ダウン症と自閉スペクトラム症。 A Look at What We Know

薬物療法や行動療法に反応する場合があります。
正式な診断により、その子はより専門的で有効な教育および介入サービスを受けることができます。

自分の子供がASD障害を持っているかもしれないと思ったら、評価の前か最中にそのことを伝えましょう。

発生率
脳の発達とASD
評価を受ける
Obstacles to Diagnosing DS-ASD
その意味は？
行動所見
関連する病状
What Now?
After the Evaluation
結論：

発生率

ダウン症の子どもや大人におけるASD障害の有病率や発生率を推定することは困難です。これは、診断基準に関する意見の相違や、長年にわたる症例の記録が不完全であることが一因である。現在、推定値は1～10％の間で変化している。私は、5〜7パーセントがより正確な推定値だと考えています。これは一般人口に見られるもの（0.04パーセント）よりかなり高く、他の精神遅滞児のグループ（20パーセント）より少ないものである。どうやら、21トリソミーの発生は、一部の子どもにおけるASDの出現の閾値を低くしているようです。これは、脳の発達に対する他の遺伝的または他の生物学的影響によるものかもしれない。

このテーマに関する1979年以降の文献を調べると、DS-ASDの報告が36件（子ども24件、大人12件）ある。性別が記載されている31例のうち、28例が男性であったのは驚くべきことである。男女比は、一般集団の自閉症に見られる比率よりもはるかに高い。また、認知レベルを含む報告では、検査した子どものほとんどが認知障害の重症域にあった。

一般に、ASDの原因は、ダウン症と関連するかどうかにかかわらず、あまり理解されていない。 Fragile-X症候群、その他の染色体異常、発作性障害、出生前または周産期のウイルス感染症など、ASDがより多く見られる病状がある。ダウン症もこの病名に含まれるはずです。ダウン症のような既往症が発達中の脳に与える影響は、おそらく子どものASD障害の出現に決定的な要因である。

脳の発達とASD

DS-ASDの子どもの脳の発達とその機能は、ダウン症の同年代の子どもと何らかの点で異なっている。両群の子どもの詳細な評価を通じて、こうした脳の発達の違いを特徴づけ、記録することで、DS-ASDの子どもの状況や可能な治療法について、より深く理解することができるようになる。

自閉症児の剖検時や磁気共鳴画像法（MRI）で行われた脳の詳細な分析では、脳のいくつかの異なる領域の関与が示される。

感情反応、気分、記憶の制御に重要な大脳辺縁系、
聴覚と音の正常な処理に重要な側頭葉、
運動動作と一部の認知操作を調整する小脳、
皮質の両半球を一緒につなぐ脳梁、である。

ケネディ・クリーガー研究所では、25人のDS-ASDの子どもたちのMRI研究を行いました。予備的な結果は、これらの子供たちの小脳と脳梁の外観がダウン症だけの子供たちと異なるという考えを支持するものであった。現在、大脳辺縁系やすべての主要な皮質下位領域を含む脳の他の領域を評価し、DS-ASDの子どもたちをダウン症候群だけの子どもたちと区別する追加のマーカーを探しているところです。この情報は、行動の変化を引き出すために、脳の働きに影響を与える薬物療法の試験の基礎となる。 ASDの子どもたちの神経化学の分析だけでも、少なくとも2つのシステムの関与が一貫して確認されている。

ドーパミン：運動、姿勢、注意、報酬行動を調節する
セロトニン：気分、攻撃性、睡眠、摂食行動を調節する

さらに、気分、報酬、ストレスへの反応、痛みの知覚を調節するオピオイドも一部の子どもで関与しているかもしれない

DS-ASDの子どもにおける脳の化学物質の詳しい調査はまだ行われていない。しかし、ドーパミン、セロトニン、またはその両方の系を調節する薬剤を使用した我々の臨床経験は、一部のDS-ASDの子供で良好であった。

評価を受ける

ダウン症の子どもがASDや他の二重診断に該当する症状の特徴をもっていると思われる場合、認知障害のある子ども、特に理想的にはダウン症の子どもを評価する十分な経験のある人に診てもらうことが重要です。また、DS-ASDに見られるような症状は、定型運動障害、大うつ病、心的外傷後ストレス障害、急性適応反応、強迫性障害、不安障害、あるいは子どもが非常にストレスの多い混沌とした出来事や環境にさらされた場合にも見られる。

ダウン症の子どもが、耳痛、頭痛、歯痛、副鼻腔炎、胃炎、潰瘍、骨盤痛、緑内障などの隠れた医療問題を経験している場合、その状況が、自傷、いらいら、攻撃的行動などの「自閉症的」と思われる行動を引き起こすことがある。このような行動を引き起こす他の原因を排除するために、包括的な病歴聴取と身体検査が必須である。協力が得られない場合は、鎮静剤または麻酔が必要な場合があります。

医学的評価に加え、お子さんがASDであるかどうかを判断するためのチェックリストにご協力いただきます。私は自閉症行動チェックリスト（ABC）を使っていますが、他にも小児自閉症評価尺度（CARS）やギリアム自閉症評価尺度（GARS）といったチェックリストがあります。これらはそれぞれ、両親との面接で記入するか、予約時間に来る前に両親によって行われます。

Obstacles to Diagnosing DS-ASD

“If it looks like a duck, and it quacks like a duck… guess what?”

親は時に、自分の子どもに助けを求める際に不必要な障害に直面することがあります。親たちは、これを示すいくつかの理由を共有しています。より一般的なものをいくつか紹介します。

Failure to recognize the dual diagnosis:

Problem:

Failure to recognize the dual diagnosis except in the most severe cases.

Result:

This is frustrating for everyone who are actively seeking solutions for a child.このことは、子どものために積極的に解決を求めるすべての人々にとっては、不満なことです。このような状況で、自分の懸念が真剣に受け止められていないと感じたら、努力を続けてください。最良のアドバイスは、子供に関する自分の直感を信じることです。

診断の混乱：

問題：

ADHD、OCD、うつ病など、他の行動や精神疾患との診断の混乱

結果：

両親は、ダウン症クリニックや児童発達センターでの別の医療評価の紹介を要求しなければならないかもしれないと感じるかもしれない。これは、保険の関係で、家族にとってかなりの負担になることがよくあります。多くのHMOやPPOは、自分たちのシステム外の評価のために、紹介したり、費用の一部を負担したりすることはありません。教育的評価についても同様です。多くの学校は、DS-ASDの子供たちに追加的で集中的で費用のかかるサービスを提供することをためらうかもしれません。二重診断に対する不満や専門家（医療・教育）の受け入れ不足が重なると、親は従来のサービスを放棄し、子どもの医療や教育のニーズに対して非伝統的な解決策をとるようになるかもしれません。これは必ずしも悪いことではありません。個人的で創造的な問題解決は、支援が得られない場合の大きな財産となる。しかし、「システム」から完全に撤退することは、見捨てられたという感覚や孤立感をもたらし、家族が子供を助け、ストレスに対処するために必要なサポートシステムを構築することが難しくなります。これからも、イライラしたり、ストレスを感じる場面はたくさんあるでしょう。親はサポートに値する。

ダウン症の誰もが二重診断を受ける可能性に関する専門家の受け入れ不足：

問題：

認知障害を持つダウン症の子どもにASDが併存することがあることを専門家が受け入れることができないことがあります。彼らは、追加のラベルは必要ない、あるいは正確ではないと感じるかもしれません。親は「これは “低機能 “ダウン症候群の一部だ」と言われるかもしれません。私たちは今、これが間違っていることを知っています。

結果：

親は苛立ち、より具体的な医学的治療や行動介入を得ようとすることをあきらめるかもしれない。

両親の混乱

問題:

両親や他の家族（特に幼い子供）の側に、何が起こっているかについての受容、理解、認識または同意が欠けていること。家族および親による最初の反応は、「これも過ぎ去ることだ」というものから、「なぜ他のDSの子供と同じようにしないのか」というものまで、実にさまざまです

結果：

この状況にある親は、子供の行動の意義やそれに対して何をすべきかということについて、互いに対立していることがわかります。その結果、夫婦間にストレスがたまり、他の子供との親子関係もぎくしゃくし、生活は全体的に苦しくなります。残念ながら、このような状況にある親は、ほとんど例外なく、地域のダウン症支援団体やその他の支援をしてくれそうな団体から撤退してしまうことが分かっています。その理由は、「話題になっていることがうちの子には当てはまらない」、「うちの子よりずっと頑張っている子たちを見るのがつらい」、「娘の行動のせいで、私が悪い親だと思われているような気がする」などさまざまです。心配なのは、サポートや援助を最も必要としている親が、地元の親の会の中でそれを受けられない、あるいは受けられないということです。実際、DS-ASDは珍しい病気であり、簡単には共有できないため、同じような子どもを持つ親がグループ内にいないかもしれません。

親が、同じDS-ASDの子どもを持つ他の親に会い、学ぶ機会を持つことが非常に重要です。基礎疾患（21トリソミー）があるにもかかわらず、ASDの神経行動症候群は、自閉症の子どもの家族のためのサポートグループも役に立つということかもしれません。しかし、二重診断についての受容や知識がないため、これらのサポートグループも同様に大変なことになります。

その意味は？

行動所見

DS-ASDの診断を得ることは、ASDが子どもにどのような影響を与えるかを理解する上でほとんど役に立ちません。情報が少ないため、適切な医療や教育の選択肢を見極めることが難しく、複雑な状況になっています。私たちは、DS-ASDにどのような行動が多いかを明らかにするために、DS-ASDの子どもとASDでないダウン症の子どもをランダムに（性別と年齢で）マッチングさせる症例対照研究を行っています。これらの比較は、ABCから得られた情報に加え、詳細な発達歴と行動観察に基づいて行われます。このプロセスを通じて、我々は以下のことを明らかにすることができた：

DS-ASDの子どもは、より高い確率で持っていた。

言語や社会性の喪失を含む発達退行の歴史、
コミュニケーション能力の低下（多くの子どもは意味のあるスピーチや手話をしない）、
自傷行為や破壊的行動（皮膚をほじる、噛みつく、頭を打つ、叩くなど）、
反復運動行動（歯をみがく、手ではたく、揺するなど）。
異常な発声（うなり声、ハミング、喉鳴らしなど）、
異常な感覚反応（回転する、光を凝視する、特定の音に敏感になるなど）、
摂食障害（食べ物を拒否する、特定の食感を強く好むなど）、
不安やイライラ、切り替え困難、多動、注意障害、著しい睡眠障害などの増加です。

その他の観察結果：

DS-ASDの子どもたちは、ABCの5つのサブスケール（感覚機能、社会的関連、身体と物の使用、言語使用、社会的スキル）のすべてにおいて、ダウン症単独の子どもたちよりも有意に高いスコアを示しました。
DS-ASDの子どもはASDのみの子どもよりも社会的関連性の障害が少ない。
DS-ASDの子どもはASDのみの子どもよりも体の動きや物の使用にこだわりがあることがわかる。
DS-ASDの子どもは、重度の認知障害のみの子どもよりもABCの5つのサブスケールすべてで高いスコアを示した。
ダウン症候群のみの子どものうち、重度の認知障害を持つ子どもでさえ、必ずしもASDの基準を満たしていない。

このデータから私が導き出した結論は、DS-ASDの子どもはダウン症候群の「典型」子どもとも（ダウン症児も含む重度の認知障害）とも明らかに区別されるものである。したがって、自閉症的な行動がすべて認知機能の低下によるものであるとするのはおそらく正しくない。しかし，自閉的特徴と低い認知機能が関連しているということは，その両方の特徴（ASDと低い認知機能）に共通する何らかの決定因子があることを示している。

What Now?

After the Evaluation

あなたの子供がDS-ASDであれば、診断やラベルを得ることは、ある種の救済であるかもしれません。 ASDが加わることで、新たな疑問も生まれます。医学的な観点からは、特に年長児では、特定の行動に対する薬物療法の使用を検討することが重要です。特に、これらの行動が学習や社会性を妨げている場合には、なおさらです。ダウン症や自閉症スペクトラムには、治療法や著しく効果的な治療法はありませんが、特定の「標的行動」が薬物療法に反応する場合があります。これらの行動には、以下のようなものがあります。

多動性および注意力低下
いらいらおよび不安
睡眠障害
攻撃性/破壊をもたらす爆発的行動（時に軽減できる）
儀式や反復行動（時に軽減できる）
自己怪我をする（減らせる場合もある）

育児を続ける中で。自分自身と家族を大切にすること。あなたには、人生と家族のことがあるのです。この「プロジェクト」につぎ込める時間、エネルギー、資源は限られていることを認識してください。もちろん、良いときも悪いときもありますが、自分の感情を更新する方法を見つけられなければ、”バーンアウト “は避けられないでしょう。このような状況下では、不安、睡眠障害、エネルギー不足、うつ病、結婚の失敗や苦悩などの割合が高くなります。自分自身の困難を認識し、助けが必要であることを自分自身と配偶者に正直に話すことを学びましょう。

結論：

明らかに、自閉症スペクトラム障害と二重に診断されたダウン症の子どもたちについて、学ぶべきことはたくさんあります。その一方で、親はこの状態について自分自身と他の人を教育することが不可欠である。家族は、最善の結果を得るために、自分の子供と一緒に働くことに関心を持つ医療専門家、セラピスト、教育者のチームを作ることに努めなければならない。研究活動としては、単なる説明にとどまらず、原因究明、早期発見、自然歴の把握に努めなければならない。 DS-ASDを典型的なダウン症や自閉症と区別するための脳の発達における特異的なマーカーを探し出し、様々な治療法の利点についてより注意深く記録する必要があるのです。これらの目標を実現するには非常に長い時間がかかり、個々の子どもたちとDS-ASDの子どもたちのより大きなコミュニティの両方に対して、支援、協力、思いやりの精神で取り組まなければならない。

George T. Capone, MDは、メリーランド州ボルチモアのケネディ・クリーガー研究所でダウン症クリニック所長と神経行動学ユニットの主治医である。

Rapin, I..,

Rogers, S. “Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention,” Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)

Forness, S., and Kavale, K. “autistic Children in School”, “自閉症児の学校生活。 The Role of the Pediatrician,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).

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発生率