Sindromul de hipoventilație centrală congenitală (CCHS) este o afecțiune genetică care apare adesea la naștere, în care creierul nu reușește să controleze corect respirația pentru a menține niveluri sănătoase de oxigen și dioxid de carbon. Această hipoventilație – o scădere a ritmului și/sau a profunzimii respirației – face ca valorile de oxigen ale copilului să scadă și valorile de dioxid de carbon să crească.
Acest lucru se întâmplă în timpul somnului în toate cazurile de CCHS și, în multe cazuri, și în timpul stării de veghe. De obicei, este necesară ventilația mecanică cu un aparat respirator, deși în unele cazuri poate fi utilă stimularea diafragmei.
Care sunt simptomele sindromului de hipoventilație centrală congenitală?
Chiar dacă sindromul de hipoventilație centrală congenitală este congenital, este posibil ca simptomele să nu fie evidente la naștere, mai ales dacă simptomele sunt ușoare. În consecință, un număr mic de cazuri sunt descoperite mai târziu în copilărie, în copilărie și chiar la vârsta adultă.
Un individ cu CCHS are, de asemenea, un sistem nervos autonom slab reglat, un sistem din organism care reglează nu numai respirația, ci și ritmul cardiac, transpirația, reglarea temperaturii, mărimea pupilelor și multe altele. Problema poate, de asemenea, să încetinească motilitatea esofagului, a intestinului subțire și gros, astfel încât alimentele se deplasează mult prea încet pe esofag până la stomac și, de asemenea, prin intestin, ceea ce poate provoca uneori constipație severă.
Pacienții cu CCHS și cu mutația de expansiune a repetării polialaninei, care este mai răspândită, au un facies caracteristic, identificabil imediat din fotografii. Unii pacienți cu CCHS au o tumoare de origine a crestei neuronale: neuroblastom la mulți dintre copiii cu mutație de expansiune a repetiției de polialanină non-polyalanină și ganglioneuroma sau ganglioneuroblastom la un subset foarte mic de copii cu mutațiile de expansiune a repetiției de polialanină mai lungi.
În unele cazuri de CCHS, copiilor le lipsesc celulele ganglionare din intestin, rezultând un motiv anatomic pentru motilitatea intestinală încetinită – o afecțiune cunoscută sub numele de boala Hirschsprung (megacolon). Ritmul cardiac poate fi, de asemenea, anormal de lent. Atunci când ritmul cardiac indică pauze de trei secunde sau mai mult, copiii cu CCHS au nevoie de un stimulator cardiac.
Chiar dacă CCHS a fost identificat la copii de toate rasele, cele mai multe cazuri raportate sunt caucaziene. Ambele sexe par să fie afectate în mod egal.
.