La om, atunci când o translocație robertsoniană unește brațul lung al cromozomului 21 cu brațul lung al cromozomilor 14 sau 15, purtătorul heterozigot este normal din punct de vedere fenotipic, deoarece există două copii ale tuturor brațelor cromozomiale majore și, prin urmare, două copii ale tuturor genelor esențiale. Cu toate acestea, descendenții acestui purtător pot moșteni o trisomie 21 dezechilibrată, cauzând sindromul Down.
Aproximativ unul din o mie de nou-născuți prezintă o translocație Robertsoniană. Cele mai frecvente forme de translocații robertsoniene sunt între cromozomii 13 și 14, 14 și 21 și 14 și 15.
O translocație robertsoniană în formă echilibrată nu duce la nici un exces sau deficit de material genetic și nu cauzează dificultăți de sănătate. În formele dezechilibrate, translocațiile robertsoniene determină deleții sau adaosuri cromozomiale și au ca rezultat sindroame de malformații multiple, inclusiv trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 21 (sindromul Down).
O translocație robertsoniană rezultă atunci când brațele lungi a doi cromozomi acrocentrici fuzionează la nivelul centromerului și cele două brațe scurte sunt pierdute. Dacă, de exemplu, brațele lungi ale cromozomilor 13 și 14 fuzionează, nu se pierde material genetic semnificativ – și persoana este complet normală în ciuda translocației. Translocațiile Robertsoniene obișnuite sunt limitate la cromozomii acrocentrici 13, 14, 15, 21 și 22, deoarece brațele scurte ale acestor cromozomi codifică pentru ARNr, care este prezent în mai multe copii.
Majoritatea persoanelor cu translocații Robertsoniene au doar 45 de cromozomi în fiecare dintre celulele lor, dar tot materialul genetic esențial este prezent, iar ele par normale. Cu toate acestea, copiii lor pot fi fie normali, fie purtători ai cromozomului de fuziune (în funcție de cromozomul care este reprezentat în gameți), fie pot moșteni un braț lipsă sau extra lung al unui cromozom acrocentric (fenotip afectat). Consilierea genetică și testarea genetică sunt oferite familiilor care pot fi purtătoare de translocații cromozomiale.
Rar, aceeași translocație poate fi prezentă homozigotic dacă părinții heterozigoți cu aceeași translocație Robertsoniană au copii. Rezultatul poate fi un descendent viabil cu 44 de cromozomi.
.