Sindromul TAR poate afecta potențial mai multe sisteme ale organismului, dar este asociat în special cu anomalii ale sângelui (hematologice) și ale oaselor (scheletice). Cele două constatări principale sunt trombocitopenia și aplasia radială. De asemenea, apare o varietate de simptome suplimentare. Simptomele specifice variază de la un pacient la altul. Persoanele afectate nu vor avea toate simptomele enumerate mai jos. Unele simptome se ameliorează în timp și pot cauza puține sau nici o problemă la vârsta adultă. Majoritatea indivizilor afectați au o inteligență normală, sunt capabili să trăiască independent și mulți dintre ei s-au căsătorit și au avut proprii copii.
Aproximativ 90 la sută dintre indivizii afectați dezvoltă simptome legate de nivelurile scăzute ale trombocitelor din sânge în timpul primului an de viață. Trombocitele sunt celule sanguine specializate care se aglomerează pentru a forma cheaguri pentru a opri sângerarea. În sindromul TAR, anumite celule specializate din măduva osoasă, cunoscute sub numele de megacariocite, sunt defectuoase sau dezvoltate necorespunzător (hipoplastice). În mod normal, megacariocitele se dezvoltă în trombocite. Maturizarea normală a megacariocitelor în trombocite nu are loc la persoanele cu sindrom TAR, ceea ce cauzează nivelul scăzut de trombocite, care poate fi denumit (trombocitopenie hipomegakariocitară). Motivul exact pentru care megacariocitele nu reușesc să se dezvolte în trombocite este necunoscut.
La indivizii cu sindrom TAR, nivelul de trombocite din sânge urcă și coboară. Episoadele de trombocitopenie sunt mai frecvente în primii doi ani de viață. Episoadele pot fi precedate sau declanșate de anumite infecții, cum ar fi bolile virale (în special boli digestive), intervenții chirurgicale, stres sau alți factori, cum ar fi intoleranța la laptele de vacă (vezi mai jos).
Nivelul scăzut al trombocitelor poate duce la episoade severe de sângerare (hemoragie). Simptomele specifice ale trombocitopeniei includ sângerări nazale frecvente sau hemoragii gastrointestinale, care pot duce la vărsături de sânge (hematemesis) sau scaune cu sânge. În plus, persoanele afectate pot dezvolta sângerări (hemoragii) în straturile pielii (dermice) sau în straturile de sub membranele mucoase (submucoase), rezultând în vânătăi ușoare (echimoze) și/sau apariția unor pete de mărimea unui ac de ac, violacee sau roșiatice pe piele (peteșii). La pacienții grav afectați, episoadele de sângerare, în special la nivelul creierului (hemoragie intracraniană), pot duce la complicații care pot pune viața în pericol în timpul copilăriei. În plus, a fost raportată dizabilitate intelectuală la unele persoane care au avut un istoric de hemoragie intracraniană. Altfel, inteligența la indivizii cu sindrom TAR nu este de obicei afectată.
După cum s-a menționat mai sus, trombocitopenia este de obicei mai severă în timpul primului an de viață. Până la vârsta adultă, nivelul trombocitelor se poate îmbunătăți până la valori aproape normale. Prin urmare, adulții pot avea puține simptome asociate; cu toate acestea, femeile afectate pot avea perioade menstruale neobișnuit de abundente sau prelungite (menoragie).
În plus față de trombocite, pot fi afectate și celelalte două linii principale de celule sanguine (celule roșii și albe). Celulele roșii furnizează oxigen organismului, iar cele albe ajută la combaterea infecțiilor. Pot apărea niveluri scăzute de celule roșii circulante (anemie). Anemia este asociată cu oboseală, piele palidă și slăbiciune. Unii copii afectați pot avea o cantitate excesivă de celule albe din sânge, numită „reacție leucemoidă”. Aceasta apare la copiii cu niveluri extrem de scăzute ale trombocitelor. De asemenea, poate exista o mărire a ficatului și a splinei (hepatosplenomegalie). La unii pacienți, pot apărea, de asemenea, niveluri crescute ale unui tip specific de celule albe din sânge numit eozinofil (eozinofilie). Cauza eozinofiliei nu este cunoscută. Ea este adesea asociată cu alergia sau astmul și poate apărea la copiii cu sindrom TAR care au intoleranță la laptele de vacă.
O varietate de anomalii ale scheletului apar la persoanele cu sindrom TAR. Constatarea caracteristică este absența (aplasia) unuia dintre oasele antebrațului (radius). Radiusurile ambelor brațe sunt afectate (bilateral). Radiusul este un os lung și subțire care se întinde de la cot până la partea degetului mare de la încheietura mâinii. Degetele mari sunt prezente la persoanele cu sindrom TAR, o constatare care îl deosebește de alte afecțiuni care implică radiusul. Mâinile, degetele și degetele mari sunt aproape întotdeauna neafectate, deși degetele pot fi anormal de scurte.
Anomalii scheletice suplimentare pot apărea, de asemenea, inclusiv subdezvoltarea sau absența celuilalt os al antebrațului, ulna. Uneori, osul lung al brațului superior (humerus), care se extinde de la umăr până la cot, poate fi subdezvoltat. În unele cazuri, centura scapulară poate fi, de asemenea, subdezvoltată, iar persoanele afectate pot avea o forță redusă a părții superioare a corpului. În cazurile severe, brațele pot lipsi, iar mâinile pot fi unite de trunchi printr-un os mic, de formă neregulată (focomelie).
La unii pacienți, pot fi implicate și membrele inferioare. Severitatea poate varia de la modificări abia sesizabile până la malformații semnificative. Persoanele afectate pot prezenta anomalii ale genunchilor, inclusiv o rotulă slăbită care nu alunecă în mod corespunzător în interiorul șanțului său (subluxație rotuliană) și poate aluneca potențial complet în afara orbitei (dislocare), absența rotulei (patela) sau, rareori, oasele genunchilor pot fi fuzionate între ele. Poate apărea, de asemenea, luxația șoldului, în care capul osului lung al gambei superioare (femurul) nu se potrivește corect în cavitatea sa din șold. Anomalii suplimentare ale membrelor inferioare apar adesea, inclusiv rotația incorectă spre interior a oaselor lungi ale picioarelor (torsiune femurală și tibială), arcuirea picioarelor și anomalii care afectează picioarele și degetele de la picioare. Anomaliile membrelor inferioare pot afecta potențial capacitatea de a merge (mobilitate). Majoritatea indivizilor cu implicare severă a membrelor superioare au mai multe șanse de a prezenta anomalii ale membrelor inferioare.
În plus, intoleranța sau alergia la laptele de vacă a fost frecvent raportată în asociere cu sindromul TAR. La acești copii, introducerea laptelui de vacă în alimentație poate precipita episoade trombocitopenice, eozinofilice și/sau „leucemoide” (vezi mai sus). Intoleranța la laptele de vacă poate provoca, de asemenea, o varietate de simptome gastrointestinale, inclusiv greață, vărsături, diaree și incapacitatea de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșecul de creștere).
Aproximativ o treime dintre copiii afectați prezintă, de asemenea, malformații structurale ale inimii (defecte cardiace congenitale). Astfel de defecte cardiace pot include o deschidere anormală în partiția fibroasă (sept) care împarte camerele superioare ale inimii (defect septal atrial) sau o malformație cunoscută sub numele de tetralogia lui Fallot. Aceasta din urmă descrie o combinație de defecte cardiace, inclusiv o îngustare anormală (stenoză) a deschiderii dintre artera pulmonară (care transportă sângele către plămâni) și camera inferioară dreaptă (ventriculul) a inimii, o deschidere anormală în peretele despărțitor dintre camerele inferioare ale inimii (defect septal ventricular); deplasarea arterei principale care transportă sângele bogat în oxigen către cea mai mare parte a corpului (de ex, aorta); și mărirea de volum a ventriculului drept (hipertrofie).
Câteva persoane cu sindrom TAR pot prezenta statură mică. O varietate de anomalii fizice suplimentare au fost raportate ca fiind asociate cu sindromul TAR, inclusiv un maxilar anormal de mic (micrognatie), închiderea incompletă a cerului gurii (fantă palatină), una sau mai multe pete de piele de culoare roz sau roșu închis cu formă neregulată (hemangioame) pe față, cauzate de colecții dense de vase de sânge mici (capilare), sau anomalii minore care afectează coloana vertebrală și coastele. Defectele renale (renale) pot fi, de asemenea, prezente, cum ar fi o malformație în care cei doi rinichi sunt uniți în mod anormal la bază (rinichi în potcoavă), precum și subdezvoltarea (hipoplazia) și funcționarea necorespunzătoare a rinichilor. Unele dintre aceste constatări au apărut doar la câțiva pacienți raportate și cercetătorii nu știu dacă acestea sunt apariții întâmplătoare sau dacă persoanele cu sindrom TAR au un risc mai mare de a dezvolta aceste manifestări.
.