V této kazuistice jsme podrobně popsali případ s mozkovými kalcifikacemi a záchvaty, u kterého byla diagnostikována anti-NMDAR encefalitida. Mozkové kalcifikace a záchvaty jsou často spojeny se SWS. V první epizodě u naší pacientky příznaky epilepsie a bilaterální kalcifikace naznačovaly diagnózu atypické SWS, jak bylo dříve uváděno, vzhledem k absenci nevus flammeus na obličeji. Mnoho dalších klasických znaků SWS, jako je mentální retardace, hemiplegie/hemiatrofie a mozková atrofie , však v tomto případě nebylo přítomno, což odlišovalo její stav od SWS. Pacientka byla vyšetřena a byla u ní zjištěna vysoká hladina TPO-Ab. Běžně se u pacienta s pozitivními protilátkami proti štítné žláze a záchvaty zvažuje přítomnost Hashimotovy encefalopatie (HE) . Tato diagnostická kritéria pro HE však zůstávají diagnózou vyloučení, protože protilátky nejsou specifické pro pacienty s HE . Protilátky proti štítné žláze jsou nespecifické a mohou koexistovat s jinými autoimunitními protilátkami, například s protilátkou anti-NMDAR . Zpočátku jsme se domnívali, že příčinou jejích záchvatů jsou kalcifikace, a příznaky pacientky byly po podání antiepileptické léčby účinně kontrolovány.
Při druhé hospitalizaci byla u pacientky diagnostikována anti-NMDAR encefalitida. Anti-NMDAR encefalitida je autoimunitní encefalitida, která může být současně paraneoplastická i autoimunitní. Tato onemocnění obvykle reagují na imunomodulační terapii a/nebo odstranění přidružených nádorů, ale mohou recidivovat . Zde byly výsledky testů zpočátku pozitivní na protilátky v mozkomíšním moku. Během progrese onemocnění byly opět získány výsledky pozitivní na protilátky. Studie naznačují, že je nutné sledovat protilátky pacientů v séru a CSF po klinickém uzdravení . Sledovali jsme titry protilátek v průběhu onemocnění a zjistili jsme, že titr protilátek pacienta značně kolísal. Míra korelace mezi titry protilátek v séru a CSF, relapsy a výsledky léčby však vyžaduje další větší a důkladnější zkoumání.
Náš pacient byl třikrát hospitalizován pro epilepsii s výraznými oboustrannými temporálními kalcifikacemi. Koexistence anti-NMDAR encefalitidy a mozkových kalcifikací nebyla dosud hlášena. Rešerší literatury jsme zjistili, že epilepsie a intrakraniální kalcifikace se mohou u CEC vyskytovat současně. V přehledu o CEC bylo zjištěno, že 82 % mozkových kalcifikací se nachází vzadu. Zbývající kalcifikace byly buď frontální, temporální, nebo (u menšiny pacientů) v subkortikálních oblastech . U našeho pacienta byly intrakraniální kalcifikace lokalizované v temporálním laloku poměrně vzácné. Mechanismus vzniku mozkových kalcifikací navíc není zcela objasněn. Malabsorpce folátů, léčba metotrexátem a radioterapie mohou vyvolat mozkové kalcifikace podobné těm u CEC , ačkoli žádná z nich nesouvisela se stavem našeho pacienta. Nicméně základní vztah těchto triád nebyl zcela určen.
Po opakovaném dotazu na anamnézu pacientky si její matka vzpomněla, že pacientka měla v dětství příznaky chronického průjmu, které se vyskytovaly i u jejího strýce a bratra, a bolesti břicha. K dalšímu objasnění počasí u naší pacientky jsme provedli testy na anti-tTG protilátky s negativním výsledkem. Předchozí studie ukázaly, že vyšetření anti-tTG protilátek v séru je zcela citlivé (100 %) a poměrně specifické (96 %) . Jediný negativní výsledek protilátek v séru však nemůže vždy vyloučit možnost CD po zbytek života pacienta. Je pozoruhodné, že tři příznaky CEC nejsou vždy přítomny současně a mohou se objevit v různém věku . Jednou z atypických forem CEC je epilepsie a mozkové kalcifikace bez CD . Domníváme se, že náš pacient měl neúplnou formu CEC . Studie ukázaly, že časné užívání GFD má dlouhodobé ochranné a kontrolní účinky na záchvaty , zatímco nedodržování GFD může vést k postupnému růstu mozkových kalcifikací . I přes podávání steroidů a léků proti záchvatům se u našeho pacienta objevil třetí záchvat. Poté, po dalším dodržování přísné GFD, byla více než deset měsíců bez záchvatů a průjmu. Zlepšení příznaků po další GFD může nepřímo ukazovat na možnou existenci CD. Proto by pacienti s intrakraniálními kalcifikacemi a anti-tTG protilátkami měli být sledováni za účelem vyhodnocení onemocnění. V tomto případě byla vysoce nezbytná další duodenální endoskopická biopsie.
Anti-NMDAR encefalitida je autoimunitní onemocnění. Podobně i CEC je autoimunitní onemocnění, které může v různé míře postihovat různé orgánové systémy . Patogeneze těchto dvou stavů mohou být velmi homologní, což je v souladu s předchozími zprávami v literatuře o koexistenci autoimunitních onemocnění a anti-NMDAR encefalitidy . Stav našeho pacienta byl komplikovaný. Předkládáme zde první kazuistiku, u níž anti-NMDAR encefalitida koexistuje s bilaterálními temporálními kalcifikacemi. Jedná se také o první případ v naší práci, u kterého jsme měli podezření, že intrakraniální kalcifikace souvisí s CEC. Souvislost mezi anti-NMDAR encefalitidou a intrakraniálními kalcifikacemi zůstává nejasná. K objasnění souvislosti mezi anti-NMDAR encefalitidou a oboustrannými temporálními kalcifikacemi je proto nutné další dlouhodobé sledování pacientů. Bilaterální temporální kalcifikace mohou být nespecifickým projevem NMDAR encefalitidy nebo onemocnění koexistujícího s anti-NMDAR encefalitidou
.