Ebben a jelentésben részletesen leírtunk egy anti-NMDAR encephalitisszel diagnosztizált, agyi meszesedéssel és rohamokkal járó esetet. Az agyi meszesedések és a rohamok gyakran társulnak SWS-hez. Betegünk első epizódjában az epilepszia tünetei és a kétoldali meszesedések a korábban közölt atipikus SWS diagnózisát sugallták, mivel az arcán nem volt naevus flammeus. Azonban számos más klasszikus SWS jellemző, mint például a mentális retardáció, a hemiplegia/hemiatrófia és az agyi atrófia , nem volt jelen ebben az esetben, ami megkülönbözteti az állapotát az SWS-től. A pácienst megvizsgálták, és magas TPO-Ab-szintet találtak nála. Általában a Hashimoto encephalopathia (HE) jelenlétére kell gondolni egy pozitív pajzsmirigy antitestekkel és rohamokkal rendelkező betegnél . A HE ezen diagnosztikai kritériumai azonban továbbra is kizáró diagnózisnak minősülnek, mivel az antitestek nem specifikusak a HE betegekre . A pajzsmirigyellenes antitestek nem specifikusak, és más autoimmun antitestekkel, például az anti-NMDAR antitesttel együtt is előfordulhatnak . Kezdetben úgy gondoltuk, hogy meszesedések okozzák a rohamokat, és a beteg tünetei az antiepileptikus kezelés után hatékonyan kontrollálhatók voltak.
A második kórházi felvételkor a betegnél anti-NMDAR encephalitist diagnosztizáltak. Az anti-NMDAR encephalitis egy autoimmun encephalitis, amely egyszerre lehet paraneoplasztikus- és autoimmun-mediált. Ezek a rendellenességek általában reagálnak az immunmoduláló terápiákra és/vagy a társuló tumorok eltávolítására, de visszaeshetnek . Itt a vizsgálati eredmények kezdetben antitest-pozitívak voltak a liquorban. A betegség progressziója során ismét antitest-pozitív eredményt kaptunk. A vizsgálatok azt sugallják, hogy a klinikai gyógyulás után nyomon kell követni a betegek szérumban és liquorban lévő antitestjeit . A betegség során nyomon követtük az antitesttitereket, és megállapítottuk, hogy a beteg antitesttitere nagymértékben ingadozott. A szérum és a liquor antitesttiterek, a relapszusok és a kimenetel közötti korreláció mértéke azonban további nagyobb és alaposabb vizsgálatot igényel.
Betegünk háromszor került kórházba epilepszia miatt, jelentős kétoldali temporális meszesedéssel. Anti-NMDAR encephalitis és agyi meszesedés együttes jelenlétéről korábban nem számoltak be. Irodalomkeresés révén megállapítottuk, hogy epilepszia és intracraniális meszesedés egyidejűleg fordulhat elő CEC-ben. A CEC-ről szóló áttekintésben az agyi meszesedések 82%-a hátsó elhelyezkedésűnek bizonyult. A fennmaradó meszesedések vagy frontálisan, temporálisan vagy (a betegek kisebb részében) a szubkortikális területeken helyezkedtek el. A mi betegünknél a halántéklebenyben elhelyezkedő intrakraniális meszesedés viszonylag ritka volt. Továbbá az agyi meszesedések mechanizmusa nem teljesen tisztázott. A folsav malabszorpció, a metotrexát-kezelés és a sugárterápia a CEC-hez hasonló agyi meszesedéseket okozhat, bár ezek közül egyik sem kapcsolódott betegünk állapotához. Mindazonáltal a hármasok mögöttes összefüggése nem teljesen tisztázott.
A beteg kórtörténetének ismételt kikérdezése után édesanyja felidézte, hogy a betegnek gyermekkorában krónikus hasmenéses tünetei voltak, amit nagybátyja és testvére is tapasztalt, valamint hasi fájdalmak. Annak további tisztázására, hogy betegünknek CD-e volt-e, anti-tTTG antitestekre irányuló vizsgálatokat végeztünk, amelyek negatív eredménnyel zárultak. Korábbi tanulmányok kimutatták, hogy a szérumban lévő anti-tTG antitestek vizsgálata teljesen érzékeny (100%) és meglehetősen specifikus (96%) . A szérum antitestek egyetlen negatív eredménye azonban nem zárja ki minden esetben a CD lehetőségét a beteg hátralévő életére. Figyelemre méltó, hogy a CEC három tünete nem mindig egyszerre van jelen, és különböző életkorban jelentkezhet . A CEC egyik atipikus formája az epilepszia és az agyi meszesedés CD nélkül . Feltételeztük, hogy betegünknél a CEC inkomplett formája állt fenn. Vizsgálatok kimutatták, hogy a GFD korai felvétele hosszú távú védő és kontrolláló hatással van a rohamokra , míg a GFD be nem tartása az agyi meszesedések progresszív növekedéséhez vezethet . A szteroidok és a rohamellenes gyógyszerek adása ellenére betegünknél harmadik roham alakult ki. Ezután a szigorú GFD további betartása után több mint tíz hónapig roham- és hasmenésmentes volt. A tünetek javulása a további GFD-t követően közvetve utalhat a CD lehetséges létezésére. Ezért az intrakraniális meszesedéssel és anti-tTG antitestekkel rendelkező betegeket nyomon kell követni a betegség értékelése céljából. Ebben az esetben további duodenális endoszkópos biopszia nagymértékben szükséges volt.
Az anti-NMDAR encephalitis autoimmun betegség. Hasonlóképpen a CEC is egy autoimmun betegség, amely különböző szervrendszereket érinthet különböző mértékben . E két állapot patogenezisei nagymértékben homológok lehetnek, ami összhangban van a szakirodalomban az autoimmun betegségek és az anti-NMDAR encephalitis együttes előfordulására vonatkozó korábbi beszámolókkal . Betegünk állapota bonyolult volt. Ezennel bemutatjuk az első olyan esetet, amelyben az anti-NMDAR encephalitis kétoldali temporális meszesedéssel társul. Munkánk során ez az első olyan eset is, amelynél felmerült a gyanú, hogy a CEC-hez intrakraniális meszesedések társulnak. Az anti-NMDAR encephalitis és az intrakraniális meszesedések közötti kapcsolat továbbra is tisztázatlan. Ezért további hosszú távú betegkövetés szükséges az anti-NMDAR encephalitis és a kétoldali temporális meszesedések közötti összefüggés tisztázásához. A kétoldali temporális meszesedés lehet az NMDAR encephalitis nem specifikus megnyilvánulása vagy az anti-NMDAR encephalitisszel együtt fennálló betegség megnyilvánulása.