Mega Cisterna Magna

Autori:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; și Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citare:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultant. 2018;58(6):e189. 2018;58(6):e189.

Un băiat s-a născut la o mamă în vârstă de 28 de ani care avea o infecție cronică cu virusul hepatitei B (VHB), diabet gestațional și îngrijire prenatală târzie începând cu 19 săptămâni de gestație. La 29 de săptămâni de gestație, la ecografia fetală fusese descoperită o cisternă magna mărită de 1,1 cm. Măsurătorile repetate la 36 de săptămâni au arătat o dilatare de 1,2 cm. Copilul era mare pentru vârsta gestațională și, prin urmare, mama a fost supusă unei nașteri prin cezariană electivă.

După naștere, scorul Apgar al nou-născutului a fost de 8 la 1 minut și de 9 la 5 minute de viață. Greutatea sa la naștere a fost de 4850 g, lungimea la naștere a fost de 53 cm, iar circumferința occipitală frontală la naștere a fost de 35,5 cm. Pacientul a fost internat la creșă, a fost monitorizat îndeaproape pentru hipoglicemie și i s-au administrat vaccinul VHB și imunoglobulina. Ecografia postnatală (Figura) a confirmat diagnosticul de mega cisterna magna (MCM).

În creșă, a dezvoltat tahipnee și fluctuații de temperatură care s-au autorezolvat și nu a avut niciun eveniment hipoglicemic. Constatările suplimentare la examenul fizic au inclus caput succedaneum și hidroceles bilateral. A fost externat acasă după o ședere de 4 zile în spital. La vizitele de urmărire de 2 săptămâni și 2 luni, băiatul se dezvolta normal și îndeplinea reperele de dezvoltare.

Discuție. O malformație a fosei posterioare (PFM) apare la 1 din 5000 de nașteri vii.1 Malformațiile vermisului cerebelos sunt un subset de PFM-uri care sunt uneori descrise pe un spectru cunoscut sub numele de continuum Dandy-Walker.1 Acest continuum include diverse anomalii, cum ar fi malformația Dandy-Walker, varianta Dandy-Walker, hipoplazia vermisului inferior și mega cisterna magna.1

Cisterna magna, cunoscută și sub denumirea de cisternă cerebelomedulară posterioară, este o dilatare a spațiului subarahnoidian situată în regiunea posterioară la nivelul măduvei și caudală față de cerebel. Dacă această dilatare este mai mare de 10 mm măsurată de la partea posterioară a vermisului cerebelos până la fața internă a osului occipital, cu prezența concomitentă a unui vermis și a celui de-al patrulea ventricul normal, atunci este catalogată ca fiind o cisternă magna mărită sau mega cisterna magna.2

Majoritatea cazurilor de MCM sunt constatate în perioada prenatală, dar pot fi descoperite abia după naștere.3 MCM pare să aibă o predominanță masculină, cu 3,75 cazuri raportate în rândul bărbaților la fiecare 1 caz raportat în rândul femeilor.4 MCM poate fi o afecțiune izolată; cu toate acestea, până la 62% din cazuri sunt asociate cu alte anomalii cromozomiale, ale sistemului nervos central (SNC) sau extra-SNC.4 Într-o meta-analiză care a inclus 144 de fetuși cu MCM, 12,6% prezentau anomalii suplimentare ale SNC, cum ar fi ventriculomegalia (cea mai frecventă), hipoplazia cerebelului și chisturile arahnoide. Anomalii extra-CNS au fost găsite la 16,6% dintre fetuși.3 Cele mai frecvente anomalii extra-CNS au fost defectele renale, cum ar fi rinichiul în potcoavă.2,3,5

Deși copiii născuți de mame cu diabet au rate mai mari de anomalii ale SNC, cum ar fi sindromul de regresie caudală, anencefalie, holoprosencefalie și spina bifida, nicio dovadă din literatura de specialitate nu arată o prevalență crescută a MCM la copiii născuți de mame cu diabet pregestațional sau gestațional.6 La pacienta noastră, îngrijirea prenatală fusese inițiată la 19 săptămâni și nu se știe dacă mama a avut hiperglicemie în primele 8 săptămâni de sarcină, în perioada crucială a organogenezei. Cu toate acestea, acest caz sugerează că diabetul gestațional are o potențială asociere cu MCM.

Târzierea dezvoltării sau cognitivă apare la până la 8% dintre pacienții cu MCM; cu toate acestea, impactul total al acestei afecțiuni asupra dezvoltării limbajului și comportamentului este încă necunoscut.1 Un studiu efectuat pe 123 de fetuși cu MCM izolată sau MCM împreună cu alte anomalii ale SNC (adică MCM neizolată) a urmărit cazurile acestor pacienți în primii 2 ani de viață pentru a evalua deficitele de dezvoltare.7 Studiul a constatat ușoare deficiențe în ceea ce privește abilitățile motorii grosiere și capacitățile de adaptare în grupul MCM izolată în comparație cu grupul de control. Grupul de pacienți cu MCM neizolată a obținut scoruri semnificativ mai mici decât grupul de control și decât grupul cu MCM izolată la categoriile de motricitate grosieră, motricitate fină, capacitate de adaptare, limbaj și comportament social din Schemele de dezvoltare Gesell.7 Cu toate acestea, în general, copiii cu MCM izolată (cum este pacientul nostru) au un prognostic favorabil de dezvoltare neurologică, cu o dezvoltare normală care apare în peste 90% din cazuri.1,4

În ultima vreme, tehnicile de imagistică prenatală s-au îmbunătățit, ceea ce a dus la diagnosticarea mai frecventă și mai precoce a MCM.1 Aceste evoluții au făcut ca consilierea părinților să fie din ce în ce mai importantă după diagnosticare și crucială în urmărirea pacienților după naștere.1 Cu toate acestea, din cauza lipsei de literatură privind MCM și alte MFP, înțelegerea implicațiilor clinice și a prognosticului acestor anomalii rămâne foarte limitată. Această lipsă de informații îngreunează procesul de luare a deciziilor privind îngrijirea acestor pacienți de către clinicieni și familii. Un set de date indică faptul că aproape 80% dintre părinți preferă să avorteze fetușii identificați cu MCP în unele părți ale lumii.1 Acest lucru poate fi nejustificat, având în vedere că cazurile de MCM izolate au un prognostic de dezvoltare favorabil.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Anomalii craniene. În: C: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Manualul de anomalii fetale al lui Twining). Londra, Anglia: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:cap. 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Principalele anomalii cerebrale congenitale: modul în care imagistica prenatală ajută consilierea. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. A case with mega cisterna magna renal and ear anomalies: is this a new syndrome? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Obezitatea maternă, diabetul gestațional și defectele congenitale ale sistemului nervos central. Epidemiologie. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.