In dit rapport hebben we in detail een geval beschreven met cerebrale calcificaties en aanvallen gediagnosticeerd met anti-NMDAR encephalitis. Cerebrale verkalkingen en toevallen worden vaak geassocieerd met SWS. In de eerste episode bij onze patiënte suggereerden de symptomen van epilepsie en bilaterale verkalkingen een diagnose van atypische SWS zoals eerder gemeld, vanwege het ontbreken van nevus flammeus in haar gezicht. Echter, veel andere klassieke SWS-kenmerken, zoals mentale retardatie, hemiplegie/ hemiatrofie, en cerebrale atrofie , waren niet aanwezig in dit geval, waardoor haar conditie zich onderscheidde van SWS. De patiënte werd getest en bleek een hoge TPO-Ab spiegel te hebben. Gewoonlijk moet de aanwezigheid van Hashimoto’s encephalopathie (HE) worden overwogen bij een patiënt met positieve schildklier antilichamen en aanvallen. Deze diagnostische criteria voor HE blijven echter een uitsluitingsdiagnose, aangezien de antilichamen niet specifiek zijn voor HE-patiënten. Antithyroïd antilichamen zijn niet-specifiek en kunnen co-existeren met andere auto-immuun antilichamen, zoals de anti-NMDAR antilichaam . Aanvankelijk dachten we dat verkalkingen de oorzaak waren van haar aanvallen, en de symptomen van de patiënte werden effectief onder controle gehouden na het krijgen van anti-epileptische behandeling.
Bij haar tweede opname in het ziekenhuis werd bij de patiënte anti-NMDAR encefalitis vastgesteld. Anti-NMDAR encefalitis is een auto-immuun encefalitis die tegelijkertijd paraneoplastisch en auto-immuun-gemedieerd kan zijn. Deze aandoeningen reageren gewoonlijk op immunomodulerende therapieën en/of verwijdering van de geassocieerde tumoren, maar kunnen hervallen. Hier waren de testresultaten aanvankelijk antilichaam-positief in de CSF. Tijdens de progressie van de ziekte werden opnieuw antilichaam-positieve resultaten verkregen. Studies suggereren dat het noodzakelijk is om de antilichamen van patiënten in het serum en CSF op te volgen na klinisch herstel . Wij volgden de antilichaamtiters tijdens de ziekte en stelden vast dat de antilichaamtiter van de patiënt sterk fluctueerde. Echter, de mate van correlatie tussen het serum en CSF antilichaam titers, recidieven en uitkomsten, vereist verder groter en meer robuust onderzoek.
Onze patiënt werd drie keer opgenomen in het ziekenhuis voor epilepsie met significante bilaterale temporale verkalkingen. Co-existentie van anti-NMDAR encefalitis en cerebrale verkalkingen is niet eerder gerapporteerd. Door literatuuronderzoek vonden we dat epilepsie en intracraniële calcificaties gelijktijdig kunnen voorkomen bij CEC. In een review over CEC werd gevonden dat 82% van de cerebrale verkalkingen posterieur gelokaliseerd waren. De overige calcificaties waren ofwel frontaal, temporaal, of (bij een minderheid van de patiënten) in de sub-corticale gebieden. De intracraniële verkalkingen in de temporale kwab van onze patiënt waren relatief zeldzaam. Bovendien is het mechanisme van cerebrale verkalkingen niet geheel opgehelderd. Folaat malabsorptie, behandeling met methotrexaat en radiotherapie kunnen cerebrale calcificaties veroorzaken die vergelijkbaar zijn met die in CEC, hoewel geen van deze in verband werden gebracht met de toestand van onze patiënt. Niettemin is de onderliggende relatie van de triades niet volledig vastgesteld.
Na herhaaldelijk vragen stellen over de medische voorgeschiedenis van de patiënte, herinnerde haar moeder zich dat de patiënte symptomen had van chronische diarree, die haar oom en broer ook hadden, en buikpijnen tijdens de kinderjaren. Om verder te verduidelijken of onze patiënte CD had, voerden wij tests uit op anti-tTG antilichamen met negatieve resultaten. Eerdere studies hebben aangetoond dat het testen op anti-tTG antilichamen in het serum volledig gevoelig (100%) en redelijk specifiek (96%) is. Een enkel negatief resultaat van serumantilichamen kan echter niet altijd de mogelijkheid van CD voor de rest van het leven van een patiënt uitsluiten. Het is opmerkelijk dat de drie symptomen van CEC niet altijd gelijktijdig aanwezig zijn en op verschillende leeftijden kunnen optreden. Een van de atypische vormen van CEC is epilepsie en cerebrale verkalkingen zonder CD . Wij veronderstelden dat onze patiënt een onvolledige vorm van CEC had. Studies hebben aangetoond dat de vroege opname van GFD langdurige beschermende en controlerende effecten heeft op aanvallen , terwijl het niet opvolgen van een GFD kan leiden tot een progressieve groei van cerebrale verkalkingen . Ondanks de toediening van steroïden en anti-seizure medicatie, ontwikkelde onze patiënt een derde aanval. Toen zij zich verder hield aan een strikt GFD, was zij vrij van aanvallen en diarree gedurende meer dan tien maanden. De verbetering van de symptomen na het verder volgen van de GFD kan indirect wijzen op het mogelijke bestaan van CD. Daarom moeten patiënten met intracraniële verkalkingen en anti-tTG antilichamen worden opgevolgd voor evaluatie van de ziekte. In dit geval was verdere duodenale endoscopische biopsie zeer noodzakelijk.
Anti-NMDAR encefalitis is een auto-immuunaandoening. Evenzo is CEC een auto-immuunziekte die verschillende orgaansystemen in verschillende mate kan aantasten. De pathogenen van deze twee aandoeningen kunnen in hoge mate homoloog zijn, hetgeen overeenkomt met eerdere meldingen in de literatuur van het naast elkaar bestaan van auto-immuunziekten en anti-NMDAR encefalitis . De toestand van onze patiënt was gecompliceerd. Wij presenteren hierbij de eerste casus, waarbij anti-NMDAR encefalitis samengaat met bilaterale temporale calcificaties. Dit is ook het eerste geval in ons werk waarbij we vermoedden dat intracraniële calcificaties geassocieerd waren met CEC. Het verband tussen anti-NMDAR encefalitis en intracraniële verkalkingen blijft onduidelijk. Daarom is verdere lange termijn follow-up van patiënten nodig om de associatie tussen anti-NMDAR encefalitis en bilaterale temporale verkalkingen op te helderen. Bilaterale temporale calcificaties kunnen een niet-specifieke manifestatie zijn van NMDAR encefalitis of van een ziekte die co-existeert met anti-NMDAR encefalitis.