自己免疫疾患は謎に包まれた病気です。 ジェネンテックの研究者を含む世界中の科学者たちは、何が原因で体が突然自分自身に敵対するのか、という疑問に対する答えを見つけるために絶えず研究しています。
自己免疫疾患のマッピング
自己免疫疾患を理解するための重要な要素は、疾患の一部として中断される細胞経路と分子プロセスを特定することです。 言い換えれば、健康な免疫系が身体を攻撃する原因となるシグナルは、細胞レベルのどこで交差しているのでしょうか。 B細胞、T細胞、サイトカイン、キナーゼが自己免疫疾患において重要な役割を果たしていることが明らかにされており、それらの誤ったシグナル伝達経路に関する知識は、疾患を抑制する、あるいは阻害する治療法の開発に利用されています1、2
B細胞は白血球の一種で、感染や異物を撃退する体の免疫防御システムの主要な構成要素の一つです。 正常な免疫系では、B細胞は外来抗原の検出を助け、それを阻止して無害化するための抗体を産生する。 しかし、時にはこの免疫システムが狂い、外来抗原と戦う代わりに、自分の組織に対して免疫反応のカスケードを送り出すことがあるのです。 2
Gender
米国では、自己免疫疾患にかかる人の75％が女性であり、その多くが出産適齢期です1。 自己免疫疾患の中には、主に女性が罹患するものもあります。例えば、男性の3倍の女性が罹患する関節リウマチ（RA）や、罹患者の90％が女性であるループスとして一般に知られている全身性エリテマトーデス（SLE）などがあります1,3。 また、更年期障害や妊娠は、自己免疫疾患にポジティブにもネガティブにも影響を与えることが分かっています。 例えば、巨細胞性動脈炎（GCA）は通常50歳以降に発症し、北欧系の人に多く見られます。SLEはほぼ女性のみに発症し、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系、アメリカ先住民の女性に多く見られます。尋常性天疱瘡（PV）は地中海系の人に多く見られます。4、5
家族性素因は、自己免疫疾患、特にRAとSLEにおいても確認されていますが、興味深いことに、必ずしも同じ病気であるとは限りません4、6。
Environmental/Lifestyle Factors
Research has also indicated that environmental and lifestyle factors may be important role in the development and progression of autoimmune diseases.7。 例えば、自己免疫疾患に罹患した双子とそうでない双子の違いを調べた研究では、喫煙がRAやその他の自己免疫疾患の発症と強い相関があることが示されています8。また、都市環境に住む人は、さまざまな汚染物質にさらされた後に自己免疫疾患を発症しやすくなることが、その他の研究で示唆されています。 喫煙と同様に、汚染された空気や都市に多く存在する化学物質は、肺の炎症や免疫系への刺激を誘発する可能性があります。 また、米国政府機関による研究では、特定の化学物質や溶剤への曝露と、いくつかの自己免疫疾患の発症が関連付けられています7。理由は不明ですが、自己免疫疾患は増加傾向にあるため、環境との関連性を推測する声も聞かれます7。
科学者たちは、自己免疫疾患の発症に関与すると思われる多くの要因を発見し、遺伝要因と環境要因の組み合わせが自己免疫疾患の引き金になるという見解で一致していますが、なぜ自己免疫疾患が発症するのかはまだ正確に分かっていません1。 80以上の自己免疫疾患が存在するため、単一の答えが見つかることはないでしょう。これらの疾患を引き起こす要因をより深く理解するために、さらなる研究が必要であり、それが自己免疫疾患の予防ガイドラインや治療法の選択肢につながるかもしれません。
自己免疫疾患の理解を深めるために取り組んできたことについてはこちら：
- Insight to Inhibitor
- A Decade in the Making
- Are Biomarkers the Future of RA Treatment?
- Putting the “B” in Rheumatology