In diesem Bericht haben wir ausführlich einen Fall mit zerebralen Verkalkungen und Krampfanfällen beschrieben, bei dem eine Anti-NMDAR-Enzephalitis diagnostiziert wurde. Zerebrale Verkalkungen und Krampfanfälle sind häufig mit SWS verbunden. Bei der ersten Episode bei unserer Patientin legten die Symptome der Epilepsie und die bilateralen Verkalkungen die Diagnose eines atypischen SWS nahe, wie zuvor berichtet, da sie keinen Naevus flammeus im Gesicht hatte. Viele andere klassische SWS-Merkmale wie mentale Retardierung, Hemiplegie/Hemiatrophie und zerebrale Atrophie waren in diesem Fall jedoch nicht vorhanden, was ihren Zustand von SWS unterscheidet. Die Patientin wurde getestet und wies einen hohen TPO-Ab-Spiegel auf. Üblicherweise wird bei Patienten mit positiven Schilddrüsenantikörpern und Krampfanfällen das Vorliegen einer Hashimoto-Enzephalopathie (HE) in Betracht gezogen. Diese Diagnosekriterien für die HE bleiben jedoch eine Ausschlussdiagnose, da die Antikörper nicht spezifisch für HE-Patienten sind. Antischilddrüsen-Antikörper sind unspezifisch und können mit anderen Autoimmun-Antikörpern, wie dem Anti-NMDAR-Antikörper, koexistieren. Zunächst dachten wir, dass Verkalkungen die Ursache für ihre Anfälle waren, und die Symptome der Patientin waren nach der Behandlung mit Antiepileptika wirksam unter Kontrolle.
Bei ihrer zweiten Einlieferung ins Krankenhaus wurde bei der Patientin eine Anti-NMDAR-Enzephalitis diagnostiziert. Die Anti-NMDAR-Enzephalitis ist eine Autoimmun-Enzephalitis, die gleichzeitig paraneoplastisch und autoimmunvermittelt sein kann. Diese Erkrankungen sprechen in der Regel auf immunmodulatorische Therapien und/oder die Entfernung der assoziierten Tumore an, können aber auch rückfällig werden. Hier waren die Testergebnisse im Liquor zunächst Antikörper-positiv. Während des Fortschreitens der Krankheit wurden erneut Antikörper-positive Ergebnisse erzielt. Studien legen nahe, dass es notwendig ist, die Antikörper der Patienten im Serum und im Liquor nach der klinischen Genesung zu verfolgen. Wir verfolgten die Antikörpertiter während der Krankheit und stellten fest, dass der Antikörpertiter des Patienten stark schwankte. Der Grad der Korrelation zwischen den Antikörpertitern im Serum und im Liquor, den Rückfällen und den Ergebnissen erfordert jedoch weitere größere und solidere Untersuchungen.
Unser Patient wurde dreimal wegen Epilepsie mit signifikanten bilateralen temporalen Verkalkungen hospitalisiert. Über die Koexistenz von Anti-NMDAR-Enzephalitis und zerebralen Verkalkungen wurde bisher nicht berichtet. Bei der Literaturrecherche fanden wir heraus, dass Epilepsie und intrakranielle Verkalkungen bei CEC gleichzeitig auftreten können. In einer Übersichtsarbeit über CEC wurde festgestellt, dass 82 % der zerebralen Verkalkungen posterior lokalisiert waren. Die übrigen Verkalkungen befanden sich entweder frontal, temporal oder (bei einer Minderheit der Patienten) in den subkortikalen Bereichen. Die intrakraniellen Verkalkungen im Temporallappen unserer Patientin waren relativ selten. Außerdem ist der Mechanismus der zerebralen Verkalkungen nicht vollständig geklärt. Eine Folat-Malabsorption, eine Behandlung mit Methotrexat und eine Strahlentherapie können zerebrale Verkalkungen hervorrufen, die denen der CEC ähneln, obwohl keine dieser Ursachen mit dem Zustand unserer Patientin in Zusammenhang stand. Dennoch ist der zugrundeliegende Zusammenhang der Trias noch nicht vollständig geklärt.
Nach wiederholter Befragung der Krankengeschichte der Patientin erinnerte sich ihre Mutter daran, dass die Patientin Symptome von chronischem Durchfall, an dem auch ihr Onkel und ihr Bruder litten, und Bauchschmerzen in der Kindheit hatte. Um weiter abzuklären, ob unsere Patientin an CD erkrankt war, führten wir Tests auf Anti-TTG-Antikörper durch, die negativ ausfielen. Frühere Studien haben gezeigt, dass der Test auf anti-tTG-Antikörper im Serum absolut empfindlich (100 %) und einigermaßen spezifisch (96 %) ist. Allerdings kann ein einziges negatives Ergebnis der Serumantikörper nicht immer die Möglichkeit einer CD für den Rest des Lebens eines Patienten ausschließen. Es ist bemerkenswert, dass die drei Symptome der CEC nicht immer gleichzeitig vorhanden sind und in verschiedenen Altersstufen auftreten können. Eine der atypischen Formen der CEC ist Epilepsie und zerebrale Verkalkungen ohne CD. Wir vermuten, dass unser Patient eine unvollständige Form von CEC hatte. Studien haben gezeigt, dass die frühzeitige Einnahme von GFD eine lang anhaltende schützende und kontrollierende Wirkung auf Anfälle hat, während die Nichteinhaltung einer GFD zu einem fortschreitenden Wachstum von Hirnverkalkungen führen kann. Trotz der Verabreichung von Steroiden und anfallshemmenden Medikamenten entwickelte unser Patient einen dritten Anfall. Nach weiterer Einhaltung einer strikten GFD war sie dann mehr als zehn Monate lang anfalls- und durchfallfrei. Die Verbesserung der Symptome nach der weiteren GFD kann indirekt auf das mögliche Vorliegen einer CD hinweisen. Daher sollten Patienten mit intrakraniellen Verkalkungen und Anti-TTG-Antikörpern zur Beurteilung der Krankheit weiterverfolgt werden. In diesem Fall war eine weitere duodenale endoskopische Biopsie dringend erforderlich.
Anti-NMDAR-Enzephalitis ist eine Autoimmunerkrankung. In ähnlicher Weise ist die CEC eine Autoimmunerkrankung, die verschiedene Organsysteme in unterschiedlichem Ausmaß betreffen kann. Die Pathogenese dieser beiden Erkrankungen kann sehr homolog sein, was mit früheren Berichten in der Literatur über die Koexistenz von Autoimmunerkrankungen und Anti-NMDAR-Enzephalitis übereinstimmt. Der Zustand unseres Patienten war kompliziert. Wir stellen hiermit den ersten Fallbericht vor, in dem eine Anti-NMDAR-Enzephalitis mit bilateralen temporalen Verkalkungen einhergeht. Dies ist auch der erste Fall in unserer Arbeit, bei dem wir den Verdacht hatten, dass intrakranielle Verkalkungen mit CEC assoziiert sind. Der Zusammenhang zwischen Anti-NMDAR-Enzephalitis und intrakraniellen Verkalkungen bleibt unklar. Daher ist eine weitere langfristige Nachbeobachtung der Patienten erforderlich, um den Zusammenhang zwischen Anti-NMDAR-Enzephalitis und bilateralen temporalen Verkalkungen zu klären. Bilaterale temporale Verkalkungen können eine unspezifische Manifestation der NMDAR-Enzephalitis oder einer mit der Anti-NMDAR-Enzephalitis koexistierenden Erkrankung sein.