Context: Rata de prevalență a tulburărilor de spectru autist (ASD) pare să fie în continuă creștere. Cel mai recent raport al Centrului pentru Controlul Bolilor estimează că rata TSA este de 1 la 91 de copii (Kogan, 2009), în creștere de la 1 la 150 în 2007. Înțelegerea schimbărilor aparente în prevalența TSA necesită o explorare atentă a factorilor genetici și de mediu. O metodă care s-a dovedit a fi utilă în disecarea etiologiei bolilor complexe este studiul populațiilor izolate. O populație izolată care a fost studiată pe scară largă este cea Amish, cu mai bine de 250 de studii genetice. Extinderea studiilor privind autismul la Amish ar putea furniza informații importante despre etiologie. Un prim pas crucial în acest proces este un studiu de fezabilitate pentru a determina ratele de prevalență a TSA în această populație. Obiective: Acest studiu prezintă date preliminare privind prevalența estimată a TSA în rândul Amish în două comitate cu populație dominantă Amish, ca parte a unui studiu epidemiologic mai amplu. Toți copiii cu vârste cuprinse între 3 și 21 de ani din aceste comitate vor fi supuși unui screening pentru depistarea prezenței unui TSA. Metode: Screeningul a avut loc în Holmes County, Ohio și Elkhart-Lagrange County, Indiana, două dintre cele mai mari comunități Amish din Statele Unite. Clinicieni instruiți au făcut verificări din ușă în ușă, folosind ca ghid un anuar Amish publicat. Familiile au fost abordate și rugate să participe la un scurt interviu cu privire la copiii lor. Au fost utilizate două instrumente principale de screening: Chestionarul de comunicare socială (SCQ) și Lista de verificare DSM-IV-TR (un instrument creat de autori). De asemenea, au fost efectuate un istoric de vaccinare și un scurt istoric familial, inclusiv întrebări specifice fenotipului TSA. Copiii depistați pozitiv fie la SCQ, fie la lista de verificare DSM-IV-TR au fost consultați pentru o evaluare clinică mai cuprinzătoare de către doi psihologi licențiați. Această evaluare a inclus Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) și Autism Diagnostic Interview (ADI). Rezultate: Din septembrie 2008 până în octombrie 2009, 1899 de copii Amish au fost examinați în cele două comunități Amish. Un total de 25 de copii au fost depistați pozitiv pentru TSA fie pe SCQ, fie pe lista de verificare DSM-IV-TR. Un total de 14 au fost depistați pozitiv pentru TSA pe ambele teste de screening. Dintre cei 25 de copii, 14 au fost evaluați, iar șapte copii au fost confirmați ca având un diagnostic de TSA cu ajutorul ADI și/sau ADOS și a judecății clinice. Interesant este faptul că patru dintre cei șapte au îndeplinit doar criteriile ASD pe ADOS, dar nu și pe ADI. Trei dintre cei patru care nu au fost diagnosticați prin ADI au ratat doar criteriile din domeniul comportamental, ceea ce poate fi atribuit stilului de raportare al îngrijitorilor Amish. Concluzii: Datele preliminare au identificat prezența TSA în comunitatea Amish la o rată de aproximativ 1 din 271 de copii folosind instrumentele standard de screening și diagnosticare a TSA, deși ar putea fi necesare unele modificări. Studii suplimentare sunt în curs de desfășurare pentru a aborda normele și obiceiurile culturale care pot juca un rol în stilul de raportare al îngrijitorilor, așa cum a fost observat de către ADI. Determinarea precisă a fenotipului TSA la Amish este un prim pas în proiectarea studiilor genetice ale TSA la această populație.
.