Abstract
Distonia oromandibulară (OMD) este o tulburare de mișcare caracterizată prin contracții musculare involuntare, paroxistice și modelate, de severitate variabilă, care rezultă în spasme susținute ale mușchilor masticatori, afectând maxilarele, limba, fața și faringele. De cele mai multe ori este idiopatică sau indusă de medicamente, dar uneori traumatismele periferice precedă această afecțiune. Prezentăm un raport de caz al unei paciente în vârstă de 26 de ani care, timp de 2 ani, a suferit accese repetitive de contracții ale mușchilor hemifaciali la închiderea gurii, care au interferat cu bunăstarea și calitatea vieții pacientei, împiedicându-i capacitatea de a mânca și de a vorbi și până la limita incapacității de a respira din cauza contracțiilor mușchilor gâtului. Diagnosticarea promptă a unei distonii oromandibulare cronice de tip distonie oromandibulară de închidere a maxilarului a dus la controlul contracțiilor musculare spasmodice în 24 de ore și la ameliorarea fricii pacientei de morbiditate.
1. Introducere
DOMD este considerată o distonie focală care implică gura, maxilarul și limba, manifestată prin contracții musculare involuntare care produc mișcări repetitive, modelate, ale structurilor implicate. Distonia este fie idiopatică (primară), fie urmează unei leziuni periferice. Distonia capului și gâtului se manifestă clinic prin prezența unor contracții musculare involuntare susținute și puternice, precum și prin mișcări ritmice caracteristice și o postură anormală. Manifestările craniocervicale ale distoniei afectează calitatea vieții persoanei prin faptul că interferează cu capacitatea de a vorbi și de a înghiți și în interacțiunea socială. Distonia este cea mai frecventă tulburare de mișcare prevalentă, urmată doar de boala Parkinson (PD) și de tremorul esențial (ET). Distonia primară este frecventă, cu o prevalență de 3,4 la 100.000 ca distonie generalizată .
2. Raport de caz
O pacientă de sex feminin în vârstă de 26 de ani a vizitat Departamentul de Medicină Orală și Radiologie cu o plângere principală de mișcări constrictive spontane, dureroase pe partea dreaptă a feței, cu o senzație de constricție în gât care duce la dificultăți de respirație. Pacienta era aparent normală în urmă cu 2 ani, când a prezentat contracții spasmodice involuntare spontane, intermitente, paroxistice unilaterale, puternic dureroase, involuntare, pe jumătatea dreaptă a feței, care durau 3-5 minute, repetitive pe tot parcursul zilei și care se ameliorau la deschiderea conștientă a gurii pentru a reapărea din nou la următorul contact ocluzal. Simptomele au fost distribuite de-a lungul jumătății drepte a regiunii frunții, implicând maxilarul de aceeași parte până la jumătatea dreaptă a gâtului ei. Constricțiile gâtului erau, de asemenea, asociate cu spasme interne în zona gâtului, provocând dificultăți în respirație. În timpul acestor contracții episodice, maxilarele ei se închideau involuntar și limba era deviată spre partea opusă, cu dificultăți de vorbire. Contracțiile dureroase erau declanșate în timp ce se peria, mânca alimente, se atingea pe partea dreaptă a feței și se vorbea, respirația excesivă. În timpul acestor contracții episodice, maxilarele ei se închideau involuntar și limba devia spre partea opusă, cu dificultăți de vorbire și episoade de mușcătură accidentală a limbii în mai multe rânduri. Grimasa, înroșirea și dispnee au fost constatările asociate. Anamneza dentară și istoricul personal din trecut nu au fost remarcabile, cu excepția unui istoric de agresiune pe aceeași parte a feței sub formă de violență domestică. Anamneza dentară relevă o extracție a 48 de dinți în urmă cu șase luni, care s-a desfășurat fără incidente, cu o perioadă normală de vindecare postchirurgicală. Nu avea antecedente de căsătorie consangvină și nu avea nicio rudă de gradul întâi cu tulburări neurologice. Pacienta raportează multiple încercări de tratament de către diverși specialiști, inclusiv ORL și psihiatru, care i-au prescris antidepresive triciclice, gabapentin, fără niciun rezultat; dimpotrivă, a fost catalogată drept pacient psihiatric. Evenimentele stresante din viața ei de zi cu zi au agravat simptomele. Pacienta se simțea respinsă, tristă, frustrată, deprimată și chiar anxioasă, deoarece simptomele dureroase au rămas nediagnosticate pentru o lungă perioadă de timp. Pacienta a prezentat, de asemenea, depresie, anxietate și insomnie legate de simptome, ceea ce a creat, de asemenea, multă anxietate în rândul membrilor familiei sale.
Examinarea extraorală a fost marcată de fasciculații spontane în ceea ce privește partea dreaptă a feței, cu o umflătură apreciabilă asociată cu tumefacție difuză și roșeață. La examenul intraoral, episoadele au început cu fasciculații involuntare fine la nivelul maseterului și temporalului drept, care au progresat la contracții distonice severe ale feței și gâtului în câteva secunde, provocând o grimasă a feței cu dificultăți de respirație, urmând ca pacienta să adopte o poziție a corpului ținând partea dreaptă a feței și gâtului gâfâind, încercând să deschidă gura în încercarea de a respira. Odată ce deschidea gura cu forța, spasmele se reduceau într-un interval de 2-3 secunde și în cele din urmă se opreau. Examinarea ATM a relevat o deplasare anterioară a discului fără reducere; au fost observate fasciculații fine în maseterul din partea dreaptă și în regiunea temporală. Înroșirea marcată și o umflătură observabilă au fost apreciate pe jumătatea dreaptă a frunții și în regiunea maxilarului. Rezonanța magnetică cerebrală nu a arătat nicio constatare cerebrală anormală definită sau leziune a trunchiului cerebral. Consultația la departamentul de neurologie a exclus alte tulburări neurologice și acest lucru a fost confirmat de absența oricăror alte deficite neurologice însoțitoare. Examinarea nervilor cranieni a fost neremarcabilă. A fost observată contracția spasmodică involuntară hemifacială a maseterului și a temporalisului producând un model repetitiv al modelului de închidere a maxilarului și al mișcărilor limbii.
La palpare au fost apreciate fasciculații sincere de-a lungul corpului maseterului și a benzilor anterioare și posterioare ale temporalisului. Fasciculații ușoare au fost simțite de-a lungul mușchilor gâtului. Aceste mișcări au fost mai pronunțate în timpul încleștării dinților posteriori și a mișcărilor de vorbire și de mestecat. Mișcările distonice s-au diminuat cu feedback senzorial oral, cum ar fi deschiderea voluntară a gurii de către pacient în încercarea de a respira prin gură.
Investigațiile au inclus evaluarea funcției temporomandibulare cu vederi tomografice ale ATM care au evidențiat o mișcare anterioară excesivă a condilului în poziția gurii deschise (figura 1). Rezonanța magnetică cerebrală (Figura 2) nu a relevat nicio patologie focală. Au fost efectuate investigații sanguine pentru determinarea nivelului calciului seric pentru a exclude tetania hipocalcemică, care au relevat parametri în limite normale.
3. Diagnostic diferențial
Pe baza istoricului și a prezentării fizice, diagnosticul diferențial a inclus spasmul facial psihogen, dischinezia tardivă sau distonia oromandibulară cu durere musculară masticatorie asociată, convulsii motorii faciale și tetanie hipocalcemică: miokimie facială; sindrom Tourette; convulsii motorii faciale.
(1) Miokimia este o tremurătură involuntară, spontană, localizată, a câtorva mușchi sau a unui mănunchi de mușchi, dar care este insuficientă pentru a mișca o articulație, exemplu contracția involuntară a mușchilor pleoapelor, implicând de obicei pleoapa inferioară; în cazul prezentat avea loc o mișcare completă și vizibilă a maxilarelor.
(2) Miochimia facială este o ondulație fină a mușchilor pe o parte a feței și poate reflecta o tumoră subiacentă în trunchiul cerebral, de exemplu, un gliom de trunchi cerebral și pierderea de mielină în trunchiul cerebral asociată cu scleroza multiplă. Nu a fost detectată nicio patologie focală în RMN-ul cerebral (figura 2).
(3) Sindromul Tourette; Tourette sau TS este o tulburare neuropsihiatrică ereditară cu debut în copilărie, caracterizată prin multiple ticuri motorii fizice și cel puțin un tic vocal (fonic). Aceste ticuri, în mod caracteristic cresc și scad, pot fi suprimate temporar și sunt precedate de un impuls premonitor. Tourette este definit ca parte a spectrului tulburării de ticuri, care include ticuri provizorii, tranzitorii și persistente (cronice). Tulburările de tic la copiii de vârstă școlară sunt mai ridicate, cele mai frecvente ticuri fiind cele ale clipitului ochilor, tusei, trosniturii în gât, adulmecării și mișcărilor faciale. Tourette extremă la vârsta adultă este o raritate; (4) dischineziile tardive (TD) sunt mișcări involuntare ale limbii, buzelor, feței, trunchiului și extremităților care apar la pacienții tratați cu medicamente antagoniste dopaminergice pe termen lung; pacientul nostru a suferit de contracții musculare timp de un an și jumătate, fără antecedente medicamentoase.
Pentru a evalua cantitativ contracțiile musculare și pentru a afla gradul de implicare a mușchilor s-a făcut un studiu electromiografic al temporalisului și maseterului bilateral. Activitatea electromiografică s-a reflectat în mod obișnuit ca o activitate semnificativă de înaltă frecvență și de înaltă tensiune a potențialelor unităților motorii, cu modele de descărcare (fasciculații) fie susținute, fie de scurtă durată, în repaus, care erau în mod normal inactive din punct de vedere electric în mușchiul temporalis și maseter din partea dreaptă (figura 3).
Pe baza caracteristicilor clinice prezentate, s-au făcut examinări și investigații pentru un diagnostic de lucru de distonie oromandibulară de tip (închiderea maxilarului). A fost luat în considerare un diagnostic diferențial de miokimie facială, crize motorii faciale, mioclonii, spasme musculare și distonie tardivă. Reasigurarea a fost abordarea principală în vederea atingerii obiectivului de tratament, cu o întărire pozitivă a curabilității bolii. Pacientului i s-a prescris tableta Tegretol (carbamazepină) 200 mg doza BD și a fost rechemat după 3 zile. Ea a prezentat o reducere definitivă a mișcărilor distonice, devenind lipsită de simptome. Nu a fost observat niciun efect secundar, iar pacientul era vizibil fericit și a raportat că a mâncat o masă completă fără niciun disconfort după aproape un an. Pacientul a fost reevaluat pentru funcțiile musculare și a fost sfătuit să continue cu medicamentele. S-a făcut urmărirea după trei luni și s-a făcut o reevaluare a funcțiilor musculare cu studiu electromiografic, care a relevat absența fasciculațiilor, contracțiilor și s-au făcut evaluări ale calității vieții, fiind calculată o îmbunătățire semnificativă a scorului de evaluare (Figura 4). Doza de carbamazepină a fost titrată la 200 mg OD o dată pe zi (Figura 5).
Prezentarea tabulară a caracteristicilor cazului de față este înscrisă în Tabelul 1.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Discuții
Termenii de distonie oromandibulară, distonie craniocervicală sau sindrom Meige descriu o distonie focală sau segmentară prin care spasme repetate și susținute ale mușchilor masticatori, faciali sau linguali duc la mișcări dureroase, involuntare, ale maxilarelor. Distonia oromandibulară este o afecțiune rară; diagnosticarea eronată este frecventă, deoarece poate mima semnele și simptomele tulburărilor articulației temporo-mandibulare sau ale altor tulburări de mișcare. Diagnosticul distoniei este o provocare, deoarece recunoașterea constatărilor clinice la momentul prezentării este afectată de mai mulți factori, cum ar fi starea psihologică a pacientului și pregătirea clinicianului. Distonia este clasificată ca fiind focală, segmentară, multifocală și generalizată (figura 6). În plus, poate fi clasificată și în părți ale corpului afectate, în funcție de regiunile anatomice de distribuție.
O altă metodă de clasificare a distoniei este în funcție de etiologie, în primară și secundară. Formele primare sunt, de asemenea, denumite idiopatice, moștenite sau familiale.
Datele electrofiziologice ale acestor pacienți sugerează că distonia este asociată cu mai multe modificări ale activității neuronale în circuitele striatale, cum ar fi o alterare a ritmului, a modelului, a răspunsului somatosenzorial și a sincronizării activității neuronale în circuitele palatine talamo-corticale (figura 7) . Cu toate acestea, relația dintre modificările în activitatea neuronală în aceste regiuni și dezvoltarea distoniei nu este încă clară .
Detectarea precoce a plângerii pacienților și înțelegerea anatomiei care este responsabilă de semnele și simptomele clinice caracteristice joacă un rol semnificativ în gestionarea cu succes a cazului . În cazul nostru, prezentarea clasică a pacientului sub forma unor contracții spasmodice cu model repetitiv declanșate de ocluzia dintelui a indicat spre tipul de OMD de închidere a maxilarului. Implicarea exclusivă a maseterului și temporalisului din partea dreaptă a indicat o prezentare de tip focal. Implicarea mușchilor gâtului din partea dreaptă, care duce la senzația de constricție, sugerează componenta cervicală a distoniei, întrucât nu există un test de diagnostic standard de aur sau un biomarker pentru testarea validității diagnosticului. Diferitele modalități terapeutice care sunt promițătoare în controlarea cu succes a simptomelor sunt medicamentele terapeutice sub formă de injecții de Botox, terapiile antidistonice orale. Modalitatea de terapie fizică, inclusiv terapia logopedică, dispozitivele senzoriale orale și biofeedback și așa mai departe au, de asemenea, un rol pozitiv. Atât deschiderea maxilarului, cât și închiderea maxilarului OMD pot fi tratate cu terapii antidistonice orale, cum ar fi tetrabenazina, diazepam și carbamazepina. Medicamentele anticolinergice reduc spasmul muscular prin inhibarea la nivel central a sistemului parasimpatic. Benzodiazepina scade reflexele monosinaptice și polisinaptice prin creșterea inhibiției GABA presinaptice o acțiune similară cu cea a Baclofenului. Anticonvulsivantele, cum ar fi carbamazepina, reduc spasmul muscular sever prin scăderea răspunsului polisinaptic .
Rolul toxinei botulinice în distonia oromandibulară. Toxina botulinică (BTX) este o neurotoxină naturală care este produsă de bacteria anaerobă gram-pozitivă Clostridium botulinum. Toxina botulinică de tip A (BTX-A) este forma cea mai frecvent utilizată, care este preparată prin fermentarea tulpinii Hall Clostridium botulinum. Un flacon standard de BTX-A conține 100 de unități de toxină, 0,5 mg de albumină umană și 0,9 mg de clorură de sodiu. Pentru distonia de deschidere a maxilarului, mușchiul pterigoidian lateral este injectat cu 45 de unități de BTX-A, printr-o abordare prin injectare intraorală, urmărind ramul mandibulei pentru a localiza pterigoidianul lateral și injectând aproximativ 45 de unități pe fiecare parte. Pentru distonia de închidere a maxilarului, se injectează BTX-A în mușchiul maseter la nivelul unghiului mandibulei și se injectează 20 de unități de BoNT în fiecare loc. Toxina botulinică acționează asupra joncțiunii neuromusculare prin etapele de (1) atașare, (2) endocitoză, (3) activarea lanțului scurt și (4) întreruperea proteinelor SNARE, așa cum este descris în figura 8.
Efectele adverse raportate sunt uscăciunea gurii, disfagie, letargie, slăbiciune generalizată și disfonie. Contraindicațiile relative includ sarcina, alăptarea, bolile neuromusculare, boala neuronului motor și utilizarea concomitentă de aminoglicozide.
5. Mecanismul de acțiune al toxinei botulinice
Au fost raportate multe cazuri de distonie orofacială după proceduri dentare; Sankhla et al. au raportat 27 de DMO induse periferic, dintre care patru purtau seturi noi de proteze dentare, inclusiv un pacient cu o punte dentară prost adaptată. În rândul pacienților cu proteze dentare nepotrivite s-a observat un obicei de manipulare a mușchilor maxilarului pentru a stabiliza noile proteze. S-a propus o posibilitate de afectare a propriocepției cavității bucale care să ducă la dezvoltarea ulterioară a distoniei sau a așa-numitei „dischinezie edentată” . Hamzei et al. au raportat cazul unei femei care a dezvoltat distonie facială în câteva ore și distonie laringiană severă cu risc vital, cu insuficiență respiratorie, în 3 zile după inserarea unei proteze prost adaptate .
6. Concluzie
Povara Ultimate asupra sănătății orale prezintă un interes semnificativ pentru medicul stomatolog, deoarece în literatura de specialitate din trecut este raportată o gamă vastă de implicații dentare sub formă de Atriții, disfuncții ale ATM, risc crescut de carieră, instabilitate a protezei, pierderea mai multor dinți, atrofie alveolară, deteriorarea restaurărilor și parodontită marginală sau avansată. Este important ca medicul stomatolog să fie familiarizat cu distonia oromandibulară, deoarece aceasta se poate dezvolta după un tratament dentar. Există foarte puține cazuri raportate la populația indiană, deoarece adesea aceste tulburări sunt etichetate ca fiind psihogene sau caracterizate ca fiind tulburări temporomandibulare. În calitate de stomatologi, scopul și obiectivul nostru principal ar fi acela de a identifica astfel de cazuri adesea greșit diagnosticate de pacienți suferinzi, adesea împinși pe tărâmul bolilor mintale, deoarece de multe ori am putea fi singura lor speranță. Diagnosticarea promptă în cazul prezentat a constituit cheia unui management de succes și a îmbunătățit calitatea vieții unui pacient descurajat.
Conflicte de interese
Nu există conflicte de interese.
.