Downs syndrom og autistisk spektrumforstyrrelse: Et kig på hvad vi ved

• det kan reagere på medicin eller adfærdsbehandling, og
• en formel diagnose kan give barnet ret til mere specialiserede og effektive uddannelses- og interventionstjenester.

Hvis du tror, at dit barn kan have en ASD-forstyrrelse, skal du dele dette før eller under evalueringen. Vent ikke på at se, hvad der kan ske.

Incidens

Det er vanskeligt at vurdere prævalensen eller forekomsten af ASD-forstyrrelser blandt børn og voksne med Downs syndrom. Dette skyldes til dels uenighed om diagnostiske kriterier og ufuldstændig dokumentation af tilfælde gennem årene. I øjeblikket varierer skønnene mellem en og 10 procent. Jeg mener, at fem til syv procent er et mere præcist skøn. Det er væsentligt højere end det, der ses i den almindelige befolkning (,04 procent) og mindre end andre grupper af børn med mental retardering (20 procent). Tilsyneladende sænker forekomsten af trisomi 21, tærsklen for fremkomsten af ASD hos nogle børn. Dette kan skyldes andre genetiske eller andre biologiske påvirkninger af hjernens udvikling.

En gennemgang af litteraturen om dette emne siden 1979 afslører 36 rapporter om DS-ASD (24 børn og 12 voksne). Af de 31 tilfælde, der omfatter køn, var forbløffende 28 personer mænd. Forholdet mellem mænd og kvinder er meget højere end det forhold, der ses for autisme i den almindelige befolkning. I rapporter, der omfatter kognitivt niveau, var de fleste af de testede børn desuden i det alvorlige område af kognitiv svækkelse.

Generelt set er årsagen til ASD dårligt forstået, uanset om den er forbundet med Downs syndrom eller ej. Der er nogle medicinske tilstande, hvor ASD er mere almindeligt forekommende, såsom Fragile-X syndrom, andre kromosomanomale anomalier, anfaldsforstyrrelser og prænatale eller perinatale virusinfektioner. Downs syndrom bør medtages på denne liste over tilstande. Virkningen af en allerede eksisterende medicinsk tilstand som Downs syndrom på hjernen under udvikling er sandsynligvis en afgørende faktor for fremkomsten af ASD-forstyrrelser hos et barn.

Hjerneudvikling og ASD

Hjernens udvikling og hvordan den fungerer er på en eller anden måde anderledes hos børn med DS-ASD end hos deres jævnaldrende med Downs syndrom. Karakterisering og registrering af disse forskelle i hjernens udvikling gennem detaljeret evaluering af begge grupper af børn vil give en bedre forståelse af situationen og mulige behandlinger for børn med DS-ASD.

En detaljeret analyse af hjernen udført ved obduktion eller med magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) hos børn med autisme viser involvering af flere forskellige regioner i hjernen:

• Det limbiske system, som er vigtigt for regulering af følelsesmæssige reaktioner, humør og hukommelse,
• Temporallapperne, som er vigtige for hørelse og normal behandling af lyde,
• Cerebellum, som koordinerer motoriske bevægelser og nogle kognitive operationer, og
• Corpus callosum, som forbinder de to hjernehalvdele af hjernebarken med hinanden.

På Kennedy Krieger Institute har vi gennemført MRI-undersøgelser af 25 børn med DS-ASD. De foreløbige resultater støtter den opfattelse, at lillehjernen og corpus callosum har et anderledes udseende hos disse børn end hos børn med Downs syndrom alene. Vi er i øjeblikket ved at evaluere andre områder af hjernen, herunder det limbiske system og alle større kortikale subregioner, for at finde yderligere markører, der kan skelne børn med DS-ASD fra deres jævnaldrende med Downs syndrom alene.

Hjernens kemi og ASD

Neurokemien (hjernens kemi) ved autisme er langt fra klar, og involverer meget sandsynligt flere forskellige kemiske systemer i hjernen. Disse oplysninger danner grundlag for medicinforsøg, der skal påvirke den måde, hjernen fungerer på, for at fremkalde en ændring i adfærd. En analyse af neurokemien hos børn med ASD alene har konsekvent vist, at mindst to systemer er involveret.

• Dopamin: regulerer bevægelse, kropsholdning, opmærksomhed og belønningsadfærd
• Serotonin: regulerer humør, aggression, søvn og spiseadfærd

Dertil kommer, at opiater, som regulerer humør, belønning, reaktioner på stress og smerteopfattelse også kan være involveret hos nogle børn.

Detaljerede undersøgelser af hjernekemien hos børn med DS-ASD er endnu ikke blevet foretaget. Vores kliniske erfaring med at bruge medicin, der modulerer dopamin-, serotonin- eller begge systemer, har dog været gunstig hos nogle børn med DS-ASD.

Hvordan finder jeg ud af det?

Opnå en vurdering

Hvis du har mistanke om, at dit barn med Downs syndrom har nogle af kendetegnene ved ASD eller en anden tilstand, der kvalificerer sig som en dobbeltdiagnose, er det vigtigt, at han bliver set af en person med tilstrækkelig erfaring i at vurdere børn med kognitive funktionsnedsættelser – ideelt set Downs syndrom i særdeleshed. Nogle af de samme symptomer, som forekommer ved DS-ASD, ses også ved stereotype bevægelsesforstyrrelser, svær depression, posttraumatisk stresslidelse, akutte tilpasningsreaktioner, obsessiv-kompulsiv lidelse, angstlidelse eller når børn udsættes for ekstremt stressende og kaotiske begivenheder eller miljøer.

I nogle tilfælde, når børn med Downs syndrom oplever medicinske problemer, der er skjulte — såsom ørepine, hovedpine, tandpine, bihulebetændelse, gastritis, mavesår, bækkensmerter, grøn stær og så videre — resulterer situationen i adfærd, der kan virke “autistisk-lignende”, såsom selvskadende adfærd, irritabilitet eller aggressiv adfærd. En omfattende sygehistorie og fysisk undersøgelse er obligatorisk for at udelukke andre årsager til adfærden. Når samarbejde er svært at opnå, kan det være nødvendigt med bedøvelse eller bedøvelse. Hvis det er tilfældet, skal du bruge denne “bedøvelsestid” effektivt ved at planlægge så mange specialundersøgelser, som det er muligt på én session.

Ud over den medicinske vurdering vil du blive bedt om at hjælpe med at udfylde en tjekliste for at afgøre, om dit barn har ASD eller ej. Jeg bruger Autism Behavior Checklist (ABC), men der findes andre tjeklister, der også anvendes, såsom Childhood Autism Rating Scale (CARS) og Gilliam Autism Rating Scale (GARS). Hver af disse udfyldes enten i en samtale med forældrene eller gøres af forældrene, inden de kommer til aftalen. De bliver derefter scoret og overvejet sammen med klinisk observation for at afgøre, om dit barn har ASD.

Hindringer i forbindelse med diagnosticering af DS-ASD

“Hvis det ligner en and, og det kvækker som en and… gæt hvad?”

Forældre står nogle gange over for unødvendige hindringer, når de søger hjælp til deres børn. Forældrene har delt flere årsager, der viser dette. Nogle af de mest almindelige omfatter:

Svigt i at erkende dobbeltdiagnosen:

Problem:

Svigt i at erkende dobbeltdiagnosen undtagen i de mest alvorlige tilfælde.

Resultat:

Dette er frustrerende for alle, der aktivt søger løsninger for et barn. Hvis du er i denne situation og føler, at dine bekymringer ikke bliver taget alvorligt, skal du blive ved med at prøve. Det bedste råd er at stole på din mavefornemmelse med hensyn til dit barn. Til sidst vil du finde en person, der er villig til at se på alle mulighederne sammen med dig.

Diagnostisk forvirring:

Problem:

Diagnostisk forvirring med andre adfærdsmæssige eller psykiatriske tilstande såsom ADHD, OCD eller depression.

Resultat:

Forældre kan føle sig tvunget til at kræve en henvisning til en anden medicinsk vurdering på en Down Syndrom-klinik eller et center for børns udvikling. Dette er ofte en betydelig omkostning for familierne på grund af forsikringsproblemer. Mange HMO’er og PPO’er vil ikke henvise ud eller påtage sig en del af omkostningerne til evalueringer uden for deres system. Det samme gælder for uddannelsesmæssige evalueringer. Mange skolesystemer kan være tøvende over for at yde yderligere, intensive og dyre tjenester til børn med DS-ASD. Kombinationen af frustration og manglende accept fra fagfolk (læger og undervisere) af dobbeltdiagnosen kan få forældre til at opgive traditionelle tjenester til fordel for ikke-traditionelle løsninger på deres barns medicinske og uddannelsesmæssige behov. Dette er ikke nødvendigvis en dårlig ting. Individuel, kreativ problemløsning er et stort aktiv, når støtten er uopnåelig. Men en total tilbagetrækning fra “systemet” kan føre til følelser af at blive forladt og isoleret, hvilket gør det vanskeligt for familierne at hjælpe deres barn og opbygge de støttesystemer, der er nødvendige for at håndtere stress. Der vil være masser af frustrerende og stressende øjeblikke i fremtiden. Forældre fortjener støtte.

Mangel på accept fra fagfolk med hensyn til muligheden for en dobbeltdiagnose for alle med Downs syndrom:

Problem:

Der er nogle gange mangel på accept fra fagfolk med hensyn til, at ASD kan eksistere sideløbende hos et barn med Downs syndrom, der har kognitive funktionsnedsættelser. De føler måske, at en ekstra betegnelse ikke er nødvendig eller korrekt. Forældre kan få at vide: “Dette er en del af ‘lavt fungerende’ Downs syndrom”. Vi ved nu, at dette er forkert. Børn med DS-ASD kan klart adskilles fra børn med Downs syndrom alene eller børn med Downs syndrom og alvorlig kognitiv svækkelse, når der anvendes standardiserede diagnostiske vurderingsredskaber som ABC.

Resultat:

Forældre bliver frustrerede og opgiver måske at forsøge at opnå mere specifik medicinsk behandling eller adfærdsmæssig intervention.

Forvirring hos forældrene

Problem:

Mangel på accept, forståelse, bevidsthed eller enighed hos forældre eller andre familiemedlemmer — især hos meget små børn — om, hvad der sker. Familiernes og forældrenes indledende reaktioner varierer betydeligt fra “Det skal også gå over” til “Hvorfor gør han ikke lige så meget som andre børn med DS?”

Resultat:

Forældre i denne situation kan finde sig selv uenige med hinanden om betydningen af deres barns adfærd og om, hvad de skal gøre ved den. Som følge heraf er ægteskaberne stressede, forældrenes forhold til andre børn er anstrengt, og livet er i det hele taget hårdt. Desværre har jeg fundet ud af, at forældre i denne situation næsten alle trækker sig fra lokale Downs syndrom-støttegrupper eller andre grupper, der kan yde støtte. Der er en række forskellige grunde til dette, herunder “De emner, der diskuteres, gælder ikke for mit barn”, “Det er bare for hårdt at se alle de børn, der gør så meget mere end mit barn” og “Jeg føler, at folk tror, at jeg er en dårlig forælder på grund af min datters opførsel.”

Idealt ville nogen i forældregruppen kunne genkende dette, når det sker, og tilbyde yderligere støtte i stedet for at se dem trække sig tilbage. Det, der er bekymrende, er, at netop de forældre, der har mest brug for støtte og hjælp, ikke kan eller ikke får det inden for rammerne af deres lokale forældregruppe. Faktisk er der måske ikke en anden forælder i gruppen med et barn, der ligner, fordi DS-ASD er ualmindeligt og ikke let at dele.

Det er afgørende, at forældre har mulighed for at mødes med og lære af andre forældre, hvis børn også har DS-ASD. På trods af den underliggende medicinske tilstand (trisomi 21) kan det neuroadfærdsmæssige syndrom ved ASD betyde, at en støttegruppe for familier med børn med autisme også vil være nyttig. På grund af den manglende accept af eller viden om dobbeltdiagnosen kan disse støttegrupper dog være lige så skræmmende.

Hvad betyder det?

Adfærdsfund

Det er sjældent nyttigt at få stillet en diagnose DS-ASD for at forstå, hvordan ASD påvirker dit barn. Det kompliceres af den manglende information, der er tilgængelig, hvilket gør det vanskeligt at skelne passende medicinske og uddannelsesmæssige muligheder. For at fastslå, hvilke adfærdsmønstre der er mest almindelige i DS-ASD, gennemfører vi case-kontrolundersøgelser, som tilfældigt matcher (med hensyn til køn og alder) et barn med DS-ASD med et barn, der har Downs syndrom uden ASD. Disse sammenligninger er baseret på de oplysninger, der er indhentet fra ABC-undersøgelsen sammen med en detaljeret udviklingshistorie og adfærdsobservation. Gennem denne proces har vi været i stand til at fastslå følgende:

Børn med DS-ASD var mere tilbøjelige til at have:

• Historie af udviklingsmæssige regressioner, herunder tab af sproglige og sociale færdigheder,
• Dårlige kommunikationsfærdigheder (mange børn havde ingen meningsfuld tale eller tegnsprog),
• Selvskadende og forstyrrende adfærd (såsom at pille i huden, bide og slå eller slå i hovedet),
• Repetitiv motorisk adfærd (såsom at slibe tænder, klappe med hænderne og vugge),
• Usædvanlige vokaliseringer (f.eks. gryntende, brummende og halsagtige lyde),
• Usædvanlig sensorisk lydhørhed (f.eks. snurren, stirren på lys eller følsomhed over for visse lyde),
• Ernæringsproblemer, (f.eks. madafvisning eller stærk præference for bestemte teksturer), og
• Øget angst, irritabilitet, vanskeligheder med overgange, hyperaktivitet, opmærksomhedsproblemer og betydelige søvnforstyrrelser.

Andre observationer omfatter:

• Børn med DS-ASD scorede signifikant højere end deres jævnaldrende med Downs syndrom alene på alle fem underskalaer i ABC: sensorisk funktion, social relation, brug af krop og genstande, sprogbrug og sociale færdigheder.
• Børn med DS-ASD viser mindre svækkelse i social relaterethed end børn med ASD alene.
• Børn med DS-ASD viser mere optagethed af kropsbevægelser og brug af genstande end børn med ASD alene.
• Børn med DS-ASD scorer højere på alle fem underskalaer af ABC end børn med alvorlig kognitiv svækkelse alene.
• Selv blandt børn med Downs syndrom alene opfylder selv børn med alvorlig kognitiv svækkelse ikke altid kriteriet for ASD.

Den konklusion, jeg drager af disse data, er, at børn med DS-ASD klart adskiller sig fra både “typiske” børn med Downs syndrom og børn med alvorlig kognitiv svækkelse (herunder børn med Downs syndrom). Derfor er det sandsynligvis forkert at antyde, at autistisk-lignende adfærd udelukkende skyldes lavere kognitiv funktion. Men det faktum, at autistiske træk og lavere kognition er associeret, indikerer, at der er nogle fælles determinant(er), som er fælles for begge træk (ASD og lavere kognition) ved tilstanden.

Associerede medicinske tilstande

Der er spørgsmål om muligheden for ligheder i de forskellige medicinske tilstande, der er forbundet med Downs syndrom generelt, hos børn med DS-ASD. For at afgøre dette anvendte vi det samme matchningsskema som beskrevet ovenfor. Det er vigtigt at påpege, at antallet af matchede par i øjeblikket i vores undersøgelse er ret lille, og derfor er det muligt, at nogle af disse resultater ikke holder, når vi undersøger flere børn.

DS-ASD-børn var mere tilbøjelige til at have:

• Afdød hjertesygdom og anatomiske anomalier i GI-kanalen
• Neurologiske fund (f.eks. krampeanfald, synkevanskeligheder, alvorlig hypotoni og motorisk forsinkelse)
• Opthamologiske problemer
• Atmologiske problemer (f.eks, lungebetændelse og søvnapnø)
• Øget samlet antal medicinske tilstande

Hvad nu?

Efter evalueringen

Hvis dit barn har DS-ASD, kan det være en slags lettelse at få diagnosen eller etiketten at få den. Tilføjelsen af ASD medfører også nye spørgsmål. Ud fra et medicinsk perspektiv er det vigtigt at overveje brugen af medicin, især hos ældre børn, til bestemte adfærdsmønstre. Dette gælder især, hvis disse adfærdsmønstre forstyrrer indlæring eller socialisering. Selv om der ikke findes nogen kur eller bemærkelsesværdig effektiv behandling for Downs syndrom og autistisk spektrum, kan visse “måladfærd” reagere på medicinering. Nogle af disse adfærdsmønstre omfatter:

• Hyperaktivitet og dårlig opmærksomhed
• Irritabilitet og angst
• Søvnforstyrrelser
• Eksplosiv adfærd, der resulterer i aggression/forstyrrelse (kan undertiden reduceres)
• Ritualer og gentagende adfærd (kan undertiden reduceres)
• Selv- skade (kan nogle gange reduceres)

Som du fortsætter med at tage dig af dit barn, skal du sørge for at passe på dig selv og din familie – i den rækkefølge. Du har et liv og en familie at tage hensyn til. Erkend, at der kun er en vis mængde tid, energi og ressourcer, som du kan lægge i dette “projekt”. Selvfølgelig vil der være cyklusser med gode og dårlige tider, men hvis du ikke kan finde en måde at forny din følelsesmæssige ånd på, er “udbrændthed” uundgåelig. Der er en højere forekomst af angst, søvnproblemer, mangel på energi, depression og mislykkede eller vanskelige ægteskaber under disse omstændigheder. Lær at erkende dine egne vanskeligheder og vær ærlig over for dig selv og din ægtefælle om behovet for hjælp. Rådgivning og medicin kan være en stor hjælp til at hjælpe dig med at være bedst muligt, for alles skyld.

Slutning:

Der er tydeligvis meget at lære om børn med Downs syndrom, der er dobbeltdiagnosticeret med autismespektrumforstyrrelse. I mellemtiden er det vigtigt for forældre at uddanne sig selv og andre om denne tilstand. Familierne skal arbejde på at opbygge et team af sundhedspersonale, terapeuter og pædagoger, som er interesseret i at arbejde med deres barn for at fremme det bedst mulige resultat. Forskningsindsatsen skal bevæge sig ud over den rene beskrivelse til at omfatte årsagssammenhænge, tidlig identifikation og naturlig historie. Der skal søges efter specifikke markører i hjernens udvikling, som kan skelne DS-ASD fra “typisk” Downs syndrom og “typisk” autisme, og de mulige fordele ved forskellige behandlinger skal dokumenteres mere omhyggeligt. Det vil tage meget lang tid at nå disse mål og må gribes an med en ånd af støtte, samarbejde og omsorg, både for de enkelte børn og for det større samfund af børn med DS-ASD.

George T. Capone, MD, er leder af Down Syndrome Clinic og overlæge på Neurobehavioral Unit på Kennedy Krieger Institute i Baltimore, Maryland.

Rapin, I., “Autism,” New England Journal of Medicine 33(2): 97-104 (1997).

Rogers, S. “Neuropsychology of Autism in Young children and it’s Implications for Early Intervention,” Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 4:104-112 (1998)

Forness, S., og Kavale, K. “autistic Children in School: The Role of the Pediatrician of the Role of the Pediatric Annals,” Pediatric Annals 13(4):319-328 (1984).

Overstående artikel er gengivet fra september/oktober 1999-udgaven af Disability Solutions, Volume 3, Issues 5-6. Der er givet tilladelse til at anvende den på dette websted. I overensstemmelse med de føderale ophavsretlige begrænsninger må indholdet af denne artikel ikke reproduceres ved fotokopiering eller på anden måde uden skriftlig tilladelse fra indehaveren af ophavsretten. © 1999 Disability Solutions

Back To Down Syndrome Disability Solutions