W niniejszym raporcie opisano szczegółowo przypadek ze zwapnieniami w mózgu i napadami drgawkowymi, u którego rozpoznano zapalenie mózgu z receptorem anty-NMDAR. Zwapnienia w mózgu i napady drgawkowe są często związane z SWS. W pierwszym epizodzie u naszej pacjentki objawy padaczki i obustronne zwapnienia sugerowały rozpoznanie atypowego SWS, jak wcześniej opisywano, ze względu na brak znamienia płomienistego na twarzy. Jednak wiele innych klasycznych cech SWS, takich jak opóźnienie umysłowe, hemiplegia/półpaśca i atrofia mózgu, nie występowało w tym przypadku, co odróżniało jej stan od SWS. Pacjentka została przebadana i stwierdzono u niej wysoki poziom TPO-Ab. Powszechnie u pacjentów z dodatnimi przeciwciałami tarczycowymi i napadami drgawek należy rozważyć obecność encefalopatii Hashimoto (Hashimoto’s encephalopathy – HE). Jednakże, te kryteria diagnostyczne dla HE pozostają diagnozą wykluczenia, ponieważ przeciwciała nie są specyficzne dla pacjentów z HE. Przeciwciała przeciwtarczycowe są niespecyficzne i mogą współistnieć z innymi przeciwciałami autoimmunologicznymi, takimi jak przeciwciało anty-NMDAR. Początkowo sądziliśmy, że zwapnienia są przyczyną jej napadów, a objawy pacjentki były skutecznie kontrolowane po otrzymaniu leczenia przeciwpadaczkowego.
Przy drugim przyjęciu do szpitala u pacjentki zdiagnozowano zapalenie mózgu z anty-NMDAR. Anty-NMDARowe zapalenie mózgu jest autoimmunologicznym zapaleniem mózgu, które może być jednocześnie paraneoplastyczne i autoimmunologiczne. Zaburzenia te zwykle reagują na terapie immunomodulacyjne i/lub usunięcie towarzyszących guzów, ale mogą nawracać. W tym przypadku wyniki badań były początkowo przeciwciałami dodatnimi w płynie mózgowo-rdzeniowym. Podczas progresji choroby ponownie uzyskano wyniki przeciwciał dodatnich. Badania sugerują, że konieczne jest śledzenie przeciwciał pacjentów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym po klinicznym wyleczeniu. Śledziliśmy miana przeciwciał podczas choroby i ustaliliśmy, że miano przeciwciał u pacjenta ulegało znacznym wahaniom. Jednak stopień korelacji między mianami przeciwciał w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym, nawrotami i wynikami wymaga dalszych większych i solidniejszych badań.
Nasz pacjent był trzykrotnie hospitalizowany z powodu padaczki z istotnymi obustronnymi zwapnieniami skroniowymi. Współistnienie anty-NMDAR encephalitis i zwapnień mózgu nie było wcześniej opisywane. Poprzez wyszukiwanie literatury znaleźliśmy informację, że padaczka i zwapnienia wewnątrzczaszkowe mogą występować jednocześnie w CEC. W przeglądzie dotyczącym CEC stwierdzono, że 82% zwapnień w mózgu było zlokalizowanych tylnie. Pozostałe zwapnienia znajdowały się albo w okolicach czołowych, skroniowych, albo (u mniejszości pacjentów) w okolicach podkorowych. Zwapnienia wewnątrzczaszkowe zlokalizowane w płacie skroniowym u naszej pacjentki były stosunkowo rzadkie. Ponadto mechanizm powstawania zwapnień mózgowych nie jest do końca wyjaśniony. Zaburzenia wchłaniania folianów, leczenie metotreksatem i radioterapia mogą wywoływać zwapnienia mózgu podobne do tych w CEC , chociaż żadne z nich nie było związane ze stanem naszego pacjenta. Niemniej jednak, podstawowy związek tych triad nie został w pełni określony.
Po wielokrotnym zadawaniu pytań dotyczących historii medycznej pacjentki, jej matka przypomniała sobie, że pacjentka miała objawy przewlekłej biegunki, której doświadczali również jej wujek i brat, oraz bóle brzucha w dzieciństwie. Aby wyjaśnić, czy nasza pacjentka miała CD, wykonaliśmy testy na obecność przeciwciał anty-tTG, które dały wynik ujemny. Wcześniejsze badania wykazały, że badanie przeciwciał anty-tTG w surowicy jest całkowicie czułe (100%) i dość specyficzne (96%). Jednak pojedynczy ujemny wynik oznaczenia przeciwciał w surowicy nie zawsze może wykluczyć możliwość wystąpienia CD do końca życia pacjenta. Warto zauważyć, że trzy objawy CEC nie zawsze występują jednocześnie i mogą pojawiać się w różnym wieku. Jedną z atypowych postaci CEC jest padaczka i zwapnienia mózgu bez CD. Przypuszczamy, że u naszego pacjenta wystąpiła niekompletna postać CEC. Badania wykazały, że wczesne rozpoczęcie przyjmowania GFD ma długotrwały efekt ochronny i kontrolny w odniesieniu do napadów, natomiast nieprzestrzeganie GFD może prowadzić do postępującego wzrostu zwapnień w mózgu. Pomimo podawania steroidów i leków przeciwpadaczkowych u naszej pacjentki wystąpił trzeci napad drgawkowy. Następnie, po dalszym przestrzeganiu ścisłej diety, przez ponad 10 miesięcy nie występowały u niej napady drgawek i biegunki. Poprawa objawów po dalszym stosowaniu GFD może pośrednio wskazywać na możliwość istnienia CD. Dlatego pacjenci ze zwapnieniami wewnątrzczaszkowymi i przeciwciałami anty-tTG powinni być poddani obserwacji w celu oceny choroby. W tym przypadku dalsza biopsja endoskopowa dwunastnicy była wysoce konieczna.
Zapalenie mózgu anty-NMDAR jest zaburzeniem autoimmunologicznym. Podobnie CEC jest chorobą autoimmunologiczną, która może wpływać na różne układy narządów w różnym stopniu. Patogeny tych dwóch schorzeń mogą być wysoce homologiczne, co jest zgodne z wcześniejszymi doniesieniami w literaturze o współistnieniu chorób autoimmunologicznych i anty-NMDAR encephalitis. Stan naszej pacjentki był skomplikowany. Przedstawiamy pierwszy opis przypadku, w którym anty-NMDAR encephalitis współistnieje z obustronnymi zwapnieniami skroniowymi. Jest to również pierwszy przypadek w naszej pracy, w którym podejrzewaliśmy, że zwapnienia wewnątrzczaszkowe są związane z CEC. Związek między anty-NMDAR encephalitis a zwapnieniami wewnątrzczaszkowymi pozostaje niejasny. Dlatego też konieczna jest dalsza długoterminowa obserwacja pacjentów, aby wyjaśnić związek pomiędzy zapaleniem mózgu z anty-NMDAR a obustronnymi zwapnieniami skroniowymi. Obustronne zwapnienia skroniowe mogą być niespecyficzną manifestacją zapalenia mózgu z NMDAR lub choroby współistniejącej z zapaleniem mózgu z anty-NMDAR.
.