Ce este tulburarea mitocondrială PDCD?
PDCD este o abreviere pentru deficitul complexului piruvat dehidrogenază, o tulburare mitocondrială genetică la copii care este frecvent asociată cu acidoză lactică și simptome neurologice/neuromusculare. Fiți alături de noi vineri, 7 noiembrie 2014, cu Dr. Peter Stacpoole de la Universitatea din Florida pentru a afla despre testarea, diagnosticarea și tratamentul PDCD.
(De pe pagina Benefunder Research a Dr. Stacpoole)
Mitochondriile sunt „centralele” intracelulare ale celulelor noastre. Ele sunt responsabile pentru generarea energiei de care fiecare țesut și organ din corpul nostru are nevoie pentru a-și îndeplini funcțiile normale. Energia este esențială pentru viață și, atunci când producția de energie este compromisă, rezultă boli. PDC este o enzimă-cheie pentru menținerea aprovizionării cu energie a organismului. Echipa științifică condusă de Dr. Peter Stacpoole de la Universitatea din Florida din Gainesville, Florida, a făcut legătura între o serie de stări de boală și potențialul lor tratament cu ajutorul medicamentului dicloroacetat (DCA). DCA stimulează PDC, sporindu-i capacitatea de a promova producția de energie celulară. DCA s-a dovedit promițător în tratarea mai multor boli care pun în pericol viața, inclusiv cancerul, hipertensiunea arterială pulmonară și deficitul congenital de PDC la copii.
Sunt necesare soluții pentru a livra fructele științei pacienților cărora le sunt destinate. Cu DCA, echipa Dr. Stacpoole a dezvoltat un compus cu acțiune unică, care reprezintă un prototip al unei noi clase de medicamente pentru a crește eficiența proceselor metabolice normale, esențiale pentru supraviețuirea celulelor. Într-adevăr, povestea DCA este un exemplu izbitor în care s-a răspuns la întrebările științifice de bază și au fost efectuate studii pe animale și chiar studii clinice în fază incipientă. Cu toate acestea, DCA este o moleculă prea simplă pentru a fi brevetată. Această problemă a împiedicat sprijinul farmaceutic tradițional pentru efectuarea de studii pe oameni cu DCA în boli în care terapia aprobată în prezent este fie inadecvată, fie inexistentă.
Despre vorbitor
Dr. Stacpoole și-a primit doctoratul în 1972, de la Universitatea din California la San Francisco. Și-a primit diploma de doctor în medicină în 1976, de la Universitatea Vanderbilt din Nashville, Tennessee. De asemenea, a efectuat stagiatura și rezidențiatul (1976-1978) în medicină internă și stagiul de formare în endocrinologie (1978-1980) la Universitatea Vanderbilt. În 1980, Dr. Stacpoole a devenit membru al Departamentului de Medicină al Universității din Florida, unde este în prezent profesor de medicină, biochimie și biologie moleculară.
Interesele de cercetare
Cercetarea doctorului Stacpoole, sponsorizată la nivel federal, se concentrează în general în două domenii: metabolismul intermediar și dezvoltarea de noi medicamente. El desfășoară cercetări orientate către pacienți în cadrul Centrului de cercetare clinică (CRC) al Spitalului Shands și colaborează cu cercetători din întreaga Americă de N. în ceea ce privește cauzele și tratamentul bolilor mitocondriale genetice, datorate mutațiilor ADN-ului nuclear sau ADN-ului mitocondrial în genele care codifică enzimele metabolismului carbohidraților sau ale fosforilării oxidative. Aceste studii implică, de asemenea, colaboratori cu expertiză în neurologie, neurocomportament, farmacologie clinică, neuroștiințe și biologie celulară și moleculară.
Cercetarea conexă include studii de laborator cu orientare mecanicistă privind consecințele moleculare și biochimice ale mutațiilor de pierdere a funcției în complexul mitocondrial piruvat dehidrogenază (PDC) și intervenții terapeutice pentru deficiența PDC. El colaborează, de asemenea, cu alte facultăți de la Universitatea din Florida pentru a investiga reglarea metabolismului homocistinei la om ca răspuns la diferite genotipuri sau perturbări nutriționale.
În ceea ce privește dezvoltarea de noi medicamente, Dr. Stacpoole și colegii săi au dezvoltat un prototip pentru o nouă clasă de medicamente experimentale pentru tratamentul erorilor dobândite sau înnăscute ale metabolismului energetic mitocondrial și a acidozei lactice. Prototipul acestei clase, dicloroacetatul (DCA), este în curs de testare clinică pe CRC la subiecți sănătoși și la copii și adulți cu acidoză lactică congenitală. Sediile și mecanismele sale de acțiune sunt explorate în continuare prin studii de laborator in vitro și in vivo care utilizează tehnici celulare și moleculare și spectrometrie de masă.