Screening-ul seric maternal este utilizat pentru a identifica sarcinile care pot avea un risc crescut pentru anumite malformații congenitale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), defectele tubului neural (NTD) și trisomia 18. Sunt disponibile diferite opțiuni pentru screeningul seric matern și includ: primul trimestru, al doilea trimestru și trimestru încrucișat. Screeningul secvențial este un tip de screening intertrimestrial care are o rată de detecție îmbunătățită în comparație cu screeningul din primul sau al doilea trimestru. Screeningul secvențial combină markerii biochimici și ecografici (transluciditatea nucală: NT) măsurați în ambele trimestre ale sarcinii.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum implică o ecografie și o prelevare de sânge. Măsurarea ecografică, denumită măsurarea NT, este dificil de realizat cu acuratețe. Prin urmare, datele NT sunt acceptate numai de la ecografi cu certificare NT. Împreună cu măsurarea NT, se recoltează o probă de ser matern pentru a măsura proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Rezultatele măsurătorilor ecografice și ale analizelor de sânge, împreună cu vârsta mamei și informațiile demografice, sunt utilizate pentru a calcula estimările de risc pentru sindromul Down și trisomia 18.
Dacă rezultatul din partea 1 indică un risc pentru sindromul Down care este mai mare decât pragul de screening, screeningul este finalizat și se emite un raport. În acest caz, pacientului i se oferă de obicei consiliere și teste de diagnosticare. Atunci când se finalizează screeningul din partea 1, nu se oferă riscul de DTN. Pentru o evaluare de sine stătătoare a riscului de NTD, comandați MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Dacă riscul din primul trimestru este sub pragul stabilit, se recoltează o probă serică suplimentară în al doilea trimestru pentru SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Proba de sânge este testată pentru AFP, estriol neconjugat (uE3), gonadotropină corionică umană (hCG) și inhibină A. Informațiile din ambele trimestre sunt combinate și se emite un raport. Dacă rezultatele sunt pozitive, pacientei i se oferă de obicei consiliere și teste de diagnosticare.
NT:
Măsurarea NT, un marker ecografic, se obține prin măsurarea spațiului umplut cu lichid din regiunea nucală (partea din spate a gâtului) a fătului. În timp ce măsurătorile NT fetale obținute prin ultrasonografie cresc la sarcinile normale odată cu înaintarea vârstei gestaționale, fetușii cu sindrom Down și trisomie 18 au măsurători NT mai mari decât fetușii normali corespunzători din punct de vedere al vârstei gestaționale. Măsurătorile NT fetale crescute pot servi, prin urmare, ca indicator al unui risc crescut pentru sindromul Down și trisomia 18.
PAPP-A:
PAPP-A este o proteină 187-kDA alcătuită din 4 subunități: 2 subunități PAPP-A și 2 subunități de proteină bazică pro-major (proMBP). PAPP-A este o metaloproteinază care clivează proteina de legare a factorului de creștere asemănător insulinei-4 (IGFBP-4), reducând drastic afinitatea IGFBP-4 pentru IGF1 și IGF2, reglând astfel disponibilitatea acestor factori de creștere la nivel tisular. PAPP-A este foarte bine exprimată în trofoblastele din primul trimestru, participând la reglarea creșterii fetale. Nivelurile din serul matern cresc pe parcursul sarcinii. Nivelurile scăzute de PAPP-A înainte de a paisprezecea săptămână de gestație sunt asociate cu un risc crescut pentru sindromul Down și trisomia 18.
.