I denna rapport har vi i detalj beskrivit ett fall med cerebrala förkalkningar och anfall som diagnostiserats med anti-NMDAR-encefalit. Cerebrala förkalkningar och kramper är ofta associerade med SWS. I den första episoden hos vår patient föreslog symtomen med epilepsi och bilaterala förkalkningar en diagnos av atypisk SWS som tidigare rapporterats på grund av avsaknaden av nevus flammeus i ansiktet. Många andra klassiska SWS-egenskaper, såsom mental retardation, hemiplegi/hemiatrofi och cerebral atrofi , fanns dock inte i detta fall, vilket skiljer hennes tillstånd från SWS. Patienten testades och visade sig ha en hög TPO-Ab-nivå. Vanligtvis ska förekomsten av Hashimotos encefalopati (HE) övervägas hos en patient med positiva sköldkörtelantikroppar och kramper . Dessa diagnostiska kriterier för HE förblir dock en uteslutningsdiagnos eftersom antikropparna inte är specifika för HE-patienter . Antisköldkörtelantikroppar är ospecifika och kan samexistera med andra autoimmuna antikroppar, t.ex. anti-NMDAR-antikroppar . Inledningsvis trodde vi att förkalkningar var orsaken till hennes anfall, och patientens symtom kontrollerades effektivt efter att ha fått antiepileptisk behandling.
Vid hennes andra inläggning på sjukhuset diagnostiserades patienten med anti-NMDAR-encefalit. Anti-NMDAR-encefalit är en autoimmun encefalit som kan vara samtidigt paraneoplastisk- och autoimmunmedierad. Dessa sjukdomar reagerar vanligen på immunmodulerande behandlingar och/eller avlägsnande av de associerade tumörerna, men kan få återfall . Här var testresultaten initialt antikroppspositiva i CSF. Under sjukdomsprogressionen erhölls återigen antikroppspositiva resultat. Studier tyder på att det är nödvändigt att följa upp patienternas antikroppar i serum och CSF efter klinisk återhämtning . Vi följde upp antikroppstitrar under sjukdomsförloppet och konstaterade att patientens antikroppstiter fluktuerade kraftigt. Graden av korrelation mellan serum- och CSF-antikroppstitrar, återfall och utfall kräver dock ytterligare större och mer robusta undersökningar.
Vår patient var inlagd på sjukhus tre gånger för epilepsi med betydande bilaterala temporala förkalkningar. Samexistens av anti-NMDAR-encefalit och cerebrala förkalkningar har inte tidigare rapporterats. Genom litteratursökning fann vi att epilepsi och intrakraniella förkalkningar kan förekomma samtidigt vid CEC. I en genomgång av CEC konstaterades 82 % av de cerebrala förkalkningarna vara lokaliserade posterioralt. De återstående förkalkningarna var antingen frontala, temporala eller (hos en minoritet av patienterna) i de subkortikala områdena . De intrakraniella förkalkningar som var lokaliserade i temporalloben hos vår patient var relativt sällsynta. Dessutom är mekanismen för cerebrala förkalkningar inte helt klarlagd. Folatmalabsorption, behandling med metotrexat och strålbehandling kan framkalla cerebrala förkalkningar som liknar dem vid CEC , även om ingen av dessa hade något samband med vår patients tillstånd. Trots detta har det underliggande sambandet mellan triaderna inte helt fastställts.
Efter upprepade frågor om patientens sjukdomshistoria påminde hennes mor om att patienten hade symtom på kronisk diarré, som hennes farbror och bror också upplevde, och buksmärtor under barndomen. För att ytterligare klargöra om vår patient hade CD utförde vi tester för anti-tTG-antikroppar med negativa resultat. Tidigare studier har visat att testning av anti-tTG-antikroppar i serum är helt känsligt (100 %) och någorlunda specifikt (96 %) . Ett enda negativt resultat av serumantikroppar kan dock inte alltid utesluta CD för resten av patientens liv. Det är värt att notera att de tre symtomen på CEC inte alltid förekommer samtidigt och att de kan uppträda i olika åldrar . En av de atypiska formerna av CEC är epilepsi och cerebrala förkalkningar utan CD . Vi antog att vår patient hade en ofullständig form av CEC. Studier har visat att ett tidigt intag av GFD har långvariga skyddande och kontrollerande effekter på anfall , medan bristande efterlevnad av ett GFD kan leda till en progressiv tillväxt av cerebrala förkalkningar . Trots administrering av steroider och läkemedel mot anfall utvecklade vår patient ett tredje anfall. Efter att ytterligare ha hållit sig till en strikt GFD var hon sedan fri från anfall och diarré i mer än tio månader. Förbättringen av symtomen efter ytterligare GFD kan indirekt tyda på en eventuell förekomst av CD. Därför bör patienter med intrakraniella förkalkningar och anti-tTG-antikroppar följas upp för utvärdering av sjukdomen. I detta fall var ytterligare duodenal endoskopisk biopsi högst nödvändig.
Anti-NMDAR encefalit är en autoimmun sjukdom. På samma sätt är CEC en autoimmun sjukdom som kan påverka olika organsystem i varierande omfattning . Patogeneserna för dessa två tillstånd kan vara mycket homologa, vilket stämmer överens med tidigare rapporter i litteraturen om samexistens av autoimmuna sjukdomar och anti-NMDAR-encefalit . Vår patients tillstånd var komplicerat. Vi presenterar härmed den första fallrapporten där anti-NMDAR-encefalit samexisterar med bilaterala temporala förkalkningar. Detta är också det första fallet i vårt arbete där vi misstänkte att intrakraniella förkalkningar var associerade med CEC. Sambandet mellan anti-NMDAR-encefalit och intrakraniella förkalkningar är fortfarande oklart. Därför krävs ytterligare långtidsuppföljning av patienterna för att belysa sambandet mellan anti-NMDAR-encefalit och bilaterala temporala förkalkningar. Bilaterala temporala förkalkningar kan vara en ospecifik manifestation av NMDAR-encefalit eller av en sjukdom som samexisterar med anti-NMDAR-encefalit.