Neuropatia senzorială ereditară de tip IA este o afecțiune caracterizată prin anomalii nervoase la nivelul picioarelor și gambelor (neuropatie periferică). Multe persoane cu această afecțiune prezintă senzații de înțepături sau furnicături (parestezii), amorțeală și o capacitate redusă de a simți durerea și de a simți cald și rece. Unele persoane afectate nu își pierd senzația, dar simt în schimb dureri înțepătoare în picioare și picioare. Pe măsură ce tulburarea progresează, anomaliile senzoriale pot afecta mâinile, brațele, umerii, articulațiile și abdomenul. Persoanele afectate pot, de asemenea, să se confrunte cu irosirea mușchilor și slăbiciune pe măsură ce îmbătrânesc. Slăbiciunea mușchilor gleznei poate face ca mersul să fie dificil. Pe măsură ce afecțiunea progresează, unele persoane cu neuropatie senzorială ereditară de tip IA au nevoie de asistență în scaun cu rotile.

Indivizii cu neuropatie senzorială ereditară de tip IA fac de obicei răni deschise (ulcere) pe picioare sau mâini sau infecții ale țesutului moale de la vârful degetelor (albușuri) care se vindecă greu. Deoarece persoanele afectate nu pot simți durerea acestor răni, este posibil ca acestea să nu caute tratament imediat. Fără tratament, ulcerele se pot infecta și pot necesita amputarea zonei înconjurătoare sau a membrului.

Câteva persoane cu neuropatie senzorială ereditară de tip IA dezvoltă o pierdere a auzului cauzată de anomalii ale urechii interne (hipoacuzie neurosenzorială). Pierderea auzului se dezvoltă de obicei la vârsta adultă mijlocie sau târzie.

Semnele și simptomele neuropatiei senzoriale ereditare de tip IA pot începe oricând între adolescență și vârsta adultă târzie. În timp ce caracteristicile acestei afecțiuni tind să se agraveze în timp, persoanele afectate au o speranță de viață normală dacă semnele și simptomele sunt tratate corespunzător.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.