Cercetarea contemporană a arătat că MacTel (tip 2) este probabil o boală metabolică neurodegenerativă. MacTel este corelată cu hipertensiunea arterială și diabetul melifer.
Deși MacTel de tip 2 a fost considerat anterior ca fiind o boală rară, este de fapt probabil mult mai frecventă decât se credea anterior. Simptomele timpurii subtile ale MacTel pot cauza un diagnostic greșit de către optometriști și oftalmologi generaliști.
Semne și simptomeEdit
Pacienții tipici se prezintă cu o vârstă medie de 55-59 de ani și cu o gamă largă de simptome, de la total asimptomatice la substanțial afectate; în cele mai multe cazuri însă, pacienții păstrează o acuitate funcțională de 20/200 sau mai bună. Metamorfopsia (distorsiuni vizuale) poate fi o plângere subiectivă. Datorită dezvoltării scotomului paracentral (pete oarbe), afectarea capacității de citire poate fi primul simptom al bolii.
DiagnosticEdit
MacTel de tip 2 este frecvent bilateral și apare în mod egal la bărbați și femei.
Studiile histopatologice au arătat o pierdere a markerilor Müller glia în zona clinic alterată.
Diagnosticul MacTel tip 2 poate fi ajutat de utilizarea unor tehnici imagistice avansate, cum ar fi angiografia cu fluoresceină, autofluorescența fundului de ochi și OCT. Acestea pot ajuta la identificarea vaselor anormale, a plăcilor de pigment, a cristalelor retiniene, a atrofiei foveale și a cavităților intraretiniene asociate cu această afecțiune. Un model capilar anormal este poate fi idedntificat cu angiografia cu fluoresceină.
Arii de hiperplazie focală a EPR (plăci pigmentare) se dezvoltă adesea în regiunea paramaculară ca răspuns la aceste vase anormale. Alte semne ale telangiectaziei maculare de tip 2 includ venule în unghi drept, reprezentând o alterare neobișnuită a vascularizației în zona paramaculară, cu vasele care iau o întoarcere bruscă spre macula ca și cum ar fi târâte.
Angiografia cu fluoresceină (FA) este utilă în identificarea vasculaturii anormale, în special în stadiile incipiente ale bolii de tip 2. Anterior, FA era esențială în stabilirea unui diagnostic definitiv. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi stabilit cu tehnici imagistice mai puțin invazive, cum ar fi OCT și autofluorescența fundului de ochi. Unii clinicieni susțin că testarea FA poate fi inutilă atunci când diagnosticul este evident prin mijloace mai puțin invazive.
Telangiectazia maculară de tip 2 este frecvent subdiagnosticată. Constatările pot părea foarte asemănătoare cu retinopatia diabetică și multe cazuri au fost atribuite în mod incorect retinopatiei diabetice sau degenerescenței maculare legate de vârstă. Recunoașterea acestei afecțiuni poate salva un pacient afectat de la a fi supus în mod inutil unor teste medicale și/sau tratamente extinse. MacTel ar trebui luat în considerare în cazurile de hemoragii ușoare paramaculare dot și blot și în cazurile de hiperplazie RPE maculară și paramaculară în care nu poate fi identificată nicio altă cauză.
CauzeEdit
În septembrie 2019, cercetătorii au anunțat: „o combinație de genetică, metabolism și biochimie conduce o boală precum MacTel”.
TratamentEdit
Cel mai crucial aspect al gestionării pacienților cu telangiectazie maculară este recunoașterea semnelor clinice. Această afecțiune este relativ puțin frecventă: prin urmare, este posibil ca mulți practicieni să nu fie familiarizați cu această afecțiune sau să nu aibă experiență în diagnosticarea ei. MacTel trebuie să facă parte din diagnosticul diferențial în orice caz de hemoragie paramaculară idiopatică, vasculopatie, edem macular sau hipertrofie pigmentară focală, în special la acei pacienți fără antecedente de retinopatie sau boală sistemică contributivă.
Opțiunile de tratament sunt limitate. Terapia cu laser poate, de fapt, să sporească ectasia vaselor și să favorizeze fibroza intraretinală la aceste persoane.
Injecțiile lunare de inhibitori VEGF nu s-au dovedit a fi eficiente în MacTel neproliferativ de tip 2. Ranibizumab (Lucentis) sau bevacizumab (Avastin) pot reduce scurgerile vasculare, dar atrofia neurală poate să apară în continuare în ochii tratați. În stadiile proliferative (neovascularizare), tratamentul cu Anti-VEGF poate fi de ajutor.
Se crede că factorul neurotrofic ciliar (CNTF) are proprietăți neuroprotectoare și ar putea astfel să fie capabil să încetinească progresia MacTel tip 2. Potrivit Academiei Americane de Oftalmologie, un nou implant CNTF „este o membrană din fibre semipermeabile umplută cu celule de epiteliu pigmentar retinian uman care secretă factorul neurotrofic ciliar”. În timpul testelor din faza 2, s-a demonstrat că dispozitivul de implant „a încetinit progresia degenerării retinei în comparație cu participanții care au primit tratamentul simulat”. Pe baza rezultatelor pozitive din Faza 2, au fost inițiate două studii paralele de Faza 3… la care au fost înrolați pacienți din Statele Unite, Australia și Europa pentru a determina siguranța și eficacitatea… pentru tratamentul cu MacTel”. În februarie 2019, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a acordat desemnarea „Fast Track” pentru aprobarea dispozitivului pentru tratarea telangiectaziei maculare de tip 2.