Overview
Sindromul X fragil (FXS) este cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale moștenite. Persoanele cu FXS pot avea întârzieri în dezvoltare, dificultăți de învățare, anxietate, autism și epilepsie. Caracteristicile FXS variază de la ușoare la severe, fiind mai probabil ca bărbații să fie grav afectați decât femeile, deoarece gena se găsește pe cromozomul X.
Categorie
- Genetică și genomică
- Diagnostic monogenic
Cost
Toți pacienții: Reducere Medicare (facturat în bloc): 86,15 $ (test PCR), 172,30 $ (Southern blot).
Pacienți fără Medicare: 101,30 dolari (test PCR), 202,65 dolari (Southern blot).
Timp de raportare
PCR: 2-3 săptămâni
Southern blot: 2-3 săptămâni
Contacte
Telefon: 1300 11 8247
Email:
Specimen Requirements
Sânge EDTA: Adulți/Copii: 5 ml
Copii: 1-2 ml
Neonați: 0,5-1 ml
Eșantion de salivă – kiturile de recoltare a salivei sunt disponibile prin intermediul VCGS.
Pentru recoltări pediatrice dificile, se poate furniza o probă de sânge matern (ETICHETĂ CLARĂ). Vă rugăm să contactați laboratorul pentru mai multe informații.
Note
Care pacient cu antecedente familiale de sindrom X fragil sau cu un test PCR neconcludent va necesita un test Southern blot.
Gene testate
- FMR1
.