Osteopetroza, cunoscută și sub numele de boala Albers-Schönberg sau boala oaselor de marmură, este o afecțiune ereditară neobișnuită care rezultă din osteoclaste defectuoase. Oasele devin sclerotice și groase, dar structura lor anormală le face de fapt să fie slabe și fragile.
Există două subtipuri distincte de osteopetroză:
- Oteopetroză autozomal recesivă infantilă
- Oteopetroză autozomal dominantă benignă a adultului
Prezentare clinică
Prezentarea, în majoritatea cazurilor, se face cu o fractură din cauza oaselor slăbite. Fracturile sunt adesea transversale, cu multiple zone de formare a calusului și vindecare normală.
În plus, există o aglomerare a măduvei, astfel încât funcția măduvei osoase este afectată, rezultând anemie mieloftiziană și hematopoieză extramedulară cu splenomegalie. Aceasta se poate termina în leucemie acută.
Patologie
Ambele forme sunt anomalii congenitale cu defecte cromozomiale localizate. Acestea determină osteoclaste defectuoase și o creștere excesivă a oaselor. Oasele devin groase și sclerozate, dar grosimea lor crescută nu le îmbunătățește rezistența. În schimb, arhitectura lor dezordonată are ca rezultat oase slabe și fragile. Osteoclastelor le lipsește anhidraza carbonică, care poate juca un rol în fiziopatologia bolii.
Caracteristici radiografice
Caracteristicile sunt dependente de subtipul de osteopetroză și sunt detaliate în articolele individuale:
- Oteopetroza autozomal recesivă infantilă
- Oteopetroza autozomal dominantă benignă a adultului
Tratament și prognostic
Tratamentul este cu transplant de măduvă osoasă și normalizarea rezultată a producției osoase. Prognosticul pentru subtipul autosomal dominant la adult este bun, cu o speranță de viață normală. Cu toate acestea, subtipul autozomal recesiv infantil poate duce la nașterea unui copil mort sau la deces în copilărie, puțini pacienți trăind după vârsta mijlocie.
Istorie și etimologie
Termenul este derivat din cuvintele grecești ‘osteo’ care înseamnă os și ‘petros’ care înseamnă piatră. A fost descris pentru prima dată de radiologul german Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) în 1904 4,6. Interesant este că Albers-Schonberg a fost primul profesor de radiologie din Germania – și poate la nivel mondial – catedra i-a fost acordată de Universitatea din Hamburg în 1919 6.
Diagnostic diferențial
Considerările diferențiale imagistice generale includ:
- otrăvire cu metale grele (de ex. plumb)
- melorheostoza
- hipervitaminoza D
- pyknodysostosis
- displazia fibroasă a craniului sau a feței
Vezi și
-
generalizată densitate osoasă crescută (mnemotehnică)
-
densitate osoasă crescută generalizată la copii
-
densitate osoasă crescută generalizată la adulți
.