavar:

Probléma:

Diagnosztikai zavar más viselkedési vagy pszichiátriai állapotokkal, például ADHD-val, kényszerbetegséggel vagy depresszióval.

Eredmény:

A szülők úgy érezhetik, hogy kénytelenek újabb orvosi vizsgálatra való beutalót kérni egy Down-szindróma klinikára vagy gyermekfejlesztési központba. Ez gyakran jelentős költséget jelent a családok számára a biztosítási aggályok miatt. Sok HMO és PPO nem utal ki vagy nem vállalja át a rendszerükön kívüli értékelések költségeinek egy részét. Ugyanez igaz az oktatási értékelésekre is. Sok iskolarendszer vonakodhat attól, hogy további, intenzív és költséges szolgáltatásokat nyújtson a DS-ASD-s gyerekeknek. A frusztráció és a kettős diagnózis (orvosi és oktatási) szakemberek általi elfogadásának hiánya együttesen arra késztetheti a szülőket, hogy elhagyják a hagyományos szolgáltatásokat a gyermekük orvosi és oktatási szükségleteinek nem hagyományos megoldása érdekében. Ez nem feltétlenül rossz dolog. Az egyéni, kreatív problémamegoldás nagy előny, ha a támogatás megfoghatatlan. A “rendszertől” való teljes elzárkózás azonban az elhagyatottság és az elszigeteltség érzéséhez vezethet, ami megnehezíti a családok számára, hogy segítsenek gyermeküknek és kiépítsék a stressz kezeléséhez szükséges támogató rendszereket. Rengeteg frusztráló és stresszes pillanat lesz a jövőben. A szülők megérdemlik a támogatást.

A szakemberek nem fogadják el a kettős diagnózis lehetőségét a Down-szindrómával élők esetében:

Probléma:

A szakemberek néha nem fogadják el, hogy az ASD egy Down-szindrómás, kognitív zavarokkal küzdő gyermeknél is előfordulhat. Úgy érezhetik, hogy egy további címke nem szükséges vagy nem pontos. A szülőknek azt mondhatják: “Ez az “alacsony funkcionalitású” Down-szindróma része”. Ma már tudjuk, hogy ez nem helytálló. A DS-ASD-s gyermekek egyértelműen megkülönböztethetők a csak Down-szindrómás gyermekektől vagy azoktól, akiknek Down-szindrómájuk és súlyos kognitív károsodásuk van, amikor olyan standardizált diagnosztikai értékelő eszközöket használnak, mint az ABC.

Eredmény:

A szülők frusztrálttá válnak, és feladhatják a specifikusabb orvosi kezelés vagy viselkedési beavatkozás elérésére tett kísérleteket.

Zavarodottság a szülőkben

Probléma:

A szülők vagy más családtagok — különösen a nagyon fiatal gyermekek — részéről az elfogadás, megértés, tudatosság vagy egyetértés hiánya azzal kapcsolatban, hogy mi történik. A családok és a szülők kezdeti reakciói jelentősen eltérnek a “Ez is elmúlik” és a “Miért nem csinál annyit, mint más DS-es gyerekek?”

Eredmény:

A szülők ebben a helyzetben vitában találhatják magukat egymással a gyermekük viselkedésének jelentőségéről és arról, hogy mit tegyenek ellene. Ennek eredményeképpen a házasságok megterhelődnek, a többi gyermekkel való szülői kapcsolat feszült, és az élet összességében nehéz. Sajnos azt tapasztaltam, hogy az ilyen helyzetben lévő szülők szinte minden esetben kivonulnak a helyi Down-szindrómás támogató csoportokból vagy más olyan csoportokból, amelyek támogatást nyújthatnak. Ennek számos oka lehet, többek között: “A megvitatott témák nem vonatkoznak a gyermekemre”, “Túl nehéz látni, hogy azok a gyerekek sokkal többet tudnak, mint az én gyermekem” és “Úgy érzem, hogy az emberek rossz szülőnek tartanak a lányom viselkedése miatt.”

A szülői csoportban valaki felismerné ezt, amikor ez történik, és további támogatást nyújtana, ahelyett, hogy végignézné, ahogy kivonulnak. Ami aggasztó, hogy éppen azok a szülők, akiknek a legnagyobb szükségük lenne támogatásra és segítségre, nem tudják vagy nem kapják meg azt a helyi szülői csoporton belül. Valójában előfordulhat, hogy a csoportban nincs másik szülő, akinek hasonló gyermeke van, mert a DS-ASD nem gyakori és nem könnyű megosztani.

Kritikus fontosságú, hogy a szülőknek lehetőségük legyen találkozni és tanulni más olyan szülőktől, akiknek gyermeke szintén DS-ASD-s. Az alapbetegség (21-es triszómia) ellenére az ASD neuroviselkedési szindróma miatt hasznos lehet az autizmussal élő gyermekek családjainak támogató csoportja is. A kettős diagnózissal kapcsolatos elfogadás vagy ismeretek hiánya miatt azonban ezek a támogató csoportok ugyanolyan ijesztőek lehetnek.

Mit jelent ez?

Viselkedési leletek

A DS-ASD diagnózis felállítása ritkán segít abban, hogy megértsük, hogyan hat az ASD az Ön gyermekére. Nehezíti a helyzetet a rendelkezésre álló információk hiánya, ami megnehezíti a megfelelő orvosi és oktatási lehetőségek felismerését. Annak meghatározására, hogy milyen viselkedésformák a leggyakoribbak DS-ASD esetén, olyan eset-kontroll vizsgálatokat végzünk, amelyekben véletlenszerűen (nem és életkor szerint) összevetünk egy DS-ASD-s gyermeket egy olyan gyermekkel, akinek Down-szindrómája van ASD nélkül. Ezek az összehasonlítások az ABC-ből nyert információkon alapulnak, részletes fejlődési anamnézissel és viselkedésmegfigyeléssel együtt. Ezzel az eljárással a következőket tudtuk megállapítani:

A DS-ASD-s gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeztek:

• A fejlődési regresszió története, beleértve a nyelvi és szociális készségek elvesztését,
• Gyenge kommunikációs készség (sok gyermeknek nem volt értelmes beszéde vagy jelelése),
• Szakító és zavaró viselkedés (mint például a bőr piszkálása, harapdálás és a fej ütése vagy ütögetése),
• Repetitív motoros viselkedés (mint például fogcsikorgatás, kézcsapkodás és ringatózás),
• Szokatlan hanglejtések (például morgás, zúgás és torokhangok),
• Szokatlan szenzoros érzékenység (például pörgés, fények bámulása vagy érzékenység bizonyos hangokra),
• Táplálkozási problémák, (például az étel visszautasítása vagy bizonyos textúrák erős preferálása), és
• Fokozott szorongás, ingerlékenység, átmeneti nehézségek, hiperaktivitás, figyelemzavarok és jelentős alvászavarok.

Az egyéb megfigyelések a következők:

• A DS-ASD-s gyermekek az ABC mind az öt alskáláján: érzékszervi működés, társas kapcsolatok, test- és tárgyhasználat, nyelvhasználat és szociális készségek, szignifikánsan magasabb pontszámot értek el, mint csak Down-szindrómás társaik.
• A DS-ASD-s gyermekek kisebb mértékű károsodást mutatnak a társas kapcsolatok terén, mint a csak ASD-s gyermekek.
• A DS-ASD-s gyermekek nagyobb mértékben foglalkoznak a testmozgással és a tárgyhasználattal, mint a csak ASD-s gyermekek.
• A DS-ASD-s gyermekek magasabb pontszámot értek el az ABC mind az öt alskáláján, mint a csak súlyos kognitív zavarral rendelkező gyermekek.
• A csak Down-szindrómás gyermekek közül még a súlyos kognitív zavarral rendelkezők sem mindig teljesítik az ASD kritériumát.

Az adatokból azt a következtetést vontam le, hogy a DS-ASD-s gyermekek egyértelműen megkülönböztethetők mind a “tipikus” Down-szindrómás gyermekektől, mind a súlyos kognitív zavarral rendelkező gyermekektől (beleértve a Down-szindrómás gyermekeket). Így valószínűleg helytelen azt sugallni, hogy az autizmushoz hasonló viselkedések kizárólag a gyengébb kognitív funkcióknak köszönhetőek. Az a tény azonban, hogy az autisztikus vonások és az alacsonyabb kognitív funkciók társulnak, azt jelzi, hogy van(nak) olyan közös meghatározó(k) tényező(k), amelyek az állapot mindkét jellemzőjében (ASD és alacsonyabb kognitív funkciók) közösek.

A társuló orvosi állapotok

Felmerül a kérdés, hogy a Down-szindrómával általában társuló különféle orvosi állapotok hasonlóságai a DS-ASD-s gyermekek esetében is fennállhatnak. Ennek megállapításához ugyanazt az egyeztetési sémát használtuk, mint amit fentebb leírtunk. Fontos rámutatni, hogy a vizsgálatunkban jelenleg a párosított párok száma meglehetősen kicsi, és ennek következtében előfordulhat, hogy ezek az eredmények egy része nem állja meg a helyét, ha több gyermeket vizsgálunk.

A DS-ASD-s gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordult elő:

• Congenitalis szívbetegség és anatómiai GI traktus anomáliák
• Neurológiai leletek, (pl. görcsök, nyelési zavarok, súlyos hipotónia és motoros késés)
• Opthamológiai problémák
• Légzési problémák, (pl., tüdőgyulladás és alvási apnoe)
• Megnövekedett összes egészségügyi állapot

Mi következik most?

A kiértékelés után

Ha gyermeke DS-ASD-s, a diagnózis vagy a címke megszerzése egyfajta megkönnyebbülést jelenthet. Az ASD hozzáadása új kérdéseket is felvet. Orvosi szempontból fontos megfontolni a gyógyszeres kezelést, különösen a nagyobb gyermekeknél, bizonyos viselkedésformákra. Ez különösen akkor igaz, ha ezek a viselkedések zavarják a tanulást vagy a szocializációt. Bár a Down-szindrómára és az autista spektrumra nincs gyógymód vagy figyelemre méltóan hatékony kezelés, bizonyos “célzott viselkedések” érzékenyek lehetnek a gyógyszeres kezelésre. Néhány ilyen viselkedés a következő:

• Hyperaktivitás és gyenge figyelem
• Irritabilitás és szorongás
• Alvászavar
• Agressziót/zavarást eredményező expozitív viselkedés (néha csökkenthető)
• Rituálék és ismétlődő viselkedés (néha csökkenthető)
• Self-. sérülés (néha csökkenthető)

Amíg Ön továbbra is gondoskodik gyermekéről, vigyázzon magára és a családjára is — ebben a sorrendben. Önnek van egy élete és egy családja, amire gondolnia kell. Ismerje fel, hogy csak ennyi időt, energiát és erőforrást tud ebbe a “projektbe” fektetni. Természetesen lesznek jó és rossz időszakok ciklusai, de ha nem találja meg a módját, hogy megújítsa érzelmi lelkivilágát, a “kiégés” elkerülhetetlen. Ilyen körülmények között nagyobb arányban fordul elő szorongás, alvászavarok, energiahiány, depresszió és sikertelen vagy küszködő házasságok. Tanulja meg felismerni saját nehézségeit, és legyen őszinte önmagához és házastársához a segítség szükségességét illetően. A tanácsadás és a gyógyszeres kezelés sokat segíthet abban, hogy mindenki érdekében a legjobb formáját hozza.”

Következtetés:

A Down-szindrómás gyermekekről, akiket autizmus spektrumzavarral kettős diagnózissal diagnosztizálnak, egyértelműen sokat lehet tanulni. Addig is elengedhetetlen, hogy a szülők felvilágosítást adjanak maguknak és másoknak erről az állapotról. A családoknak azon kell dolgozniuk, hogy olyan egészségügyi szakemberekből, terapeutákból és pedagógusokból álló csapatot hozzanak létre, akik érdekeltek abban, hogy a lehető legjobb eredmény érdekében együtt dolgozzanak a gyermekükkel. A kutatási erőfeszítéseknek túl kell lépniük a puszta leíráson, és foglalkozniuk kell az ok-okozati összefüggésekkel, a korai felismeréssel és a természetes előzményekkel. Meg kell keresni az agy fejlődésében azokat a specifikus markereket, amelyek megkülönböztetik a DS-ASD-t a “tipikus” Down-szindrómától és a “tipikus” autizmustól, és alaposabban dokumentálni kell a különböző kezelések lehetséges előnyeit. E célok megvalósítása nagyon hosszú időt vesz igénybe, és a támogatás, az együttműködés és a törődés szellemében kell megközelíteni mind az egyes gyermekek, mind a DS-ASD-vel élő gyermekek nagyobb közössége számára.

Dr. George T. Capone a Down-szindróma klinika igazgatója és a marylandi Baltimore-ban működő Kennedy Krieger Intézet neuroviselkedési osztályának kezelőorvosa.

Rapin, I., “Autism,” New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).

Rogers, S. “Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention,” Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)

Forness, S., és Kavale, K. “autistic Children in School: The Role of the Pediatricianian,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).

A fenti cikket a Disability Solutions 1999. szeptember/októberi számából vettük át, 3. kötet, 5-6. szám. Engedélyt adtak az ezen a weboldalon való felhasználására. A szövetségi szerzői jogi korlátozásoknak megfelelően a cikk tartalma nem sokszorosítható fénymásolással vagy bármilyen más módon a szerzői jog tulajdonosának írásos engedélye nélkül. © 1999 Disability Solutions

Back To Down-szindrómás fogyatékossági megoldások